Síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral: manifestación atípica de una patología infrecuente / Oculo-auriculo-vertebral spectrum syndrome: atypical manifestation of an uncommon pathology

Introducción. El diagnóstico del síndrome del espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS) se basa en los hallazgos fenotípicos al nacimiento. Presentamos este caso por su peculiar presentación clínica y su escasa frecuencia. Caso clínico. Recién nacido prematuro tardío con diagnóstico prenatal de cefalocele atrético que ingresa en la Unidad de Neonatología. A su llegada a la Unidad, se observan mamelones preauriculares bilaterales con posible fístula, aparente estenosis de los conductos auditivos externos, hipertelorismo, micrognatia, y un dermoide limbar en el ojo derecho. Se realiza resonancia magnética cerebral, que confirma el cefalocele atrético (no comunicante con el parénquima cerebral), con restos meníngeos y tejido neural degenerado en su interior, siendo intervenido con éxito a la semana de vida. Por otro lado, se amplían estudios radiológicos objetivando asimetría y estenosis de ambos conductos auditivos externos, conducto auditivo interno derecho doble y severa hipoplasia de las ramas ascendentes de la mandíbula que condicionan una importante micrognatia. El fenotipo del paciente junto con los hallazgos radiológicos, son compatibles con un OAVS. Comentarios. Resulta interesante el caso por la peculiar presentación clínica, ya que en la literatura consultada no hay ningún caso publicado con la particularidad de nuestro paciente, un cefalocele atrético. El OAVS constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece desconocida, presentando un diagnóstico clínico, según los criterios de Feingold y Baum. Su pronóstico y tratamiento es variable, en función de las manifestaciones acompañantes (AU)

Introduction. The diagnosis of oculus atrial vertebral spectrum syndrome (OAVS) is based on phenotypic findings at birth. We present this case because of its peculiar clinical presentation and its low frequency. Clinical case. Late preterm newborn with prenatal diagnosis of atretic cephalocele cephalocele admitted to the Neonatology Unit. Upon arrival at the Unit, bilateral preauricular mamelons with possible fistula, apparent stenosis of the external auditory canals, hypertelorism, micrognathia, and a limbar dermoid in the right eye were observed. Brain MRI is performed, which confirms atretic cephalocele (not communicating with the cerebral parenchyma), with meningeal remains and degenerated neural tissue inside, being successfully operated on in the first week of life. On the other hand, radiological studies are expanded aiming at asymmetry and stenosis of both external auditory canals, double right internal auditory canal and severe hypoplasia of the ascending branches of the jaw that condition an important micrognathia. The patient’s phenotype, along with radiological findings, are compatible with OAVS. Comments. The case is interesting because of the peculiar clinical presentation, since in the literature consulted, there is no published case with the particularity of our patient, an atretic cephalocele. OAVS is a rare congenital entity, characterized by the association of ocular, auricular, mandibular and vertebral anomalies, and whose etiology remains unknown, presenting a clinical diagnosis, according to the criteria of Feigold and Baum. Its prognosis and treatment is variable, depending on the accompanying manifestations (AU)

Recuento de neutrófilos asociado al fenotipo Duffy nulo / Neutrophil count associated with the Duffy phenotype null

Introducción. El fenotipo Duffy nulo es una variante de la normalidad de los antígenos de membrana de las células sanguíneas que ocasiona la forma más frecuente de neutropenia congénita a nivel mundial. Los individuos que la poseen, mayoritariamente provenientes de regiones de África subsahariana, presentan de forma persistente recuentos de neutrófilos por debajo del rango normal, sin que esto implique aumento en el riesgo de infecciones. Caso clínico. Presentamos un lactante, seguido en nuestro Servicio de Neonatología, por neutropenia persistente desde el nacimiento, hijo de una madre procedente de Guinea Ecuatorial. Tras varias analíticas se pudo comprobar el diagnóstico de neutropenia congénita asociada a Duffy nulo a través de inmunofenotipo de sangre periférica. La evolución del niño fue satisfactoria y no presentó ninguna complicación por su neutropenia. Conclusiones. Se debe clasificar la Neutropenia Congénita Asociada a Duffy Nulo (DANC, en sus siglas en inglés) como un polimorfismo genético que genera una variante de la normalidad, adecuando los rangos de los recuentos de neutrófilos a la misma. No se ha visto aumento en el riesgo de infecciones o enfermedades autoinmunes, ni alteraciones en la función de los neutrófilos. Considerar a estos pacientes con los rangos normales de la mayoría de la población tiene consecuencias como pruebas innecesarias, exclusión de ensayos clínicos o no administración de tratamientos oncológicos (AU)

Introduction. The Duffy-null phenotype is a variant of normal blood cell membrane antigens that causes the most frequent form of congenital neutropenia worldwide. Individuals who have it, mostly from sub-Saharan Africa, persistently have neutrophil counts below the normal range, without this implying an increased risk of infections. Case report. We present a child, followed in our Neonatology Service, due to persistent neutropenia from birth, son of a mother from Equatorial Guinea. After several tests, the diagnosis of congenital neutropenia associated with Duffy null could be verified through peripheral blood immunophenotyping. The evolution of the child was satisfactory and he did not present any complications due to his neutropenia Conclusions. Duffy-Null Associated Congenital Neutropenia (DANC) should be classified as a genetic polymorphism that generates a variant of normality, adapting the ranges of neutrophil counts to it. There has been no increase in the risk of infections or autoimmune diseases, nor alterations in the function of neutrophils. Considering these patients within the normal ranges of the majority of the population has consequences such as unnecessary tests, exclusion from clinical trials, or non-administration of oncological treatments (AU)