ABSTRACT
INTRODUCTION: Hypomyelinating leukodystrophy-6 is a rare and early onset neurodegenerative disease which entails a clinical pattern of pyramidal-extrapyramidal and cerebellar involvement and it comes with a neuroimaging consisting of hypomielination, cerebellar hypoplasia and specific abnormalities in basal ganglia, particularly the absence or nearly absence of putamen and the possible loss of caudate's volume. It is due to an alteration in tubulin and it is determined by mutations in heterocygosis in TUBB4A gene, showing complete penetrance. CASE REPORT: An 8-year-old child with history of delayed motor development, tremor, dysathria, ataxia, nystagmus, cognitive deficit and dystonia with pattern of hypomielination, vermis hypoplasia and absence of putamen. These findings, although distinctive, had been underestimated in previous evaluations and their detection determined the analyse and identification of a pathogenic variant in TUBB4A gene. CONCLUSIONS: Progressive deterioration leads the patient to total dependence or death in infancy or youth and there is no specific treatment capable of modifying its natural course.
TITLE: Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clinicas y de neuroimagen en la deteccion de un nuevo caso.Introduccion. La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clinicamente con un patron de afectacion piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinizacion, hipoplasia cerebelosa y anomalias especificas en los ganglios basales, en concreto atrofia o practica ausencia del putamen y posible perdida del volumen del caudado. Se debe a una alteracion en la tubulina, esta condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable. Caso clinico. Niño de 8 años con clinica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectacion cognitiva y distonia, con un patron de hipomielinizacion, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habian sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivacion conllevo el analisis y la identificacion de una variante patogena en el gen TUBB4A. Conclusiones. El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento especifico capaz de modificar su curso natural.
