Elementos que afectan la visibilidad de la producción científica del Centro Nacional de Genética Médica / Elements affecting visibility of scientific production from Centro Nacional de Genética Médica

La medición de diversos parámetros asociados a las publicaciones indexadas en grandes bases de datos documentales internacionales es empleada para la identificación de los institutos e investigadores que constituyen frentes de investigación en un área determinada del conocimiento. Identificar factores que pueden estar impactando negativamente en la visibilidad de la producción científica del Centro Nacional de Genética Medica y valorar el empleo de herramientas que favorecen la visibilidad. Se realizó una recuperación de artículos científicos realizados por investigadores del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) y publicados durante el período 2008-2012, indexados en las bases de datos PubMed y Scopus. Se observó la consistencia en los campos filiación y autor para posibles estudios de bibliometría. Se determinó que existen diferencias en los datos aportados por los investigadores en cuanto al nombre del centro al que están afiliados y también en el nombre con el cual firman los trabajos. El nombre de la institución coincide con el de instituciones ubicadas en otros países. La adopción de algunas medidas por parte de los investigadores del CNGM permitiría la obtención de resultados más fiables en cuanto a la medición de la productividad científica generada en la institución…(AU)

Tres generaciones afectadas por una translocación 5; 18 / Three generations affected by a translocation 5; 18

Los portadores de translocaciones recíprocas usualmente podrían tener un alto riesgo de abortos recurrentes o descendencia con anomalías. Se detectó en el diagnóstico prenatal un feto hembra con una translocación entre los cromosomas 5 y 18. El estudio de otros miembros de la familia reveló idéntica translocación en la madre y abuela. En los portadores de la translocación de la familia no se reportan fallas reproductivas, ni individuos con malformaciones o retardo mental. El tamaño de los segmentos translocados es esencial para esta aparente normalidad …(AU)

Aneuploidías y alteraciones estructurales en pacientes con enfermedades genéticas relacionadas con el cromosoma X / Aneuploidies and structural alterations in patients with X-chromosome-related genetic diseases

Las anomalías cromosómicas sexuales son las más frecuentes al nacimiento, se estima que tienen una incidencia de 1 en 300-400 embarazos. Individuos con aberraciones cromosómicas sexuales presentan un amplio espectro en el fenotipo dependiendo del tamaño de la región del cromosoma que está involucrada en la aberración, los genes localizados en el punto de ruptura y alrededor del mismo. Este trabajo tiene como objetivo describir el hallazgo citogenético en pacientes con enfermedades genéticas asociadas a los cromosomas sexuales. Se realizaron 300 estudios cromosómicos en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos con suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. Del total de casos estudiados, 81 (27 (percent) involucraron los cromosomas sexuales; de estos, 56 (18,6 (percent) pacientes tenían aberraciones numéricas y 25 (8,33 (percent) aberraciones estructurales. La aneuploidía 45,X en línea pura constituyó el 15 (percent), y en mosaico un 3,6 (percent). Las deleciones constituyeron la anomalía estructural más frecuente del cromosoma X…(AU)