ABSTRACT
BRCA1/2 mutations in Latin America are scarcely documented and in serious need of knowledge about the spectrum of BRCA pathogenic variants, information which may alter clinical practice and subsequently improve patient outcome. In addition, the search for data on testing policies in different regions constitutes a fundamental strength for the present study, which analyzes BRCA1/2 gene sequences and large rearrangements in 940 probands with familial and/or personal history of breast/ovary cancer (BOC). In non-mutated DNA samples, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assays (MLPA) were used for the analysis of large rearrangements. Our studies detected 179 deleterious mutations out of 940 (19.04%) probands, including 5 large rearrangements and 22 novel mutations. The recurrent mutations accounted for 15.08% of the total and only 2.87% of the probands analyzed, very different from a Hispanic panel previously described. IN CONCLUSION: a) this first comprehensive description of the spectrum in BRCA1/2 sheds light on the low frequency of recurrent mutations; b) this information is key in clinical practice to select adequate sequencing studies in our population, subsequently improve patient outcome and prevent damage associated to false normal reports resulting from the use of invalid population panels; c) panels of mutations from other populations should be cautiously validated before imported, even those of apparently similar origin, a concept to be considered beyond significance in Argentina.
ABSTRACT
El simposio de cáncer de mama en San Antonio (Texas) se realiza todos los años en el mes de diciembre. Este evento se efectúa con la colaboración del Instituto de Cáncer de San Antonio y el Colegio de Medicina de Baylor. Expertos de conocida trayectoria presentan una puesta al día de los trabajos científicos y protocolos de investigación del diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. En esta sesión científica mostraremos algunos de los trabajos más importantes expuestos durante el simposio del 2008.
Subject(s)
Breast Neoplasms , Congress , Mastectomy , Breast Neoplasms/diagnosis , Breast Neoplasms/therapyABSTRACT
El simposio de cáncer de mama en San Antonio (Texas) se realiza todos los años en el mes de diciembre. Este evento se efectúa con la colaboración del Instituto de Cáncer de San Antonio y el Colegio de Medicina de Baylor. Expertos de conocida trayectoria presentan una puesta al día de los trabajos científicos y protocolos de investigación del diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. En esta sesión científica mostraremos algunos de los trabajos más importantes expuestos durante el simposio del 2008.(AU)
