Schwannoma em pálpebra superior esquerda em criança de 10 anos / Schwannoma of the left superior eyelid in a 10-year-old child

Schwannoma é um tumor neurogênico benigno raro, originário das células de Schwann da bainha de mielina dos nervos periféricos. Sua localização nos tecidos oculares não é comum, sendo a órbita o local afetado com maior frequência e o acometimento das pálpebras é muito raro. Há poucos relatos descritos na literatura sobre Schwannoma palpebral, apenas dois em crianças. Este é, em nosso conhecimento, o primeiro caso relatado no Brasil.

Schwannoma is a rare benign neurogenic tumor. It arises from Schwann cells located at the myelin sheath of peripheral nerves. Its incidence is frequently associated with the orbit. Ocular tissues in general and eyelids in particular are rarely affected. Very few reports can be found in the literature describing eyelid schwannomas. Amongst these, we have found only two describing it affecting children. To our knowledge, this is the first case report about eyelid schwanomma in Brazil - and it involves a child.

Tumor metastático uveal: revisão de literatura sobre a neoplasia ocular maligna mais comum / Uveal metastatic tumor: literature review about the most common eye malignancy

Metástases uveais são consideradas hoje a principal neoplasia maligna ocular. Seu diagnóstico possibilita adoção de medidas que proporcionam redução da tumoração ocular e melhoram a qualidade visual. Diversos tratamentos têm sido propostos para esses fins. Nesse artigo, revisamos as características clínicas, meios de diagnóstico, acompanhamento e padrões nos exames complementares, além dos tratamentos utilizados em pacientes acometidos por essa metástase.

Choroid metastasis have been considered the most common ocular malignancy. Early detection allows arrangements to provide tumor reduction and to improve visual quality. Many treatments have been proposed to aim these objectives. This work reviews clinical characteristics, diagnosis and monitoring methods, characteristics of complementary exams, and treatments used in patients with this disease.

[Peter's anomaly, clinical and therapeutic aspects: case report]. / Anomalia de Peters, seus aspectos clínicos e terapêuticos: relato de caso.

Peter's anomaly consists in the most common congenital corneal opacity related to a malformation of the anterior segment of the eye. Its main characteristics are central leukoma and iridocorneal adherences at the area affected by the leukoma. It can be identified isolated or in association with other ocular or systemic abnormalities, and the prognostic tend to be worse in the latter cases. The etiology of Peter's anomaly remains uncertain, but the most likely causes are related to genetic, infectious, traumatic and toxic factors. A range of possible treatment strategies exists, though the effectiveness of each of them depends on how the disease occurs and whether it is identified in early or advanced stages - the earlier the diagnosis, the higher the possibility of a successful intervention, given that precocious treatments are more likely to result in a good development of the vision. This work reports a case of Peter's anomaly that was diagnosed in an advanced stage, discussing the characteristics of the case and treatment possibilities.

Anomalia de Peters, seus aspectos clínicos e terapêuticos: relato de caso / Peter's anomaly, clinical and therapeutic aspects: case report

A anomalia de Peters consiste na mais comum opacidade corneana congênita e é secundária à malformação do segmento anterior do olho. Suas principais características são opacidade corneana central e sinéquias da íris e/ou do cristalino com a região do leucoma. Pode apresentar-se de forma isolada ou associada a outras anomalias oculares e sistêmicas, tendo prognóstico mais sombrio nestes casos. A etiologia da anomalia Peters permanece incerta, sendo aventadas causas genéticas, infecciosas, traumáticas e tóxicas. O tratamento varia com a apresentação do quadro, sendo importante a pronta detecção da doença, possibilitando o tratamento precoce, com bom desenvolvimento da visão. Este trabalho relata um caso de anomalia de Peters diagnosticado tardiamente e discute as características da doença e possibilidades de tratamento.

Peter's anomaly consists in the most common congenital corneal opacity related to a malformation of the anterior segment of the eye. Its main characteristics are central leukoma and iridocorneal adherences at the area affected by the leukoma. It can be identified isolated or in association with other ocular or systemic abnormalities, and the prognostic tend to be worse in the latter cases. The etiology of Peter's anomaly remains uncertain, but the most likely causes are related to genetic, infectious, traumatic and toxic factors. A range of possible treatment strategies exists, though the effectiveness of each of them depends on how the disease occurs and whether it is identified in early or advanced stages - the earlier the diagnosis, the higher the possibility of a successful intervention, given that precocious treatments are more likely to result in a good development of the vision. This work reports a case of Peter's anomaly that was diagnosed in an advanced stage, discussing the characteristics of the case and treatment possibilities.

Retinocoroidite toxoplásmica reativada provavelmente por cirurgia refrativa: laser in situ keratomileusis - LASIK / Probable reactivation of toxoplasmic retinochoroiditis by refractive surgery: laser in situ keratomileusis - LASIK

O presente trabalho objetiva demonstrar provável relaço entre recorrência de toxoplasmose ocular e cirurgia refrativa (LASIK). Trata-se de relato de caso de um paciente de 33 anos de idade com recorrência de retinocoroidite toxoplásmica após cirurgia de LASIK. O exame fundoscópico do olho esquerdo revelou foco de retinocoroidite em atividade, satélite a cicatriz antiga de toxoplasmose ocular, 17 dias após cirurgia de LASIK. Os autores apresentam subsídios para o estabelecimento de relação causal entre LASIK e a reativação de retinocoroidite toxoplasmática.

The aim of this article is to demonstrate the probable relationship between the recurrence of toxoplasmic retinochoroiditis and refractive surgery (LASIK). The case consists in a toxoplasmic retinochoroditis recurrence observed in a 33-year-old patient after a LASIK surgery. Fundoscopy revealed a retinochoroiditis focus in activity in the left eye seventeen days after the surgery, adjacent to an old scar of ocular toxoplasmosis. The authors present findings that reinforce possible causal links between LASIK and the recurrence of toxoplasmic retinochoroiditis.

Síndromes genéticas: uma causa de diabetes mellitus na infância e adolescência / Genetic syndromes: a cause of diabetes mellitus in infancy and adolescence

Muitas síndromes genéticas se associam ao desenvolvimento de diabetes mellitus, como resultado de resistência insulínica, insulinopenia e deficiências vitamínicas. Em algumas delas o diabetes está sempre presente, como nas síndromes de Wolfram, Wolcott-Rallison, Rogers, Donohue e Rabson-Mendehall. Em outras o diabetes, embora nem sempre esteja presente, está freqüentemente associado, como nas síndromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alstrõm, Turner, Down e Klinefelter. Apesar das manifestações clínicas serem bastante variadas, recomenda-se a investigação de síndromes genéticas em todo paciente com diabetes que apresente surdez neurossensorial, atrofia óptica, anemia megaloblástica, diabetes insipidus, história familiar materna de diabetes, alterações urinárias e respiratórias, distúrbios neurológicos, miopatias e dismorfias ao exame clínico. Também devem ser investigados os portadores de síndromes genéticas comumente associadas ao diabetes. A disponibilidade de testes genéticos, o diagnóstico pré-natal e a identificação precoce das complicações tratáveis associadas a estas síndromes justificam a revisão desse tema.

Immunogenetics and infectious diseases: special reference to the mayor histocompatibility complex.

Many studies have tried to identify genetic markers for infectious diseases, some of them have focused on human leukocyte antigens (HLA). The products of HLA genes interact with surface-specific receptors of T lymphocytes, resulting in activation of the host's immune response. Association of bacterial, viral, parasitic and fungal infections with the host's HLA has been widely investigated. The type and strength of this association differs among distinct populations, as well as among racial and/or ethnic groups. The new molecular methods for the identification of the HLA alleles, and the resulting new nomenclature, have contributed to a better understanding of this system. Unfortunately, this information has not been adequately transmitted to clinicians, which hampers the understanding of the association between the HLA system and diseases. We revised relevant studies on the association of HLA genes with infectious diseases, demonstrating their importance in the pathogenic mechanisms, through increased susceptibility or protection against infections and their complications.

[Distribution and frequency of HLA alleles and haplotypes in Brazilians with type 1 diabetes mellitus]. / Distribuição e freqüência de alelos e haplotipos HLA em brasileiros com diabetes melito tipo 1.

The genetic predisposition to type 1 diabetes (DM1) is associated with genes of the human leukocyte antigen (HLA) system, specially the HLA-DR and -DQ. In Caucasians, the HLA-DR3 and -DR4 antigens are associated with susceptibility and the -DR2, with protection. In Brazil, a country with a large miscegenation of European Caucasians, Native Amerindians and African Blacks, the genetic basis of DM1 has not been adequately studied. The aim of this paper is to present a critical review of articles indexed in the MEDLINE and LILACS-BIREME data basis about the association of HLA with DM1 in Brazilians. Eight papers, all of them from the Southeast region, were found. Immunogenetic susceptibility to DM1 in Brazilians was associated with HLA-DRB1*03, -DRB*04, -DQB1*0201, -DQB1*0302 alleles, and protection against DM1 was associated with HLA-DQB1*0602, -DQB1*0301 alleles and -DR2 and -DR7 antigens. Since the Brazilian population is not racially homogeneous, it is not possible to extrapolate studies from a single region to the remainder of the country. It is necessary to study populations from different regions to identify new associations or to strengthen associations with the ones already identified. This knowledge will contribute to future prophylactic or therapeutic interventions in the group of Brazilians at risk of developing DM1.

Distribuição e freqüência de alelos e haplotipos HLA em brasileiros com diabetes melito tipo 1 / Distribution and frequency of HLA alleles and haplotypes in brazilians with type 1 diabetes mellitus

A predisposição genética ao diabetes melito tipo 1 (DM1) é associada a múltiplos genes do sistema de histocompatibilidade humano (HLA) de classe II. Em caucasianos, os antígenos HLA-DR3 e -DR4 são associados à susceptibilidade e o -DR2, à proteção. No Brasil, um país constituído por grande miscigenação entre caucasianos europeus, índios nativos e negros africanos, a base genética do DM1 tem sido pouco estudada. O objetivo desse trabalho foi apresentar uma revisão crítica dos artigos indexados nos bancos de dados MEDLINE e LILACS-BIREME sobre a associação do HLA com DM1 em brasileiros. Todos os oito estudos encontrados foram realizados no sudeste do país. A susceptibilidade imunogenética para o DM1 em brasileiros foi associada com os alelos HLA-DRB1*03, -DRB1*04, -DQB1*0201, -DQB1*0302 e a proteção com os alelos -DQB1*0602 e -DQB1*0301 e os antígenos -DR2 e -DR7. Por ser o Brasil constituído por grande miscigenação, não se pode extrapolar para todo o país estudos realizados em apenas uma região. Faz-se necessário pesquisar populações de várias regiões, analisando sua diversidade alélica para identificar novas associações ou reforçar aquelas já existentes. Esse conhecimento contribuirá para futuras intervenções profiláticas e terapêuticas nos grupos de brasileiros com maior risco de desenvolver DM1.

[Association of human histocompatibility antigens with ophthalmological disorders]. / Associação do sistema de histocompatibilidade humano com doenças oftalmológicas.

Many studies have been trying to identify genetic markers for ophthalmological diseases, including, among others, the HLA (Human Leukocyte Antigens). Localized on the short arm of chromosome 6, the human leukocyte antigen system is well known for its capacity to confer susceptibility or resistance to different diseases. In view of its accentuated polymorphism, the strength and type of association differs with the disease and sometimes, with the studied ethnic-racial group. The development of molecular methods to typify HLA alleles and recent updates of their nomenclature has contributed to a better understanding of this system. In this review, some aspects of the human leukocyte antigen system are discussed, such as the methods of detection, nomenclature and association with acute anterior uveitis, ocular cicatricial pemphigoid, young-onset keratoconus and birdshot retinochoroidopathy.

Associação do sistema de histocompatibilidade humano com doenças oftalmológicas / Association of human histocompatibility antigens with ophthalmological disorders

Vários estudos têm procurado identificar marcadores genéticos para doenças oftalmológicas. Dentre eles, destaca-se o antígeno de histocompatibilidade humano (Human Leukocyte Antigens). Situado no braço curto do cromossomo 6, o sistema antígeno de histocompatibilidade humano é conhecido por sua capacidade de conferir susceptibilidade ou proteção a diferentes doenças. Em virtude do seu acentuado polimorfismo, o tipo e a força da associação variam a depender da enfermidade e da raça (etnia) estudadas. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos antígeno de histocompatibilidade humano e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para o melhor entendimento desse sistema. O presente trabalho tem por objetivos revisar a estrutura e função do sistema antígeno de histocompatibilidade humano e relatar suas associações com uveíte anterior aguda, penfigóide cicatricial ocular, ceratocone de início na juventude e retinocoroidopatia "birdshot".

Immunogenetics and infectious diseases: special reference to the mayor histocompatibility complex

Many studies have tried to identify genetic markers for infectious diseases, some of them have focused on human leukocyte antigens (HLA). The products of HLA genes interact with surface-specific receptors of T lymphocytes, resulting in activation of the host's immune response. Association of bacterial, viral, parasitic and fungal infections with the host's HLA has been widely investigated. The type and strength of this association differs among distinct populations, as well as among racial and/or ethnic groups. The new molecular methods for the identification of the HLA alleles, and the resulting new nomenclature, have contributed to a better understanding of this system. Unfortunately, this information has not been adequately transmitted to clinicians, which hampers the understanding of the association between the HLA system and diseases. We revised relevant studies on the association of HLA genes with infectious diseases, demonstrating their importance in the pathogenic mechanisms, through increased susceptibility or protection against infections and their complications.

Antígenos de histocompatibilidade humanos e dermatologia: da pesquisa para a prática clínica / Human histocompatibility antigens and Dermatology: from research to clinical practice

A participação do sistema de histocompatibilidade humano (HLA: human leukocyte antigens) na patogênese das doenças auto-imunes é bem conhecida. Situado no braço curto do cromossomo 6, o sistema HLA se destaca por seu polimorfismo e por sua capacidade de conferir susceptibilidade ou proteção a diferentes enfermidades. Em Dermatologia, esse sistema desempenha papel importante na patogenia e história natural de várias doenças. A força e o tipo de associação variam com a dermatose e, algumas vezes, com o grupo étnico-racial estudado. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para o melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, essas informações não têm sido veiculadas de maneira adequada na literatura clínica, o que dificulta o entendimento da associação do HLA com as doenças cutâneas. Nesta revisão, são discutidos alguns aspectos do sistema HLA, métodos de detecção, nomenclatura e sua associação com vitiligo, pênfigo, psoríase, lúpus eritematoso, escabiose, leishmaniose cutânea, hanseníase, paracoccidioidomicose e dermatite atópica.

Associação do Sistema de Histocompatibilidade Humano (HLA) com doenças endócrinas auto-imunes / Association of the Human Histocompatibility System (HLA) with autoimmune endocrine disorders

A participação genética nas doenças auto-imunes é cada vez mais evidente. Várias doenças endócrinas estão associadas ao sistema de histocompatibilidade humano (HLA)e esta associação pode influenciar o surgimento, manifestações clínicas e evolução da doença. O tipo e força da associação diferem entre populações e grupos raciais e/ou étnicos distintos. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para um melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, essas informações não tem sido adequadamente veiculadas na literatura clínica, o que dificulta o entendimento da associação do HLA com as doenças. Nesta revisão, são discutidos alguns aspectos do sistema HLA, métodos de detecção, nomenclatura e sua associação com diabetes melito tipo 1, doença de Addison, doença de Graves, doença de Hashimoto, síndrome poliglandular auto-imune e insuficiência ovariana prematura.