Doença de von Gierke: confirmação laboratorial do diagnóstico clínico em três crianças / Von Gierke's Disease: clinical diagnostic confirmatin in three childs

O deficit em glucose 6-fosfatase (E.C.3.1.3.9) é uma anomalia hereditária relacionada ao metabolismo do glicogênio, cuja transmissão é autossômica recessiva e é conhecida como doença de Von Gierke. É uma doença de estocagem de glicogênio hepático que apresenta sintomas clínicos e alterações bioquímicas característicos. Seu diagnóstico é feito pela observação dos sinais clínicos, exame anátomo-patológico do fígado e pela determinação da atividade da enzima glicose 6-fosfatase em material hepático. Esta determinação bioquímica foi executada em três crianças, com sinais clínicos da doença e atividade praticamente nula foi encontrada, confirmando-se, assim, o diagnóstico da doença de Von Gierke.

Determinação da atividade da fosforilase do glicogênio para o diagnóstico de doenças de estocagem do glicogênio / Determination of the glycogen phosphorylase activity for the glycogen storage diseases diagnostic

A enzima fosforilase do glicogênio (E.C.2.4.1.1.) catalisa a quebra fosforilítica das ligações a(1,4) do glicogênio, produzindo glicose 1 –fosfato e uma dextrina limite. Esta enzima existe sob a forma inativa (b), desfosforilada, e a forma (a), ativa e fosforilada. O déficit em fosforilase é transmitido pelo modo autossômico recessivo e é denominado de doença de Hers, quando o órgão atingido é o fígado e doença de Mc Ardie, quando a musculatura esquelética é afetada. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase do glicogênio possibilitando, assim, o diagnóstico laboratorial das doenças de estocagem de glicogênio produzidas pela deficiência desta enzima.

Doenças do fígado e das vias biliares na infância / Liver diseases and bile duct diseases in childhood

Doenças do Fígado e das Vias Biliares na Infância, Parte 1, trata de temas relacionados às doenças hepáticas e biliares na infância, assunto de extrema importância e vasta abrangência. Exatamente por isso, este segundo volume foi dividido em duas partes. Esta primeira discorre sobre temas os mais diversos: o laboratório nas doenças do fígado, a ultra-sonografia e a tomografia computadorizada nas doenças hepáticas, biópsia hepática, histopatologia, alteraçöes hepáticas, frutosemia e galactosemia, doença de Wilson, litíase biliar etc.

Hiperplasia nodular linfóide intestinal na infância / Intestinal nodular lymphoid hyperplasia in childhood

O presente estudo retrospectivo chama a atençäo para a hiperplasia nodular linfóide (HNL) que ocorreu em 14 crianças, com predominância do sexo masculino (11/14). Dez crianças apresentavam sangramento intestinal e quatro tinham diarréia crônica. A HNL é uma alteraçäo intestinal, provavelmente reacional, que apresenta boa evoluçäo. É importante que seja incluída dentre as causas clínicas de sangramento digestivo baixo da criança.

Doença de Caroli associada a fibrose hepática congênita: relato de um caso e revisäo de literatura / Caroli disease associated with congenital hepatic fibrosis: report of a case and review of the literature

Relata-se um caso de doença de Caroli associada a fibrose hepática congênita e hipertensäo porta em uma criança de um ano e três meses de idade, faz-se uma breve revisäo da literatura sobre o assunto. Salienta-se a baixa idade do diagnóstico neste paciente, o que provavelmente se deveu à associaçäo da doença com fibrose hepática congênita. Neste paciente o quadro de colangite recidivante existia desde os seis meses de idade. Durante a propedêutica, a ultra-sonografia foi fundamental na conduçäo diagnóstica. A cintilografia com Tc 99, que é apontada como excelente método propedêutico, näo foi eficaz no presente caso

Meningoencefalite linfocitária difusa aguda: relato de um caso clínico-patológico / Acute diffuse lymphocytic meningoencephalitis: a clinico-pathological report of a case

É descrito um caso autopsiada de meningoencefalite linfocitária difusa aguda numa criança de 8 anos de idade. O quadro clínico teve início 7 dias antes do óbito e foi caracterizado por febre e cefaléia occipital seguidos por piora do estado geral, vômitos e crise convulsiva generalizada com parada cárdiaca-respiratória e coma. O estudo anatomopatológico mostrou alteraçöes apenas no encéfalo, onde se evidenciou edema cerebral intenso e infiltrado inflamatório predominantemente linfocitário, perivascular, particularmente na substância branca, em todas as regiöes examinadas. Este caso é comparado a outros semelhantes registrados na literatura e discute-se a etiopatogênese da meningoencefalite linfocitária difusa aguda. Destaca-se a necessidade de relatar os casos de encefalite aguda näo-bacteriana pelo fato de que a maioria deles permanece com a etiologia indeterminada