[Correlation between prenatal ultrasound and postnatal diagnosis of birth defects]. / Correlación entre la ecografía prenatal y el diagnóstico postnatal de las malformaciones congénitas.

OBJECTIVES: To assess the accuracy of prenatal ultrasound diagnosis and to analyze the protocol applied for congenital defects (CD) in our environment. METHODS: Descriptive study of prenatally diagnosed CD in our area between 2004-2013. Includes: total births, fetal medicine referrals (number of consultations, ultrasound, invasive techniques) anatomical and chromosomal abnormalities, confirmed diagnoses, necropsies performed, false diagnoses, absence of prenatal diagnoses, and number and reasons for abortions (VIEs). RESULTS: Mean annual births were 3,646 ± 1,299, with a mean prenatal ultrasound of 2,144 ± 307 and 512 ± 74 invasive techniques per year. The annual average of prenatal chromosomopathies diagnosed were 26 ± 8 and 140 ± 14 anatomical abnormalities, which represents a 36.44% from all of the prenatal ultrasound performed. These include: neurological, cardiac and nephron-urological anatomic anomalies. Pre and post-natal correlation was observed in 95.6% of the DCs detected. Most common causes of abortion were chromosomal abnormalities, heart and neurological diseases. CONCLUSIONS: Due to the variety of CD that cause VIEs, a highly specialized multidisciplinary approach is recommended to ensure optimal information for parents.

OBJETIVOS: Valorar la precisión del diagnóstico ecográfico prenatal y analizar el protocolo de actuación frente a un determinado defecto congénito (DC) en nuestro medio. MATERIAL Y METODOS: Estudio descriptivo de los DC diagnosticados prenatalmente en nuestra área sanitaria entre los años 2004-2013. Como variables del estudio se incluyeron el número de nacimientos totales, derivaciones a medicina fetal (número de consultas, ecografías, técnicas invasivas) anomalías anatómicas por sistemas, cromosomopatías, diagnósticos confirmados, necropsias realizadas, falsos diagnósticos, ausencia de diagnóstico prenatal, número y motivo de interrupciones voluntarias del embarazo (IVEs). RESULTADOS: Durante el período estudiado, la media de nacimientos anuales fue de 3.646 ± 1.299, con una media de 2.144 ± 307 ecografías prenatales y 512 ± 74 técnicas invasivas anuales. La media anual de diagnóstico prenatal fue de 26 ± 8 cromosomopatías y 140 ± 14 anomalías anatómicas que suponen un 36,44% del total de las ecografías prenatales realizadas. Entre estas últimas se observaron malformaciones del sistema urinario, cardíacas y neurológicas, entre otras. Se observó correlación pre y postnatal en el 95,6% de los DC detectados. Las causas de interrupción del embarazo más frecuentes fueron las cromosomopatías, seguidas de las malformaciones congénitas (MC) cardíacas y neurológicas. CONCLUSIONES: Debido a la variedad de DC que originan IVE, es recomendable un abordaje multidisciplinar altamente especializado que garantice una información óptima a los padres.

Correlación entre la ecografía prenatal y el diagnóstico postnatal de las malformaciones congénitas / Correlation between prenatal ultrasound and postnatal diagnosis of birth defects

Objetivos. Valorar la precisión del diagnóstico ecográfico prenatal y analizar el protocolo de actuación frente a un determinado defecto congénito (DC) en nuestro medio. Material y métodos. Estudio descriptivo de los DC diagnosticados prenatalmente en nuestra área sanitaria entre los años 2004-2013. Como variables del estudio se incluyeron el número de nacimientos totales, derivaciones a medicina fetal (número de consultas, ecografías, técnicas invasivas) anomalías anatómicas por sistemas, cromosomopatías, diagnósticos confirmados, necropsias realizadas, falsos diagnósticos, ausencia de diagnóstico prenatal, número y motivo de interrupciones voluntarias del embarazo (IVEs). Resultados. Durante el período estudiado, la media de nacimientos anuales fue de 3.646 ± 1.299, con una media de 2.144 ± 307 ecografías prenatales y 512 ± 74 técnicas invasivas anuales. La media anual de diagnóstico prenatal fue de 26 ± 8 cromosomopatías y 140 ± 14 anomalías anatómicas que suponen un 36,44% del total de las ecografías prenatales realizadas. Entre estas últimas se observaron malformaciones del sistema urinario, cardíacas y neurológicas, entre otras. Se observó correlación pre y postnatal en el 95,6% de los DC detectados. Las causas de interrupción del embarazo más frecuentes fueron las cromosomopatías, seguidas de las malformaciones congénitas (MC) cardíacas y neurológicas. Conclusiones. Debido a la variedad de DC que originan IVE, es recomendable un abordaje multidisciplinar altamente especializado que garantice una información óptima a los padres (AU)

Objectives. To assess the accuracy of prenatal ultrasound diagnosis and to analyze the protocol applied for congenital defects (CD) in our environment. Methods. Descriptive study of prenatally diagnosed CD in our area between 2004-2013. Includes: total births, fetal medicine referrals (number of consultations, ultrasound, invasive techniques) anatomical and chromosomal abnormalities, confirmed diagnoses, necropsies performed, false diagnoses, absence of prenatal diagnoses, and number and reasons for abortions (VIEs). Results. Mean annual births were 3,646 ± 1,299, with a mean prenatal ultrasound of 2,144 ± 307 and 512 ± 74 invasive techniques per year. The annual average of prenatal chromosomopathies diagnosed were 26 ± 8 and 140 ± 14 anatomical abnormalities, which represents a 36.44% from all of the prenatal ultrasound performed. These include: neurological, cardiac and nephron-urological anatomic anomalies. Pre and post-natal correlation was observed in 95.6% of the DCs detected. Most common causes of abortion were chromosomal abnormalities, heart and neurological diseases. Conclusions. Due to the variety of CD that cause VIEs, a highly specialized multidisciplinary approach is recommended to ensure optimal information for parents (AU)