AZFa, AZFb, AZFc and gr/gr Y-chromosome microdeletions in azoospermic and severe oligozoospermic patients, analyzed from a neural network perspective.

AIM: Analysis of male infertility by molecular methods has increased since recognition of genetic risk factors. The AZFa, AZFb, AZFc, and gr/gr regions on the Y-chromosome can cause male infertility. The aim of this study was to determine the prevalence of Y-chromosome microdeletions in these regions in infertile Mexican patients. MATERIAL AND METHODS: We recruited 57 infertile patients with abnormal sperm count (26 azoospermic and 31 oligozoospermic) and 55 individuals with normal sperm count. Analysis of the regions of interest was performed by PCR. RESULTS: 15.8% of infertile patients presented Y-chromosome microdeletions, whereas no deletions were found in the control group. Deletions were observed in all the analyzed regions except in AZFa. Additionally, the neural network model revealed a mild genotype-phenotype correlation between deletion of the sY1191, sY1291 and sY254 markers with oligozoospermia, azoospermia and cryptozoospermia, respectively. CONCLUSIONS: Our data show that AZFb, AZFc, and gr/gr microdeletions are significantly associated with infertility in Mexican population. In addition, the neural network model revealed a discrete genotype-phenotype correlation between specific deletions and a particular abnormality. Our results reinforce the importance of the analysis of AZF regions as part of the clinical approach of infertile men.

OBJETIVO: La utilización de técnicas moleculares para estudiar la infertilidad masculina se ha incrementado desde el reconocimiento de factores genéticos. Las regiones AZFa, AZFb, AZFc, y gr/gr del cromosoma Y son causa de infertilidad masculina. El objetvo de este estudio fue determinar la prevalencia de microdeleciones en estas regiones en pacientes infértiles Mexicanos. MATERIAL Y MÉTODOS: Reclutamos 57 pacientes infértiles con cuentas espermáticas anormales (26 con azoospermia y 31 con oligozoospermia) y 55 individuos con cuentas espermáticas normales. El análisis de las regiones se realizó mediante PCR. RESULTADOS: 15.8% de los pacientes infértiles presentó microdeleciones, no se encontraron microdeleciones en el grupo control. Las microdeleciones fueron observadas en todas las regiones excepto en AZFa. Adicionalmente, el modelo de red neuronal reveló una leve correlación genotipo-fenotipo entre microdeleciones de los marcadores sY1191, Sy1291 y sY254 con oligozoospermia, azoospermia y criptozoospermia, respectivamente. CONCLUSIONES: Nuestros datos muestran que las microdeleciones en AZFb, AZFc, y gr/gr se asocian significativamente con infertilidad en la población Mexicana. Además, el modelo de red neuronal reveló una discreta correlación genotipo-genotipo entre microdeleciones específicas con una anormalidad en particular. Nuestros resultados refuerzan la importancia del análisis de las regiones AZF en el abordaje de la infertilidad masculina.

Valoración del uso de inmunoensayos para el diagnóstico rápido de tuberculosis en población abierta / Evaluation of immunoassays use for the fast diagnosis of tuberculosis in open population

Se valoró la utilización de técnicas inmunológicas como métodos alternativos en el diagnóstico de tuberculosis pulmonar(TBP), realizando la búsqueda de antígenos de M. tuberculosis y anticuerpos dirigidos contra la misma bacteria en suero de pacientes con sospecha clínica de tuberculosis. El antígeno -lipoarabinomanana- (LAM) de M. tuberculosis, se detectó por coaglutinación e inmunoensayo en papel (DOT) utilizando suero hiperinmune de conejo y un anticuerpo monoclonal. Para la detección de anticuerpos se usaron dos sistemas de ELISA utilizando en ellos, como antígenos, un extracto soluble de M. tuberculosis y lipoarabinomanana purificada. Los resultados demostraron que la detección del antígeno en estos sistemas fue poco eficiente, para coaglutinación la sensibilidad fue 32 por ciento y la especificidad 81 por ciento, mientras que para DOT fueron 38 por ciento y 84 por ciento respectivamente. La detección por ELISA de anticuerpos utilizando extracto de M tuberculosis mostró una sensibilidad del 80 por ciento con especificidad del 60 por ciento. Con LAM la sensibilidad fue 50 por ciento con especificidad de 90 por ciento. Los resultados anteriores sugieren que el uso de inmunoensayos utilizando sueros de pacientes para la búsqueda de LAM y, para la detección de anticuerpos en contra de estos antígenos, no tiene suficiente especificidad y sensibilidad para ser de utilidad en el diagnóstico rutinario de tuberculosis en población abierta. Es necesario desarrollar métodos rápidos para el diagnóstico de TBP, especialmente en países en desarrollo en los que la prevalencia de TBP es mayor