Adolescent-onset epilepsy and deterioration associated with CAD deficiency: A case report.

INTRODUCTION: CAD (MIM*114010) encodes a large multifunctional protein with the enzymatic activity of the first three enzymes initiating and controlling the de novo pyrimidine biosynthesis pathway. Biallelic pathogenic variants in CAD cause the autosomal recessive developmental and epileptic encephalopathy 50 (MIM #616457) or CAD deficiency presenting with epilepsy, status epilepticus (SE), neurological deterioration and anemia with anisopoikilocytosis. Mortality is around 9% of patients, mainly related to the no use of its specific treatment with uridine. Majority of reported cases have an early onset during infancy, with some few starting later in childhood. CASE REPORT: Here we report a deceased female patient with CAD deficiency whose epilepsy started at 14 years. She showed a rapid neurologic deterioration including cognitive decline, electroencephalographic background slowing which later evolved to a fatal refractory SE and supra and infratentorial atrophy on neuroimaging. Anemia developed after SE onset. METHODS AND RESULTS: her post-mortem whole exome sequencing identified biallelic missense variants in CAD (NM_004341.5): c.[2944G > A];[5366G > A] p.[(Asp982Asn)];[(Arg1789Gln)]. Our review of twenty-eight reported cases (2015-2023) revealed an epilepsy age onset from neonatal period to 7 years and the SE prevalence of 46 %. DISCUSSION: With our case, we highlight the relevance of suspecting this treatable condition in older patients and in SE with no evident etiology.

Educación ambiental en tiempos de crisis socio-ambiental: posibilidades de su inclusión en la formación de terapia ocupacional, desde la perspectiva de las/os docentes / Educação ambiental em tempos de crise socioambiental: possibilidades de sua inclusão na formação em terapia ocupacional, desde a perspectiva de docentes / Environmental education in times of social-environmental crisis: possibilities of its inclusion in occupational therapy training, from the academics' perspective

Resumen Introducción La crisis socio-ambiental es un tema relevante y existe una urgencia en su reflexión y búsqueda de soluciones en todas las áreas del conocimiento. Este estudio, usando como base la educación ambiental, se hace parte de dicha necesidad desde la formación profesional en terapia ocupacional. Objetivo Analizar las posibles relaciones entre la educación ambiental y la formación disciplinar, a partir de la perspectiva de los y las terapeutas ocupacionales que se dedican a la docencia universitaria en la provincia de Concepción, Chile. Método Metodología cualitativa con la realización de 7 entrevistas individuales a terapeutas ocupacionales que se desempeñan como docentes universitarios. La información se somete a un análisis de contenido temático y triangulación teórica. Resultados Existen fundamentos teóricos y éticos en la disciplina vinculados a la naturaleza, que pueden ser incluidos en la formación profesional. Se plantea que esta temática debe ser abordada de manera transversal en la formación. Las metodologías de enseñanza más acordes para su implementación serían de carácter teórico práctico como el aprendizaje basado en proyectos o el aprendizaje de servicio. Las acciones basadas en la naturaleza pueden ser enseñadas como una estrategia de intervención al servicio del cuidado de la naturaleza, y al mismo tiempo para el cuidado de las personas y comunidades. Conclusiones Se invita a incluir la educación ambiental en la formación de terapeutas ocupacionales, dado que es una herramienta potente para avanzar en la protección y conservación el medio ambiente.

Resumo Introdução A crise socioambiental é um tema relevante e há urgência em sua reflexão e busca de soluções em todas as áreas do conhecimento. Este estudo, tendo como base a educação ambiental, torna-se parte dessa necessidade de formação profissional em terapia ocupacional. Objetivo Analisar as possíveis relações entre educação ambiental e formação disciplinar, desde a perspectiva de terapeutas ocupacionais que se dedicam ao ensino universitário na província de Concepción, Chile. Método Metodologia qualitativa, com a realização de sete entrevistas individuais com terapeutas ocupacionais que atuam como professores universitários. A informação é submetida a uma análise de conteúdo temática e triangulação teórica. Resultados Existem fundamentos teóricos e éticos nas disciplinas ligadas à natureza, que podem ser incluídos na formação profissional. Propõe-se que esta temática seja abordada de forma transversal na formação. As metodologias de ensino mais adequadas para a sua implementação seriam de natureza teórico-prática, como a aprendizagem baseada em projetos ou a aprendizagem em serviço. As ações baseadas na natureza podem ser ensinadas como uma estratégia de intervenção ao serviço do cuidado da natureza e, ao mesmo tempo, do cuidado das pessoas e das comunidades. Conclusão Convida-se a incluir a educação ambiental na formação de terapeutas ocupacionais, pois é uma ferramenta poderosa para avançar na proteção e conservação do meio ambiente.

Abstract Introduction The socio-environmental crisis is a relevant issue and there is an urgency in its reflection and search for solutions in all areas of knowledge. This study, using environmental education as a base, becomes part of this need from professional training in occupational therapy. Objective To analyze the possible relationships between environmental education and disciplinary training, from the perspective of occupational therapists who are dedicated to university teaching in the province of Concepción, Chile. Method Qualitative methodology through 7 individual interviews with occupational therapists who work as university academics. The information is subjected to a thematic content analysis and theoretical triangulation. Results There are theoretical and ethical foundations in the discipline linked to nature, which can be included in professional training. It is proposed that this issue should be addressed transversally in training. The most appropriate teaching methodologies for its implementation would be of a theoretical-practical nature, such as project-based learning or service learning. Nature-based actions can be taught as an intervention strategy at the service of caring for nature, and at the same time for caring for people and communities. Conclusions It is invited to include environmental education in the training of occupational therapists, since it is a powerful tool to advance in the protection and conservation of the environment.