ABSTRACT
BACKGROUND: Roughly 40% of germinal mutations in melanoma families (MF) affect p16(INK4a) and p14(ARF). We investigated the association between INK4/ARF alterations and the occurrence of pancreatic cancer in MF and in sporadic pancreatic cancer (SPC) patients. PATIENTS AND METHODS: Forty-nine MF, 66 SPC cases and 54 controls were enrolled. The INK4/ARF locus was screened. RESULTS: As compared with the general population, the risk of pancreatic cancer (PC) was increased 9.4-fold [95% confidence interval (CI) 2.7-33.4] and 2.2-fold (95% CI 0.8-5.7) in G101W-positive and -negative MF, respectively, while mean ages at onset were 61 and 77 years, respectively. A 1.7 (95% CI 1.06-2.79) increased risk of cancer at any site was observed among first-degree relatives of SPC cases as compared with controls. The G101W founder mutation was detected in 4% of SPC cases but the rate increased to 13% when tumor clustering in either branch of families was taken into account. One G101W-positive PC patient with a melanoma in a first-degree relative harbored a germline deletion of the second allele, including exon 1B. CONCLUSIONS: The presence of a deletion including exon 1B in two PC patients points to the involvement of p14(ARF) in the development of PC and may suggest that the increased risk of PC in MF is caused by impairment of both loci.
Subject(s)
Adenocarcinoma/genetics , Genes, p16 , Germ-Line Mutation , Pancreatic Neoplasms/genetics , Tumor Suppressor Protein p14ARF/genetics , Adenocarcinoma/epidemiology , Adolescent , Adult , Aged , Aged, 80 and over , DNA Mutational Analysis , Female , Genetic Predisposition to Disease , Heterozygote , Humans , Incidence , Male , Melanoma/epidemiology , Melanoma/genetics , Melanoma/physiopathology , Middle Aged , Molecular Sequence Data , Pancreatic Neoplasms/epidemiology , Pedigree , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
Se decidió efectuar una auditoría interna de la eficiencia de nuestros informes comparando con los resultados anatomopatológicos, analizando 180 pacientes portadoras de lesiones subclínicas a las que se realizó localización prebiopsia en nuestro Centro. Desde 1996 utilizamos la clasificación diagnóstica Birads (utilizada por American College de Radiología) y encontramos buena correlación diagnóstica en los casos sospechosos Birads 5 y en los casos probablemente benignos Birads 3. Las dificultades diagnósticas aparecen con los casos clasificados como Birads 4 (dudosos). Si bien las cifras se encuentran dentro de los márgenes de la literatura mundial, creemos necesario en este grupo, aumentar la exactitud con los distintos métodos diagnósticos intervencionistas (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Breast Neoplasms/diagnosis , Precancerous Conditions/diagnosis , Breast Neoplasms/diagnostic imaging , Precancerous Conditions/diagnostic imaging , Precancerous Conditions/diagnostic imaging , Medical Audit , Ultrasonography, Mammary/methods , Outcome and Process Assessment, Health Care/methodsABSTRACT
Se decidió efectuar una auditoría interna de la eficiencia de nuestros informes comparando con los resultados anatomopatológicos, analizando 180 pacientes portadoras de lesiones subclínicas a las que se realizó localización prebiopsia en nuestro Centro. Desde 1996 utilizamos la clasificación diagnóstica Birads (utilizada por American College de Radiología) y encontramos buena correlación diagnóstica en los casos sospechosos Birads 5 y en los casos probablemente benignos Birads 3. Las dificultades diagnósticas aparecen con los casos clasificados como Birads 4 (dudosos). Si bien las cifras se encuentran dentro de los márgenes de la literatura mundial, creemos necesario en este grupo, aumentar la exactitud con los distintos métodos diagnósticos intervencionistas
Subject(s)
Humans , Female , Breast Neoplasms/diagnosis , Precancerous Conditions/diagnosis , Breast Neoplasms , Outcome and Process Assessment, Health Care/methods , Medical Audit , Precancerous Conditions , Precancerous Conditions , Ultrasonography, MammaryABSTRACT
Se analizan en este trabajo 67 carcinomas subclínicos, sus formas de presentación radiológica y/o ecográfica y la cantidad y calidad de estudios necesarios para poder diagnosticarlos (ecografías, Rx adicionales, punciones, etc.). De los 67 carcinomas el 70,2 por ciento fue invasor y el 29,9 por ciento in situ. El 60 por ciento de las pacientes consultó por screening y entre ellas se encontró mayor proporción de antecedentes familiares de cáncer que entre el resto de la población (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Breast Neoplasms/diagnosis , Diagnostic Imaging/statistics & numerical data , Breast Neoplasms/diagnostic imaging , Breast Neoplasms/diagnostic imaging , Carcinoma/diagnostic imaging , Mammography/statistics & numerical data , Calcinosis/diagnostic imaging , Calcinosis/etiologyABSTRACT
Se analizan en este trabajo 67 carcinomas subclínicos, sus formas de presentación radiológica y/o ecográfica y la cantidad y calidad de estudios necesarios para poder diagnosticarlos (ecografías, Rx adicionales, punciones, etc.). De los 67 carcinomas el 70,2 por ciento fue invasor y el 29,9 por ciento in situ. El 60 por ciento de las pacientes consultó por screening y entre ellas se encontró mayor proporción de antecedentes familiares de cáncer que entre el resto de la población
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Breast Neoplasms/diagnosis , Diagnostic Imaging/statistics & numerical data , Breast Neoplasms , Breast Neoplasms , Calcinosis , Calcinosis/etiology , Carcinoma , Mammography/statistics & numerical dataABSTRACT
Se estudiaron 218 pacientes en las que se realizó localización de lesión subclínica bajo guía radiológica y/o ecografía y se pudo correlacionar con informe anatomopatológico. El 55 por ciento de las biopsias se realizó por microcalcificaciones agrupadas, el resto fue por nódulos, distorsiones, asimetría y nódulos con microcalcificaciones. Fue notorio el incremento de antecedentes familiares positivos con respecto a la población general, en este grupo 30 por ciento. La patología maligna hallada fue: carcinoma ductal 41, carcinoma lobulillar 6, carcinoma ductal in situ 20, cicatriz radiada 5, carcinoma lobulillar in situ 2 e hiperplasia atípica 12. Además se encontró un alto porcentaje de lesiones consideradas premalignas o de alto riesgo. En este estudio se analiza el valor predictivo positivo de la mamografía y ecografía en diagnóstico de patología maligna mamaria (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Breast Diseases/diagnosis , Breast Neoplasms/diagnosis , Fibrocystic Breast Disease/diagnosis , Mammography/statistics & numerical data , Fibrocystic Breast Disease/diagnostic imaging , Pathology/statistics & numerical data , Breast Diseases/diagnostic imaging , Breast Diseases/diagnostic imaging , Breast Neoplasms/diagnostic imaging , Breast Neoplasms/diagnostic imaging , Ultrasonography, Mammary , Charcoal/diagnosis , Prospective Studies , Calcinosis/classification , Calcinosis/diagnosis , Calcinosis/diagnostic imagingABSTRACT
Se estudiaron 218 pacientes en las que se realizó localización de lesión subclínica bajo guía radiológica y/o ecografía y se pudo correlacionar con informe anatomopatológico. El 55 por ciento de las biopsias se realizó por microcalcificaciones agrupadas, el resto fue por nódulos, distorsiones, asimetría y nódulos con microcalcificaciones. Fue notorio el incremento de antecedentes familiares positivos con respecto a la población general, en este grupo 30 por ciento. La patología maligna hallada fue: carcinoma ductal 41, carcinoma lobulillar 6, carcinoma ductal in situ 20, cicatriz radiada 5, carcinoma lobulillar in situ 2 e hiperplasia atípica 12. Además se encontró un alto porcentaje de lesiones consideradas premalignas o de alto riesgo. En este estudio se analiza el valor predictivo positivo de la mamografía y ecografía en diagnóstico de patología maligna mamaria
