Dermatosis con infiltrados plasmocitarios, ¿secundaria a queratosis actínica? / Dermatosis with plasma cell infiltration, secondary to actinic keratosis? / Dermatose com infiltrados plasmocíticos, secundária a queratose actínica?

Las dermatosis plasmocitarias son un conjunto de enfermedades inflamatorias poco frecuentes, cuyo diagnóstico definitivo se realiza mediante el hallazgo histopatológico de un infiltrado dérmico de células plasmáticas policlonales sin una causa subyacente demostrable. Presentamos el caso de una mujer de 89 años que desarrolló en la evolución de una queratosis actínica un infiltrado plasmocitario denso. Hasta esta publicación no se han encontrado reportes de casos de dermatosis plasmocitaria secundaria a queratosis actínica.

Cutaneous plasmacytosis is an uncommon cutaneous disorder, the final diagnosis of which is done when cutaneous polyclonal plasma cell skin infiltrations without underlying proven causes are found. The study presents the case of an 89-year-old patient with actinic keratosis who developed dense plasma cell infiltration. There were no case reports of cutaneous plasmacytosis secondary to actinic keratosis in literature until this study was published.

As dermatoses plasmocitárias constituem um grupo de doenças inflamatórias raras, cujo diagnóstico definitivo é feito pelo achado histopatológico de um infiltrado dérmico de plasmócitos policlonais sem causa subjacente demonstrável. Apresentamos o caso de uma mulher de 89 anos que desenvolveu um infiltrado plasmocítico denso durante o curso de queratose actínica. Até esta publicação, não havia relato de caso de dermatose plasmocitária secundária a queratose actínica.

Fenómeno de Lucio como forma de presentación de enfermedad de Hansen / Lucio's phenomenon as a presentation of Hansen disease / Fenômeno de Lucio como forma de apresentação da hanseníase

Resumen: Introducción: la enfermedad de Hansen es una enfermedad infecciosa crónica, causada por Mycobacterium leprae, que afecta principalmente piel y nervios periféricos. Las reacciones leprosas son eventos agudos que se asocian a un aumento de la morbimortalidad de la enfermedad. Objetivo: presentar el caso clínico de un paciente con fenómeno de Lucio, a través del cual se llegó al diagnóstico de enfermedad de Hansen, y remarcar la importancia de tener presente esta enfermedad, poco frecuente en nuestro país, para su correcto diagnóstico. Discusión: el fenómeno de Lucio es un tipo de reacción leprosa mediada por inmunocomplejos. Se caracteriza clínicamente por máculas o placas eritematovioláceas, de aparición súbita, que evolucionan a úlceras necróticas y curan dejando cicatrices estrelladas atróficas. De no mediar tratamiento, puede ser fatal, debido a sobreinfección y sepsis. Este se basa en el tratamiento específico de la infección, asociado a prednisona y un correcto manejo de las heridas.

Summary: Introduction: Hansen disease is a chronic infectious disease caused by Mycobacterium leprae, which mainly affects the skin and peripheral nerves. Leprosy reactions are acute events associated to an increase in the morbimortality of the disease. Objective: the study aims to present the clinical case of patient with Lucio´s phenomenon, which allowed the diagnosis of Hansen disease, and to emphasize on the importance of having this disease in mind for an appropriate diagnosis, despite it being rather unusual in our country. Discussion: Lucio´s phenomenon is a kind of leprosy reaction mediated by immune complexes. Clinically, it is characterized by the sudden onset of macules or blue hemorrhagic plaques, with a rapid evolution to necrotic ulcers, and it heals leaving star-shaped atrophic scars. If it is not treated, it may be fatal due to superinfection and sepsis. Treatment is based on specific medication for the infection, associated to prednisone and the correct handling of injuries.

Resumo: Introdução: a hanseníase é uma doença infecciosa crônica causada pelo Mycobacterium leprae, que acomete principalmente pele e nervos periféricos. As reações hansênicas são eventos agudos que estão associados ao aumento da morbimortalidade da doença. Objetivo: apresentar o caso de um paciente com fenômeno de Lúcio, por meio do qual se chegou ao diagnóstico de hanseníase, e ressaltar a importância de se ter em mente esta doença, rara em nosso meio, para seu correto diagnóstico. Discussão: o fenômeno de Lúcio é um tipo de reação hansênica mediada por imunocomplexos. Caracteriza-se clinicamente por máculas ou placas eritêmato-violáceas de início súbito que evoluem para úlceras necróticas e cicatrizam, deixando cicatrizes estreladas atróficas. Sem tratamento pode ser fatal, devido a superinfecção e sepse; a terapia está baseada no tratamento específico da infecção, associado à prednisona e no manejo correto da ferida.

Dermatología comunitaria en Uruguay y en el mundo / Dermatologia comunitária no Uruguai e no mundo / Community dermatology in Uruguay and worlwide

Resumen: La dermatología comunitaria es una subespecialidad que busca acercar la dermatología a la comunidad. Al contrario de lo que implica la consulta dermatológica en consultorio, en la que un paciente consulta en modo personal a un dermatólogo, la dermatología comunitaria permite que la especialidad alcance a muchas personas en una intervención puntual, que puede ser tanto de carácter educacional como asistencial. El presente trabajo busca resumir diferentes acciones que se han desarrollado en este sentido a nivel mundial y regional, centrándonos en las actividades que se han llevado a cabo en nuestro medio. Desde campañas nacionales, trabajos colaborativos a nivel internacional, hasta talleres innovadores para escuelas rurales, se describen las características del trabajo en dermatología comunitaria en Uruguay. En un momento en el que la dermatología estética y los fármacos de última generación amenazan con copar la dermatología a nivel mundial, las tareas de prevención y atención primaria parecen tener más relevancia que nunca. En conclusión, la dermatología comunitaria es una realidad en desarrollo en nuestro medio con perspectivas de seguir creciendo, con el objetivo de educar a nuestra población sobre los cuidados básicos de la piel, así como en patologías de alta prevalencia.

Summary: Community dermatology is a subspecialty that aims to bring dermatology to the community. Unlike what dermatological consultations in clinics involve, where patients personally consult a dermatologist, community dermatology allows the specialization to reach many individuals in a specific intervention, which can be educational or consist in the provision of healthcare. This study aims to summarize different actions that have been implemented in this field, both globally and regionally, focusing on activities that have been developed in our context. National awareness campaigns, international collaborative studies, even innovative workshops for rural schools. Details about work in community dermatology in Uruguay are described in the study. In a time when esthetic dermatology and state of the art drugs threaten to occupy all areas of dermatology worldwide, prevention actions and primary healthcare seem to be more relevant than ever. To conclude, community dermatology is a developing reality in our country with good prospects of continuing to grow, with the purpose of educating our population on basic care of the skin, as well as in highly prevalent pathologies.

Resumo: A dermatologia comunitária é uma subespecialidade que busca aproximar a dermatologia da comunidade. Ao contrário do que implica a consulta dermatológica em consultório, em que o paciente consulta o dermatologista de forma pessoal, a dermatologia comunitária permite que a especialidade alcance muitas pessoas numa intervenção específica, que pode ser tanto educacional como de saúde. Este artigo busca sintetizar as diferentes ações que vêm sendo desenvolvidas nesse sentido em nível global e regional, com foco nas atividades que vêm sendo realizadas em nosso meio. Desde campanhas nacionais, trabalho colaborativo em nível internacional, até oficinas de trabalho inovadoras para escolas rurais, são descritas as características do trabalho em dermatologia comunitária no Uruguai. Em um momento em que a dermatologia cosmética e os medicamentos de última geração ameaçam dominar a dermatologia em todo o mundo, as tarefas de prevenção e cuidados primários parecem ser mais relevantes do que nunca. Concluindo, a dermatologia comunitária é uma realidade em desenvolvimento em nosso meio com perspectiva de crescimento contínuo, com o objetivo de conscientizar nossa população sobre os cuidados básicos com a pele e também sobre patologias de alta prevalência.

Determinación de la mutación BRAF V600E en melanomas de pacientes uruguayos / Determination of BRAF V600E mutation in uruguayan patients melanomas

Introducción: la identificación de cambios genéticos que están en la base de la génesis del melanoma ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas específicamente contra ellos, lo que determinó, por primera vez en la historia del tratamiento sistémico del melanoma, un incremento en la sobrevida de los pacientes con enfermedad avanzada. Los mejores resultados se han obtenido con vemurafenib, terapia dirigida con-tra BRAF y que solo es efectiva cuando existe la mutación V600E, por lo que su frecuencia en una población determina-da mide el impacto que podría tener en términos de salud.Objetivo: evaluar la frecuencia de la mutación V600E en BRAF en melanomas provenientes de pacientes uruguayos.Material y método: se tomaron 28 muestras de melanoma microdisecadas y se les realizó la investigación de la mutación V600E mediante ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Resultados: se logró amplificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) en 27 de las 28 muestras y se detectó la mutación en21 de ellas (FR: 0,78).Discusión: trabajos previos muestran una frecuencia menor de melanomas portadores de la mutación V600E de BRAF (40%-60% en población caucásica y 25% en población asiática) a la observada en nuestro estudio. Nuestros resultados, si bien requieren confirmación mediante la inclusión de unmayor número de pacientes, podrían explicarse, al menos en parte, por diferencias en la técnica utilizada y tal vez por una proporción diferente de pacientes con melanomas asociadoscon exposición solar intermitente. (AU)

Introduction: identifying genetic changes that occur in melanoma genesis has enabled the development of therapies that are specifically geared against such changes, what resulted in an increase of patients survival for thefirst time in the history of systemic treatment of melanoma, in patients with advanced disease. The best resultshave been obtained with vemurafenib, a therapy that targets the BRAF protein and is only effective in the presence of the V600E mutation. Thus, its frequency in a certain population measures its potential impact in health figures.Objective: to evaluate the frequency of the V600E mutation in BRAF in melanomas of Uruguayan patients.Method: 28 samples of microdissected melanoma were studied and V600E mutation was tested through ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Results: we managed to amplify DNA in 27 out of the 28 samples and the mutation was identified in 21 ofthem (FR: 0.78).Discussion: previous works demonstrated a lower presence of melanomas that are carriers of the V600E mutation of BRAF (40%-60% in the Caucasian population and 25% in the Asian population) than what ourstudy revealed. Our results, in spite of the need to include a larger number of patients, could partially be due todifferences in the technique used and maybe as a consequence of a different proportion of patients with melanomas associated to the intermittent sun exposure. (AU)

Introduçäo: a identificaçäo de alterações genéticas associadas a origem do melanoma permitiram desenvolver terapias orientadas especificamente contra elas, o que possibilitou, pela primeira vez na história do tratamento sistêmico do melanoma, um aumento da sobrevida dos pacientes com doença avançada. Os melhores resultados foram obtidos com vemurafenib, terapia dirigida contra BRAF e que somente é efetiva quando existe a mutaçäo V600E; sua frequência em uma populaçäo determinada mede o impacto que poderia ter sobre asaúde dessa populaçäo.Objetivo: avaliar a frequência da mutaçäo V600E em BRAF em melanomas provenientes de pacientesuruguaios.Material e método: foram obtidas 28 amostras microdissecadas de melanoma nas quais fez-se uma pesquisa da mutaçäo V600E utilizando ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Resultados: foi possível amplificar o ácido desoxirribonucleico (ADN) em 27 das 28 amostras; a mutaçäo foi detectada em 21(FR: 0,78).Discussäo: trabalhos anteriores mostram uma frequência menor de melanomas portadores da mutaçäoV600E de BRAF (40%-60% na populaçäo caucásica e 25% na populaçäo asiática) à observada no nosso estudo. Nossos resultados, embora seja necessário realizarum estudo com um maior número de pacientes, poderiam ser explicados, pelo menos parcialmente, pelas diferenças na técnica utilizada e talvez por una proporçäo diferente de pacientes com melanomas associados com exposiçäo solar intermitente. (AU)

Determinación de la mutación BRAF V600E en melanomas de pacientes uruguayos / Determination of BRAF V600E mutation in uruguayan patientÆs melanomas

Introducción: la identificación de cambios genéticos que están en la base de la génesis del melanoma ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas específicamente contra ellos, lo que determinó, por primera vez en la historia del tratamiento sistémico del melanoma, un incremento en la sobrevida de los pacientes con enfermedad avanzada. Los mejores resultados se han obtenido con vemurafenib, terapia dirigida con-tra BRAF y que solo es efectiva cuando existe la mutación V600E, por lo que su frecuencia en una población determina-da mide el impacto que podría tener en términos de salud.Objetivo: evaluar la frecuencia de la mutación V600E en BRAF en melanomas provenientes de pacientes uruguayos.Material y método: se tomaron 28 muestras de melanoma microdisecadas y se les realizó la investigación de la mutación V600E mediante ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Resultados: se logró amplificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) en 27 de las 28 muestras y se detectó la mutación en21 de ellas (FR: 0,78).Discusión: trabajos previos muestran una frecuencia menor de melanomas portadores de la mutación V600E de BRAF (40%-60% en población caucásica y 25% en población asiática) a la observada en nuestro estudio. Nuestros resultados, si bien requieren confirmación mediante la inclusión de unmayor número de pacientes, podrían explicarse, al menos en parte, por diferencias en la técnica utilizada y tal vez por una proporción diferente de pacientes con melanomas asociadoscon exposición solar intermitente.

Introduction: identifying genetic changes that occur in melanoma genesis has enabled the development of therapies that are specifically geared against such changes, what resulted in an increase of patientsÆ survival for thefirst time in the history of systemic treatment of melanoma, in patients with advanced disease. The best resultshave been obtained with vemurafenib, a therapy that targets the BRAF protein and is only effective in the presence of the V600E mutation. Thus, its frequency in a certain population measures its potential impact in health figures.Objective: to evaluate the frequency of the V600E mutation in BRAF in melanomas of Uruguayan patients.Method: 28 samples of microdissected melanoma were studied and V600E mutation was tested through ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Results: we managed to amplify DNA in 27 out of the 28 samples and the mutation was identified in 21 ofthem (FR: 0.78).Discussion: previous works demonstrated a lower presence of melanomas that are carriers of the V600E mutation of BRAF (40%-60% in the Caucasian population and 25% in the Asian population) than what ourstudy revealed. Our results, in spite of the need to include a larger number of patients, could partially be due todifferences in the technique used and maybe as a consequence of a different proportion of patients with melanomas associated to the intermittent sun exposure.

Introdução: a identificação de alterações genéticas associadas a origem do melanoma permitiram desenvolver terapias orientadas especificamente contra elas, o que possibilitou, pela primeira vez na história do tratamento sistêmico do melanoma, um aumento da sobrevida dos pacientes com doença avançada. Os melhores resultados foram obtidos com vemurafenib, terapia dirigida contra BRAF e que somente é efetiva quando existe a mutação V600E; sua frequência em uma população determinada mede o impacto que poderia ter sobre asaúde dessa população.Objetivo: avaliar a frequência da mutação V600E em BRAF em melanomas provenientes de pacientesuruguaios.Material e método: foram obtidas 28 amostras microdissecadas de melanoma nas quais fez-se uma pesquisa da mutação V600E utilizando ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction).Resultados: foi possível amplificar o ácido desoxirribonucleico (ADN) em 27 das 28 amostras; a mutação foi detectada em 21(FR: 0,78).Discussão: trabalhos anteriores mostram uma frequência menor de melanomas portadores da mutaçãoV600E de BRAF (40%-60% na população caucásica e 25% na população asiática) à observada no nosso estudo. Nossos resultados, embora seja necessário realizarum estudo com um maior número de pacientes, poderiam ser explicados, pelo menos parcialmente, pelas diferenças na técnica utilizada e talvez por una proporção diferente de pacientes com melanomas associados com exposição solar intermitente.