ABSTRACT
RESUMEN Introducción: el síndrome malformativo de manos y pies hendidos, es un defecto congénito poco frecuente con patrón de herencia autosómico dominante, de forma simétrica. Presentación de caso: se presenta una lactante de tres meses que nace a las 36 semanas, con peso de 2 450 gramos, talla 50 cm, Apgar 8-9. Se detecta al nacimiento, hendidura mediana en ambas manos y pies con ectrodactília de 2do y 3er dedo de todos sus miembros, no otras malformaciones. El servicio de neonatología del hospital pediátrico provincial solicita valoración por genética clínica que después de un examen físico exhaustivo, llega al diagnóstico sindrómico. Es el primer caso de la provincia. Conclusiones: el método clínico es primordial para realizar el diagnóstico con la ayuda de los estudios radiológicos y clasificar el tipo de ectrodactília. Se mantiene con seguimiento multidisciplinario por ortopédicos, psicólogos, fisiatras y genetista clínico, quienes brindan un adecuado asesoramiento genético, así como la información de futuras operaciones que mejorarán la funcionalidad de sus miembros y elevarán su calidad de vida.
ABSTRACT Introduction: malformation of cleft hand and foot syndrome is a rare congenital defect with autosomal dominant inheritance pattern, symmetrical in shape. Case presentation: a three-month-old female infant born at 36 weeks, weighing 2450 grams, height 50 cm, Apgar 8-9, detected at birth median cleft in both hands and feet with ectrodactyly of the 2nd and 3rd fingers of all limbs, no other malformations. The neonatology service of the provincial pediatric hospital requests assessment by clinical genetics that after an exhaustive physical examination leads to the syndromic diagnosis, resulting in the first case in the province. Conclusions: considering of great value the clinical method to conduct the diagnosis with the help of radiological studies to be able to classify the type of ectrodactyly. The patient is kept with multidisciplinary follow-up by orthopedics, psychologists, physiatrists and clinical geneticist, providing adequate genetic counseling, as well as information on future operations that will improve the functions of her limbs and improve her quality of life.
ABSTRACT
Introducción: El síndrome Proteus es una enfermedad genética poco frecuente, con aparición aislada en todas las regiones. Se caracteriza por hipercrecimiento de una región del cuerpo, que puede incluir huesos y partes blandas, con preferencia manos y pies. Este puede acompañarse de nevus lineal pigmentado, linfangiomas y tumores hamartomatosos deformantes que cambian con el tiempo.Objetivo: Describir las características representativas de un paciente con este síndrome muy raro, utilizando el método clínico.Presentación de caso: Niña de cinco años con hipertrofia del hemicuerpo derecho, acompañado de nevus lineal pigmentado extenso, con tumores deformantes en diferentes regiones que incluyen manos y pies.Conclusiones: Por su rareza resulta difícil definirlo clínicamente. Se considera necesario discutir estos casos por un equipo multidisciplinario para llegar al diagnóstico después de la delineación acertada del fenotipo a través del método clínico. La utilización de este instrumento es indispensable para lograr un oportuno diagnóstico clínico y un adecuado asesoramiento genético, lo que permitirá orientar el seguimiento para elevar la calidad de vida de los enfermos...(AU)
