ABSTRACT
INTRODUCTION: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is the most common behavioral issue for children. One of the sleeping disorders most frequently related to ADHD is the Restless Legs Syndrome (RLS), characterized by an irresistible urge to move the legs, something that is generally associated with paresthesias and motor restlessness. The prevalence rate of RLS in children diagnosed with ADHD is close to 18%, but in Colombia, these cases have been hardly studied. OBJECTIVE: To determine the frequency of RLS, in children with ADHD. METHODS: A cross-sectional study, filled out by parents of children diagnosed with ADHD, were analyzed. This questionnaire contained clinical criteria for classifying ADHD according to the DSM-IV, as well as diagnostic criteria for RLS by the National Institutes of Health (2003). RESULTS: A predominance rate of 65.6% in combined ADHD was observed in children with RLS criteria. Upon carrying out an exploratory data analysis, it was found that having a family history of RLS and belonging to the middle or low socioeconomic strata are conditions associated with the presence of RLS in children with ADHD, with a significant p (p < 0.000) and a PR of 4.47 (3.16-6.32). CONCLUSIONS: The prevalence of RLS was similar to the findings of other clinical investigations. However, it highlights new prevalence values in relation to the comorbidity between ADHD and RLS, suggesting the need for new clinical and therapeutic alternatives amidst the presence of both syndromes.
INTRODUCCIÓN: El trastorno de hiperactividad con déficit de atención (TDAH) es el problema de comportamiento más común en la infancia. Uno de los trastornos de sueño que más se ha relacionado el TDAH es el síndrome de piernas inquietas (SPI) el cual conlleva un deseo irresistible de mover las piernas que, en general, se asocia con parestesias e inquietud motora. La prevalencia del SPI en la población infantil diagnosticada con TDAH es de cerca del 18 %. Sin embargo, en Colombia han sido escasamente estudiados. OBJETIVO: Determinar la frecuencia de SPI en niños con TDAH. MÉTODO: se realizó un estudio de corte transversal, con el uso de cuestionarios diligenciados por los padres de niños con diagnóstico de TDAH. Dicho cuestionario contenía criterios clínicos para la clasificación del TDAH según el DSM-IV, y criterios diagnósticos para SPI del National Institutes of Health pediatric restless legs syndrome (2003). RESULTADOS: Los niños con criterios de SPI tuvieron predominio del TDAH combinado en un 65.6%. Al realizar el análisis exploratorio se encontró que tener historia familiar de SPI y estrato medio o bajo se asocian con la presencia del SPI en niños con TDAH, con una p significativa (p < 0.000) y una RP de 4.47 (3.16-6.32). CONCLUSIONES: La prevalencia de SPI fue similar a los hallazgos de otras investigaciones clínicas, sin embargo, resalta nuevos valores de prevalencia en relación a la comorbilidad entre el TDAH y el SPI, sugiriendo la necesidad de habilitar nuevas alternativas clínicas y terapéuticas en la presencia de ambos síndromes.
ABSTRACT
Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.
Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling.
