ABSTRACT
O diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias dometabolismo permite aos casais de risco equacionarem assuas opções reprodutivas de modo a só terem descendentesnão afectados. No caso de défice em proteína trifuncionalmitocondrial (MIM #6090015) ou MPT (complexo multienzimáticoessencial à β-oxidação dos ácidos gordos de cadeialonga de C12 a C18) essa situação reveste-se de grandeimportância dada a elevada letalidade associada à patologia.Os autores apresentam um caso clínico de défice em proteínatrifuncional fatal. O diagnóstico pré-natal (DPN) foidisponibilizado em três gestações, sendo os dois primeirospor doseamento enzimático e o último através de estudomolecular(AU)
The prenatal diagnosis of inherited metabolic diseaseoffers, to at-risk couples, the opportunity to plan theirreproductive options in order to have only unaffectedoffspring.In cases of mitochondrial protein trifunctional deficiency(MIM #6090015) or MPT (multienzyme complexinvolved in the β-oxidation of fatty acids with lengths ofC12-C18) this is an important issue because a high rateof mortality is associated with this disorder.The authors report a neonatal fatal case of MPT deficiency.Prenatal diagnosis was offered in the following 3pregnancies: two by a biochemical approach and the lastone by mutational analysis(AU)
