ABSTRACT
El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es una eficaz opción diagnóstica para el complemento cromosómico fetal. Este programa se inicia en la Habana, específicamente en el laboratorio de citogenética en el año 1983. Se han aplicado diferentes modalidades para el DPC como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y el FISH. El objetivo del siguiente artículo es evaluar los resultados de estos años de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de la Habana. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en el periodo 1983-2012. Fueron analizados 22 835 diagnósticos prenatales, de los cuales 20 565 correspondieron a cultivo de amniocitos (LA), 1785 correspondieron a muestras de vellosidades coriónicas (VC), 385 a cultivo de la sangre del cordón umbilical (SC) y 100 casos realizados en células en interfase aplicando la técnica FISH. En las muestras de LA y VC predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3(percent). En las pruebas de SC y FISH el por ciento de detección de cromosomopatías se incrementó hasta el 8-9(percent). Es necesario introducir los marcadores bioquímicos en el suero materno para aumentar el por ciento de cromosomopatias a detectar. El reporte mundial de defectos congénitos ubica a Cuba como uno de los países de más baja prevalencia del Síndrome Down y otras cromosomopatías, demostrando la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Down Syndrome , Prenatal Diagnosis , Cytogenetic Analysis , AneuploidyABSTRACT
Se realizó un estudio observacional analítico, de corte transversal, que incluyó a las gestantes con tiempo gestacional de 10,0 a 14,0 semanas, atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana. A los fetos de estas embarazadas, incluidas en el periodo de enero de 2002 hasta enero de 2009, se les midió la translucencia nucal. Se encontró asociación estadística entre los defectos congénitos y el aumento en la medida de la translucencia nucal en las gestantes estudiadas. Se evidenció su valor predictivo mediante el uso de las curvas de característica operativa relativa. Se calculó una probabilidad predictiva, que incluyó el valor de la translucencia nucal, la edad gestacional y la longitud céfalo-caudal, la cual mostró mayor capacidad predictiva que el valor de la translucencia nucal usada de forma aislada, lo cual debe ser tenido en cuenta al estimar el riesgo específico de cada gestante. Se obtuvo el rango de valores de la translucencia nucal de menor riesgo mediante el empleo de árboles de clasificación(AU)
An analytical observational transversal study was carried out including pregnants with pregnancy times from 10,0 to 14,0 weeks, all of them taken care of in the provincial Center of Medical Genetics in Havana. All fetuses of these pregnants, included in the period from January 2001 to January 2009, had their nuchal translucence measured. A statistical relation between the number of congenital defects and the increase in the measure of nuchal translucence was found in the pregnants under study. Its predictive value was evidenced by means of the relative operative characteristic curves. A predictive probability was calculated including the value of nuchal translucence, gestational age and the cephalic−caudal length that showed a greater predictive value than the nuchal translucence by itself, a fact that must be taken into account when estimating the specific risk of each pregnant. A least risk range of values for nuchal translucence was obtained by applying the classification trees method(AU)
