Detección de defectos congénitos por ultrasonido durante el diagnóstico prenatal / Spotting congenital defects via ultrasonography during prenatal diagnosis

Introducción: El diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido modificó radicalmente el manejo de los embarazos y los resultados perinatales y, en muchas ocasiones conduce a la pareja a tomar la decisión de abortar.Objetivo: Describir los hallazgos del diagnóstico prenatal en la detección de defectos congénitos por ultrasonido.Método: Se realizó un estudio longitudinal, retrospectivo, descriptivo de corte transversal, a partir de los registros de defectos congénitos de la base de datos del Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. El universo estuvo constituido por 33 716 gestantes captadas en la Provincia Pinar del Río, 2011-2016 y la muestra por 573 en las que se diagnosticó en el feto algún tipo de defecto congénito.Resultados: Del total de gestantes captadas en la provincia, el 1,69(percent) presentaron fetos con una o más malformaciones congénitas, a todas se le ofreció asesoramiento genético. Las malformaciones más frecuentes según su aparición fueron las cardiovasculares, renales y defectos del tubo neural. Posterior al asesoramiento, el 71,12 (percent) de las gestantes solicitaron la terminación voluntaria del embarazo y 28,27 (percent) decidieron continuar la gestación. En el 99,82 (percent) de las gestantes que optaron por la terminación voluntaria del embarazo se comprobó el defecto congénito en la necropsia.Conclusiones: El diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas y su posterior atención, contribuye a mejorar los indicadores de mortalidad fetal, perinatal e infantil del territorio…(AU)

Abordaje genético y epidemiológico de la población hipertensaen un consultorio médico de atención primaria en La Habana, Cuba / Genetic and epidemiological approach of the hypertensive population in a primary health care office in Havana, Cuba

La hipertensión, enfermedad multifactorial, es un importante problema de saluda nivel mundial por su alta prevalencia y su relación con las principales causas de muerte y discapacidad. La epidemiología y la genética promueven acciones individuales y poblacionales evaluando el efecto de los determinantes genéticos y su interacción con el ambiente.Determinar la influencia de los factores genéticos y ambientales en la aparición de la hipertensión arterial.Se realizó un estudio combinado: observacional descriptivo transversal para elestudio de las variables biodemográficas y, para identificar los factores de riesgo, un diseño clásico de casos y controles (observacional analítico, longitudinal retrospectivo) tomando la…(AU)

La interacción del genoma y el ambiente en la hipertensión arterial / The interaction of genome and environment with hypertension

Introducción: la hipertensión arterial tiene un origen multifactorial en el que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante, y constituye uno de los problemas médicos-sanitarios más importantes de la medicina contemporánea. En Cuba, el estudio de la interacción de la predisposición genética con factores ambientales constituye un reto. Objetivo: evaluar la interacción de un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de esta enfermedad. Material y método: para ello se diseñó un estudio de casos y controles que tomó como base la población correspondiente al Policlínico "19 de abril" del municipio Plaza de la Revolución entre los años 2012 y 2014. En la muestra de 80 casos y 160 controles, obtenida por muestreo aleatorio simple, fueron evaluados factores de riesgos ambientales y genéticos, así como el origen parental de la predisposición genética. Resultados: se detectó que el consumo patológico de alcohol, la baja actividad física, el sobrepeso, así como la dieta rica en azúcares y pobre en vegetales incrementan el riesgo de padecer la enfermedad. Predominó el origen materno de la enfermedad. La interacción de un genoma predisponente dado por los antecedentes familiares de primer grado y factores ambientales como la obesidad incrementan la probabilidad de aparición de la hipertensión. Conclusiones: los factores ambientales adversos suelen modular la predisposición genética de un genoma predisponente para la enfermedad.

Introduction: hypertension has a multi-factorial origin in which genetic and environmental factors play an important role, and it is one of the most important health care problems in contemporary medicine. In Cuba the study to find out the interaction of genetic predisposition along with the environmental factors is a challenge. Objective: to evaluate the interaction of a predisposing genome with adverse environmental factors in the development of this disease. Material and methods: a case-control study was designed, taking the population of the 19 de abril Polyclinic, in Plaza de la Revolución municipality between the years 2012 and 2014. The sample was comprised of 80 cases and 160 controls, obtained by simple random sampling, environmental factors and genetic risks were assessed, as well as the parental origin for genetic predisposition. Results: it was found that pathological alcohol consumption, low physical activity; overweight, sugar-rich and low-vegetable diets increase the risk of developing hypertension. Maternal origin of the disease predominated. The interaction of a predisposing genome given by first-degree family history and environmental factors such as obesity increase the probability of developing hypertension. C Conclusions: adverse environmental factors tend to modulate the genetic predisposition of a predisposing genome for the development of the disease.