ABSTRACT
Primay ciliary dyskinesia is a rare autosomal recessive disorder, characterized by abnormal ciliary structure and function and chronic lung, sinus and middle ear disease. A 45-year-old man with a history of recurrent respiratory infections, which was developped in the adult age, and was presented with moderate clinical involvement, and spermatic hypomotility in seminogram. Diagnosis and differential diagnosis was based on the typical clinical picture and the electron microscopical demonstration of ultrastructural abnormalities. We found abnormal number of cilia on the bronchial mucosa cells and the ciliary structure was abnormal too. We observed abnormally short dynein arms and defective radial spokes.
Subject(s)
Ciliary Motility Disorders/diagnosis , Ciliary Motility Disorders/pathology , Diagnosis, Differential , Humans , Male , Middle AgedABSTRACT
La discinesia ciliar primaria es una rara enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por anomalías en la estructura y función ciliar, con infecciones recidivantes de pulmón, senos y oído medio. Presentamos un paciente de 45 años con antecedentes de infecciones respiratorias de repetición desarrolladas en su vida adulta, que cursaron con una afectación clínica moderada, e hipomotilidad espermática en el espermiogra ma. El diagnóstico y el diagnóstico diferencial se efectuaron en base a los aspectos clínicos y a los estudios de microscopía electrónica que mostraron un número anormal de cilios en las células de la mucosa bronquial, con ausencia casi total de los brazos de dineína y de los radios que unen los microtúbulos centrales con la periferia (AU)
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