Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review

RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.

Enfermedad de Parkinson y covid-19: una pandemia en medio de otra / Parkinson disease and COVID-19: two pandemics at once

RESUMEN La emergencia sanitaria que ha generado la infección por el covid-19 ha llevado a la necesidad de implementar diversas estrategias para disminuir y prevenir el riesgo de complicaciones en pacientes con enfermedades crónicas que requieren de un seguimiento periódico estricto. La enfermedad de Parkinson es uno de los trastornos neurodegenerativos que más rápido aumento ha mostrado en las últimas décadas, por lo que es importante establecer algunas recomendaciones para el manejo de estos pacientes. Aunque hasta el momento no hay evidencia contundente que demuestre que la enfermedad de Parkinson aumenta el riesgo de desenlaces adversos del covid-19, es posible que la presencia de diversas comorbilidades y la edad avanzada puedan aumentar las complicaciones y la probabilidad de estancia prolongada en caso de contraer la infección. El uso de herramientas de evaluación a distancia como la telemedicina garantizan una valoración oportuna y permiten la realización de ajustes al tratamiento en el momento en que éstos sean requeridos, mejorando la calidad de vida de los pacientes durante este periodo. Adicionalmente, en esta revisión se generan recomendaciones asociadas al manejo de terapias avanzadas como la cirugía de estimulación cerebral profunda y los dispositivos de infusión de medicamentos, y se exponen consideraciones relacionadas con las terapias de rehabilitación, actividad física y bienestar psicológico de estos pacientes en el transcurso de la pandemia.

SUMMARY Current global impact of the COVID-19 pandemic has generated new challenges to continue to provide optimal medical care in patients with chronic diseases in need of regular follow-up. The number of persons suffering from Parkinson disease (PD) has exponentially grown up in the last decade and according to the World Health Organization, this disease is expected to keep growing. For this reason, it is important to review some recommendations for treatment and follow-up of PD patients. Current knowledge does not support an increased risk of infection with COVID-19 in people with PD, but advanced age on average and the usual comorbidities of this population are well-known factors that increase mortality of this infection. Telemedicine and other technologies emerge as a powerful tool to deliver optimal clinical care and improve quality of life in the context of the pandemic. Additionally, this review presents recommendations for management of advanced therapies in PD such as deep brain stimulation and infusion therapies as well as useful strategies for adapt physical activities, rehabilitation, and psychosocial well-being during the mandatory lockdown.

Genetic characterization of Parkinson's disease patients in Ecuador and Colombia.

To help address the scarcity of studies on the genetics of Parkinson's disease (PD) in Latin America, we screened 426 Ecuadorians with PD and 80 Colombians (PD = 55, Control = 26) for mutations within several PD-related genes. Among Colombians, we identified several variants within PARKIN and PINK1 genes.

Prevalence of GBA p.K198E mutation in Colombian and Hispanic populations.

We aimed to replicate a recent study that found a high frequency of the GBA p.K198E mutant in Colombian patients with PD. We identified the p.K198E substitution at a lower frequency in our cohort of Colombians with PD (2.1%), and this was not significantly different than controls (1.7%, P = 0.86) emphasizing the need for larger genetic studies in Latin America.

Tratamiento de las complicaciones motoras en la enfermedad de Parkinson / Treatment of motor complications in Parkinson's disease

RESUMEN Las fluctuaciones motoras y las discinesias hacen parte de las complicaciones motoras que invariablemente se presentarán con la progresión y avance de la enfermedad de Parkinson. Se estima que el 90 % de los pacientes las padecen después de 10 años de enfermedad. El tratamiento de estas condiciones requiere entender el patrón, las características y el tipo de fluctuaciones o discinesias de cada paciente. En este capítulo se realiza una revisión detallada sobre cada una de estas complicaciones motoras y se muestran los algoritmos para su abordaje y manejo, incluyendo las indicaciones y recomendaciones de las terapias avanzadas disponibles en Colombia, como la cirugía de estimulación cerebral profunda y la apomorfina subcutánea.

SUMMARY Motor fluctuations and dyskinesias are complications that invariably occur with the progression of Parkinson's disease, affecting about 90 % of patients after ten years of disease. The treatment of these conditions requires an understanding of the pattern, features and type of motor fluctuations and dyskinesias in each patient. In this chapter, the characteristics of motor complications are reviewed and the strategies and algorithms for its management are described, including the indications and recommendations of the available advanced therapies in Colombia, such as functional neurosurgery and subcutaneous apomorphine.

Consenso de la Asociación Colombiana de Neurología sobre el uso de apomorfina en la enfermedad de Parkinson / Colombian Association of Neurology Consensus on the use of Apomorphine in Parkinson's disease

La apomorfina es un agonista dopa que se viene usando desde hace más 25 años en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson avanzada con complicaciones motoras complejas, por lo cual sigue siendo de gran importancia en el tratamiento de esta etapa de la enfermedad. En el siguiente escrito, realizado por el Comité de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología, se hace una revisión respecto a la medicación, su eficacia y el papel en el manejo de la enfermedad de Parkinson, así como una comparación entre las diferentes terapias avanzadas disponibles hoy en día. De la misma manera el Comité hace recomendaciones sobre las indicaciones, elección de candidatos y protocolos para el inicio de las diferentes formas de administración (intermitente e infusión continua) para optimizar el uso de esta terapia y facilitar la adherencia al tratamiento. Por otra parte, se revisan los efectos adversos relacionados con la terapia y se hacen recomendaciones sobre el manejo de las mismas, el seguimiento que se debe hacer a los pacientes que reciban apomorfina y las claves en el tratamiento a largo plazo. long term.

Apomorphine is a dopamine agonist that has been used for more than 25 years in the treatment of advanced Parkinson's disease with complex motor complications, becoming an important treatment option for this stage of the disease. In the following document, written by the movement disorders committee of the Colombian Association of Neurology, an extensive review is made about this medication, its efficacy and role in the management of Parkinson's disease as well as a comparison between the different advanced therapies available today. Additionally, recommendations about the indications, election of candidates and protocols for choosing between the different forms of administration (intermittent and continuous infusion) are establish according current evidence in order to help clinicians to optimize the use of this therapy and facilitate adherence to treatment. On the other hand, adverse effects related to the therapy are reviewed and recommendations are made about their management, as well as a protocol to follow-up patients receiving apomorphine and keys in the long term.

Diagnóstico y clasificación de la distonía / Classification and diagnosis of dystonia

La distonía es un movimiento involuntario caracterizado por una postura anormal de una o varias partes del cuerpo. Esta revisión aporta la última información respecto a la clasificación y métodos diagnósticos necesarios para acercarnos a la comprensión de este fenómeno.

SUMMARY Dystonia may be defined as movement disorder characterized by an abnormal posture of a one or various segments of the body. This review will focus in the state-of-the art classification and diagnostic clues to bring us closer to understand this syndrome.

Toxina botulínica en el manejo de las distonías / Botulinum toxins for dystonia

RESUMEN La toxina botulínica es actualmente en tratamiento de elección para las distonía focales y algunos segmentos del cuerpo en casos de distonía generalizada. Estos compuestos fueron utilizados por primera vez por oftalmólogos para el tratamiento de pacientes con estrabismo pero tiempo después se expandió su uso para indicaciones en neurología especialmente en distonía.

SUMMARY Botulinum toxins are nowadays the gold standard for treatment focal dystonia and some segments of the body in generalized dystonia. These compounds were first used by ophthalmologist in patients with strabismus but later on, they were widely spread in neurological indications especially dystonia.

Caracterización de pacientes con enfermedad de Parkinson en un centro de referencia de la ciudad de Bogotá, Colombia / Characterization of patients with Parkinson's disease in a reference center of Bogotá, Colombia

Introducción: la enfermedad de Parkinson es una de las enfermedades neurodegenerativas más prevalentes a nivel mundial. Se han documentado las características clínicas de presentación de la enfermedad, además de los síntomas motores y no motores. En nuestra población no hay datos al respecto. Objetivo: describir las características demográficas y clínicas de una cohorte de pacientes con enfermedad de Parkinson, evaluados en un centro de referencia de movimientos anormales de la ciudad de Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson que asisten a la consulta de movimientos anormales. Se observaron todos los pacientes registrados en la base de datos de enero de 2013 hasta junio de 2015 y se revisaron las variables sociodemográficas, los síntomas motores y no motores y se analizaron de acuerdo al tiempo de evolución de la enfermedad. Todos los datos fueron analizados en el programa SPSS, en donde se establecieron frecuencias, promedios y proporciones. Resultados: se analizaron en total 446 pacientes, de los cuales el 50.7 % son mujeres. La edad promedio encontrada fue de 68 años. Encontramos en ellos, síntomas pre-motores como hiposmia en un 33.6 % y alteraciones del sueño REM en un 32 %. Los síntomas motores experimentados como de presentación inicial fueron: temblor (62.3 %), bradicinesia (15.9 %), rigidez (12.6 %), dificultad para caminar (8.1 %), alteración del equilibrio (1.6 %) y caídas (1.6 %). Conclusión: en la población estudiada se encontraron frecuencias de patrones motores similares con los registros internacionales, sin embargo, las características demográficas y las manifestaciones no motoras tuvieron algunas diferencias.

Introduction: Parkinson's disease is one of the most prevalent neurodegenerative diseases worldwide. It's clinical presentation, motor and non-motor signs have been described previously. In our population, we don't know the frequency of those signs and symptoms. Objective: Describe the clinical presentation, motor and non-motor signs of a cohort of patients with Parkinson's disease, that were evaluated in a movement disorders center of reference, at Bogotá, Colombia. Materials and methods: Descriptive retrospective study of patients with Parkinson's disease, who went to the movement disorders clinic between January 2013 and June 2015. Patients were organized depending on the time from the onset of the disease. Socio-demographic variables, motor and non-motor signs and symptoms where studied. Frequencies, mean and proportions were analyzed using SPSS 22 version. Results: 446 patients were analyzed, from which 50.7% were women. The mean age found was 68 years old. We found hiposmia in 33.6% of patients and abnormalities in REM sleep in 32% of them. The first motor symptoms noticed by the patient were tremor (62.3%), bradykinesia (15.9%), stiffness (12.6%), difficulty walking (8.1%), balance problems (1.6%) and falls (1.6%). Conclusion: Parkinson's disease is the second most frequent neurodegenerative disease worldwide. Its clinical presentation is diverse, and in our population we have never study the patterns of presentation. We found similar frequencies compared with the international registries of this disease, with some difference in demographic and non-motor symptoms.

Excessive daytime sleepiness in multiple system atrophy (SLEEMSA study).

BACKGROUND: Sleep disorders are common in multiple system atrophy (MSA), but the prevalence of excessive daytime sleepiness (EDS) is not well known. OBJECTIVE: To assess the frequency and associations of EDS in MSA. DESIGN: Survey of EDS in consecutive patients with MSA and comparison with patients with Parkinson disease (PD) and individuals without known neurologic disease. SETTING: Twelve tertiary referral centers. PARTICIPANTS: Eighty-six consecutive patients with MSA; 86 patients with PD matched for age, sex, and Hoehn and Yahr stage; and 86 healthy subject individuals matched for age and sex. MAIN OUTCOME MEASURES: Epworth Sleepiness Scale (ESS), modified ESS, Sudden Onset of Sleep Scale, Tandberg Sleepiness Scale, Pittsburgh Sleep Quality Index, disease severity, dopaminergic treatment amount, and presence of restless legs syndrome. RESULTS: Mean (SD) ESS scores were comparable in MSA (7.72 [5.05]) and PD (8.23 [4.62]) but were higher than in healthy subjects (4.52 [2.98]) (P < .001). Excessive daytime sleepiness (ESS score >10) was present in 28% of patients with MSA, 29% of patients with PD, and 2% of healthy subjects (P < .001). In MSA, in contrast to PD, the amount of dopaminergic treatment was not correlated with EDS. Disease severity was weakly correlated with EDS in MSA and PD. Restless legs syndrome occurred in 28% of patients with MSA, 14% of patients with PD, and 7% of healthy subjects (P < .001). Multiple regression analysis (with 95% confidence intervals obtained using nonparametric bootstrapping) showed that sleep-disordered breathing and sleep efficiency predicted EDS in MSA and amount of dopaminergic treatment and presence of restless legs syndrome in PD. CONCLUSIONS: More than one-quarter of patients with MSA experience EDS, a frequency similar to that encountered in PD. In these 2 conditions, EDS seems to be associated with different causes.