ABSTRACT
We describe an infant girl with psychomotor retardation, growth retardation, mild facial dysmorphy, evidence of liver involvement and a type 2 pattern of serum sialotransferrins. Serum transferrin glycan analysis with MALDI-TOF showed an extremely altered N-glycan pattern with a large number of truncated asialoglycans pointing to a severely defective N-glycan processing. The basic defect in this patient with CDG-IIx has not yet been identified.
Subject(s)
Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Polysaccharides/metabolism , Transferrin/analysis , Apolipoprotein C-III/blood , Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors/blood , Democratic Republic of the Congo , Female , Glycosylation , Humans , Infant , Isoelectric Focusing , Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-IonizationABSTRACT
L'article porte sur le diagnostic sous-dural idiopathique chez 6 nourrissons dans un centre de 1990 a 1995 apres exclusion de toute cause connue. L'analyse d'elements cliniques et paracliniques a permis de faire les constatations suivantes: les antecedents d'epanchement sous-dural ont ete retrouves dans la fratrie; le perimetre cranien n'a pas excede les valeurs moyennes pour l'age et le sexe; l'echographie transfontanellaire a ete l'examen le plus precis; Ces collections liquidiennes souvent bilaterales etaient susceptibles de se reconstituer meme apres un traitement chirurgical et enfin; un retard psycho-moteur a ete releve au cours de l'evolution chez un enfant. La survenue possible des complications et sequelles peut faire reconsiderer le caractere benin de cette pathologie
