[Clinico-urodynamic correlation in the hereditary ataxias]. / Correlación clínico-urodinámica en las ataxias hereditarias.

OBJECTIVES: To evaluate lower urinary tract functional symptoms in a series of patients with ataxia and to determine by urodynamic studies the kind of bladder-urethra neurological dysfunction in each case. We posed the question if the clinical picture could be enough to establish the diagnosis and therapeutic management of these patients with hereditary ataxia, or on the contrary it would be necessary to perform urodynamic studies in all cases. METHODS: Due to the low incidence of hereditary ataxias and patients' mobility it was necessary to recruit patients from various hospitals. The urodynamic study protocol employed in this study included 1) Evaluation of urinary symptoms; 2) Neurological physical examination; 3) Flowmetry with post void residual; 4) Cystomanometry; and 5) Perineal electromyography. We analyzed the relationship between urinary symptoms and urodynamic diagnosis, considering variables such as age, gender, type of ataxia, and time of evolution of the disease. RESULTS: The series includes 34 patients with ataxia and urinary symptoms, 14 cases of Friedreich's ataxia (FA) (41.2%) and other 20 cases of other various forms of ataxia we name non-Friedreich's (NF) (58.8%). Mean age was 37.2 years in FA and 50 years in NF (p < 0.05). Mean time of disease evolution was 20.5 yr. for FA, and 14.9 yr. for NF ataxia (p < 0.1). A mixed urinary syndrome was predominant in 53% of the patients, and 41.1% presented pure irritative symptoms in relation to voiding urgency (85.2%). The most frequent urodynamic diagnosis was detrusor hyperreflexia (61.7%) (37.5% with dyssynergia), followed by areflexia (or hyporeflexia) (23.5%), and normal studies (14.7%). Detrusor hyperreflexia presented with irritative urinary symptoms in 85.7% of the patients, and areflexia or hyporeflexia presented with obstructive symptoms in 75% of the cases. CONCLUSION: Although there is a good clinical-urodynamic correlation in cases of ataxia, we consider it is necessary to perform a complete urodynamic study in males with hereditary ataxia in order to rule out bladder outlet obstruction due to BPH. On the other hand, due to the fact that progression of the lesions can modify the clinical picture of the patient (including urinary tract symptoms), we consider essential to re-evaluate ataxic patients periodically to adapt their treatment to the urodynamic diagnosis.

Correlación clínico-urodinámica en las ataxias hereditarias / Clinical-Urodynamic correlation in hereditary ataxias

OBJETIVOS: Evaluar los síntomas funcionales del tracto urinario inferior en una serie de sujetos atáxicos y caracterizar mediante estudio urodinámico el tipo de disfunción neurógena vésico-uretral en cada caso. Nos planteamos si en las AH sería suficiente con la clínica para establecer el diagnóstico y manejo terapéutico de estos pacientes, o por el contrario sería necesario recurrir a estudio urodinámico en todos los casos. MÉTODOS: Debido a la baja prevalencia de las ataxias hereditarias (AH), y a la situación de movilidad de los pacientes, fue necesario reclutar pacientes de distintos centros hospitalarios. Para el estudio empleamos un protocolo de estudio urodinámico que incluía 1) Evaluación de síntomas urinarios; 2) Exploración física neurourológica; 3) Flujometría con medición de residuo postmiccional; 4) Cistomanometría y 5) Electromiografía perineal. Analizamos la relación entre síntomas urinarios y diagnóstico urodinámico, considerando variables como la edad, sexo, tipo de ataxia y tiempo de evolución de la enfermedad. RESULTADOS: La serie está constituida por 34 pacientes atáxicos con síntomas urinarios, 14 casos ataxia de Friedreich (AF) (41,2 por ciento) y los otros 20 casos pertenecían a diversas formas de ataxia que denominamos no Friedreich (NF) (58,8 por ciento). Edad media global 37,2 años en la AF y 50 años en las NF (p < 0,05). Tiempo medio de evolución de la enfermedad 20,5 años para las AF y de 14,9 años para las ataxias NF (p < 0,1). Predominó el síndrome urinario mixto en el 53 por ciento de los pacientes, presentando síntomas irritativos puros el 41,1 por ciento de los casos, a expensas de urgencia miccional (85,2 por ciento). El diagnóstico urodinámico más frecuente fue hiperreflexia del detrusor (61,7 por ciento) (con disinergia en el 37,5 por ciento), seguido de arreflexia (o hiporreflexia) (23,5 por ciento), y estudios normales (14,7 por ciento). La hiperreflexia del detrusor se manifestó con síntomas urinarios irritativos en 85,7 por ciento de los pacientes, y la arreflexia o hiporreflexia con síntomas obstructivos en 75 por ciento de los casos. CONCLUSIONES: Aunque existe una buena correlación clínico-urodinámica en las ataxias, consideramos necesario realizar estudio urodinámico completo en varones con AH en orden a realizar diagnóstico diferencial con la obstrucción prostática. Por otra parte, debido a que la progresión de las lesiones puede modificar las manifestaciones clínicas del paciente (incluyendo los síntomas urinarios), consideramos esencial la reevaluación periódica de los pacientes atáxicos para adecuar el tratamiento al diagnóstico urodinámico (AU)