Sarcoma epitelioide proximal en la vulva / Proximal-type epithelioid sarcoma of the vulva

A continuación se presenta el caso de una entidad poco prevalente. Se trata del caso de una mujer de 30 años que consulta por haber notado una tumoración móvil en la vulva (monte de Venus), bien delimitada y dolorosa. Orientada inicialmente como tumor benigno de partes blandas (lipoma o fibroma), se extirpa quirúrgicamente; el posterior estudio anatomopatológico demuestra la existencia de un sarcoma epitelioide proximal vulvar. La baja frecuencia de esta enfermedad ha animado a revisar este tema para intentar profundizar en su conocimiento (AU)

We present a case of epithelioid sarcoma, which is an uncommon entity, in a 30-year-old patient who presented with a well defined, painful mobile tumor of the vulva (mons veneris). The initial diagnosis was a benign soft-tissue tumor (lipoma or fibroma) and the mass was surgically removed. Histopathological study revealed a proximal-type epithelioid sarcoma. The low frequency of this entity prompted us to review the literature to gain greater insight into the subject (AU)

Diagnóstico prenatal de las epidermólisis ampollosas o vesiculares hereditarias / Prenatal diagnosis of hereditary bullous or vesicular epidermolysis

A propósito de un caso de enfermedad de Hallopeau-Siemens se revisa el diagnóstico prenatal de las epidermólisis ampollosas o vesiculares hereditarias. Una paciente de 22 años, con marido consanguíneo, dio a luz un niño prematuro que presentó la enfermedad de Hallopeau-Siemens, fallecido a las 2 semanas de vida. Su segundo hijo se benefició de un diagnóstico prenatal, eliminando la enfermedad por biopsias cutáneas bajo control fetoscópico en las 20 semanas de amenorrea. Una tercera y cuarta gestaciones, en las que no se realizó ningún diagnóstico prenatal, terminaron indemnes de la enfermedad. La enfermedad de Hallopeau-Siemens es una de las raras EAH que justifican un diagnóstico prenatal por el hecho de su habitual gravedad. La enfermedad de Herlitz es otro de los procesos de este conjunto de procesos que justifica un diagnóstico prenatal por las mismas razones. La mayoría de las EAH son enfermedades benignas que no justifican ningún diagnóstico prenatal. Si el diagnóstico prenatal de las EAH graves es clásicamente efectuado sobre biopsia cutánea del feto o simple localización ecográfica, las posibilidades de diagnóstico por localización de las anomalías génicas, en biología molecular, hacen concebir en un futuro próximo, el diagnóstico rutinario prenatal de las EAH mediante simple biopsia del trofoblasto en el primer trimestre de la gestación (AU)