Subject(s)
Endocarditis, Bacterial/microbiology , Kingella kingae , Neisseriaceae Infections , Humans , Infant , MaleABSTRACT
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una entidad de escasa incidencia que, sin embargo, supone la causa más frecuente de obesidad de origen genético, cuya alteración se sitúa en el cromosoma 15 (q11-13). Para su diagnóstico es necesario que cumpla una serie de criterios, destacando en el periodo neonatal la hipotonía generalizada con dificultades para la alimentación, junto con una criptorquidia secundaria al hipogonadismo de base. A largo plazo, presenta un mayor riesgo de complicaciones de tipo metabólico, entre otras, que condicionan la calidad de vida de los pacientes, siendo fundamental el diagnóstico precoz con el fin de instaurar un tratamiento multidisciplinario temprano en el que participen endocrinólogos, rehabilitadores y psicólogos. Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencialel SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde el primer momento, con lo que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare entity that is, however, the most frequent cause of genetic obesity, with an alteration located on chromosome 15q11-13. The diagnosis is based on a set of criteria, in particular, generalized hypotonia and feeding difficulties during the neonatal period, accompanied by cryptorchidism secondary to hypogonadism. Over the long term, the patients present a higher risk of metabolic complications, among others, that affect the quality of life. Early diagnosis is essential for the purpose of initiating early multidisciplinary treatment involving endocrinologists, physical therapists and psychologists. We conclude that PWS should be included in the differential diagnosis in any case of neonatal hypotonia, and that, as in our case, early diagnosis permits the patient to benefit from a multidisciplinary intervention from the very start, a circumstance that reduces the incidence of complications and improves quality of life
Subject(s)
Male , Infant, Newborn , Humans , Prader-Willi Syndrome/diagnosis , Prenatal Diagnosis/methods , Muscle Hypotonia/etiology , Diagnosis, Differential , Early DiagnosisABSTRACT
En la actualidad, en pediatría, los fluidos hipotónicosson la base de la fluidoterapia de mantenimiento.En los últimos años se han publicado más de 50casos de desarrollo de complicaciones neurológicas,incluso muerte, en relación con hiponatremiaadquirida durante la hospitalización, en niños querecibían fluidos intravenosos. Las situaciones queprecisan fluidoterapia de mantenimiento suelen asociarsecon la existencia de estímulos no osmóticosde la secreción de hormona antidiurética (ADH),siendo éstos junto con la administración de un excesode agua libre, los principales factores implicadosen el desarrollo de hiponatremia nosocomial. El empleode fluidos isotónicos en la fluidoterapia de mantenimientosería la mejor medida preventiva del desarrollode hiponatremia en niños sometidos a fluidoterapiaintravenosa
The current standard in maintenance parenteralfluids is to administer hypotonic saline. There havebeen several reported cases in the last 10 years relatedto hospital-acquired hyponatremia in childrenreceiving hypotonic parenteral fluids. Parenteralfluids requiring conditions are associated with nonosmoticstimulus for antidiuretic hormone productionand parenteral administration of excessiveamounts of water, as hypotonic saline in these conditions,may lead to the development of hospital-acquiredhyponatremia. The administration of isotonicsaline in maintenance parenteral fluids is the mostimportant measure that can be taken to prevent thedevelopment of hyponatremia in children receivingparenteral fluids
