ABSTRACT
El síndrome miasteniforme de Eaton-Lambert (SMEL) es un trastorno autoimmune presináptico de la transmisión neuromuscular, que se manifiesta clínicamente por debilidad muscular proximal, principalmente de los miembros inferiores, disfunción autosómica y reflejos osteotendinosos disminuidos. Presentamos el caso clínico de un paciente diagnosticado inicialmente de una polineuropatía crónica diabética, que tras la realización de un nuevo estudio electrofisiológico es diagnosticado de SMEL. Se revisan los principales aspectos sobre la enfermedad expuestos en la literatura médica, con particular énfasis en la importancia que tiene un correcto estudio electrofisiológico para el diagnóstico y el papel de la rehabilitación en el tratamiento de estos pacientes
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an autoimmune presynaptic disorder of neuromuscular transmission, clinically manifest by proximal muscle weakness, principally involving the lower limbs, autonomic dysfunction and depressed deep tendon reflexes. We present the clinical case of a patient initially diagnosed of chronic diabetic polyneuropathy, who was diagnosed of LEMS after new electrophysiological testing. We review the main aspects on the disease presented in the literature, with special emphasis on the importance of an appropriate electrophysiological study to confirm diagnosis and the role of the rehabilitation in the treatment of these patients
Subject(s)
Male , Middle Aged , Humans , Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome/diagnosis , Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome/drug therapy , Parasympathomimetics/therapeutic use , Treatment Outcome , Diagnosis, Differential , Follow-Up Studies , ElectrophysiologyABSTRACT
La distrofia muscular de cinturas 2C es un cuadro severo de distrofia muscular, de herencia autosómica recesiva, causada por la ausencia de la proteína *-sarcoglicano. Se describe la clínica y el tratamiento rehabilitador llevado a cabo en once pacientes (cinco mujeres y seis varones, entre seis y 18 años de edad) con este padecimiento. En los seis pacientes en etapa ambulatoria se prescribió un programa de hidroterapia y de flexibilización articular domiciliaria, de participación en actividades aeróbicas, así como de uso de ortesis tobillo-pie cuando se detectó limitación de la flexión dorsal del tobillo o inestabilidad subastragalina mediolateral. En los cinco pacientes en etapa no ambulatoria se prescribió silla de ruedas, de propulsión manual o eléctrica con sistema de asiento especial y bipedestación asistida durante dos horas al día. Tres pacientes necesitaron ortesis de tronco para mejorar su equilibrio postural e intentar enlentecer la deformidad raquídea presentada, en espera de artrodesis (AU)
