47,XXY female with testicular feminization and positive SRY: a case report.

BACKGROUND: Males with a 47,XXY karyotype have the clinical phenotype of Klinefelter syndrome. A few 47,XXY cases with a female phenotype have been reported. These individuals have positive SRY (testis-determining factor). The genetic explanation of this phenomenon is unclear. CASE: A 34-year-old woman presented with testicular feminization and a 47,XXY karyotype. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization suggested that the Y chromosome had a normal structure; the polymerase chain reaction was positive for SRY. CONCLUSION: This is the third reported case of 47,XXY with afemale phenotype in spite of the presence of a Y chromosome and the normal SRY. This suggests that the phenotypic sex in these patients might be due to the involvement of other sex-determining genes.

[Thyroid cancer in children and adolescents]. / Cáncer de tiroides en niños y adolescentes.

BACKGROUND: Thyroid nodules in children and adolescents may be associated to malignant neoplasms. Although thyroid cancer is a rare event in this age group, delayed diagnosis is associated to metastatic, regional or lung disease, but even in these circumstances appropriate treatment may be followed by good prognosis. We decided to review the clinical course of these patients in our hospital from 1980 to 2001. METHODS: We found fifteen patients younger than 18 years diagnosed with thyroid carcinoma, which had been followed by at least 12 months, with a mean of 95 months and a maximal of 10 years. All patients were treated by surgery and 131 iodine, and followed by scans, ultrasound and thyroglobulin analysis. RESULTS: The patients group were thirteen females and two males. At diagnosis, seven patients (46.7o%) had metastatic regional disease and eight had a thyroid nodule. Total thyroidectomy with a modified neck dissection and 131 iodine was the initial treatment for patients with regional disease and subtotal thyroidectomy and 131 iodine in the follow-up to treat the thyroid bed or metastases was the treatment for patients with localized disease. All patients had a histologic pattern of papillary carcinoma. Nine patients (60%) had local recurrence in a mean follow-up of 37 months, one patient that had been previously treated by total thyroidectomy and all patients that were treated by subtotal thyroidectomy, however, all responded to the complementary treatment. At this moment the mean follow up is 95 months and all the patients have survived. CONCLUSIONS: In our experience thyroid cancer in children and adolescents is a rare event whose delayed diagnosis is associated to regional lymph node or lung metastases. Subtotal thyroidectomy was associated to disease progression to metastases, but complementary treatment was successful and all patients have survived.

Prevalencia de isquemia miocárdica silente en diabetes no insulinodependiente / Prealence of silent myocardial ischemia in non-insulin dependent diabetes

Objetivo. Conocer la prevalencia de la isquemia miocárdica silente en pacientes con diabetes mellitus no inulinodependientes sin datos clínicos de enfermedad cardiovascular. Sitio. Un hospital de especialidades. Paicentes. 60 enfermos con diabetes mellitus no insulinodependientes, con edad de 58 ñ 12 años, sin evidencia clínica de angina u otra enfermedad cardiovascular y con un electrocardiograma en reposo normal; fueron evaluados durante un monitoreo electrocardiográfico ambulatorio con Holter de 24 h en búsqueda de isquemia miocárdica la cual se definió como una deperesión del segmento ST ò de 1mm por ò 1 min. Como grupo control se escogieron a 57 voluntarios sanos de edad y sexo similares. Resultados. En 10 de los 60 diabéticos (17 por ciento) y en 3/57 controles (5 por ciento) se hizo diagnóstico de isquemia miocárdica silente; en dos años de seguimiento, cuatro diabéticos desarrollaron síntomas de angina. Conclusión. La isquemia miocárdica silente es frecuente en el enfermo con diabetes; dado que los síntomas no constituyen una guía adecuada, deben realizarse exámenes paraclínicos que nos ofrezcan más información para detectar esta anormalidad

Prevalencia de pólipos colónicos en acromegalia / Colonic polyps in acromegaly

¿Acromegalia y neoplasia de colon, asociación fortuita? Objetivo: Determinar la prevalencia de neoplasias colónicas en el paciente con acromegalia. Antecedentes: Existen reportes de que el paciente con acromegalia tiene una prevalencia elevada de poliposis colónica y cáncer de colon, sugeriéndose, por lo tanto, la realización de colonoscopia como un examen de escrutinio en todo paciente acromegálico. Método: En forma prospectiva, estudiamos una cohorte de catorce enfermos con acromegalia activa, sometidos a colonoscopia completa sin complicaciones, por un endoscopista experto. Resultados: El grupo total fue constituido por catorce pacientes (7 hombres y 7 mujeres, con edad promedio de 43 ñ 9 años); sólo en un enfermo (7 por ciento, IC 95 por ciento, 0-20 por ciento) se observó la presencia de un pólipo adenomatoso. Conclusiones: Nuestros hallazgos no confirman la asociación entre acromegalia y lesiones colónicas; sin embargo, es necesario realizar estudios prospectivos, longitudinales, que evalúen el riesgo de desarrollar neoplasias colónicas en acromegalia

Glucotoxicidad en la diabetes mellitus no dependiente de insulina / Glucose toxic effect upon non insuline dependent diabetes mellitus

Se ha encontrado defecto específico en el glucorreceptor de pacientes con diabetes mellitus no insulino dependiente (DMNID), aunque existe poca información de los efectos tóxicos de la glucosa sobre la función de la célula beta cuando ésta es estimulada por un agente diferente de la glucos. En el presente informe se analiza la respuesta de insulina en seis pacientes con DMNID crónicamente descompensados a una carga oral de 75 g de glucosa, y posteriormente a 1 mg de glucagon endovenoso, una vez compensados los pacientes, se repitió el mismo protocolo. La concentración de insulina sérica antes de la compensasión fue de 96 96 ñ 32 uU/mL, con una relación glucosa/insulina de 0.343 (p=NS); después de la compensación la concentración de insulina alcanzó 154 ñ 67 uU/mL, (

Glucosa, insulina y perfil de lípidos post carga oral isocalórica "normal" e "hipoprotéica" en pacientes con diabetes mellitus (DM) tipo II / Glucose, insulin, lipds in patients with Diabetes Mellitus to isocalorica diet and low protein

El objetivo de este trabajo fue demostrar los cambios agudos en las determinaciones de glucosa, insulina, triglicéridos, colesterol total, CLDL y CHDL en pacientes con DM tipo II sometidos a una carga oral isocalórica de nutrientes con una distribución normal (DN), así como a una con distribución hipoprotéica (DH). El diseño fue prospectivo, longitudinal y experimental. Procede de un hospital de concentración de tercer nivel. Los pacientes fueron 11 enfermos con DM tipo II sin insuficiencia renal o hepática y con hemoglobina glucosilada menor del 10 por ciento y se les proporcionó durante dos días consecutivos una DN el primer día y una DH el segundo, en ambos se cuantificó en ayunas y dos postprandial: glucosa, insulina y perfil lípidico. Los resultados fueron: un incremento significativo en las determinaciones promedio de glucosa e insulina 1'80-20 lmg porciento P< 0.001, y 31-41 mU/ml P< 0.01, respectivamente con la DH. No existieron modificaciones en las concentraciones de colesterol total o de sus fracciones, ni en ayunas ni postprandial. Concluimos que existió un efecto deletéreo en la relación glucosa/insulina con la DH, desconocemos si a largo plazo en el paciente con DM tipo II promueva más aterogénesis. No se produjeron cambios significativos en el perfil de lípidos, ni en ayunas y tampoco en estado postprandial