ABSTRACT
Currently, the effect of fermented milk on the T-helper 17 response in inflammatory bowel diseases (IBDs) is unknown. The aim of the present study was to evaluate the effect of milks fermented with Lactobacillus fermentum on the Th1/Th17 response in a murine model of mild IBD. Exopolysaccharide (EPS), lactic acid (LA), and total protein (TP) contents and bacterial concentration were determined. Male C57Bl/6 mice intragastrically received either raw (FM) or pasteurized (PFM) fermented milk before and during a dextran sulfate infusion protocol. Blood, spleen, and colon samples were collected at Weeks 6 and 10. IL-6, IL-10, and TNFα were determined in serum, and IL-17, IL-23, and IFNγ were determined in intestinal mucosa and serum. The FM groups did not differ in cell concentration, LA, or TP content (p > 0.05); FM-J28 had the highest EPS content. Spleen weight and colon length did not differ among the FM groups (p > 0.05). In the FM-J20 and PFM-J20 groups, IL-17 and IFNγ decreased, and the IL-10 concentration was enhanced (p < 0.05) at Week 6. IL-6, TNFα, IL-23, and IFNγ did not differ in serum and mucosa (p > 0.05), and IL-17 was lowest in FM-J28 and FM-J20. Therefore, FM appears to potentially play a role in decreasing the Th17 response. However, further studies are needed to elucidate the FM-mediated anti-inflammatory mechanisms in IBD.
Subject(s)
Cultured Milk Products/microbiology , Limosilactobacillus fermentum/physiology , Th17 Cells/immunology , Animals , Cytokines/blood , Cytokines/immunology , Dextran Sulfate , Inflammation Mediators/blood , Inflammation Mediators/immunology , Inflammatory Bowel Diseases/blood , Inflammatory Bowel Diseases/immunology , Inflammatory Bowel Diseases/metabolism , Inflammatory Bowel Diseases/microbiology , Male , Mice, Inbred C57BL , Th1 Cells/immunology , Th1 Cells/metabolism , Th1 Cells/microbiology , Th17 Cells/metabolism , Th17 Cells/microbiologyABSTRACT
We present a 4-year-old Honduran boy with mild neurodevelopmental delays, growth delays, dysmorphic features, and small genitalia. Chromosome analysis initially revealed a single X chromosome and a marker chromosome derived from the short arm of chromosome 9 which was consistent with Turner syndrome as only 1 sex chromosome could be identified. However, on further analysis, he was found to have an unbalanced translocation involving the short arm of chromosome 9 and the long arm of the Y chromosome. The translocation resulted in partial trisomy 9p and partial monosomy Yq. The patient's clinical features are felt to be the result of partial trisomy 9p. In addition, partial monosomy Yq is associated with male infertility. Testing of the patient's parents was normal, indicating this was a de novo translocation. Additional evaluations of this child and his parents allowed an accurate assessment of his diagnosis, long-term prognosis, and chance of recurrence.
Subject(s)
Chromosome Deletion , Chromosome Disorders/genetics , Chromosomes, Human, Y/genetics , Developmental Disabilities/genetics , Translocation, Genetic/genetics , Trisomy/genetics , Child, Preschool , Chromosome Disorders/pathology , Chromosomes, Human, Pair 9/genetics , Developmental Disabilities/pathology , Humans , Male , Sex ChromosomesABSTRACT
Introducción. Las genodermatosis ictiosiformes generalizadas forman un grupo clínico y etiológicamente heterogéneo de trastornos mendelianos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la entidad más rara y severa de estas, que se presenta con un patrón hereditario autosómico recesivo. En la mayoría de los casos el pronóstico es fatal durante el primer año de vida. Presentación del caso. Recién nacido masculino pre término de 306/7 semanas gestacionales, primogénito de padres no consanguíneos, sin historia familiar de trastornos de la piel, con un cuadro clínico característico de ictiosis arlequín quien falleció a los cinco días de vida. No hubo tratamiento con retinoides y no se le realizó autopsia. Conclusión. Se presenta el primer caso publicado en Honduras de ictiosis arlequín con el objeto de profundizar en el conocimiento de esta patología y presentar algunas recomendaciones a la comunidad médica del país. La consejería genética a los padres es un factor importante a considerar en el abordaje de este problema...
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities/diagnosis , Ichthyosis, Lamellar/complications , Ichthyosis/diagnosis , Congenital Abnormalities/genetics , Keratinocytes/pathologyABSTRACT
Introducción. Las genodermatosis ictiosiformes generalizadas forman un grupo clínico y etiológicamente heterogéneo de trastornos mendelianos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la entidad más rara y severa de estas, que se presenta con un patrón hereditario autosómico recesivo. En la mayoría de los casos el pronóstico es fatal durante el primer año de vida. Presentación del caso. Recién nacido masculino pre término de 306/7 semanas gestacionales, primogénito de padres no consanguíneos, sin historia familiar de trastornos de la piel, con un cuadro clínico característico de ictiosis arlequín quien falleció a los cinco días de vida. No hubo tratamiento con retinoides y no se le realizó autopsia. Conclusión. Se presenta el primer caso publicado en Honduras de ictiosis arlequín con el objeto de profundizar en el conocimiento de esta patología y presentar algunas recomendaciones a la comunidad médica del país. La consejería genética a los padres es un factor importante a considerar en el abordaje de este problema...(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Ichthyosis, Lamellar/complications , Ichthyosis/diagnosis , Congenital Abnormalities/diagnosis , Keratinocytes/pathology , Skin Abnormalities/geneticsABSTRACT
Chromosomal imbalances are a major cause of intellectual disability (ID) and multiple congenital anomalies. We have clinically and molecularly characterized two patients with chromosome translocations and ID. Using whole genome array CGH analysis, we identified a microdeletion involving 4q21.3, unrelated to the translocations in both patients. We confirmed the 4q21.3 microdeletions using fluorescence in situ hybridization and quantitative genomic PCR. The corresponding deletion boundaries in the patients were further mapped and compared to previously reported 4q21 deletions and the associated clinical features. We determined a common region of deletion overlap that appears unique to ID, short stature, hypotonia, and dysmorphic facial features.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple/genetics , Body Dysmorphic Disorders/genetics , Chromosome Deletion , Chromosomes, Human, Pair 4/genetics , Intellectual Disability/genetics , Adult , Child , Child, Preschool , Female , Humans , In Situ Hybridization , In Situ Hybridization, Fluorescence , Infant , Male , Muscle Hypotonia/genetics , Oligonucleotide Array Sequence Analysis , Phenotype , Polymerase Chain Reaction , Translocation, GeneticABSTRACT
Las enfermedades neurológicas representan una proporción considerable de consultas en los servicios de salud públicos y estatales de Honduras, pero no hay datos publicados sobre su prevalencia en la población general. OBJETIVO. Determinar la prevalencia de enfermedades neurológicas en una población urbana (Colonia Kennedy de Tegucigalpa). METODOS. En la primera fase se realizó un tamizaje casa por casa que incluyó a 1,573 de la supermanzana 6 de la colonia Kennedy (escogida al azar). El día de prevalencia fue el 10 de junio del 2001. Se utilizó un cuestionario previamente validado en una prueba piloto, el cual fue diseñado segun los protocolos de la Organización Mundial de la Salud para este tipo de estudios. Las personas con sintomatología neurológica fueron citadas para evaluación clínica (segunda fase). aplicó las clasificaciones de la Liga Internacional Contra la Epilepsia, de la sociedad Internacional de Cefaleas y los criterios para evento cerebrovascular (ECV) de la OMS, de Alvarez Sabín y de Cohen. Se aplicó otros criterios diagnósticos pertinentes a casa caso. Se evaluó el impacto de la cefalea crónica mediante instrumentos para evaluar calidad de vida (SF-36) y discapacidad por migraña (MIDAS). Se solicitó el consentimiento informado verbal de los participantes y se les indicó un plan de seguimiento. RESULTADOS. El 17 por ciento de la población evaluada presentó alguna patología neurológica. Las prevalencias (casos por cada 1000 habitantes) fueron cefalea crónica 125.9, crísis epilepticas de todos los tipos 19.1, epilepsia 13.4, neuropatías periféricas 8.9, ECV 5.7, movimientos anormales 5.7, y trastornos congnitios congénitos y adquiridos 5.7 el 59 por ciento de las cefaleas cumplía criterios clínicos para migrañas, el 13 por ciento para cefalea tensional y el 11 por ciento para cefalea de origen vascular . Segun las escalas SF36 y MIDAS, las personas con migraña mostraron afectación en su calidad de vida. El 45 por ciento de las personas con migraña y el 35 por ciento de las personas con cefalea no migrañosa se automedican. CONCLUSIONES. Este es el primer estudio publicado sobre la prevalencia de las enfermedades neurológicas en Honduras siendo las principales de la cefalea crónica, la epilepsia, las neuropatías, ECV, los movimientos anormales y los trastornos congnitivos. Las patologías neurológicas constituyen un problema de salud pública en la comunidad estudiada, indicando los datos la necesidad de un mayor acceso a servicios neurológicos
Subject(s)
Humans , Case-Control Studies , Nervous System Diseases , Prevalence , Health ServicesABSTRACT
Las enfermedades neurológicas representan una proporción considerable de consultas en los servicios de salud públicos y estatales de Honduras, pero no hay datos publicados sobre su prevalencia en la población general. OBJETIVO. Determinar la prevalencia de enfermedades neurológicas en una población urbana (Colonia Kennedy de Tegucigalpa). METODOS. En la primera fase se realizó un tamizaje casa por casa que incluyó a 1,573 de la supermanzana 6 de la colonia Kennedy (escogida al azar). El día de prevalencia fue el 10 de junio del 2001. Se utilizó un cuestionario previamente validado en una prueba piloto, el cual fue diseñado segun los protocolos de la Organización Mundial de la Salud para este tipo de estudios. Las personas con sintomatología neurológica fueron citadas para evaluación clínica (segunda fase). aplicó las clasificaciones de la Liga Internacional Contra la Epilepsia, de la sociedad Internacional de Cefaleas y los criterios para evento cerebrovascular (ECV) de la OMS, de Alvarez Sabín y de Cohen. Se aplicó otros criterios diagnósticos pertinentes a casa caso. Se evaluó el impacto de la cefalea crónica mediante instrumentos para evaluar calidad de vida (SF-36) y discapacidad por migraña (MIDAS). Se solicitó el consentimiento informado verbal de los participantes y se les indicó un plan de seguimiento. RESULTADOS. El 17 por ciento de la población evaluada presentó alguna patología neurológica. Las prevalencias (casos por cada 1000 habitantes) fueron cefalea crónica 125.9, crísis epilepticas de todos los tipos 19.1, epilepsia 13.4, neuropatías periféricas 8.9, ECV 5.7, movimientos anormales 5.7, y trastornos congnitios congénitos y adquiridos 5.7 el 59 por ciento de las cefaleas cumplía criterios clínicos para migrañas, el 13 por ciento para cefalea tensional y el 11 por ciento para cefalea de origen vascular . Segun las escalas SF36 y MIDAS, las personas con migraña mostraron afectación en su calidad de vida. El 45 por ciento de las personas con migraña y el 35 por ciento de las personas con cefalea no migrañosa se automedican. CONCLUSIONES. Este es el primer estudio publicado sobre la prevalencia de las enfermedades neurológicas en Honduras siendo las principales de la cefalea crónica, la epilepsia, las neuropatías, ECV, los movimientos anormales y los trastornos congnitivos. Las patologías neurológicas constituyen un problema de salud pública en la comunidad estudiada, indicando los datos la necesidad de un mayor acceso a servicios neurológicos
