Impacto del Score de Recurrencia de 21 genes (Oncotype DX®) sobre la toma de decisión en tratamiento adyuvante: un estudio multicéntrico y colaborativo / Impact of the 21-gene Recurrence Score (Oncotype DX®) on decision-making in adjuvant treatment: a multicenter and collaborative study

En la actualidad, más de la mitad de las pacientes con cáncer de mama receptor hormonal positivo recibe algún esquema de quimioterapia adyuvante. Sin embargo, sólo algunas de ellas obtendrían un beneficio real en términos de sobrevida. Las plataformas genómicas permiten un mejor entendimiento de la heterogeneidad tumoral entre carcinomas con receptores hormonales positivos, Her2 negativos, habiendo sido validadas como herramientas para identificar aquellas. pacientes que obtendrían un beneficio claro con el tratamiento quimioterápico. El objetivo de nuestro estudio es describir el uso de la plataforma genómica Oncotype Dx® y evaluar su impacto sobre la indicación del tratamiento adyuvante, evaluado principalmente a través del cambio de conducta en relación con la indicación final del tratamiento adyuvante. Material y método: Estudio multicéntrico observacional de cohorte llevado a cabo en distintas Unidades de Mastología de la República Argentina que utilizaran el Oncotype Dx* para esclarecer la indicación del tratamiento adyuvante en pacientes luminales Her2neu negativas en estadio inicial. Se registraron las decisiones relacionadas con el tratamiento antes y luego de realizar la prueba genómica. El objetivo secundario consistió en describir los eventos en aquellas pacientes en quiénes se solicitó dicho estudio. Resultados: Entre enero de 2013 y diciembre de 2018, 211 pacientes con carcinomas luminales A o B, Her2neu negativas realizaron el Oncotype Dx* y fueron incluidas en el estudio. Según nuestros registros, 40% de las pacientes experimentó un cambio en la indicación del tratamiento adyuvante luego de realizada la plataforma genómica. De aquellas pacientes que tenían indicación inicial de hormonoterapia según parámetros tradicionales clínico-patológicos, 24% recibió adicionalmente quimioterapia. En relación con las pacientes que tenían indicación inicial de quimio y hormonoterapia, 49% experimentó un cambio en la indicación de su adyuvancia pudiendo realizar únicamente hormonoterapia. En relación a los eventos descriptos en las pacientes participantes del trabajo, se registraron 4 muertes específicas por la enfermedad, una muerte por otra causa, 2 recaídas a distancia y un cáncer de mama contralateral. Conclusiones: En nuestra población de estudio el uso del Score de Recurrencia (RS) resultó clínicamente significativo en relación al cambio de conducta en la toma de decisión para adyuvancia. En consecuencia, para este grupo de investigadores, ha demostrado ser una herramienta de significativa importancia en la decisión del tratamiento adyuvante de pacientes con cáncer de mama temprano, luminal, Her2neu negativo(AU)

Objetive: Currently, over half of all patients diagnosed with hormone-receptor positive early stage breast cancer will receive some type of adjuvant chemotherapy (CHT), but only a few of them will actually benefit in terms of survival. Genomic platforms allow a better understanding of the heterogeneity among the different types of hormone receptor positive, her2 negative breast cancer, and have proven their validity as tools for identifying those patients who will obtain a clear benefit from CHT. The aim of our study was to analyze the use of the genomic platform Oncotype Dx® in our population and describe its impact on the decision of adjuvant treatment assessed through change in treatment decision. Material and method: this was a real world collaborative observational study, which was performed across several Breast Units in Argentina. Patients who underwent Oncotype Dx® testing to determine adjuvant treatment were included. Decisions regarding treatment were settled before and after the oncotype was performed by the tumor boards of each Breast Unit. Results: From January 2013 to December 2018, 211 patients with luminal A or B, her 2 negative breast cancer who underwent Oncotype Dx" testing were included. We found that treatment decisions were modified after Oncotype DX in approximately 40% of patients. In 24% percent of cases, chemotherapy was added to the initial treatment plan although endocrine therapy alone had initially been considered (potential subtreatment); and on the other hand, 49% of all patients were able to receive endocrine therapy only when, due to traditional prognostic factors, they would have received chemotherapy (potential overtreatment). Conclusions: In our population, we found that the use of the Recurrence Score was associated with a significant change in treatment recommendation We therefore consider it to be a very important tool and a decisive factor for the selection of adjuvant treatment in patients with hormone receptor positive, her2neu negative early breast cancer(AU)

Biopsia radioquirúrgica asistida por radioscopia intraoperatoria. Descripción del método y nuestra experiencia en el Hospital Universitario Austral / Intraoperative radioscopy-assisted radiosurgical biopsy. Description of the method and our experience at the Austral University Hospital

Introducción: En la actualidad entre un 25 y 30% de los cánceres de mama se representan por lesiones no palpables. Es por eso que ha aumentado y se nos exige cada vez más en la detección de estas lesiones y posterior tratamiento de las mismas. Presentamos en este trabajo nuestra experiencia desde 2014 a 2020 de la realización de Biopsia radio quirúrgica guiada por radioscopia intraoperatoria. Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo es evaluar si la BRQ asistida por radioscopia permitió mejorar ciertos parámetros, como la evaluación de márgenes quirúrgicos, tasas de retumorectomias, volumen de tejido resecado y tiempo quirúrgico empleado. Material y método: Se realizó un estudio observacional retrospectivo de tipo corte transversal, incluyendo las pacientes con lesiones mamarias no palpables a las cuales se les realizó punción biopsia y colocación de clip metálico, y que luego fueron sometidas a BRQ en el Centro Mamario del Hospital Universitario Austral entre noviembre de 2014 a noviembre de 2020. Resultados: Se incluyeron un total de 128 pacientes. En el 100% de las cirugías se logró la extracción del clip, colocado preoperatoriamente. No encontramos diferencias estadísticamente significativas, entre ambos grupos con respecto a la edad de las pacientes, tipo de cirugía, piezas obtenidas, márgenes quirúrgicos y necesidad de re operación. Sí se constató una diferencia estadísticamente significativa en cuanto al volumen total resecado, siendo esta menor en la técnica de BRQ con radioscopia, infiriendo un mejor resultado cosmético. Conclusiones: La biopsia radioquirúrgica asistida por radioscopia es un procedimiento sencillo que permite extirpar las lesiones no palpables de la mama, minimizando la probabilidad de fallo del procedimiento, y con menor volumen de tejido mamario resecado. Con la sistematización de la técnica, se podrían mejorar otros parámetros, inclusive los costos del procedimiento, lo cual creemos que da un gran beneficio en la práctica diaria para la resección de estas lesiones(AU)

Introduction: Currently, between 25 and 30% of breast cancers are represented by non-palpable lesions. That is why it has increased and we are increasingly required to detect these lesions and later treat them. In this study we present our experience from 2014 to 2020 of performing intraoperative fluoroscopy-guided radio-surgical biopsy. Objetive: The objective of our workis to evaluate whether radioscopy-assisted BRQ allowed to improve certain parameters, such as the evaluation of surgical margins, re-lumpectomy rates, volume of resected tissue, and surgical time used. Material and method: A retrospective cross-sectional observational study was carried out, including patients with non-palpable breast lesions who underwent a biopsy puncture and metal clip placement, and who then underwent BRQ at the Breast Center of the Austral University Hospital between November from 2014 to November 2020. Results: A total of 128 patients were included. In 100% of the surgeries, the clip was extracted, placed preoperatively. We did not find statistically significant differences between both groups with respect to the age of the patients, type of surgery, pieces obtained, surgical margins and need for reoperation. A statistically significant difference was found in terms of the total volume resected, this being less in the BRQ technique with fluoroscopy, inferring a better cosmetic result. The aesthetic result is very good. Conclusions: Radioscopy -assisted radio surgical biopsy is a simple procedure that allows the removal of non-palpable breast lesions, minimizing the probability of procedural failure, and with a smaller volume of resected breast tissue. With the systematization of the technique, other parameters could be improved, including the costs of the procedure, which we believe is of great benefit in daily practice for the resection of these lesions(AU)

Adherencia de pacientes de alto riesgo heredo-familiar de cáncer de mama a "Programa de Vigilancia Activa": experiencia de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Adherence of patients with high hereditary-familial risk of breast cancer to the "Active Surveillance Program": experience of the High Risk Breast Cancer Clinic of the Breast Center of the Austral University Hospital

Introducción: Las mujeres con predisposición genética-familiar presentan un riesgo más elevado de desarrollar cáncer de mama. La vigilancia es una de las estrategias más efectivas para ofrecer a este subgrupo de mujeres, sin embargo la adherencia a la misma puede ser dificultosa. Objetivo: Analizar la adherencia de las pacientes con Alto Riesgo Heredo-Familiar (ARHF) al programa específico de "Seguimiento de pacientes de Alto Riesgo" del Hospital Universitario Austral. Material y método: Se revisaron de forma retrospectiva datos de 104 mujeres sanas con ARHF que ingresaron al programa de vigilancia: "Seguimiento de pacientes de Alto Riesgo" del Hospital Universitario Austral en el período comprendido entre junio de 2016 a febrero de 2022. Resultados: La adherencia al programa fue total en 38 pacientes (36,54%) y parcial en 42 (40,38%). Se observó falta de adherencia en 24 pacientes (23,07%). La causa más prevalente fue la incomodidad al realizar la resonancia (54,16%). Analizando la adherencia según el año de ingreso al programa se observa una caída significativa a partir del 3er año de seguimiento y solo 48,98% completaron la sexta ronda. Conclusiones: La falta de adherencia observada fue significativa. Los datos demostrados apuntan a una necesidad de continuar desarrollando estrategias que faciliten el seguimiento(AU)

Introduction: Women with a genetic-familial predisposition have a higher risk of developing breast cancer. Surveillance is one of the most effective strategies to offer this subgroup of women, however adherence to it can be difficult. Objetive: To analize the adherence of patients with High Risk of Familial-Hereditary (HRFH) breast cancer to a specific program: "Follow-up in High Risk patients" of the Austral University Hospital. Material and method: Data from 104 women with HRFH who were admitted to the surveillance program: "Follow-up in High Risk patients" of the Austral University Hospital in the period from june 2016 to february 2022 were retrospectively reviewed. Results: Adherence to the program was complete in 38 patients (36,54%) and partial in 42 (40,38%). 24 (23,07%) patients had lack of adherence. The most prevalent cause was discomfort when performing the resonance (54,16%). When we analyze adherence according to the year of admission to the program, a significant drop is observed from de 3rd year of follow-up and only 48,98% completed round six. Conclusions: The observed lack of adherence was significant. The demonstrated data points to a need to continue developing strategies that facilitate monitoring(AU)

Presentación de Caso Clínico: Carcinoma de mama luego de mastectomía de reducción de riesgo en paciente con mutación BRCA1 / Case report: Breast carcinoma after risk reducing mastectomy in a BRCA+ patient

Las pacientes sanas portadoras de mutaciones patogénicas del gen BRCA1 tiene un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama y ovario, con cifras reportadas que ascienden a 84% y 59% respec- tivamente.¹ Esto motivó a implementar distintas medidas de segui- miento y de reducción de riesgo, como la mastectomía bilateral de reducción de riesgo (MRR) y la salpingo-ooforectomía de reducción de riesgo (SORR). Pero aún así, distintas experiencias publicadas re- fieren que en pacientes portadoras de mutacion BRCA1 sometidas a MRR, el riesgo subsiguiente de desarrollar un cáncer primario de mama puede llegar al 10%.2 Por otro lado, las técnicas de mastectomías en general han experi- mentado modificaciones en menos, conservando las estructuras te- gumentarias y el tejido adiposo que la recubre. Últimamente se ha expuesto que, con la guía de las imágenes, se puede resecar menos tejido aun, fundamentalmente en los contornos mamarios donde se observa tejido adiposo y nada (o muy escaso) tejido glandular.3 Esta recomendación hoy es empírica, ya que no hay evidencia de la segu- ridad oncológica de conservar estos tejidos

Valor predictivo positivo de las punciones de mama realizadas bajo guía ecográfica en el Hospital Universitario Austral - Buenos Aires - Argentina / Positive Predicitive Value of Breast Biopsy performed under Ultrasound guidance at Austral University Hospital ­ Buenos Aires - Argentina

Objetivo: determinar la calidad y efectividad del trabajo realizado en el Centro Mamario del Hospital Universitario Austral, mediante la correlación entre las diferentes categorizaciones del BI-RADS, el resultado de la anatomía patológica y el cálculo del respectivo VPP. Correlacionar los resultados con los obtenidos a nivel internacional. Material y método: se realizó una revisión de todas las biopsias guiadas por ultrasonido, se seleccionaron aquellas pacientes estudiadas con algún método de diagnóstico por imágenes en el Centro Mamario del Hospital Universitario Austral y cuya categorización final de BI-RADS fuera de 4 o 5, entre junio de 2014 y mayo de 2017. Los resultados de la anatomía patológica fueron divididos en 3 categorías (benigno, maligno y alto riesgo) Resultados: de una total de 491 pacientes 223 correspondieron a la subcategoría 4a, 69 pacientes a la subcategoría 4b, 85 pacientes a la subcategoría 4c y 114 pacientes a la categoría 5. En las subcategorías 4a y 4b predominaron las lesiones benignas y en la subcategoría 4c y categoría 5 predominaron las lesiones malignas. Los VPP para cáncer de mama obtenidos fueron de 7%, 48%, 84% y 98% para las subcategorías 4a, 4b, 4c y categoría 5 respectivamente. Conclusiones: la investigación demostró que los resultados de los VPP, la calidad y efectividad del trabajo realizado en el Centro Mamario del Hospital Universitario Austral se encuentran dentro de los parámetros internacionales.

Objetive: to determine the quality and effectiveness of the work carried out in the Breast Center of the Austral University Hospital, through the correlation between the different categorizations of the BI-RADS, the result of the pathological anatomy and the calculation of the respective VPP. Correlate the results with those obtained internationally. Material and method: a review of al ultasound-guided biopsies was performed, those patients studied with some diagnostic imaging method were selected in the Breast Center of the Austral University Hospital and whose final categorization of BI-RADS was 4 or 5, between june 2014 and may 2017. The results of the pathological anatomy were divided into 3 categories (bening, malignant and high risk). Results: from a total of 491 patients, 223 corresponded to subcategory 4a, 69 patients to subcategory 4b, 85 patiens to subcategory 4c and 114 patients to category 5. In subcategories 4a and 4b benign lesions predominated and in subcategory 4c and category 5, malignant lesions predominated. The VPP for breast cáncer obtained were 7%, 48%, 84% and 98% for subcategories 4a, 4b, 4c y category 5 respectively. Conclusions: the investigation showed that the results of the PPV, the quality and effectiveness of the work carried out in the Breast Center of the Autral University Hospital are within the international parameters.

Impact of the 21-Gene Recurrence Score (Oncotype DX®) on adjuvant therapy decision-making: a collaborative multicenter cohort study from Argentina

Introduction: At present, more than half of patients diagnosed with early-stage breast cancer (BC) and express hormonal receptors will receive some adjuvant chemotherapy scheme, but only a few of them would benefit in terms of survival. Genomic platforms allow a better understanding of the heterogeneity of different types of hormonal receptor-positive and HER2-negative BC. They have proven their validity as tools to identify those patients who will obtain a clear benefit with the indication of chemotherapy treatment. The aim of this study is to analyze the use of the genomic platform, namely, Oncotype Dx® and its impact on the indication of adjuvant treatment, evaluated mainly as the change in treatment indication. Methods: Multicenter observational cohort study was performed in different Mastology units in Argentina. Patients underwent the Oncotype Dx to clarify the adjuvant treatment. Treatment decisions were settled before and after performing Oncotype Dx. Results: From January 2013 to December 2018, 211 patients with luminal A or B and HER2-negative breast carcinomas, who underwent the Oncotype Dx, were included. Based on our records, 40% of the patients change the indication of adjuvant treatment after the performance of the Oncotype Dx. Of these, 24% of patients who underwent initial endocrine therapy only adjusted their treatment with the addition of chemotherapy. Among patients with an initial CTH recommendation, 49% were able to receive endocrine therapy only when, due to traditional prognostic factors, they would have received chemotherapy. Conclusions: In our population, the use of the Recurrence Score was clinically significant in relation to the change of the established treatments. Consequently, it is a very important tool and a decisive factor in the adjuvant indication in patients with positive hormonal receptors and HER2neu-negative early BC.

Mastectomía de reducción de riesgo: Experiencia del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Risk reducing-mastectomy: Experience of the Hospital Universitario Austral Breast Center

Antecedentes: dada la mayor disponibilidad de estudios genéticos, en los últimos años se incrementaron significativamente las mastectomías de reducción de riesgo (MRR). Objetivo: analizar la experiencia institucional en MRR. Material y métodos: se tuvieron en cuenta las pacientes sanas sometidas a MRR bilateral simultánea y también las pacientes con antecedentes de cáncer de mama que luego fueron sometidas a MRR contralateral. No fueron tenidas en cuenta las mastectomías realizadas como tratamiento actual de un cáncer, pero sí la mastectomía contralateral. Resultados: se realizaron 70 MRR en 49 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión para el análisis. La edad promedio fue de 44 años (rango 34-64). En 60 casos se conservó el complejo areola-pezón. En 50 casos, la reconstrucción mamaria fue con implante protésico directo. En 57 pacientes la incisión fue radiada en cuadrante superoexterno. En 57 casos no presentaron complicaciones y, de las restantessolo en 1 (1,4%) se perdió el implante. En un solo caso se detectó un carcinoma de mama oculto, y, en la evolución, una paciente desarrolló un carcinoma pequeño en la mama operada. Conclusión: la MRR es una alternativa válida y segura en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama, pues logra disminuir en forma significativa la probabilidad de padecer la enfermedad, con buenos resultados estéticos y alto nivel de satisfacción.

Background: The number of risk-reducing mastectomies (RRM) has increased over the past years as genetic testing has become more readily available. Objective: The aim of this study was to analyze the experience of our institution with RRM. Material and methods: The analysis included healthy patients undergoing simultaneous bilateral RRM and those with a history of breast cancer who underwent contralateral RRM. Patients with mastectomies performed as treatment of breast cancer were not considered, but those with contralateral mastectomies were included. Results: Seventy RRM were performed in 49 patients who fulfilled the inclusion criteria for the analysis. Mean age was 44 years (range: 34-64). The nipple-areola complex was preserved in 60 cases. In 50 cases, a prosthesis was implanted for breast reconstruction during the same procedure. The breast was approach through a radial incision in the upper outer quadrant in 57 patients. Fifty-seven patients did not present complications, and in the rest of the cases the implant failed in only one (1.4%) case. An occult breast cancer was detected in only one patient. During follow-up, one patient developed a small carcinoma in the operated breast. Conclusion: RRM is a valid and safe option for women at high risk for breast cancer, since it significantly reduces the probability of developing the disease, with good aesthetic results and a high level of patient satisfaction.

Utilización de mallas de poliglactina 910 en reconstrucción mamaria / Implant-based immediate breast reconstruction assisted with polyglactin 910 mesh

Objetivo El objetivo del presente trabajo es analizar la evolución de las pacientes sometidas a reconstrucción mamaria inmediata con implantes asistidos con mallas de poliglactina 910. Material y método Se colocaron 135 mallas de poliglactina en 100 pacientes. En 35 pacientes, la reconstrucción mamaria fue bilateral y en 65 casos fue unilateral. En 71 casos (52,6%), se realizó con implante mamario directo y en 64 (47,4%) con expansor tisular transitorio seguido de reemplazo por prótesis definitiva. En 87 casos (64,4%), la herida cutánea no estaba en contacto con la malla, y en 48 (35,6%) la malla estaba en contacto con el tejido celular subcutáneo y la herida quirúrgica. 18 reconstrucciones mamarias fueron realizadas en tejidos previamente irradiados mientras que 7 pacientes fueron irradiadas luego de la mastectomía. Resultados Se registraron 32 complicaciones en 25 pacientes. En 21 pacientes (84%), se requirió corrección quirúrgica. En total, fueron 7 implantes perdidos (5,2%), 5 de los cuales tenían antecedentes de radioterapia previa. Conclusiones Pudimos constatar la buena adaptación de las mallas de poliglactina a la técnica quirúrgica, permitiendo obtener buenos resultados iniciales con una adecuada tasa de complicaciones. Las pacientes con tratamientos radiantes son los más expuestos a complicaciones y pérdidas del implante

Objective To assess the outcomes in patients undergoing implant-based immediate breast reconstruction assisted with polyglactin 910 mesh. Materials and method 135 polyglactin meshes were placed in 100 patients. In 35 patients, breast reconstruction was bilateral and in 65 cases it was unilateral. The reconstruction was performed in 71 cases (52.6%) with a definitive breast implant and in 64 cases (47.4%) with a tissue expander followed later by its replacement for a definitive prosthesis. In 87 cases (64.4%) the wound was not in contact with the mesh, and in 48 (35.6%) the mesh was in contact with the subcutaneous cellular tissue and the surgical wound. 18 breast reconstructions were performed on previously irradiated tissues while 7 patients received postmastectomy radiotherapy. Results There were 32 complications in 25 patients. In 21 cases (84%) there was some surgical procedure required. There were 7 implants lost (5.2%), 5 of which belonged to patients that had previous radiotherapy history. Conclusions We acknowledge the good adaptation of the polyglactin meshes to the surgical technique, allowing to obtain good results with low complications rate. Patients with radiotherapy are the most exposed to complications and implant losses

Adherencia a hormonoterapia en pacientes con carcinoma ductal in situ de mama / Adherence to hormonal therapy in patients with ductal carcinoma in situ of the breast

Introducción Las pacientes con Carcinoma Ductal in Situ de mama (cdis) tienen mayor riesgo de desarrollar carcinoma invasor. Aquellas con receptores hormonales positivos se beneficiarían con hormonoterapia. El largo período de tratamiento y los efectos adversos asociados al mismo hacen dificultosa la adherencia. Objetivos El objetivo del presente trabajo es analizar la adherencia a la hormonoterapia en pacientes operadas por Carcinoma Ductal in Situ en el Hospital Universitario Austral. Material y método Es un estudio observacional, analítico, de corte transversal. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de Carcinoma Ductal in Situ que fueron intervenidas quirúrgicamente en el Hospital Universitario Austral en el período comprendido entre el 24 de julio de 2000 y el 5 de julio de 2017. Los datos fueron recopilados a través de una encuesta. Resultados Se obtuvieron 100 encuestas. La adherencia fue del 82%. La misma no se modificó según edad, conocimiento de riesgos y beneficios del tratamiento, tipo y número de cirugías, radioterapia y número de consultas. Las reacciones adversas a la medicación fueron la causa más frecuente de abandono al tratamiento. Conclusiones El tratamiento multidisciplinario podría asegurar un óptimo nivel de adherencia

Introduction Patients with Ductal Carcinoma in Situ of the breast (dcis) have a higher risk of developing invasive carcinoma. Those with hormone receptor-positive would benefit from hormonal therapy. The long period of treatment and the associated adverse events make adherence difficult. Objectives The aim of this study is to analyze the adherence of hormonal therapy in operated patients with Ductal Carcinoma in Situ at Hospital Universitario Austral. Materials and method It is an observational, analytical and cross-sectional study. Patients diagnosed with Ductal Carcinoma in Situ who underwent surgery at Hospital Universitario Austral in the period between 07/24/2000 and 07/05/2017 were included. The data was collected through a survey. Results 100 surveys were obtained. The adherence was 82%. It was not modified according to age, knowledge of risks and benefits of the treatment, type and number of surgeries, radiotherapy and number of consultations. Adverse events were the most frequent cause of discontinue of treatment. Conclusions Multidisciplinary treatment could ensure an optimal level of adherence

Spectrum of BRCA1/2 variants in 940 patients from Argentina including novel, deleterious and recurrent germline mutations: impact on healthcare and clinical practice.

BRCA1/2 mutations in Latin America are scarcely documented and in serious need of knowledge about the spectrum of BRCA pathogenic variants, information which may alter clinical practice and subsequently improve patient outcome. In addition, the search for data on testing policies in different regions constitutes a fundamental strength for the present study, which analyzes BRCA1/2 gene sequences and large rearrangements in 940 probands with familial and/or personal history of breast/ovary cancer (BOC). In non-mutated DNA samples, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assays (MLPA) were used for the analysis of large rearrangements. Our studies detected 179 deleterious mutations out of 940 (19.04%) probands, including 5 large rearrangements and 22 novel mutations. The recurrent mutations accounted for 15.08% of the total and only 2.87% of the probands analyzed, very different from a Hispanic panel previously described. IN CONCLUSION: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina.

Comparación de la estratificación de riesgo de recurrencia de cáncer de mama con score ihc4+c y score de recurrencia de 21 genes. Estudio retrospectivo de evaluación de impacto teórico en toma de decisión / Comparisson of distant recurrence risk stratification in breast cancer with IHC4+C and 21-gene Recurrence Score. A retrospective theoretical study on decision making

El incremento del rastreo del cáncer de mama ha producido un aumento en el diagnóstico de tumores en estadios tempranos. Mientras que los tumores que expresan receptores hormonales son tratados con hormonoterapia, la decisión acerca del uso de quimioterapia citotóxica es más compleja. En pacientes seleccionados, el test multigénico de 21 genes ha demostrado ser pronóstico y predictivo del beneficio del tratamiento con citotóxicos. En forma más reciente, se ha desarrollado un algoritmo clínico-patológico denominado ihc4+c que ha demostrado ser equivalente a la plataforma de 21 genes en los estudios iniciales, a un costo menor. Sin embargo, existe escasa experiencia internacional y nula experiencia local en este campo. Objetivo: El objetivo del presente estudio es evaluar retrospectivamente el riesgo de recurrencia a distancia a 10 años provisto por ihc4+c y Onwcotype dx. Material y método: Se evaluó en forma retrospectiva el score ihc4+c en 25 pacientes con tumores receptores hormonales positivos de las cuales se disponía del score provisto por Oncotype DX. Resultados: Se encontró una coincidencia en la estratificación de riesgo global del 76%. En un 20%, ihc4+c determinó una disminución, mientras que en un 4% resultó en un aumento de la categoría de riesgo. Discusión: El presente estudio, primero en su tipo en la Argentina, demostró una concordancia global alta entre ihc4+c y Oncotype dx comparable a otros estudios publicados...

Valor de predicción positivo de la ecografía axilar en pacientes con cáncer de mama: experiencia del centro mamario del Hospital Universitario Austral / Positive predictive value of axillary ultrasound in patients with breast cancer: experience of the breast center at Hospital Universitario Austral

Objetivo: Determinar la confiabilidad diagnóstica de la ecografía axilar realizada en el Centro Mamario (CM) del HUA, para detectar enfermedad a este nivel. Evaluar la utilidad del método, como paso previo a la biopsia percutánea de los ganglios axilares. Materiales y métodos: Se realizó un estudio prospectivo de todas las pacientes con sospecha o confirmación histológica de cáncer de mama, que fueron estudiadas en el Servicio de Imágenes del CM del HUA desde marzo del 2010 hasta noviembre del 2012. Seestudiaron 106 pacientes que cumplían los criterios de inclusión. A las mismas se les realizó una ecografía del hueco axilar, evaluándose las características de los ganglios linfáticos. Estos resultados fueron correlacionados con la anatomía patológica del ganglio centinela y/o biopsia definitiva. Resultados: De las 106 pacientes que entraron en el estudio, 37 casos presentaron en la evaluación mediante ultrasonido (US), características sospechosas de compromiso axilar y 69 casos estaban libres de sospechas. De los 37 casos que presentaban sospecha se encontró correlación anatomopatológica luego de la cirugía en 31 pacientes. Presentando una disociación en 6 casos. De los 69 casos que no tenían sospechas, 18 pacientes tuvieron compromiso metastásico axilar en la anatomía patológica. Mientras que 51 casos presentaron una correlación entre US y anatomía patológica. El estudio ultrasónico del hueco axilar presentó una sensibilidad del 63,0%, una especificidad del 89,4%, un VPP del 83,7% y un VPN del 73,9%. Conclusión: Nuestros resultados concuerdan con los publicados internacionalmente. El presente estudio demuestra que se puede sospechar la expresión positiva axilar en forma preoperatoria, logrando de esta manera identificar al grupo de pacientes que obtendrán un beneficio con el estudio del hueco axilar mediante US, habilitando la punción percutánea del mismo, en los casos de sospecha.

Factores de predicción de carcinoma residual en reoperaciones mamarias por márgenes positivos. centro mamario, hospital Universitario Austral / Predictor factors for residual carcinoma in breast reoperations due to positive margins. Breast Center, Hospital Universitario Austral

Introducción: La cirugía conservadora de la mama junto con la radioterapia es el tratamiento estándar del carcinoma mamario en estadios iniciales. El estado de los márgenes tiene una relación directa con las recidivas locales y la presencia de márgenes positivos o cercanos implica la necesidad de una cirugía adicional. Los rangos de enfermedad residual hallada en especímenes de segundas cirugías son altamente variables, al igual que los factores anatomopatológicos relacionados. Objetivos: Evaluar el número de cirugías adicionales necesarias por márgenes positivos o insuficientes en las pacientes operadas en el Centro Mamario del Hospital Universitario Austral (HUA). Identificar el porcentaje de enfermedad residual y factores relacionados con el mismo. Material y métodos: Se analizaron en forma retrospectiva las historias clínicas de 659 pacientes con cuadrantectomía o biopsia radioquirúrgica (BRQ) por carcinoma mamario en el HUA entre diciembre del 2000 y diciembre del 2012. Las variables consideradas fueron: edad, tipo de cirugía realizada, tipo de margen comprometido, tamaño tumoral, grado histológico, componente intraductal extenso (CIE) y perfil inmunohistoquímico, y su relación con la presencia de enfermedad residual. Resultados: Se identificaron 68 pacientes (10%) reoperadas por márgenes positivos (75%) o cercanos (25%). La enfermedad residual fue hallada en el 68% de los casos. Con rangos similares entre márgenes comprometidos (66%) o insuficientes (70%). En el análisis bivariado la única variable que se mostró significativa fue el tamaño tumoral >3 cm [chi de Pearson (1) = 6,7194; p=0,0095; RR: 1,56 (IC 95%:1,09-2,21) con una interacción entre edad y tamaño tumoral significativa: chi de 2 Pearson (1): 3,8984; p=0,0483; RR: 1,56 (IC 95%: 1,09-2,21)]. Conclusiones: La necesidad de una segunda cirugía por margen comprometido o insuficiente es una eventualidad poco frecuente con rangos variables de identificación de restos tumorales. (AU)

Factores de predicción de carcinoma residual en reoperaciones mamarias por márgenes positivos. centro mamario, hospital Universitario Austral / Predictor factors for residual carcinoma in breast reoperations due to positive margins. Breast Center, Hospital Universitario Austral

Introducción: La cirugía conservadora de la mama junto con la radioterapia es el tratamiento estándar del carcinoma mamario en estadios iniciales. El estado de los márgenes tiene una relación directa con las recidivas locales y la presencia de márgenes positivos o cercanos implica la necesidad de una cirugía adicional. Los rangos de enfermedad residual hallada en especímenes de segundas cirugías son altamente variables, al igual que los factores anatomopatológicos relacionados. Objetivos: Evaluar el número de cirugías adicionales necesarias por márgenes positivos o insuficientes en las pacientes operadas en el Centro Mamario del Hospital Universitario Austral (HUA). Identificar el porcentaje de enfermedad residual y factores relacionados con el mismo. Material y métodos: Se analizaron en forma retrospectiva las historias clínicas de 659 pacientes con cuadrantectomía o biopsia radioquirúrgica (BRQ) por carcinoma mamario en el HUA entre diciembre del 2000 y diciembre del 2012. Las variables consideradas fueron: edad, tipo de cirugía realizada, tipo de margen comprometido, tamaño tumoral, grado histológico, componente intraductal extenso (CIE) y perfil inmunohistoquímico, y su relación con la presencia de enfermedad residual. Resultados: Se identificaron 68 pacientes (10%) reoperadas por márgenes positivos (75%) o cercanos (25%). La enfermedad residual fue hallada en el 68% de los casos. Con rangos similares entre márgenes comprometidos (66%) o insuficientes (70%). En el análisis bivariado la única variable que se mostró significativa fue el tamaño tumoral >3 cm [chi de Pearson (1) = 6,7194; p=0,0095; RR: 1,56 (IC 95%:1,09-2,21) con una interacción entre edad y tamaño tumoral significativa: chi de 2 Pearson (1): 3,8984; p=0,0483; RR: 1,56 (IC 95%: 1,09-2,21)]. Conclusiones: La necesidad de una segunda cirugía por margen comprometido o insuficiente es una eventualidad poco frecuente con rangos variables de identificación de restos tumorales.

Resultados de la integración de las distintas subespecialidades en un centro mamario. Experiencia inicial del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Multidisciplinary approach in a breast center. Initial experience in the Hospital Universitario Austral

Luego del desarrollo de los centros o unidades de mama a nivel mundial, en octubre de 2006 el Hospital Universitario Austral crea el Centro Mamario. El objetivo de este trabajo es comunicar los resultados que se obtuvieron en los primeros 5 años de trabajo multidisciplinario integrado. Se evaluaron en forma retrospectiva los cinco primeros años de funcionamiento del Centro Mamario del HUA. Para analizar el funcionamiento y resultados de los distintos procesos diagnósticos y terapéuticos se tuvieron como referencia los indicadores de calidad propuestos por EUSOMA, pudiendo cumplirlos en casi todos los ítems analizados, excepto en lo referente a la información pronóstica y de predicción completa (83,1% y 81,4%, para un mínimo del 95,0%) y en la indicación de radioterapia posmastectomía(79,4% para un mínimo de 90,0%). Como conclusión, nuestros resultados iniciales comprueban que la coordinación e integración de los distintos servicios involucrados en forma de unidad o centro mamario, permitió la optimización de la calidad de atención de las pacientes con cáncer de mama.(AU)

Resultados de la integración de las distintas subespecialidades en un centro mamario. Experiencia inicial del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Multidisciplinary approach in a breast center. Initial experience in the Hospital Universitario Austral

Luego del desarrollo de los centros o unidades de mama a nivel mundial, en octubre de 2006 el Hospital Universitario Austral crea el Centro Mamario. El objetivo de este trabajo es comunicar los resultados que se obtuvieron en los primeros 5 años de trabajo multidisciplinario integrado. Se evaluaron en forma retrospectiva los cinco primeros años de funcionamiento del Centro Mamario del HUA. Para analizar el funcionamiento y resultados de los distintos procesos diagnósticos y terapéuticos se tuvieron como referencia los indicadores de calidad propuestos por EUSOMA, pudiendo cumplirlos en casi todos los ítems analizados, excepto en lo referente a la información pronóstica y de predicción completa (83,1% y 81,4%, para un mínimo del 95,0%) y en la indicación de radioterapia posmastectomía(79,4% para un mínimo de 90,0%). Como conclusión, nuestros resultados iniciales comprueban que la coordinación e integración de los distintos servicios involucrados en forma de unidad o centro mamario, permitió la optimización de la calidad de atención de las pacientes con cáncer de mama.

Compromiso del complejo Areola-Pezón en pacientes con cáncer de mama / Involvement of nipple-areola complex (NAC) in patients with breast cancer

Objetivo: identificar factores que pueden predecir compromiso del complejo areola pezón (CAP) en pacientes con cáncer de mama sometidas a mastectomía. Método: se estudiaron las piezas de mastectomía total con resección del CAP, realizadas en pacientes con carcinoma de mama (invasivo y no invasivo) durante el período de 11/2009-11/2011. Se analizaron datos demográficos, clínicos e imágenes en el preoperatorio. Se analizó en la anatomía patológica de la pieza de mastectomía el compromiso del CAP, factores de pronóstico y características histológicas del tumor. Resultados: cincuenta y cinco pacientes con cáncer fueron sometidas a mastectomía, de las cuales 25 casos (45%) tenía compromiso del CAP (CAP+). De los casos de CAP+ el 80% presentaba tumor palpable, el tamaño del tumor era de 32 mm y su distancia al CAP fue de 10 mm. En los casos sin compromiso del CAP (CAPû) el tamaño del tumor fue menor (25 mm) y la distancia del tumor al CAP fue mayor (20 mm). En el análisis histopatológico tanto el grado del tumor, la invasión linfovascular y los receptores de progesterona, estaban asociados al CAP+. Conclusión: en nuestra experiencia el compromiso del CAP está asociado al tumor clínicamente palpable, su tamaño y distancia al pezón, grado histológico, presencia de receptores de progesterona e invasión linfovascular. Todos estos factores pueden ser definidos previo a la selección del procedimiento quirúrgico. La mastectomía con conservación del CAP es una opción quirúrgica con una correcta y minuciosa selección de las pacientes

Compromiso del complejo Areola-Pezón en pacientes con cáncer de mama / Involvement of nipple-areola complex (NAC) in patients with breast cancer

Objetivo: identificar factores que pueden predecir compromiso del complejo areola pezón (CAP) en pacientes con cáncer de mama sometidas a mastectomía. Método: se estudiaron las piezas de mastectomía total con resección del CAP, realizadas en pacientes con carcinoma de mama (invasivo y no invasivo) durante el período de 11/2009-11/2011. Se analizaron datos demográficos, clínicos e imágenes en el preoperatorio. Se analizó en la anatomía patológica de la pieza de mastectomía el compromiso del CAP, factores de pronóstico y características histológicas del tumor. Resultados: cincuenta y cinco pacientes con cáncer fueron sometidas a mastectomía, de las cuales 25 casos (45%) tenía compromiso del CAP (CAP+). De los casos de CAP+ el 80% presentaba tumor palpable, el tamaño del tumor era de 32 mm y su distancia al CAP fue de 10 mm. En los casos sin compromiso del CAP (CAP–) el tamaño del tumor fue menor (25 mm) y la distancia del tumor al CAP fue mayor (20 mm). En el análisis histopatológico tanto el grado del tumor, la invasión linfovascular y los receptores de progesterona, estaban asociados al CAP+. Conclusión: en nuestra experiencia el compromiso del CAP está asociado al tumor clínicamente palpable, su tamaño y distancia al pezón, grado histológico, presencia de receptores de progesterona e invasión linfovascular. Todos estos factores pueden ser definidos previo a la selección del procedimiento quirúrgico. La mastectomía con conservación del CAP es una opción quirúrgica con una correcta y minuciosa selección de las pacientes

Patología mamaria benigna / Benignant pathology of the breast

The benignant pathology of the breast involves a group of several pathologies, from simple congenital malformations through complex disorders, development anomalies, injureis, both chronic and acute infections, non infectious inflammatory processes, benignant tumors and functional disorders such as mammary dysplasia. The authors of this report describe successivelvy the characteristics of mammary anomalies, inflammatory processes (mastitis) benignant tumors of the breast (fibroadenoma), tumor phyllodes, papillary tumors, mammary dysplasias. In every case the diagnosis, with radiologic imaging and nuclear imaging, with other diagnostic techniques, follow-up and surgical approach, are described and detailed.(AU)

Patología mamaria benigna / Benignant pathology of the breast

The benignant pathology of the breast involves a group of several pathologies, from simple congenital malformations through complex disorders, development anomalies, injureis, both chronic and acute infections, non infectious inflammatory processes, benignant tumors and functional disorders such as mammary dysplasia. The authors of this report describe successivelvy the characteristics of mammary anomalies, inflammatory processes (mastitis) benignant tumors of the breast (fibroadenoma), tumor phyllodes, papillary tumors, mammary dysplasias. In every case the diagnosis, with radiologic imaging and nuclear imaging, with other diagnostic techniques, follow-up and surgical approach, are described and detailed.