En torno a los factores pronósticos en la leucemia linfoblástica aguda del niño / On prognostic indicators in acute lymphoblastic leukemia in children

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Leucemia mínima residual: nuevo concepto de remisión completa / Minimal residual disease in acute lymphoblastic leukemia: a new concept of complete remission

Introducción: La respuesta precoz al tratamiento de inducción es uno de los factores pronósticos más importantes en niños afectados de leucemia linfoblástica aguda (LLA). Actualmente se consigue la remisión citológica en el 95-98 % de estos pacientes; sin embargo, un porcentaje importante recaerá posteriormente. Es preciso utilizar técnicas más sensibles para medir la leucemia residual y establecer un nuevo concepto de remisión completa. Objetivo: Identificar por técnicas inmunológicas la enfermedad mínima residual (EMR) y conocer su impacto pronóstico en niños afectados de LLA. Métodos: Estudiamos la EMR por citometría de flujo en 53 niños diagnosticados en nuestro servicio desde junio de 1999 hasta abril de 2003 y tratados según protocolos del grupo Pethema. Todos habían conseguido la remisión citológica (< 5 %) con el tratamiento de inducción y tenían al menos un fenotipo útil para seguimiento. El 11 % eran de fenotipo T, 1 bifenotípica y el resto eran leucemias tipo B. Se analizaron muestras de médula ósea postinducción, posconsolidación, a 6 y 11 meses de mantenimiento, al final del tratamiento y 3 meses después. Se colocó el umbral de positividad en 0,01 %, siendo la sensibilidad de la técnica de 1 x 10­4-1 x 10­5. Resultados: Se analizaron un total de 199 muestras. El 37 % de las muestras analizadas postinducción y el 20 % posconsolidación eran EMR1. La eliminación fue más lenta en los pacientes de fenotipo T y en los de alto riesgo según la clasificación tradicional. Con una mediana de seguimiento de 26 meses, la supervivencia libre de enfermedad (SLE) del grupo completo fue del 92 %. Los pacientes con una EMR1 postinducción tuvieron una tasa de SLE del 79 %. Ningún paciente con EMR-postinducción ha presentado recidiva. Conclusión: El estudio de la EMR es imprescindible y debe estar incluida en todos los protocolos de tratamiento actuales para niños con LLA. Su utilidad radica en el impacto pronóstico de la respuesta al tratamiento de inducción. La monitorización secuencial posterior puede predecir recaídas antes de que aparezcan manifestaciones clínicas o hematológicas

Introduction: Early response to induction treatment is one of the most important prognostic factors in children with acute lymphoblastic leukemia (ALL). Cytological remission is currently achieved in 95-98 % of these patients, although a significant proportion will later relapse. More sensitive techniques are required to measure residual leukemia and establish a new definition of complete remission. Objective: To identify minimal residual disease (MRD) by immunological techniques and define its prognostic impact in children with ALL. Methods: MRD was studied by flow cytometry in 53 children diagnosed in our department between June 1999 and April 2003 and treated using the Pethema protocols. All the children achieved complete cytological remission (< 5 %) with the induction treatment and had at least one useful phenotype for follow-up: 11 % were T phenotype, one was biphenotypic and the remainder were B cell leukemias. Bone marrow samples were analyzed post-induction, post-consolidation, after 6 and 11 months of maintenance treatment, at the end of treatment, and 3 months later. The positivity threshold was set at 0.01 % and the sensitivity of the technique was 1 x 10­4-1 x 10­5. Results: A total of 199 samples were analyzed. Thirty-seven percent of the post-induction and 20 % of the post-consolidation samples analyzed were MRD-positive. Elimination was slower in patients with a T phenotype and in high-risk patients according to the traditional classification. After a median follow-up of 26 months, event free survival (EFS) in the group as a whole was 92 %. The EFS rate in the patients who were MRD-positive post-induction was 79 %. None of the patients who were MRD-negative post-induction has developed recurrence. Conclusion: Study of MRD is essential and should be included in all current treatment protocols for children with ALL. Its usefulness derives from the prognostic impact of the response to induction treatment. Continued sequential monitoring may predict recurrence before the onset of clinical or hematologic manifestations

Síndrome mieloproliferativo transitorio neonatal en ausencia de síndrome de Down / Transient neonatal myeloproliferative disorder inthe absence of Down syndrome

El síndrome mieloproliferativo transitorio o leucemia transitoria neonatal es una entidad que suele asociarse a pacientes afectados de síndrome de Down. Se resuelve de manera espontánea en 4 o 5 meses, salvo en el 25 por ciento de los casos en que puede desarrollarse posteriormente una leucemia megacarioblástica aguda, o bien un síndrome mielodisplásico. Rara vez se ha descrito sin anomalías constitucionales y aún menos en gemelos. Se presentan 3 pacientes, fenotípicamente normales, afectados por esta enfermedad. Uno de ellos fue diagnosticado por presentar un síndrome de "blueberry muffin baby". El estudio anatomopatológico de las lesiones cutáneas orientó el diagnóstico. Los otros eran dos trillizas monocoriales. Su hermana bicorial con las dos anteriores no presentó alteraciones hematológicas. En todos se descartó la cromosomopatía constitucional. Sólo recibieron tratamiento de soporte sin quimioterapia. La evolución fue favorable, desapareciendo la blastosis medular y periférica en 4 o 5 meses. Con un período de seguimiento de 18 y 19 meses no han presentado nueva patología hematológica. Se debe ser cauto antes de iniciar la quimioterapia en estos pacientes.Se comenta el diagnóstico diferencial con la leucemia congénita y las implicaciones pronósticas y terapéuticas que conlleva (AU)

Púrpura trombocitopénica inmune crónica y recurrente / Chronic and recurrent immune thrombocytopenic purpura

Antecedentes: La púrpura trombocitopénica inmune es un trastorno autoinmune caracterizado por un descenso de la cifra de plaquetas acompañado habitualmente de diátesis hemorrágica. Las formas crónicas son aquellas en las que la trombocitopenia persiste a los 6 meses del diagnóstico y las formas recurrentes son las que, tras un período de normalidad, experimentan un descenso en la cifra de plaquetas. Objetivos Valorar la evolución, así como la respuesta al tratamiento, de los pacientes afectados de púrpura trombocitopénica inmune crónica persistente y recurrente. Métodos Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes asistidos en consultas externas en un período de 3 años, desde enero de 1999 hasta diciembre de 2001.Resultados De 38 pacientes afectados de púrpura trombocitopénica inmune crónica, 16 (42 por ciento) correspondieron a formas crónicas y 22 (58 por ciento) se consideraron formas recurrentes. No se encontraron diferencias significativas entre ambos grupos en cuanto a sexo, edad al diagnóstico, tiempo de seguimiento, infección viral previa, así como presencia de anticuerpos antiplaquetarios. En las formas recurrentes, el tratamiento médico más eficaz fue la gammaglobulina por vía intravenosa (77 por ciento de respuestas favorables), pero la duración de la respuesta fue corta (media, 22,1 semanas).El 63 por ciento de las formas crónicas persistentes obtuvieron una remisión completa mediante esplenectomía. Seis pacientes de ambos grupos, tratados con gammaglobulina anti-D, obtuvieron resultados favorables. El 4,5 por ciento de las formas recurrentes y el 31,5 por ciento de las persistentes remitieron de forma espontánea durante el período de estudio. Conclusiones Con los resultados obtenidos y en nuestra experiencia, el tratamiento más eficaz en las formas recurrentes fue la gammaglobulina intravenosa, pero ningún tratamiento consiguió respuestas duraderas a largo plazo. En las formas persistentes la esplenectomía sería una alternativa eficaz en situaciones de riesgo hemorrágico, mientras que una conducta expectante parece la mejor opción cuando éste no exista. Aunque el número de pacientes tratados es limitado es de señalar el elevado número de respuestas favorables obtenidas con la gammaglobulina anti-D (AU)

Anemia de células falciformes: una enfermedad emergente en España / Sickle-cell anemia: An emerging disease in Spain

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Trasplante de progenitores hematopoyéticos de sangre de cordón umbilical en niños / Transplantation of umbilical cord blood hematopoietic progenitor cells in children

OBJETIVO: Estudio retrospectivo de los resultados del trasplante de progenitores hematopoyéticos de sangre de cordón umbilical en España. MÉTODOS: Veintiocho niños con edad media de 6,5 años y peso medio de 25 kg recibieron un trasplante de sangre de cordón umbilical entre julio de 1994 y mayo de 1998 en distintos centros pertenecientes al Grupo Español para el Trasplante de Medula ósea en niños (GETMON). El donante fue en 2 pacientes un hermano HLA idéntico, en otros 2 pacientes un familiar no idéntico y en los 24 restantes un donante no emparentado. Entre éstos, la identidad antigénica HLA (A, B y DR) 6/6 sólo se observaba en 3 pacientes. Los trasplantes se realizaron en su mayoría por leucemia (21pacientes, 75) y en fase avanzada. Los restantes 7 pacientes se trasplantaron por una enfermedad genética, en su mayoría inmunodeficiencia congénita. El tratamiento de acondicionamiento incluyó irradiación corporal total en 10 pacientes y poliquimioterapia en los restantes. La profilaxis de la enfermedad del injerto contra huésped aguda se realizó con ciclosporina en todos los casos añadiendo corticoides o metotrexato en los trasplantes sin identidad HLA. La media de células perfundidas fue de 53,4x106/kg. RESULTADOS: El fallo de implante de la sangre de cordón umbilical se observó en 9 pacientes. Presentaron enfermedad del injerto contra huésped aguda superior al grado II 18 pacientes (64,3 por ciento). Ocho (28,6 por ciento) presentaron EICH grave. La supervivencia actuarial libre de enfermedad (SLE) de la serie global fue del 34,4>=9 por ciento a 3años, con una media de seguimiento de 16,6 meses. Se observó una mejor SLE en las enfermedades congénitas, con una SLE del 71>=17 por ciento y también en los pacientes que recibieron trasplante de sangre de cordón umbilical con una identidad HLA A, B y DR 6/6, en los que la SLE fue del 66>=19 por ciento. CONCLUSIÓN: Los mejores resultados se obtuvieron en las enfermedades genéticas. Se ha observado una correlación inversa entre la SLE y la disparidad antigénica HLA. La incidencia relativamente alta de la enfermedad injerto contra huésped aguda en esta serie, podría relacionarse con la escasa precisión de la tipificación HLA efectuada en algunos pacientes (AU)

¿Trombofilia y enfermedad de Perthes? / Thrombophilia and perthes´ disease?

Fundamento Se ha postulado que la causa de la enfermedad de Perthes pueda ser una trombosis intravascular condicionada por un potencial trastorno congénito de la hemostasia que conduciría a situaciones de trombofilia o hipofibrinólisis. Pacientes y métodos Un estudio completo de la hemostasia, que incluya factores de coagulación, estudio de la trombofilia y de la fibrinólisis en un grupo de niños con enfermedad de Perthes, podría determinar la prevalencia de trastornos de la hemostasia y fibrinólisis en este colectivo. Un grupo de 25 pacientes con edades comprendidas entre 5 y 25 años en el momento del estudio, anteriormente diagnosticados de enfermedad de Perthes, fueron sometidos a análisis de la hemostasia y trombofilia, comparando los resultados con los de un grupo control. Resultados Se detectaron alteraciones en la trombofilia en un solo paciente con un déficit moderado-leve de proteína S, siendo los demás casos considerados dentro de la normalidad en relación a la edad de los pacientes. Conclusiones Los datos clínicos, epidemiológicos y de laboratorio de este grupo de pacientes pediátricos, comparados con los de un grupo control estudiado, no abonan la hipótesis de un defecto en la trombogénesis, como causante de la necrosis avascular de la cabeza del fémur en nuestro medio (AU)

Tratamiento de las inmunodeficiencias primarias con progenitores hemopoyéticos

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