Caracterización de tres pacientes con marcador cromosómico supernumerario derivados de una inv dup(15) / Characterization of three patients with a supernumerary chromosomal marker derived from an inv dup (15)

Introducción: Entre el 25 50 (percent) de todos los cromosomas marcadores supernumerarios provienen del cromosoma 15, la mayoría se identifican como una inversión duplicación del 15 (inv dup 15).Objetivos: Describir tres casos de pacientes portadores de un marcador cromosómico de inv dup (15), detectados de manera diferente, que son remitidos al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de la Habana por causas disimiles.Métodos: Los análisis citogenéticos convencionales en sangre y líquido amniótico fueron realizados por el método estandarizado en el laboratorio basándonos en los protocolos de las guías internacionales del Cytogenetics Laboratory Manual. Para los análisis mediante citogenética molecular se utilizaron sondas VYSIS, de ABBOT específicamente la sonda: LSI SRNPN spectrum green/CEP 15(D15Z1) spectrum red/ LSI PML spectrum orange u otra variante de esta sonda con LSI SRNPN spectrum orange/CEP 15(D15Z1) spectrum green/ LSI PML spectrum Orange.Resultados: El caso I, es detectado prenatalmente mediante una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en ingles) en células en interfase, presenta una inv dup15 que incluye la región 15q11.2-q13. No se presentan anomalías ecográficas fetales. La pareja decide continuar la gestación. La niña actualmente tiene retardo psico-motor.Caso II, es detectada la inv dup 15 en niña de seis años, con espectro autista y discapacidad intelectual. El marcador incluye la región 15q11.2-q13.Caso III, el cromosoma marcador es detectado en mujer de inteligencia normal con abortos espontáneos a repetición. La inv dup del 15 se extiende desde el centrómero hasta la región 15q11.1.Conclusiones: Las implicaciones en el fenotipo de los individuos, con un marcador supernumerario de inv dup 15, están dadas por la inclusión o no de la zona crítica de los sín...(AU)

Diagnóstico prenatal en amniocitos sin cultivar: el FISH, un método rápido y eficaz / Prenatal diagnosis in amniocytes without culture: FISH, a rapid and safe method

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal. Se diagnosticaron 104 casos de alto riesgo genético, predominando la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. Fueron diagnosticados 11 casos positivos, de los cuales 6 fueron síndromes Down, 2 fueron síndromes de Patau, un síndrome Edward, una polisomia del X y una deleción 22q11.2. En mitad de los casos positivos no se realizó estudio de corroboración por citogenética convencional por varias razones: primero por existir una correlación entre el hallazgo ecográfico y el diagnostico por FISH. Otra razón fue la avanzada edad gestacional con que se realizaron estos casos que no permitía el cultivo de amniocitos, y por último que en algunos de ellos fue imposible realizar una cordocentesis por la ubicación de la placenta. Se presentó un caso normal por FISH que nació con múltiples malformaciones y el análisis clínico del recién nacido sugiere una deleción del brazo corto del cromosoma 4. En conclusión la técnica FISH en células en interfase combinada con un correcto manejo de las indicaciones de riesgo genético y el cariotipo convencional, cuando sea posible, constituye una nueva estrategia para el diagnóstico prenatal en Cuba…(AU)

Aniversario 30 del diagnóstico prenatal citogenético en La Habana / 30th Anniversary of cytogenetic prenatal diagnosis in Havana

El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es una eficaz opción diagnóstica para el complemento cromosómico fetal. Este programa se inicia en la Habana, específicamente en el laboratorio de citogenética en el año 1983. Se han aplicado diferentes modalidades para el DPC como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y el FISH. El objetivo del siguiente artículo es evaluar los resultados de estos años de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de la Habana. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en el periodo 1983-2012. Fueron analizados 22 835 diagnósticos prenatales, de los cuales 20 565 correspondieron a cultivo de amniocitos (LA), 1785 correspondieron a muestras de vellosidades coriónicas (VC), 385 a cultivo de la sangre del cordón umbilical (SC) y 100 casos realizados en células en interfase aplicando la técnica FISH. En las muestras de LA y VC predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3(percent). En las pruebas de SC y FISH el por ciento de detección de cromosomopatías se incrementó hasta el 8-9(percent). Es necesario introducir los marcadores bioquímicos en el suero materno para aumentar el por ciento de cromosomopatias a detectar. El reporte mundial de defectos congénitos ubica a Cuba como uno de los países de más baja prevalencia del Síndrome Down y otras cromosomopatías, demostrando la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal…(AU)