ABSTRACT
Introduction: A higher rate of anastomotic leakage (AL) is reported after ileosigmoid anastomosis (ISA) or ileorectal anastomosis (IRA) in total or subtotal colectomy (TSC) compared with colonic or colorectal anastomosis. Themain aimof the present studywas to assess potential risk factors for AL after ISA or IRA and to investigate determinants of morbidity. Methods: We identified 180 consecutive patients in a prospective referral, single center database, in which 83 of the patients underwent TSC with ISA or IRA. Data regarding the clinical characteristics, surgical treatment, and outcome were assessed to determine their association with the cumulative incidence of AL and surgical morbidity. Results: Ileosigmoid anastomosis was performed in 51 of the patients (61.5%) and IRA in 32 patients (38.6%). The cumulative incidence of ALwas 15.6% (13 of 83 patients). A higher AL rate was found in patients under 50 years-old (p=0.038), in the electivelaparoscopic approach subgroup (p=0.049), and patients in the inflammatory bowel disease (IBD) subgroup (p=0.009). Furthermore, 14 patients (16.9%) had morbidity classified as Clavien-Dindo ≥ IIIA. Discussion: A relatively high incidence of AL after TSC was observed in a relatively safe surgical procedure. Our findings suggest that the risk of AL may be higher in IBD patients. According to our results, identifying risk factors prior to surgerymay improve short-term outcomes. (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Anastomosis, Surgical , Colectomy/adverse effects , Anastomotic Leak/epidemiology , Postoperative Complications , Rectum/surgery , Risk Factors , Morbidity , Ileum/surgeryABSTRACT
Objetivo: describir la experiencia en el manejo quirúrgico de cierre de fístula de líquido cefalorraquídeo en base de cráneo, mediante la técnica endoscópica transnasal en dos hospitales de Bogotá. Diseño: estudio observacional descriptivo. Metodología: se realizó un estudio descriptivo con recolección retrospectiva, se evaluaron pacientes con diagnóstico de fístula de líquido cefalorraquídeo manejados con endoscópica transnasal, para determinar complicaciones, manifestaciones clínicas, hallazgos imagenológicos, morbilidad y recidiva. Resultados: se incluyeron 19 casos de fístula de LCR manejados con técnica endoscópica transnasal. El 63% de los pacientes fueron de sexo femenino, con una mediana de edad de 40 años (RIQ: 31 - 52), los síntomas más frecuentes fueron rinoliquia (73%), cefalea (42%) y me- ningitis (21%). La etiología idiopática se presentó en la mayoría de los casos (47%) seguida de origen tumoral (31%). El cierre fue exitoso en el 94% de los pacientes. El 94% de los pacientes no presentó complicaciones, solo en un caso se reportó meningitis. Conclusión: El abordaje endoscópico para el cierre de fístulas de líquido cefalorraquídeo ha demostrado ser una opción de tratamiento adecuado con buen desempeño clínico y baja recidiva de las lesiones.
Objectives: to describe the experience in the surgical management of cerebrospinal fluid fistula by the transnasal endoscopic technique in the Otorhinolaryngology Service in two tertiary hospitals in Bogotá. Desing: Descriptive study. Methods: a descriptive study with retrospective collection was carried out, patients with a diagnosis of cerebrospinal fluid fistula managed with transnasal endoscopy were evaluated to determine complications, clinical manifestations, imaging findings, morbidity and recurrence. Results: We included 19 cases of CSF fistula managed with transnasal endoscopic technique during between the years 2012 to 2018. 63% were female, median age of 40 years (RIQ: 31 - 52), the most frequent symptoms were rhinoliquia (73%), headache (42%) and meningitis (21%). The idiopathic etiology was the majority (47%). The closure was successful in 94% of patients, 94% of the patients did not present complications, one case reported meningitis. Conclusions: The endoscopic approach for the closure of cerebrospinal fluid fistulas has proven to be an adequate option with good clinical outcomes and low recurrence.
Subject(s)
Humans , Fistula , Cerebrospinal Fluid , Natural Orifice Endoscopic SurgeryABSTRACT
Ulomoides dermestoides is a beetle traditionally consumed to treat diabetes. In this study, we performed a composition analysis of U. dermestoides to obtain the principal fractions, which were used to assess the effect on glycemia, liver and pancreatic architecture, and PPARγ and GLUT4 expression. Normal mice and alloxan-induced diabetic mice were administered fractions of chitin, protein or fat, and the acute hypoglycemic effect was evaluated. A subacute study involving daily administration of these fractions to diabetic mice was also performed over 30 days, after which the liver and pancreas were processed by conventional histological techniques and stained with hematoxylin and eosin to evaluate morphological changes. The most active fraction, the fat fraction, was analyzed by gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS), and PPARγ and GLUT4 mRNA expressions were determined in 3T3-L1 adipocytes. The protein and fat fractions exhibited hypoglycemic effects in the acute as well as in the 30-day study. Only the fat fraction led to elevated insulin levels and reduced glycemia, as well as lower intake of water and food. In the liver, we observed recovery of close hepatic cords in the central lobule vein following treatment with the fat fraction, while in the pancreas there was an increased density and percentage of islets and number of cells per islet, suggesting cellular regeneration. The GC-MS analysis of fat revealed three fatty acids as the major components. Finally, increased expression of PPARγ and GLUT4 was observed in 3T3-L1 adipocytes, indicating an antidiabetic effect.
Subject(s)
Animals , Male , Pancreas/drug effects , Tissue Extracts/therapeutic use , Coleoptera/chemistry , Fat Body/chemistry , Hypoglycemic Agents/therapeutic use , Liver/drug effects , Pancreas/metabolism , Pancreas/pathology , Tissue Extracts/isolation & purification , RNA, Messenger/drug effects , RNA, Messenger/metabolism , Gene Expression Regulation , PPAR gamma/drug effects , PPAR gamma/metabolism , Diabetes Mellitus, Experimental/metabolism , Diabetes Mellitus, Experimental/pathology , Diabetes Mellitus, Experimental/drug therapy , Glucose Transporter Type 4/drug effects , Glucose Transporter Type 4/metabolism , Hypoglycemic Agents/isolation & purification , Liver/metabolism , Liver/pathology , Gas Chromatography-Mass SpectrometryABSTRACT
El neumoencéfalo (NE) es una complicación frecuente asociada a la cirugía intracraneal. La mayoría de las colecciones son pequeñas, de comportamiento benigno y responden a terapia conservadora. No obstante, un porcentaje significativo puede comportarse como una lesión ocupante de espacio, requiriendo alto índice de sospecha e instauración temprana del tratamiento adecuado. La monitorización por niroscopia o espectrometría cercana al infrarrojo (NIRS) puede ayudar a completar el diagnóstico y tratamiento en estos casos. De igual modo, el embolismo aéreo venoso (EAV) es una complicación frecuente en los procedimientos neuroquirúrgicos que se realizan en posición sedente (PS), donde la monitorización NIRS también se ha mostrado de utilidad. En el caso presentado la niroscopia, junto a la clínica y datos gasométricos, sirvieron para el diagnóstico del NE y del EAV respectivamente durante la cirugía de fosa posterior en PS (AU)
The pneumocephalus is commonly encountered after neurosurgical procedures. The collections are usually small with benign behavior, and they respond to a conservative therapy. However, there is a high percentage of cases that may behave like a space-occupying lesion. A high index of suspicion is necessary to make the diagnosis and prompt treatment of these cases. Monitoring Near infra-red spectrometry (NIRS) monitoring could help to complete the diagnosis and treatment in these cases. A venous air embolism is a common complication in neurosurgical procedures that are performed in a sitting position, where this monitoring has also been shown to be useful. In the case presented, NIRS monitoring, along with clinical and analytical data, was used for the diagnosis of the two complications (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Embolism, Air/drug therapy , Embolism, Air , Cranial Fossa, Posterior , Cranial Fossa, Posterior/surgery , Cranial Fossa, Posterior , Neurosurgery/methods , Craniotomy/methods , Spectrophotometry, Infrared/methods , Neurosurgical Procedures/adverse effects , Neurosurgical Procedures/methods , Brain Diseases/complications , Brain Diseases , Monitoring, Intraoperative/methodsABSTRACT
Objetivo: Determinar la incidencia de la fractura de cadera osteoporótica en nuestro medio y el consumo total de recursos económicos directos e indirectos durante 12 meses. Material y método: Estudio longitudinal prospectivo no intervencionista de una cohorte de pacientes mayores de 65 años del área norte de Gran Canaria afectos de una fractura de cadera osteoporótica, entre septiembre de 2006 y agosto de 2007. Análisis descriptivo del coste de los procesos diagnósticos y terapéuticos y el coste por hora de la atención domiciliaria, de las residencias privadas y de los centros de crónicos concertados con la Consejería, los costes de las reformas domiciliarias precisadas a partir de la fractura y los derivados de la adquisición de mobiliario adaptado y de material ortopédico. Resultados: La incidencia acumulada fue de 437,5 casos/100.000 habitantes/año. El coste por hospitalización fue de 2.444.556,4 € y representó el 39% del gasto total. El coste total, 6.253.177,9 €, se obtuvo sumando el coste directo, 5.392.452,8 € (86,3%), y el indirecto, 860.725,1 € (13,7%). Las aportaciones pública y privada constituyeron respectivamente el 78% y el 22% del coste directo. El coste indirecto se estimó en 860.725,1 €. Conclusiones: La incidencia está por debajo de la media nacional. El traslado a los centros de crónicos incrementa considerablemente el gasto, por lo que deben ser adecuadamente controlados, y los servicios sociales destinados a la ayuda a las familias de los pacientes con problemas económicos, potenciados (AU)
Objective: Fix the incidence of hip fracture and set its burden (direct and indirect costs associated) in 12 months. Population and methodology: A one year (Sept 2006-Aug 2007), longitudinal, prospective, observational, cohort study of 65 y.o and older people with a hip fracture in the north of Gran Canaria. Descriptive analysis of the direct cost in terms of clinical diagnostic and therapeutic procedures, professional home care attention, private and public nursing home, orthopaedic devices adquired and reforms at home addresses have been considered as well as the indirect cost, the so called «ceased profit», that is to say, the lost of productivity of those remunerated who have to abandon their occupations to take care of the patient. Results: The incidence was 437,5 cases per 100.000 people/year. Hospital cost was 2.444.556,4 €. Total economic burden was 6.253.177,9 €, as a result of the sum of direct and indirect costs, 5.392.452,8 (86,3%) and 860.725,1 € (13,7%) respectively. Private and public financing represented 78% and 22% of the direct cost (5.400.000 €) respectively. Indirect cost represented 860.000 €. Conclusion: Our incidence is lower than the national rate. Traslation to public nurse homes should be limited as necessary due to its high cost. Social support should be encouraged to help the families of these patients with limited economic resources (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Hip Fractures/economics , Impact Factor , Hip Fractures/epidemiology , Home Care Services/economics , Home Care Services , Cost Allocation/standards , Costs and Cost Analysis/methods , Direct Service Costs/trends , /standards , Longitudinal Studies/methods , Longitudinal Studies/trends , Longitudinal Studies , Prospective Studies , Cohort Studies , Data Analysis/methods , Hospitalization/economicsABSTRACT
Objetivo: los tumores carcinoides (TC) son los tumores neuroendocrinos más frecuentes. Los digestivos se diagnostican en las piezas quirúrgicas, en la clínica, y mediante los métodos de imagen (endoscopia, ecoendoscopia, TAC y Octreoscan, etc.). El objetivo de este trabajo retrospectivo fue revisar una serie personal de tumores carcinoides digestivos y compararla con la literatura. Pacientes y métodos: se revisaron las historias clínicas de 40 pacientes de raza blanca con más de 50 tumores carcinoides digestivos, algunos múltiples, observados durante 16 años (1994- 2009). Resultados: la edad media de presentación fue 52 años, 50% mujeres, con un tamaño medio del tumor de 9,9 mm. La mayoría eran gastroduodenales (42,5%) y rectales (30%) y fueron tratados por vía endoscópica. Las metástasis y el síndrome carcinoide (SC) se observó en un 5% de los casos. La supervivencia en el momento de cerrar el estudio era del 85%. Conclusiones: la edad y el sexo fueron similares a lo descrito en la literatura. Hubo un aumento de los carcinoides gastroduodenales (multifocales) y rectales, probablemente porque la serie era fundamentalmente endoscópica (sesgo). Se observó una disminución de la aparición SC y un aumento de la supervivencia probablemente por un diagnóstico y tratamiento más precoz(AU)
Objective: carcinoid tumors (CTs) represent the commonest neuroendocrine tumors. Those in the gastrointestinal tract are diagnosed in surgical specimens, clinically, and using imaging techniques (endoscopy, echoendoscopy, CT, Octreoscan, etc.). The goal of this retrospective study was to review a personal series of gastrointestinal carcinoid tumors, and to compare it to those in the literature. Patients and methods: the medical records of 40 Caucasian patients with over 50 gastrointestinal carcinoid tumors (including multiple cases) who were seen for a period of 16 years (1994- 2009) were reviewed. Results: mean age at presentation was 52 years, 50% were females, and mean tumor size was 9.9 mm. Most were gastroduodenal (42.5%) or rectal (30%), and were treated endoscopically. Metastases and carcinoid syndrome (CS) were seen in 5% of patients. Survival at study endpoint was 85%. Conclusions: age and gender were consistent with the literature. There was an increase in gastroduodenal (multifocal) and rectal carcinoids, likely because the series was essentially endoscopical in nature (bias). There was a lower rate of CS and higher survival, likely due to earlier diagnosis and treatment(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Carcinoid Tumor/diagnosis , Carcinoid Tumor/surgery , Endoscopy , Neuroendocrine Tumors/diagnosis , Neuroendocrine Tumors/surgery , Microsurgery/methods , Carcinoid Tumor/physiopathology , Carcinoid Tumor , Retrospective Studies , Neuroendocrine Tumors/physiopathology , Neuroendocrine Tumors , 28599ABSTRACT
Background: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is the most common life-threatening hereditary disease. Molecular analysis with highly polymorphic short tandem repeats, located in the vicinity of the two genes responsible for the disease(PKD1 and PKD2), is used to confirm diagnosis and give genetic counseling to members of affected families. Methods: We have developed a new assay to genotype five PKD1 and four PKD2 markers, based on two multiplex PCR reactions, and capillary electrophoresis analysis. A total of 110 subjects, belonging to 14affected families, were genotyped to confirm the concordance with the singleplex method used previously. Results: The amplicons ranged from 95 to154 bp in length, and complete STR profiles were obtained from 1-5 ng DNA. The specificity of the multiplex PCR system was 88,5% (95%CI= 75,9-95,2),and the sensitivity, 87,9 (95%CI= 76,1-94,6).Conclusions: This is a useful strategy that, together with automated computer-based allele detection, allows reliable, simple, faster, and cheaper genetic analysis than the previous singleplex method (AU)
Introducción: La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad hereditaria más frecuente con mayor amenaza para la vida. El análisis molecular de micro satélites polimórficos, localizados en torno a los genes responsables de la enfermedad (PKD1y PKD2) se utiliza para confirmar el diagnóstico y dar consejo genético. Métodos: Se desarrolló un método de genotipado para cinco marcadores de PKD1 y cuatro dePKD2, basado en dos reacciones de PCR múltiple y análisis por electroforesis capilar. Un total de 110individuos, pertenecientes a 14 familias afectas, fueron genotipados para confirmar la concordancia con el método de PCR simple usado previamente. Resultados: El rango de tamaño de los fragmentos amplificados fue desde 95 a 154 pb, y los perfiles completos demarcadores micro satélites se obtuvieron a partir de 1-5ng de ADN. La especificidad de la PCR múltiple fue del 88,5% (IC 95% 75,9-95,2), y la sensibilidad del 87,9 (IC95% 76,1-94,6). Conclusiones: Esta estrategia, junto con la detección automática de alelos, permite realizar un análisis genético fiable, sencillo, más rápido y de menor coste que el basado en amplificaciones individuales de los microsatélites (AU)
Subject(s)
Humans , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/genetics , Polymerase Chain Reaction/methods , Microsatellite Repeats/genetics , AllelesABSTRACT
From its introduction in the decade of the 70's the evolution of the calcium channel blockers has allowed to resolve the uncertainty initially generated by those first generation drugs. These, are characterized by a smaller oral availability, a fast vasodilator action and a short duration of action. Manidipine arises as a dihydropyridine calcium antagonist of third generation with real additional advantages regarding to previous generations. They show high lipophilia, a more prolonged action and as well as a prolonged average life at the level of his receptor and, in addition, some theoretical advantages among others calcium antagonists, improvements on the renal function by reducing the intraglomerular pressure and microalbuminuria. Nevertheless, the clinical evaluation of these last properties still depends on the results derived from clinical trials. Besides to go deep in its role in their antihypertensive effect, we presented a brief review on new cardiometabolic aspects of these dihydropyridines calcium antagonists focusing in manidipine.
Subject(s)
Blood Pressure/drug effects , Calcium Channel Blockers/metabolism , Calcium Channel Blockers/pharmacology , Dihydropyridines/metabolism , Dihydropyridines/pharmacology , Heart/drug effects , Humans , Nitrobenzenes , PiperazinesABSTRACT
Se presenta una revisión actual, puesta al día, y punto de vista de los autores sobre un tema sumamente novedoso y atractivo, como es la Cirugía Endoscópica Transluminal por Orificios Naturales (NOTES: Natural Orifice Translumenal Endoscopic Surgery). La mayoría de los trabajos revisados se han realizado en animales de experimentación, pero la publicación de la colecistectomía por vía transvaginal, y la aparición de editoriales y artículos de revisión sobre el tema, nos llevan a realizar una serie de preguntas no resueltas actualmente sobre este tipo de cirugía, que representa un avance potencial para conseguir "una cirugía endoscópica sin cicatrices, sin infecciones, con mínimos requerimientos de anestesia y una inmediata recuperación"(AU)
A current review and update of an exceedingly novel and appealing topic, namely natural orifice transluminal endoscopic surgery (NOTES), is discussed, as well as the authors' viewpoint thereon. Most reviewed studies were performed in laboratory animals, but reports on transvaginal cholecystectomy and the emergence of editorials and review articles on this topic pose a number of as yet unanswered questions on this type of surgery, which represents a potential advance towards "endoscopic surgery with no scars, no infection, minimal anesthesia requirements, and immediate recovery"(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Endoscopy, Gastrointestinal/methods , Minimally Invasive Surgical Procedures/methods , Laparoscopy/methods , Laparoscopy/trendsABSTRACT
Breast cancer gastrointestinal and soft tissue metastases are extremely rare. We present the case of a woman with perianal metastases from a primary lobular breast carcinoma 11 years after mastectomy and local radiotherapy (AU)
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Anal Canal/pathology , Breast Neoplasms/pathology , Carcinoma, Lobular/pathology , Intestinal Neoplasms/secondary , Breast Neoplasms/radiotherapy , Breast Neoplasms/surgery , Carcinoma, Lobular/radiotherapy , Carcinoma, Lobular/surgery , Neoplasm Invasiveness/pathologyABSTRACT
No disponible
No disponible
Subject(s)
Humans , Hypertension/physiopathology , Renin-Angiotensin System/physiology , Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors/therapeutic use , ReninABSTRACT
No disponible
No disponible
Subject(s)
Animals , Humans , Peroxisome Proliferators/pharmacokinetics , Hypertension/physiopathology , Renal Insufficiency/physiopathology , Retinoids/physiology , Fatty Acids/physiology , Nitric Oxide/physiologyABSTRACT
En este artículo se ha realizado una revisión sistemática de los aspectos prácticos más destacables del manejo del traumatismo craneoencefálico en base a la literatura médica que hemos considerado relevante. El trabajo se ha desarrollado en diferentes apartados que comprenden la epidemiología, pronóstico y clasificación, anatomía patológica y fisiopatología, evaluación clínica y tratamiento. Se han tratado con especial énfasis las conexiones entre los rasgos fisiopatológicos con mayor grado de evidencia, de acuerdo con las guías de práctica clínica, y los esquemas de manejo terapéutico (AU)
A systematic revision of the main practical aspects related with the head injury management has been made in this article on the basis of relevant literature. The paper has been developed in different sections consisting of epidemiological factors, prognosis and classification, neuropathology and pathophysiology, clinical evaluation and treatment. According to clinical guidelines, the connections between the pathophysiological features with higher evidence degree and the schemes of therapeutic approahes have been emphasized (AU)
Subject(s)
Female , Humans , Male , Head Injuries, Penetrating/cerebrospinal fluid , Head Injuries, Penetrating/physiopathology , Diffuse Axonal Injury/cerebrospinal fluid , Diffuse Axonal Injury/metabolism , Cerebral Infarction/blood , Cerebral Infarction/genetics , Neurons/cytology , Necrosis/surgery , Head Injuries, Penetrating/complications , Head Injuries, Penetrating/metabolism , Diffuse Axonal Injury/pathology , Diffuse Axonal Injury/psychology , Cerebral Infarction/complications , Cerebral Infarction/physiopathology , /standards , Neurons/pathology , Necrosis/complicationsABSTRACT
No disponible
No disponible
Subject(s)
Animals , Humans , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/genetics , Receptors, Vasopressin/antagonists & inhibitors , Cell Division , Chromosomes, Human, Pair 14/genetics , Chromosomes, Human, Pair 16/genetics , Disease Models, Animal , Drug Design , Nephrons/embryology , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/diagnosis , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/drug therapy , Signal Transduction/genetics , Early DiagnosisABSTRACT
La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria responsable del 6% de los casos de insuficiencia renal terminal en España. En la década de los 90 se identificaron los dos únicos genes relacionados con la enfermedad hasta el momento, en los cromosomas 16 y 4 (PKD1 y PKD2). El diagnóstico de esta enfermedad de desarrollo dependiente de la edad puede realizarse fácilmente mediante ecografía, pero el diagnóstico molecular mediante el análisis de ligamiento ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético, con vistas al seguimiento preventivo de estos individuos y al consejo genético. En este trabajo presentamos los resultados del análisis molecular de 30 familias con poliquistosis renal de la provincia de Las Palmas, realizado mediante análisis de ligamiento con dos series de marcadores polimórficos localizados en las inmediaciones de los genes PKD1 (D16S521, KG8, AC2.5, CW2, SM7) y PKD2 (D4S1538, D4S1534, D4S423, D4S414). Los objetivos del trabajo fueron: primero, comprobar el grado de informatividad y, por tanto, la utilidad de estos microsatélites para los estudios familiares de la PQRAD en nuestra población; y segundo, determinar la sensibilidad y especificidad del análisis genético en nuestra población. La mayoría de los marcadores mostró una alta heterocigosidad, comparable a la de otros estudios. Considerar los alelos de los distintos marcadores presentes en un mismo cromosoma conjuntamente, como un haplotipo, aumentó la informatividad de los marcadores y permitió la identificación inequívoca de los datos genéticos en el 97,7% de los pacientes y en el 88,7% de los individuos sanos. La sensibilidad y especificidad del análisis genético fueron del 90,7% (IC 95%: 85,7-95,7) y 86,8% (IC 95%: 80,6-93,0), respectivamente
Adult dominant polycystic kidney disease is an hereditary condition responsible for 6% of end-stage renal failure in Spain. Two genes were located in chromosomes 16 and 4 as related to this age-dependent disease in the 90s (PKD1 and PKD2). The diagnosis can be easily achieved by sonographic study, but molecular analysis by means of linkage analysis has the advantage of an early diagnosis in asymptomatic genetic carriers, with a view to the preventive follow-up of these subjects and genetic counselling. In this paper we present the results of molecular analysis of 30 families with Adult Dominant Polycystic Kidney Disease (from the province of Las Palmas Spain), carried out linkage analysis with two series of microsatellite markers located within or in the vicinity of PKD1 (D16S521, KG8, AC2.5, CW2, SM7) and PKD2 (D4S1538, D4S1534, D4S423, D4S414) genes. The objectives of the study were: first, to verify the informativeness, and therefore, the usefulness of these markers for family studies in our population; and second, to assess the sensitivity and specificity of the genetic analysis in our population. Most of the markers showed a high heterozigosity, comparable to data in other studies. Considering the alleles of the different markers together in a chromosome as an haplotype increased the informativeness of the markers, and allowed the unequivocal identification of genetic data in 97.7% of patients and 88.7% of healthy subjects. The sensitivity and specificity of the genetic analysis were 90.7% (CI 95%: 85.7-95.7) and 86.8% (CI 95%: 80.6- 93.0), respectively
Subject(s)
Male , Female , Humans , Polycystic Kidney Diseases/genetics , Genetic Markers , Polycystic Kidney Diseases/diagnosis , Microsatellite Repeats/genetics , Genetic Counseling , Sensitivity and Specificity , Chromosomes, Human, Pair 16/genetics , Chromosomes, Human, Pair 4/geneticsABSTRACT
Fundamento y objetivo: El polimorfismo G894T en el gen humano NOS3 se ha sugerido como un determinante genético que contribuye a modular las variaciones de las concentraciones de homocisteína (tHcy) a través de un efecto indirecto sobre el catabolismo del folato. Nos planteamos estudiar la contribución de las variantes NOS3 G894T y 4a/b a las variaciones de presión arterial y la contribución de estas variaciones a la modulación de concentraciones de tHcy. Pacientes y métodos: Analizamos 158 hombres sanos. Los genotipos de los polimorfismos NOS3 se determinaron mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior digestión enzimática (G894T) y por PCR (4a/b). Las concentraciones de tHcy mediante inmunofluorescencia polarizada. Resultados: En nuestra población la variante G894T no parece contribuir de forma significativa a las variaciones de presión arterial, pero obtuvimos una gradación de concentraciones de tHcy en función de los genotipos G894T (P = 0,01). No obtuvimos un efecto modulador significativo sobre los niveles de tHcy para la variante 4a/b, si bien su contribución a la variación de cifras de presión arterial resultó estadísticamente significativa. Conclusiones: Nuestros resultados muestran un efecto modulador de la variante 4a/b en el gen NOS3 sobre la variación de concentraciones de tHcy que se produce, parcialmente y a expensas de incrementos de valores de presión arterial. En análisis multivariante, el papel del polimorfismo G894T del gen NOS3 sobre la modulación de las concentraciones de tHcy, no resultó sin embargo estadísticamente relevante
Background: The nitric oxide synthase (NOS3) G894T gene polymorphism seems as a genetic determinant of total homocysteine (tHcy) concentrations through an effect on folate catabolism. We tested for a significant contribution to blood pressure values for the NOS3 G894T and 4a/b gene polymorphisms and whether those changes could explain the modulating effect on tHcy concentrations. Patients and methods: We analyzed 158 healthy men. The NOS3 gene polymorphisms were determined by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment analysis (G894T) and by PCR (4a/b). Total homocysteine concentrations were evaluated by the fluorescence polarization immunoassay method. Results: In our population we did not obtain a significant contribution of the G894T to blood pressure variations. However, tHcy mean concentration values differed according G894T genotypes (P = 0.01). Interestingly, we did not obtain a significant modulating effect on tHcy concentrations according to 4a/b genotypes although the 4a/b genotype distribution was statistically associated with blood pressure variations. Conclusion: Our results showed a modulating effect of the NOS3 4a/b gene variant on tHcy concentrations that is at least partially provoked by discrete blood pressure increments. Nevertheless, our multivariate analysis did not show a statistical significant role for the NOS3 G894T gene polymorphism on tHcy concentrations
Subject(s)
Male , Adult , Middle Aged , Humans , Blood Pressure/physiology , Homocysteine/blood , Polymorphism, GeneticABSTRACT
Los logopedas en la rehabilitación de las alteraciones de la voz, el habla, el lenguaje y la comunicación, deben atender tanto al déficit especifico como a las características personales y sociales del sujeto. Durante las sesiones de intervención, la persona, al mismo tiempo que aprende técnicas especificas, elabora significados sobre la propia situación de intervención y sobre sí mismo que determinan su motivación y, en buena medida, la eficacia de la intervención. En este articulo, se estudia la motivación desde un enfoque sociocognitivo teniendo en cuenta los tres componentes que la constituyen: expectativa, valor y afectividad. En la primera parte, se presenta una aproximación teórica a las dificultades motivacionales que presentan las personas con alteraciones de la voz, el habla, el lenguaje y la comunicación en el proceso de rehabilitación. Se revisan las tres preguntas que el sujeto se formulará en relación con los componentes de la motivación: ¿puedo hacer esta tarea?, ¿por qué hago esta tarea?, ¿qué me aporta emocionalmente? En la segunda parte, se sugieren algunos procedimientos prácticos que el logopeda puede aplicar para convertir las variables motivacionales en un contenido más de la intervención. Se atiende de manera específica a las expectativas, a las metas, a la valoración de las tareas, a la ansiedad generada por las mismas y a la autoestima
Speech therapist must care for both: The specific disorder and the personal and social person traits in the rehabilitation of voice, speech, language and communication disorders. During rehabilitation sessions persons learn together specific techniques as well as notions of rehabilitation process and themselves. These notions determine rehabilitation efficacy. This artic1e considers motivation from a sociocognitive approach that points up three components of motivation: Expectation, task value and affect. In the first part a theoretical approach to motivational difficulties shown by persons with voice, speech, language and communication disorders during rehabilitation is reported. Three questions that persons usually ask themselves during rehabilitation -Can I do it?, Why I do this? How do I feel when I do this?- are reviewed. In the second part some practical procedures to deal with motivation difficulties considered as a rehabilitation content are suggested. The importance of dealing with expectations, task value, goals, self-estime and anxiety and some procedures to do it are pointed out
Subject(s)
Humans , Speech Disorders/therapy , Language Disorders/therapy , Communication Disorders/therapy , Voice Disorders/therapy , Speech Therapy/methods , Treatment Outcome , Motivation , Patient ComplianceABSTRACT
Introducción: los carcinoides son los tumores neuroendocrinos más frecuentes, representado el tracto digestivo una de sus localizaciones más habituales. La mayoría de las lesiones se localizan en áreas poco accesibles para la endoscopia convencional (intestino delgado y apéndice); los carcinoides localizados en el tracto gastroduodenal y en el intestino grueso pueden ser estudiados endoscópicamente; en estos casos, si se confirma una enfermedad localizada, el tratamiento local mediante resección endoscópica puede ser el tratamiento de elección. Dado que la ecoendoscopia se ha mostrado como la técnica de elección en el estudio de los tumores de crecimiento submucoso, la selección de los pacientes candidatos a una resección local segura y efectiva ha de basarse en esta técnica. Pacientes y método: se han seleccionado los pacientes con tumores carcinoides digestivos tratados endoscópicamente entre 1997 y 2002. Se consideraron subsidiarios de resección endoscópica aquellos pacientes con tumores menores de 10 mm, que respetan la muscular propia y con un estudio de extensión negativo. Los objetivos finales del estudio fueron la evaluación de la eficacia (resección completa) y seguridad (complicaciones) de la técnica. El seguimiento consistió en biopsias de la escara al mes y los 12 meses de la resección. Resultados: en el periodo referido hemos resecado endoscópicamente 24 tumores en 21 pacientes (edad media de 51,7 años; 71,5% varones). Las lesiones eran en su mayoría hallazgos incidentales en exploraciones indicadas por otros motivos. La resección se indicó en la mayoría de los casos por sospecha ecoendoscópica de tumor carcinoide. La ecoendoscopia además permitió establecer con claridad la capa de origen de la lesión y el tamaño de la misma. La extirpación se llevó a cabo en 13 casos (54,2%) mediante la técnica convencional de polipectomía con asa, en 9 casos (37,5%) asistida con inyección submucosa de suero salino y/o adrenalina y en 2 casos (8,3%) tras ligar la lesión con bandas elásticas. En todos los casos la resección fue completa, sin recidivas durante el seguimiento. En un único caso se produjo una complicación mayor: una hemorragia postpolipectomía que se controló endoscópicamente. Conclusiones: la resección endoscópica de los tumores carcinoides, en pacientes bien seleccionados, es una técnica segura y eficaz permitiendo una resección completa en todos los casos con escasas complicaciones. La ecoendoscopia es la técnica de elección para seleccionar los pacientes candidatos a resección endoscópica (AU)
No disponible
Subject(s)
Adult , Aged , Female , Humans , Male , Middle Aged , Carcinoid Tumor/surgery , Carcinoid Tumor , Gastrointestinal Neoplasms/surgery , Endoscopy, Gastrointestinal/methods , Follow-Up StudiesABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Evidence-Based Medicine , Practice Guidelines as Topic , Primary Health Care/standards , SpainABSTRACT
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