ABSTRACT
Nuestro objetivo principal es el de delinear la historia natural de la enfermedad y sus niveles de prevención (HNE y NP) en el síndrome de Wiedemann-Beckwith, tal como Leavell y Clark los diseñaron para los padecimiento infectocontagiosos. Para ello nos basamos en nuestra experiencia previa de 39 casos y en otros reportes propios relacionados con la didáctica de la HEN y NP, así como lo reportado en la literatura. Se obtiene con esto un modelo en el que se estudia el estado salud-enfermedad, se analizan los factores de riesgo, se une la medicina clínica con la medicina epidemiológica y social, y por otro lado, al estructurar la HNE y NP, nos permite actuar con medidas preventivas dependiendo de la ubicación de la fase, rígase salud o enfermedad. Es posible entonces que así como este padecimiento genético mendeliano se analiza bajo la HNE y NP, cualqluier otro de la misma etiología puede encuadrar en este modelo que resulta preferible al método tradicional
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Risk Factors , Beckwith-Wiedemann Syndrome/diagnosis , Beckwith-Wiedemann Syndrome/etiology , Beckwith-Wiedemann Syndrome/genetics , Beckwith-Wiedemann Syndrome/prevention & controlABSTRACT
Se describen dos pacientes masculinos de 15 y de dos meses de edad, no emparentados, con aracnodactilia contractural congénita (ACC). La ACC es un padecimiento autosómico dominante que afecta al tejido conectivo, de evolución benigna, tiene un fenotipo morfológico semejante al síndrome de Marfán. Se discute el diagnóstico diferencial y su manejo. Aracnodactilia; contracturas; síndrome de Marfán
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Marfan Syndrome , MexicoABSTRACT
Aunque el cuadro clínico del síndrome de Turner (ST) está bien descrito, las manifestaciones tienen una gama de variabilidad dependiendo de la edad y de la anormalidad cromosómica. Con objeto de precisar la semblanza clínica de esta patología en el recién nacido (RN) con complemento cromosómico 45,X, se estudiaron 12 pacientes. Los hallazgos más relevantes lo constituyen: implantación baja de pelo en la nuca, edema de manos y pies, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en nuca y uñas hipoplásicas en manos y pies. La talla se encontró afectada; en peso no tuvo deterioso significativo. La dismorfia de pabellones auriculares, aunada al epicantus, filtrum largo e hipertelorismo pueden sugerir la facies de Turner en el RN. Se concluye que esta patología al nacimiento ofrece fenotipo tan "sui generis" que prácticamente conduce al diagnóstico, lo que permite planear adecuadamente un manejo terapéutico oportuno
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Female , Chromosome Aberrations , Turner Syndrome/diagnosis , Weight by Height , X ChromosomeABSTRACT
Se describe el caso de un niño de tres años de edad con cariotipo 49, XXXXY. Se analiza clínicamente, y los hallazgos se comparan con losde los síndromes 49, XXXXY y 49 XXXX, se concluye que existe un fenotipo común a las dos entidades. Se discute el origen de la cromosomopatía sin encontrar bases demostrativas que expliquen el mayor número de individuos 49, XXXXY que 49, XXXX (más de 10:1)
