Gemelos siameses cefalotoracoonfalopago / Cefalotoracoonfalopago siamese twins

Los gemelos siameses son la forma más extrema de hermanamiento de gemelos monocigóticos, constituyen un raro accidente del desarrollo. Se presenta el primer caso diagnosticado en Cuba con la variante cefalotoracoonfalopago mediante ecografía prenatal a las 13 semanas de gestación. Durante el asesoramiento genético la pareja optó por la terminación voluntaria del embarazo y el análisis anatomopatológico de los fetos confirmó los hallazgos reportados por imágenes de ultrasonido en 2D. El medio diagnóstico demostró ser eficaz y el diagnóstico precoz favoreció la toma de decisiones de la pareja en relación a la continuidad del embarazo(AU)

Siamese twins are the most exterme way of brotherhood of monocigotic twins, they constitute a rare accident of development. The first diagnosed case in Cuba is presented with the variant cephalothoracoonphalopagus by prenatal ekography at 13 weeks of pregnancy. During genetin councelling the couple decided the voluntary ending of the pregnancy and the anatomopathologic analysis of the fetos confirmed the reported findings by ultrasonograhic images in 2d. The diagnostic test showed to be very effective and the early diagnosis favored the couple to take the decission in relation to the continuity of the pregnancy(AU)

Pentalogía de Cantrell / Pentalogy of Cantrell

La pentalogía de Cantrell es un raro espectro de malformaciones congénitas que consiste en cinco defectos: defecto de la línea media de la pared abdominal supraumbilical, defecto de la parte inferior del esternón, agenesia de la porción anterior del diafragma con ausencia de la porción diafragmática del pericardio y uno o varios defectos congénitos intracardíacos; sin embargo, los signos distintivos del síndrome son: onfalocele asociado con ectopia cordis. Es un trastorno con baja frecuencia general, con una incidencia estimada de 5,5-7,9 por millón de nacidos vivos. En Cuba, desde 1985 en que comenzó el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, solo aparecen inscriptos 10 casos y solo dos han sido descritos en la literatura.Objetivo: Describir las características clínicas de un caso con una de las formas incompletas de la pentalogía de Cantrel.Presentación de caso: Mujer de 39 años atendida en la consulta de Genética del Centro Provincial de Genética de Mayabeque como parte del seguimiento establecido en la metodología del Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Luego de realizar los exámenes correspondientes se le diagnostica al feto una de las formas incompletas de pentalogía de Cantrell (ectopia cordis, gastrosquisis y onfalocele).Conclusiones: Se consideró conveniente la divulgación de este caso dada la baja frecuencia del trastorno y por ser el primero diagnosticado en la provincia Mayabeque...(AU)

Útero doble asociado a atresia esofágica con fístula traqueoesofágica / Double uterus associated with esophageal atresia with tracheoesophageal fistula

Se reporta una asociación de defectos congénitos no descritos con anterioridad en la literatura, dados por útero doble y atresia esofágica con fístula traqueoesofágica e historia obstétrica de dos embarazos, un aborto espontáneo y gestación en curso. El estudio cromosómico en sangre periférica materna y en líquido amniótico informa cariotipos normales. A las 22 semanas aparece ventriculomegalia fetal severa, que se confirma en biopsia fetal. La información disponible no es suficiente para determinar las bases genéticas de la asociación: útero doble atresia esofágica fístula traqueoesofágica (AU)

It is reported an association of congenital defects not previously described in the literature, given by double uterus and esophageal atresia with tracheoesophageal fistula and obstetric history of two pregnancies, spontaneous abortion and ongoing pregnancy. The chromosomal study in maternal peripheral blood and amniotic fluid reports normal karyotypes. At 22 weeks appears severe fetal ventriculomegaly, which is confirmed in fetal biopsy. The information available is not sufficient to determine the genetic basis of the association: double uterus - esophageal atresia - tracheoesophageal fistula (AU)

Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos

Introducción: el diagnóstico prenatal citogenético es una eficaz opción diagnóstica para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.Objetivo: describir los resultados del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos en la provincia Mayabeque, en los años 2011 y 2012.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes que se les indicó diagnóstico prenatal citogenético en el período señalado. Los datos fueron obtenidos de los registros de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque y las historias clínicas de cada gestante. Se analizaron diferentes variables, entre ellas: edad materna, motivo de indicación del estudio, cantidad de diagnósticos realizados y tipos de anomalías detectadas.Resultados: de las 549 pacientes con criterios de estudio citogenético el 89,1 por ciento correspondió a gestantes con avanzada edad materna. El proceder lo realizaron 477 pacientes que significó el 86,9 por ciento y dentro de las principales causas de no realización se encontró la no solicitud 48,6 por ciento. Dentro de los resultados positivos el 54,5 por ciento correspondió a aneuploidías dadas por trisomías en los cromosomas 13 y 21.Conclusiones: con el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el complemento cromosómico fetal en las gestantes de riesgo y en los casos positivos se logró un asesoramiento genético de mayor calidad (AU)

Introduction: the prenatal cytogenetic diagnosis is an effective diagnostic option to know the fetal chromosome complement. Amniocentesis as an obstetric procedure to obtain fetal cells began performing in Mayabeque province in 2010.Objective: to describe the results of the prenatal detection program of chromosomic anomalies by cytogenetic studies in Mayabeque province in 2011 and 2012.Methods: it was performed a descriptive, retrospective and longitudinal study that included the total of pregnant women who were indicated prenatal cytogenetic diagnosis in the aforementioned period. Data were obtained from the records of cytogenetics of Mayabeque Provincial Center of Medical Genetics and the clinical histories of each pregnant woman. Different variables were analyzed, including: maternal age, motive for study indication, number of performed diagnoses and types of detected anomalies.Results: of the 549 patients with cytogenetic study criteria 891 per cent corresponded to pregnant women with advanced maternal age. 477 patients underwent the procedure 86,9 per cent and within the major causes of failure to complete it, it was found the non-request of the procedure 48,6 per cent. Among the positive results 54,5 per cent corresponded to aneuploidies caused by trisomies in chromosomes 13 and 21.Conclusions: with the prenatal cytogenetic diagnosis it was possible to specify the fetal chromosome complement in pregnant women at risk and in positive cases a highest quality genetic counseling was achieved (AU)

Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos / Evaluation of the program of prenatal detection of chromosomic anomalies by cytogenetic studies

Introducción: el diagnóstico prenatal citogenético es una eficaz opción diagnóstica para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.Objetivo: describir los resultados del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos en la provincia Mayabeque, en los años 2011 y 2012.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes que se les indicó diagnóstico prenatal citogenético en el período señalado. Los datos fueron obtenidos de los registros de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque y las historias clínicas de cada gestante. Se analizaron diferentes variables, entre ellas: edad materna, motivo de indicación del estudio, cantidad de diagnósticos realizados y tipos de anomalías detectadas.Resultados: de las 549 pacientes con criterios de estudio citogenético el 89,1 por ciento correspondió a gestantes con avanzada edad materna. El proceder lo realizaron 477 pacientes que significó el 86,9 por ciento y dentro de las principales causas de no realización se encontró la no solicitud 48,6 por ciento. Dentro de los resultados positivos el 54,5 por ciento correspondió a aneuploidías dadas por trisomías en los cromosomas 13 y 21.Conclusiones: con el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el complemento cromosómico fetal en las gestantes de riesgo y en los casos positivos se logró un asesoramiento genético de mayor calidad

Introduction: the prenatal cytogenetic diagnosis is an effective diagnostic option to know the fetal chromosome complement. Amniocentesis as an obstetric procedure to obtain fetal cells began performing in Mayabeque province in 2010.Objective: to describe the results of the prenatal detection program of chromosomic anomalies by cytogenetic studies in Mayabeque province in 2011 and 2012.Methods: it was performed a descriptive, retrospective and longitudinal study that included the total of pregnant women who were indicated prenatal cytogenetic diagnosis in the aforementioned period. Data were obtained from the records of cytogenetics of Mayabeque Provincial Center of Medical Genetics and the clinical histories of each pregnant woman. Different variables were analyzed, including: maternal age, motive for study indication, number of performed diagnoses and types of detected anomalies.Results: of the 549 patients with cytogenetic study criteria 891 per cent corresponded to pregnant women with advanced maternal age. 477 patients underwent the procedure 86,9 per cent and within the major causes of failure to complete it, it was found the non-request of the procedure 48,6 per cent. Among the positive results 54,5 per cent corresponded to aneuploidies caused by trisomies in chromosomes 13 and 21.Conclusions: with the prenatal cytogenetic diagnosis it was possible to specify the fetal chromosome complement in pregnant women at risk and in positive cases a highest quality genetic counseling was achieved