Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal / Clinical, genetic and molecular study of a patient with spinal muscular atrophy

Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados sulen fallacer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular es uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en la paciente una delección de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad(AU)

Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal / Clinical, genetic and molecular study of a patient with spinal muscular atrophy

Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados sulen fallacer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular es uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en la paciente una delección de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad

Paraplejía Espástica Familiar y Artritis Reumatoidea / Familial spastic paraplegia and rheumatoid arthritis

Se informan los hallazgos clínicos y de laboratorio en una paciente con paraplejía espástica familiar (PEF) en su forma pura, asociada con una artritis reumatoidea. Los primeros síntomas de la PEF aparecieron durante la adolescencia la cual admite un modo de herencia autosómica dominante. La artritis reumatoidea se caracterizó por afectación poliarticular, factor reumatoideo positivo, velocidad de sedimientación elevada y fenotipo SZ de alfa-1 antitripsina. Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14(AU)

Paraplejía Espástica Familiar y Artritis Reumatoidea / Familial spastic paraplegia and rheumatoid arthritis

Se informan los hallazgos clínicos y de laboratorio en una paciente con paraplejía espástica familiar (PEF) en su forma pura, asociada con una artritis reumatoidea. Los primeros síntomas de la PEF aparecieron durante la adolescencia la cual admite un modo de herencia autosómica dominante. La artritis reumatoidea se caracterizó por afectación poliarticular, factor reumatoideo positivo, velocidad de sedimientación elevada y fenotipo SZ de alfa-1 antitripsina. Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14

Las sorderas hereditarias: algunos apuntes necesarios / Hereditary deafneses: some neccesary remarks

Las sorderas congénitas severas tienen una incidencia de 4 a 8 por 1000 nacidos vivos. El 50 por ciento de éstas son por causa genética. La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico yprevención de las sorderas hereditarias. La localización de genes en sorderas hereditarias no sindrómicas, está muy relacionada con los avances tecnológicos quese han producido, pero depende en particular, de la identificación de familias numerosas cuyos miembros estén debidamente estudiados desde el punto de vista clínico, audiológico y genético. Para ello resulta imprescindible que el audiológo posea conocimientos básicos de genética, el genetista conocimientos básicos de dicha especialidad y el médico de la familia esté advertido del papel crucial que desempeña la genética en estos cuadros (AU)

Fenotipos alfa-1 antitripsina en pacientes cubanos con artritis reumatoidea / Alpha-1antitrypsin phenotypes in Cuban patients presenting with rheumatoid arthritis

Se determinaron los fenotipos alfa-1-antitripsina en 35 pacientes adultos cubanos con artritis reumatoidea y se compararon con los de 50 individuos sanos que conformaron el grupo control. Hubo incremento significativo de los fenotipos no MM en pacientes con artritis reumatoidea con respecto al grupo control (p=0,003). Las comparaciones entre ambos grupos de pacientes (MM y no MM) mostraron que la presencia del factor reumatoideo se asoció significativamente (p=0,0273) en los MM y que la inflamación articular persistente (p=0,04) y la ausencia de remisión al tratamiento con sales de oro (p=0,001), a los no MM. Es probable que los individuos con fenotipos alfa-1-At no MM sean suceptibles a la artritis reumatoidea en nuestro medio y en casos con la enfermedad tales fenotipos deficientes pueden desempeñar un papel en la severidad inflamatoria y enla mala respuesta al tratamiento (AU)

Las sorderas hereditarias: Algunos apuntes necesarios

Las sorderas congénitas severas tienen una incidencia de 4 a 8 por 1 000 nacidos vivos. El 50 % de éstas son por causas genéticas. La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias. La localización de genes en sorderas hereditarias no sindrómicas, está muy relacionada con los avances tecnológicos que se han producido, pero depende en particular, de la identificación de familias numerosas cuyos miembros estén debidamente estudiados desde el punto de vista clínico, audiológico y genético. Para ello resulta imprescindible que el audiólogo posea conocimientos básicos de genética, el genetista conocimientos básicos de dicha especialidad y el médico de la familia esté advertido del papel crucial que desempeña la genética en estos cuadros.

Fenotipos alfa-1 antitripsina en pacientes cubanos con artritis reumatoidea / Alpha-1antitrypsin phenotypes in Cuban patients presenting with rheumatoid arthritis

Se determinaron los fenotipos alfa-1-antitripsina en 35 pacientes adultos cubanos con artritis reumatoidea y se compararon con los de 50 individuos sanos que conformaron el grupo control. Hubo incremento significativo de los fenotipos no MM en pacientes con artritis reumatoidea con respecto al grupo control (p=0,003). Las comparaciones entre ambos grupos de pacientes (MM y no MM) mostraron que la presencia del factor reumatoideo se asocio significativamente (p=0,0273) en los MM y que la inflamacion articular persistente (p=0,04) y la ausencia de remision al tratamiento con sales de oro (p=0,001), a los no MM. Es probable que los individuos con fenotipos alfa-1-At no MM sean suceptibles a la artritis reumatoidea en nuestro medio y en casos con la enfermedad tales fenotipos deficientes pueden desempenar un papel en la severidad inflamatoria y enla mala respuesta al tratamiento

Mucolipidosis III / Mucolipidosis III

Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales característicos en la biopsia de piel y el comportamiento típico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirman el diagnóstico. Estas constituyen la primera comunicación de la enfermedad en Cuba y se debe a la introducción de nuevastécnicas para el diagnóstico bioquímico y ultraestructural de las enfermedades metabólicas en nuestro medio (AU)

Mucolipidosis III / Mucolipidosis III

Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabolica del tipo mucolipidosis III. Clinica y radiologicamente presentaron sintomas tipicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis multiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracteristicos en la biopsia de piel y el comportamiento tipico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirman el diagnostico. Estas constituyen la primera comunicacion de la enfermedad en Cuba y se debe a la introduccion de nuevastecnicas para el diagnostico bioquimico y ultraestructural de las enfermedades metabolicas en nuestro medio

Prosbocide o proboscis nasal lateral: presentación de un caso / Lateral nasal proboscis: report of a case

Se reporta el caso de un niño de 7 meses de edad, mestizo, hijo de madre primogesta, con una malformación facial rara, del tipo proboscis nasal lateral. Se describen las anomalías asociadas y se hace énfasis en la conservación del tubo de piel y grasa, pues con el mismo se proporciona el tejido idóneo para la reconstrucción de la nariz

Prosbocide o proboscis nasal lateral: presentación de un caso / Lateral nasal proboscis: report of a case

Se reporta el caso de un niño de 7 meses de edad, mestizo, hijo de madre primogesta, con una malformación facial rara, del tipo proboscis nasal lateral. Se describen las anomalías asociadas y se hace énfasis en la conservación del tubo de piel y grasa, pues con el mismo se proporciona el tejido idóneo para la reconstrucción de la nariz

Factores de riesgo en las malformaciones del sistema nervioso central / Risk factors in alformation of the central nervous system

Se analiza el estudio retrospectivo de algunos factores que se han tomado en consideración como causa de algunas malformaciones congénitas en 49 madres de niños con hidrocefalia y defectos del cierre de tubo neural. Se estudian las malformaciones, de las cuales, la más frecuente es la hidrocefalia congénita

Factores de riesgo en las malformaciones del sistema nervioso central / Risk factors in malformation of the central nervous system

Se analiza el estudio retrospectivo de algunos factores que se han tomado en consideración como causa de algunas malformaciones congénitas en 49 madres de niños con hidrocefalia y defectos del cierre de tubo neural. Se estudian las malformaciones, de las cuales, la más frecuente es la hidrocefalia congénita

Distrofia muscular progresiva en niñas: presentación de 3 casos

Se realizó estudio clínico y genético en 3 niñas con distrofia muscular progresiva. El estudio de los árboles genealógicos arrojó en 2 de las pacientes un modo de herencia autosómica recesiva. La tercera paciente parece corresponder a aquellos casos en los que puede aplicarse la hipotésis de Mary Lyon (AU)