Efectividad del asesoramiento genético y satisfacción de pacientes y familiares, municipio Abreus, provincia Cienfuegos: 2004-2007 / Effectiveness of genetic counseling and satisfaction of patients and relatives, Abreus municipality, Cienfuegos province: 2004-2007

La evaluación de la efectividad del asesoramiento genético y el nivel de satisfacción con los servicios de Genética Médica, permiten trazar nuevas estrategias para elevar la calidad de la atención. Por lo que nos propusimos evaluar la efectividad de dicho proceso y el nivel de satisfacción con nuestros servicios en el municipio Abreus, provincia Cienfuegos, en el periodo 2004-2007. Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal. Se encuestaron 109 pacientes o familiares de los mismos, distribuidos en 50 familias seleccionadas siguiendo un muestreo no probabilístico. Se utilizó un cuestionario estructurado, que permitió evaluar las variables adecuadas a los objetivos del trabajo. La mayoría de las personas entrevistadas (92,5 por ciento) mostraron tener buen conocimiento acerca del problema que motivó su asistencia a los servicios de genética médica; en el 95,4 por ciento resultó muy racional la decisión que habían tomado oportunamente. En el 97,2 por ciento de los casos fue buena la habilidad para enfrentar el problema y la repercusión a largo plazo de la decisión tomada. El nivel de satisfacción con los servicios recibidos fue calificado como bueno por el 97,2 por ciento de dichos entrevistados. Los resultados reflejan el impacto positivo esperado en la población por el mejoramiento de los servicios de asesoramiento genético y de Genética Médica en general, introducidos a partir de la creación del centro municipal para el desarrollo de la Genética Comunitaria en Abreus, provincia Cienfuegos en el año 2003(AU)

Evaluation of effectiveness of genetic counseling and satisfaction by the received medical genetic services of patients and relatives, allow to design new strategies for increasing quality of health services. We proposed an evaluation of such effectiveness and satisfaction in Abreus municipality, Cienfuegos province, in 2004-2007. One hundred nine patients or their relatives were interviewed in 50 selected families, based in a no probabilistic criterion, by a structured questionnaire and the definition of adequate variables. The most of interviewed persons (92,5 percent) show to have good awareness about the problem which motived assistance to medical genetic services; while 95,4 percent qualified the taken decisions as very rational. Moreover, 97,2 percent qualified as good the ability for facing the problem and the repercussion for long time about taken decisions. Satisfaction of received health services was qualified as good by 97,2 percent of interviewed persons. Outcomes reflect the expected possitive impact in peoples to get improvement of genetic counseling and medical genetics services in general, which were introduce with the creation of the municipal center for development of Community Genetics in Abreus, Cienfuegos province, in 2003(AU)

Anemia Falciforme: Conocimientos y percepción actual del riesgo en jóvenes detectados al nacimiento como portadores sanos / Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait

Se diseñó un estudio para conocer el grado de información sobre la Anemia Falciforme y su prevención, en 39 jóvenes entre 20 y 22 años, diagnosticados como portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje en recién nacidos en 1987-1988. Se aplicó una entrevista estructurada, previo consentimiento informado. El 84,6(percent) (33/39) fueron informados por sus padres de la condición de portadores sanos. La evaluación sobre el conocimiento general de la enfermedad; el significado de la condición de portador sano; y de que ambos sexos podrían resultar afectados predominaron como adecuados, mientras que moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos sobre el carácter hereditario, el riesgo de tener un hijo afectado, y percepción de la severidad de la enfermedad. Los conocimientos sobre las manifestaciones clínicas y el tratamiento de la enfermedad fueron calificados como inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6(percent) de las familias, donde participaron 118 familiares. Después de los debates el 97,4(percent) de los jóvenes entrevistados manifestó su intención de asumir una conducta preventiva. La mayoría de los padres dijeron a sus hijos de su condición de portador sano, pero no los motivaron suficientemente para realizar un estudio premarital. Se observó en este grupo un pobre impacto de otras fuentes de información como amigos, personas afectadas, artículos en la prensa escrita, radial y televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualización periódica de la información sobre la prevención de la Anemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algún portador sano, para incrementar los estudios premaritales y establecer planes de divulgación dirigida a los adolescentes y adultos jóvenes…(AU)

El programa cubano de prevención de Anemia Falciforme. Resultados del periodo 1990-2005 / The Cuban program of prevention of Sickle Cell Disease. Results from 1990 up to 2005

Se analizan los resultados de 16 años, 1990-2005, en etapas cuatrienales, del programa cubano de prevención y diagnóstico de Anemia por Hematíes Falciforme, con el objetivo de constatar el comportamiento del mismo. El programa tiene como propósito detectar las parejas de alto riesgo para estas enfermedades mediante un pesquisaje masivo de hemoglobinas a las gestantes, brindarles asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, de modo que puedan decidir sobre la continuación del embarazo si el feto está afectado, así como promover una conducta preventiva en la población. Se recopilaron los datos en los archivos del Centro Nacional de Genética Médica y de todos los centros provinciales de Genética Médica. Durante este periodo 1990-2005 se pesquisaron 2 342 344 gestantes, con una cobertura aproximada del 99,20(percent), de las cuales 79 936 resultaron tener hemoglobinas anormales S o C (3,41 percent); se estudiaron 66 094 cónyuges (82,68 Percent), se detectaron 3 957 parejas de alto riesgo, se realizaron diagnósticos prenatales a 2 716 gestantes (68,64 percent), en los cuales se diagnosticaron 517 fetos afectados por Hemoglobinopatías SS o SC (19,04 percent). De ellos, se realizaron interrupciones del embarazo a solicitud de las parejas en 433 casos (83,75percent). De la comparación de las cuatro etapas se concluyó una tendencia hacia una mayor eficiencia en alcanzar los objetivos del programa al lograrse en el último cuatrienio, que se estudiaran el 84,69(percent) de los cónyuges, y que el 77,89(percent) de las parejas de alto riesgo detectadas, se realizaran diagnósticos prenatales…(AU)

Eficiencia de las acciones preventivas prenatales en relación con niños nacidos con anemia falciforme / Efficiency of prenatal preventive tasks regarding to children born with sickle cell disorders

Se presentan los resultados de la aplicación del programa cubano de prevención de Anemia de Células Falciformes y Enfermedad de la Hemoglobina SC, variantes de la Anemia Falciforme o Enfermedad de la Hemoglobina S, en la provincia Ciudad de La Habana desde 1995 hasta 2004. El estudio estuvo dirigido a dilucidar las posibilidades reales de optar por realizar un diagnóstico prenatal o interrupción del embarazo, que tuvieron las parejas de alto riesgo que con un hijo afectado nacido vivo y qué acciones preventivas del programa de prevención de Anemia Falciforme no se cumplieron. Se comparó la eficiencia en la aplicación del programa en dos periodos de cinco años. Durante 1995-1999, 45 niños afectados nacieron sin que los padres tuvieran otra opción, pero en el periodo 2000-2004 esta cifra se redujo a 15. Los resultados obtenidos en el segundo periodo son satisfactorios, pero los problemas que causan la detección tardía de las parejas de alto riesgo constituyen todavía una debilidad en la eficiencia del programa y un reto para resolverlos…(AU)

Eficiencia del programa de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana

Con vistas a evaluar la eficiencia del programa cubano de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana, se realizó un estudio retrospectivo en gestantes portadoras en 2 períodos: 1995-97 y 1998. Los parámetros evaluados fueron los siguientes: edad gestacional en la que la pareja concluye su estudio del riesgo, y causas de no terminación del estudio. El principal resultado fue que el 76,6 % en 1995-97 y 83,6 % en 1998 de las parejas de alto riesgo detectadas por primera vez concluyeron el estudio antes de las 22 semanas de edad gestacional. Asimismo, hubo disminución de la proporción de gestantes no localizadas del 12,6 % al 4,5 %. Se recoge un aumento de la proporción de inasistentes del 14,6 al 19,5 %, probablemente a causa de gestantes que ya conocían el riesgo con anterioridad. Estos resultados muestran un progresivo aumento en la eficiencia del programa. Se requiere continuar incrementando su eficiencia.

In order to evaluate the efficiency of the Cuban Program of Prevention of Sickle Cell Anemia in Havana City, a retrospective study was conducted among pregnant carriers in 2 periods: 1995-97 and 1998. The following parameters were evaluated: gestational age at which the couple concluded their risk study and the causes not to end the study. The main result was that 76,6 % in 1995-97 and 83,6 % in 1998 of the high risk couples detected for the first time finished the study before the 22 weeks of gestational age. Likewise, it was observed a reduction of the number of non-localized expectants from 12,6 % to 4,5 %. There was an increase in the proportion of non-attendants from 14,6 to 19,5 %, probably due to the fact that some pregnant women already knew the risk. These results showed a progressive increase in the efficiency of the program. It is necessary to continue improving its efficiency.

Programa de Prevencion de Anemia Falciforme (I). Evaluacion de la Indicacion de Electroforesis de Hemoglobina / Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia (I). Evaluation of hemoglobin electrophoresis indication

Con el proposito de lograr la deteccion de parejas de alto riesgo para anemia falciforme, con una edad gestacional lo mas temprana posible, se establecio en Ciudad de La Habana en 1991 y 1992 que la indicacion de electroforesis de hemoglobina a las gestantes se hiciera en el momento de la captacion del embarazo. Se analiza el cumplimiento de la medida en 72 policlinicos durante el ultimo trimestre de 1992, mediante una revision de las indicaciones. Las indicaciones con menos de 13 semanas de edad gestacional (indicaciones tempranas) fueron el 43,4 por ciento de un total de 3 416. Treinta y dos policlinicos (44,4 por ciento) no llegaron al 50 por ciento de indicaciones tempranas, otras 32 estaban en el intervalo 50 y 74 por ciento y solo 8 (11,1 por ciento) alcanzaron al menos el 75 por ciento. Concluimos que la implantacion de la medida requiere mas divulgacion dirigida a los facultativos del nivel primario

Programa de Prevencion de Anemia Falciforme (II). Evaluacion del Segumiento de Gestantes con Hemoglobinas Anormales / Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia (II). Evaluation of the follow-up of pregnants with abnormal hemoglobins

Algunos aspectos del programa Cubano de Prevencion de Anemia Falciforme fueron analizados en Ciudad de La Habana durante 1992. Todas las gestantes detectadas con hemoglobinas anormales fueron citadas por telegrama para explicarles el significado del hallazgo. El 62,2 por ciento acudio con prontitud a la citacion. El 21,6 por ciento vino mas tardiamente y se requirieron otros mecanismos de comunicacion. El 16,2 por ciento no acudio. Todas las gestantes que asistieron, aceptaron recibir asesoramiento genetico y se hizo el seguimiento de los casos. El 47,6 por ciento concluyo el estudio del conyuge en tiempo util para optar por diagnostico prenatal. Los resultados muestran la necesidad de reducir la edad gestacional en que se determina el riesgo de la pareja. Ello seria posible mediante el pesquisaje en la primera consulta prenatal, metodos mas eficientes en comunicar con las gestantes positivas, y mas agilidad en la realizacion de los analisis y en informar los resultados

Programa de Prevencion de Anemia Falciforme (III). La Electroforesis de Hemoglobina: Indicacion e Interpretacion / Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia (III). The hemoglobin electrophoresis

Se presenta una guia practica para la indicacion de electroforesis de hemoglobina, utilizada en el pesquisaje de hemoglobinas anormales en el Programa de Prevencion de Anemia Falciforme, actualmente vigente en Cuba, asi como la interpretacion del fenotipo y el riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatias SS y SC

Programa de Prevención de Anemia Falciforme (III). La Electroforesis de Hemoglobina: Indicación e Interpretación / Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia (III). The hemoglobin electrophoresis

Se presenta una guía práctica para la indicación de electroforesis de hemoglobina, utilizada en el pesquisaje de hemoglobinas anormales en el Programa de Prevención de Anemia Falciforme, actualmente vigente en Cuba, así como la interpretación del fenotipo y el riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatías SS y SC(AU)

Programa de Prevención de Anemia Falciforme (II). Evaluación del Segumiento de Gestantes con Hemoglobinas Anormales / Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia (II). Evaluation of the follow-up of pregnants with abnormal hemoglobins

Algunos aspectos del programa Cubano de Prevención de Anemia Falciforme fueron analizados en Ciudad de La Habana durante 1992. Todas las gestantes detectadas con hemoglobinas anormales fueron citadas por telegrama para explicarles el significado del hallazgo. El 62,2 por ciento acudió con prontitud a la citación. El 21,6 por ciento vino más tardíamente y se requirieron otros mecanismos de comunicación. El 16,2 por ciento no acudió. Todas las gestantes que asistieron, aceptaron recibir asesoramiento genético y se hizo el seguimiento de los casos. El 47,6 por ciento concluyó el estudio del cónyuge en tiempo útil para optar por diagnóstico prenatal. Los resultados muestran la necesidad de reducir la edad gestacional en que se determina el riesgo de la pareja. Ello sería posible mediante el pesquisaje en la primera consulta prenatal, métodos más eficientes en comunicar con las gestantes positivas, y más agilidad en la realización de los análisis y en informar los resultados(AU)

Programa de Prevención de Anemia Falciforme (I). Evaluación de la Indicación de Electroforesis de Hemoglobina / Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia (I). Evaluation of hemoglobin electrophoresis indication

Con el propósito de lograr la detección de parejas de alto riesgo para anemia falciforme, con una edad gestacional lo más temprana posible, se estableció en Ciudad de La Habana en 1991 y 1992 que la indicación de electroforesis de hemoglobina a las gestantes se hiciera en el momento de la captación del embarazo. Se analiza el cumplimiento de la medida en 72 policlínicos durante el último trimestre de 1992, mediante una revisión de las indicaciones. Las indicaciones con menos de 13 semanas de edad gestacional (indicaciones tempranas) fueron el 43,4 por ciento de un total de 3 416. Treinta y dos policlínicos (44,4 por ciento) no llegaron al 50 por ciento de indicaciones tempranas, otras 32 estaban en el intervalo 50 y 74 por ciento y sólo 8 (11,1 por ciento) alcanzaron al menos el 75 por ciento. Concluimos que la implantación de la medida requiere más divulgación dirigida a los facultativos del nivel primario(AU)