ABSTRACT
El Síndrome de Down es uno de los defectos congénitos más frecuentes. Como consecuencia de su repercusión social se hace imprescindible un diagnóstico prenatal. Se han descrito diferentes estrategias de cribado prenatal para el diagnóstico de aneuploidías: criterios epidemiológicos, bioquímicos y ecográficos. Los criterios epidemiológicos, por sí solos; detectan un número escaso de Síndrome de Down. Este motivo ha llevado a asociarlos a otros marcadores. Han sido descritos varios marcadores bioquímicos, con mayor o menor eficacia. Clásicamente se han determinado en el segundo trimestre de gestación. Hoy en día se está comenzando a determinar los marcadores bioquímicos durante el primer trimestre. La translucencia nucal es el marcador ecográfico más estudiado para este fin. Probablemente será integrado sistemáticamente al screening de aneuploidías (AU)
