Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína.Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara.Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia.Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values.Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province.Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province.Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly.Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Conglomerados espacio-temporales de defectos del tubo neural y niveles maternos de alfafetoproteína en Villa Clara (2011-2015) / Spatial-time clusters of neural tube defects and maternal alpha fetoprotein levels in Villa Clara province (2011-2015)

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína. Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara. Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia. Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)

Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values. Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province. Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly. Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)

Relación del comportamiento reproductivo en la mujer según edad y diagnóstico prenatal citogenético en Placetas / Relation of the reproductive behaviour in women according to age and cytogenetic prenatal diagnosis in Placetas

Introducción: la prevalencia del síndrome de Down puede ser reflejo del comportamiento reproductivo por edad materna al parto o del diagnóstico prenatal citogenético. Objetivo: caracterizar la relación del comportamiento reproductivo de la mujer según edad y el diagnóstico prenatal citogenético en el municipio de Placetas. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se evaluó la edad materna en 1 440 partos en el municipio Placetas entre enero de 2011 y junio de 2013 y los síndromes de Down ocurridos, independiente del destino del producto; se evaluaron, además, parámetros de eficacia de acciones de Genética Comunitaria en el diagnóstico prenatal citogenético por grupos de edad materna (cobertura global y real, proporción de positividad del estudio y prevención). Simultáneamente, se describieron los resultados de los estudios citogenéticos prenatales y posnatales realizados, y se estableció la prevalencia ajustada de aberraciones cromosómicas y síndromes de Down, así como su relación con la natalidad por edad materna. Resultados: en este período, en Placetas, la natalidad por encima de 35 años fue de 10,8 por ciento, la prevalencia ajustada de síndrome de Down en todas las edades, de 4,17 por mil nacidos vivos. La proporción de positividad del estudio fue de 5,95 por ciento en edades avanzadas, y se logró la prevención del 100 por ciento en la avanzada edad materna. Conclusiones: existió una cobertura satisfactoria con el diagnóstico prenatal citogenético a las mujeres que tuvieron una avanzada edad materna y se logró prevenir el 100 por ciento de síndrome Down en este grupo de mujeres(AU)

Epidemiología genética del envejecimiento asociado a Alzheimer en pacientes de Santa Clara / Genetic epidemiology of aging associated with Alzheimer's disease in patients from Santa Clara

Introducción: La enfermedad de Alzheimer es un problema de salud en Villa Clara debido al envejecimiento poblacional. Objetivos: Evaluar la influencia de factores genéticos y la existencia de agregación familiar verdadera. Métodos: Se trata de un estudio de epidemiología genética realizado en el consejo popular Vigía Hospital, del policlínico Chiqui Gómez de Santa Clara, sobre la enfermedad de Alzheimer, con diseño de cohorte reconstruida, integrada por 1 395 individuos mayores de 65 años: de los cuales 658 eran familiares de enfermos con demencia de Alzheimer y 737 eran familiares de individuos no enfermos; se determinó el riesgo relativo para presentar la enfermedad por la existencia de familiares enfermos de primero, segundo o tercer grado de consanguinidad. La significación de los resultados fueron evaluados por pruebas estadísticas mediante el apoyo de los programas SPSS y EPIINFO. Resultados: La prevalencia en la población general mayor de 65 años del consejo popular fue de 11,7 por mil, significativamente inferior a la de 48,7 por mil en la población formada por las familias de enfermos, así como la prevalencia de 22, 7 por mil entre los parientes de los enfermos estudiados y de 2,7 por mil entre los parientes de los individuos sanos mostró la agrupación preferencial significativa de enfermos en las familias afectadas. Se encontró un riesgo ocho veces mayor a padecer la enfermedad de Alzheimer en un pariente de un enfermo que en uno de una persona sana, y los familiares de primer grado tienen un riesgo tres veces mayor que el resto de ellos a padecerla. Conclusiones: Los hallazgos del estudio sustentan las diversas teorías que involucran el componente genético en el origen de esta enfermedad(AU)

Resultados del Programa de prevención de hemoglobinopatías SS y SC en el periodo 1987-2007 en la provincia Villa Clara, Cuba / Results of the SS and SC hemoglobinopathies prevention program from 1987 to 2007 in Villa Clara province, Cuba

Las hemoglobinopatías SS y SC son los dos tipos más frecuentes de anemia falciforme observadas en Cuba. El Programa cubano de Prevención de hemoglobinopatías se aplica en nuestro país desde 1983. Se presentan los resultados de la aplicación de este programa en la provincia de Villa Clara, en el período comprendido de 1987 a 2007. Se estudiaron un total de 215 273 gestantes, y se detectaron 3850 gestantes portadoras, aproximadamente el 2 por ciento del total de estudiadas. Se logró estudiar el 89,2 por ciento de sus cónyuges, diagnosticándose 114 parejas de alto riesgo y de ellas el 84,2 por ciento aceptaron realizarse estudios de diagnóstico prenatal. La causa más frecuente por la que no se realizó este proceder fue por avanzada edad gestacional. El 75 por ciento de las parejas a quienes se diagnosticó un feto afectado optaron por la interrupción de la gestación. La tasa de incidencia de estas hemoglobinopatías en Villa Clara durante el periodo estudiado fue de 1, 07 por 10 000 nacidos vivos. Los datos derivados de este estudio contribuirán a optimizar este programa preventivo en nuestro país(AU)

Hemoglobinopathies SS and SC are the most frequent types of sickle cell disease found in Cuba. The Cuban program for the prevention of hemoglobinopathies has been applied in our country since 1983. In this article, the results of this program applied in Villa Clara province from 1987 to 2007 are presented. In this period 215 273 pregnants were studied, and 3 850 of them were detected as carriers, approximately 2 percent of all pregnants studied. The study of their spouses was achieved in 89,2 percent of the cases diagnosing 114 high-risk couples; 84, 2 percent of them accepted prenatal diagnosis studies, the advanced gestational age being the most frequent cause for not performing this procedure. A total of 75 percent of the couples who were diagnosed a sick fetus decided to interrupt pregnancy. The incidence of these hemoglobinopathies in Villa Clara during the studied period was 1, 07 per 10 000 born alive. Data from this study will contribute to optimize the program for the prevention of sickle-cell disorders in our country(AU)