Hyper-IgE syndrome and autoimmunity in Mexican children.

Hyper-IgE syndrome (HIES) is a primary immunodeficiency characterized by recurrent skin abscesses, recurrent pneumonia with pneumatocele formation, eczema, eosinophilia, and elevated levels of serum IgE. Patients with the autosomal recessive (AR) form of HIES appear to be prone to developing autoimmune diseases. We present two cases of HIES with autoimmune complications; one case was a product of a consanguineous marriage, the other one was a sporadic case. The first patient presented with recurrent episodes of erythema nodosum, warts, bronchiolitis obliterans and thrombocytopenia. The second patient developed glomerulonephritis resulting in endstage renal failure. She later developed malar rash, oral ulcers, cerebral infarcts with vasculitis and positive ANA, anti-dsDNA, and antiphospholipid antibodies. We discuss the dilemma in treating patients who present with both primary immunodeficiency and autoimmunity.

[RAPD-PCR characterization of Pseudomonas aeruginosa strains obtained from cystic fibrosis patients]. / Caracterización, por RAPD-PCR, de aislados de Pseudomonas aeruginosa obtenidos de pacientes con fibrosis quística.

OBJECTIVE: To characterize P. aeruginosa strains isolated from bronchoalveolar lavage fluid of cystic fibrosis (CF) patients over a 3 year period. MATERIAL AND METHODS: A prospective follow-up study was carried out in a population of cystic fibrosis patients. The random amplified polymorphic DNA (RAP.D) technique was used to amplify DNA of P. aeruginosa strains isolated from bronchoalveolar lavage fluid samples of five CF patients from the Servicio de Neumología y Cirugía del Tórax del Instituto Nacional de Pediatría (Mexico City Chest Clinic of the National Pediatrics Institute) in Mexico City, between June 1996 and June 2002. Amplification patterns were established for each isolate to accurately identify all strains and to carry out an epidemiological analysis of P. aeruginosa among the selected CF patients. RESULTS: Eighteen different DNA amplification patterns were defined and used to identify each P. aeruginosa strain isolated from the different bronchoalveolar lavage samples. No correlation was observed between the different P. aeruginosa strain genotypes and mucoid or non-mucoid phenotypes, as strains with different phenotypes showed similar amplification patterns. Several strains with different amplification patterns were identified in samples obtained from the same patient, suggesting coinfection with ore than one P. aeruginosa strain. Two siblings with CF shared similargenotypes, suggesting the occurrence of cross- contamination. Similar genotypes of P. aeruginosa strains were isolated throughout the study period. CONCLUSION: Genotypic characterization of P. aeruginosa strains in CF patients allows more accurate epidemiological analyses of this important host-agent relationship.

Caracterización, por RAPD-PCR, de aislados de Pseudomonas aeruginosa obtenidos de pacientes con fibrosis quística / RAPD-PCR characterization of Pseudomonas aeruginosa strains obtained from cystic fibrosis patients

OBJETIVO: Caracterizar a las cepas de P aeruginosa aisladas de lavados broncoalveolares de pacientes con fibrosis quística a lo largo de un periodo de tres años. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio prospectivo, de seguimiento de una población de pacientes con fibrosis quística. Se utilizó la técnica de la amplificación del ADN empleando PCR con bajas condiciones de especificidad (Random amplified polymorphic DNA, RAPD-PCR) para la amplificación del ADN de cepas de P aeruginosa aisladas de lavados broncoalveolares de cinco pacientes con fibrosis quística, provenientes del Servicio de Neumología y Cirugía del Tórax del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, en el periodo de junio de 1996 a junio de 2002; se establecieron los patrones de amplificación de cada aislamiento, lo que permitió la identificación precisa de todas las cepas aisladas y el estudio de la epidemiología de P aeruginosa en los pacientes seleccionados con dicha enfermedad. RESULTADOS: Se definieron 18 patrones de amplificación del ADN que permitieron identificar a cada cepa de P aeruginosa aislada en las diferentes muestras de lavado broncoalveolar; no se encontró relación entre el fenotipo de P aeruginosa (mucoide o no mucoide) y el genotipo de cada aislamiento, ya que cepas con fenotipos distintos mostraron patrones de amplificación semejantes; en nuestros pacientes se identificaron cepas con patrones de amplificación distintos a partir de una misma muestra, lo que sugiere la presencia de infecciones simultáneas por más de una cepa de P aeruginosa; se demostró que dos hermanos con la enfermedad compartían cepas con genotipos semejantes, lo que sugiere una contaminación cruzada entre ambos, y se demostró el aislamiento de cepas de P aeruginosa con genotipos semejantes a lo largo de los periodos estudiados. CONCLUSIONES: La identificación mediante la caracterización genotípica de las cepas de P aeruginosa aisladas de los pacientes con fibrosis quística permite llevar a cabo estudios más precisos de la epidemiología de esta importante relación huésped-parásito.

Calidad de vida en niños mexicanos con fibrosis quística / Quality of life in mexican children with cystic fibrosis

Our interest was to determine the quality of life of mexican children who attended to the National Institute of Pediatrics in Mexico City. A comparative, observational, descriptive and retrospective study was done in children diagnosed with cystic fibrosis with ages between 5 to 18 years. The FQ Mex scale was administered to each child in order to determine their quality of life. A comparison with children without cystic fibrosis was done. Twelve boys and 6 girls with cystic fibrosis were included and 9 healthy children were enrolled as controls. A statistical difference was found between both groups in the FQ Mex scale (p<0.05) for the respiratory area which did not occur with the infectious, gastrointestinal, genitourinary and nutritional aspects. The most probable explanation that it is easier to control these clinical areas with antibiotics and pancreatic enzymes than the respiratory symptoms. The FQ Mex scale is a useful instrument that provides a good idea of the quality of life in children with cystic fibrosis

Variabilidad de observadores en la interpretación radiológica de la afección pulmonar intersticial / Observer variability in the radiologic interpretation of interstitial lung disease

Objetivo. Realizar un estudio metodológico para investigar la variabilidad intra e interobservador de dos neumológos pediatras en la interpretación de radiografías simples de tórax de pacientes con afección pulmonar intersticial (API), determinar el efecto de la información clínica en dicha interpretación y evaluarla en términos del reporte histopatológico. Diseño. Prospectivo, transversal, comparativo y triple ciego. Ubicación. Departamento de neumología y Cirugía de Tórax, Instituto Nacional de Pediatría de México. Material y métodos. Se usaron radiografías simples de tórax de 45 pacientes pediátricos con API confirmada por biopsia pulmonar a cielo abierto. Se identificaron con un código secreto y se aleatorizó el orden de su colocación antes de cada interpretación por los observadores. No se informó el observador su lectura anterior ni la del otro; quien las registro no conocía el diagnóstico. En las dos primeras lecturas no se proporcionó información clínica; sí en la tercera. Mediciones. Se establecieron criterios para que los observadores clasificaran el patrón radiológico predominante, v. gr. lineal, reticular, retículonodular, imagen en vidrio despulido e imagen en panal de abeja. Se estableció qué patrón radiológico correspondería cada diagnóstico histopatológico. Se usó prueba de Kappa ponderada. Resultados. Excepto en un caso se encontró una buena concordancia (Kw 0.57-0.88) en las contrastaciones intra e interobservadores. Conclusiones. La buena uniformidad de criterios observada en este estudio la consideramos como el resultado del trabajo clínico cotidiano de 15 años de los neumólogos evaluados

Resección de nódulo pulmonar solitario por vía toracoscópica / Thoracoscopic resection of a solitary pulmonary nodule

La toracoscopia brinda opciones diagnósticas y terapéuticas nuevas que son seguras y prometedoras. Presentamos dos casos de nódulo pulmonar solitario, detectados incidentalmente por medio de la radiografía de tórax, los cuales fueron resecados exitosamente. En ambos casos, la toracoscopia fue el método clave para obtener el diagnóstico definitivo. Siendo benignos los resultados patológicos transoperatorios (tuberculoma y hamartoma, respectivamente), este mismo abordaje de mínima invasión resultó ser terapéutico. La evolución postoperatoria fue satisfactoria y sin complicaciones

Agenesia de hemidiafragma derecho asociada a hipoplasia pulmonar bilateral, secuestro pulmonar extralobar con linfangiectasias y malformación adenomatoide congénita pulmonar: informe de un caso / Agenesis of the right hemidiaphragm associated with bilateral pulmonary hypoplasia, pulmonary sequestration, lymphangiectases and congenital pulmonary adenomatoid malformation: report of a case

La agenesia del hemodiafragma derecho es una anomalía extraordinariamente infrecuente. El caso que se presenta es apenas el tercero informado en la literatura y el primero asociado con hipoplasia pulmonar bilateral, secuestro pulmonar extralobar, linfangiectasias y adenomatosis congénita pulmonar tipo III de Stocker. El diagnóstico prenatal de malformación congénita del diafragma debe sospecharse en presencia de antecedentes maternos patológicos y/o de trastornos del embarazo. En este caso el embarazo y el parto fueron normales pero se encontró placenta "pequeña", cordón umbilical corto y oligohidramnios. Este último se ha asociado con hipoplasia pulmonar bilateral. La sobrevida informada en el total de los casos de agenesia de uno u otro hemodiafragma ha sido del 40 por ciento, en pacientes cuya función cardiopulmonar evolucionó hacia la normalidad después de la corrección quirúrgica. El diagnóstico prenatal en este caso no hubiese modificado el pronóstico porque la hipoplasia pulmonar bilateral es una patología incompatible con la vida

Efectos de la contaminación del ambiente sobre la salud respiratoria / Effects of environmental contamination on respiratory health

A partir de la década de los 50, las ciudades industrializadas y grandes urbes en el mundo confrontaron un nuevo problema de salud pública "LA CONTAMINACION AMBIENTAL", las consecuencias sobre el desarrollo y la salud de los seres vivos a largo plazo no se conocen con precisión, sin embargo de acuerdo al tipo, cantidad y mecanismo de acción del contaminante sus efectos pueden ser irreversibles o mortales. En México la contaminación del aire en la zona metropolitana representa uno de los principales problemas de salud por lo que los autores de esta revisión mencionan los diferentes tipos de contaminantes y su mecanismo de acción sobre el aparato respiratorio, además de señalar las principales fuentes de origen y las acciones encaminadas a contrarrestar y prevenir los efectos de la contaminación atmosférica

Utilidad de la técnica de inmunoensayo enzimático ELISA en el diagnóstico de la tuberculosis pulmonar en el niño / Usefulness of ELISA enzymatic immunoessay technique in the diagnosis of pulmonary tuberculosis in children

Los métodos inmunológicos para diagnóstico de la tuberculosis pulmonar, cuya utilidad ha sido probada en el adulto, no ha sido suficientemente estudiados en el niño. En este trabajo se evalúa en pacientes pediátricos la respuesta inmune-celular a través de la intradermorreacción con PPD y la respuesta humoral a antígenos de Mycobacterium tuberculosis, por ensayo inmunoenzimático (ELISA) y contrainmunoelectroforesis (CIE). La intradermorreacción se practicó con dos UI de PPD. La técnica de ELISA indirecto se practicó de acuerdo al método de Voller y Bidwell y la CIE se llevó a cabo en agarosa al 0.7 por ciento en regulador de barbituratos 0.625 M, pH 8.6. Se estudiaron 18 niños con tuberculosis pulmonar comprobada, 20 niños con tuberculosis pulmonar no comprobada y 52 niños neumópatas crónicos en los cuales se descartó tuberculosis pulmonar y extrapulmonar. La serie se dividió en pacientes no vacunados y en vacunados con BCG. La intradermorreacción al PPD mostró baja positividad en niños con tuberculosis pulmonar comprobada y en no tuberculosos pero vacunados con BCG, lo cual se explica en función de la poca capacidad de respuesta inmune del niño, o bien por defectos en la aplicación del biológico. La CIE fue positiva en el 50 por ciento de los niños con tuberculosis pulmonar comprobada. Se encontró además una reacción cruzada con BCG en los niños vacunados. Estos resultados difieren de lo informado en el adulto. Los resultados de ELISA indican que esta prueba es muy específica porque detectó a todos los pacientes con tuberculosis pulmonar comprobada o no comprobada en un humbral de 0.8 de D.O. y porque en niños no tuberculosos y no vacunados los valores de ELISA se encontraron por abajo del humbral de corte. En el grupo de niños no tuberculosos pero vacunados con BCG se observó una reacción cruzada, lo cual plantea la necesidad de investigar un antígeno específico para M. tuberculosis

Malformación adenomatoide quística congénita pulmonar y enfisema lobar congénito: diagnóstico diferencial / Congenital pulmonary adenomatoid cystic malformation and congenital lobar emphysema: differential diagnosis

La malformación adenomatoidea quística congénita pulmonar (MAQCP) y el enfisema lobar congénito (ELC) son enfermedades frecuentes, debidas a errores de la embriogénesis, que comparten algunas características clínicas y en los estudios de imagen. Estas enfermedades pueden asociarse entre sí o a otras malformaciones congénitas, lo que dificulta el diagnóstico y causa errores en el tratamiento. Sobre estas bases se justifica este trabajo cuyo objetivo es conocer la estadística institucional de malformaciones congénitas broncopulmonares, la frecuencia relativa de MAQCP y del ELC; investigar asociaciones estadísticamente significativas entre ambas enfermedades y fundamentar la toma de decisiones terapéuticas. Los autores revisaron los archivos de la institución para integrar la estadística de malformaciones congénitas entre 1971 y 1991. Se analizaron en retrospecto los expedientes clínicos y radiológicos así como los estudios histológicos de 24 casos de MAQCP y nueve de ELC diagnosticados por criterios anatomopatológicos. No se encontraron diferencias significativas al contrastar los datos clínicos al nacimiento o en el momento del ingreso al hospital. La radiografía simple de tórax y la broncoscopia fueron de gran utilidad en el diagnóstico diferencial. Todos los casos fueron tratados con resección quirúrgica del tejido pulmonar malformado. La mortalidad directamente atribuible al padecimiento, incluyendo al mortalidad quirúrgica, fue mayor en el grupo de MAQCP en proporción de 17 a 11 por ciento y se relacionó con prematurez, malformaciones cardiovasculares asociadas, hipertensión arterial pulmonar y sepsis

Neumonía por Chlamydia trachomatis, revisión de la literatura: a propósito de un caso / Pneumonia caused by chlamydia trachomatis: report of a case and review of the literature

Presentamos el caso de un lactante con neumopatía crónica cuya madre tuvo leucorrea en último trimestre del embarazo y posteriormente al parto. El ejemplo de pruebas rápidas y específicas para la detección del antígeno mediante técnicas de ELISA e inmunofluorescencia directa, tanto de las secreciones bronquiales de la paciente como en las cervicovaginales de la madre, permitió diagnosticar neumonía por Chlamydia trachomatis adquirida al momento del nacimiento. Se empleó claritromicina durante 14 días consecutivos, y se obtuvo mejoría clínica con erradicación de la bacteria de la vía aérea de la paciente. Es el primer caso informado en México de neumonía por Chlamydia trachomatis tratado con éxito con claritromicina. El seguimiento de la paciente permitió documentar cuadros leves de hiperreactividad bronquial

Tuberculosis pulmonar progresiva en el niño: probable mecanismo de bloqueo inmunológico y su tratamiento / Progresive pulmonary tuberculosis in children: probable mechanism of immunologic block and its treatment

Los autores informan dos casos pediátricos de tuberculosis pulmonar que evolucionaron con progresión del daño a pesar del tratamiento antifímico correcto. Los estudios inmunológicos mostraron celularidad normal e hipergammaglobulinemia en ambos. Los dos pacientes fueron tratados con factor de transferencia durante 12 meses, sin interrumpir los medicamentos antituberculosos inicialmente prescritos. Ambos evolucionaron hacia la curación. Los estudios inmunológicos mostraron que la celularidad no se modificó de manera significativa pero las cifras de inmuglobulinas sí mostraron un descenso significativo hasta llegar a valores prácticamente normales, lo cual sugiere que la elevación de los anticuerpos humorales interfieren con la respuesta inmune-celular. Una probable explicación para esta interferencia supone la presencia de un anticuerpo que impide la unión del antígeno con el receptor antigénico del linfocito "T" cooperador que de esta manera no podrá ser activado para producir las linfocinas que a su vez activan a la población de macrófagos contra M. tuberculosis. La mejoría clínica con el empleo de factor de transferencia, a pesar de celularidad normal previa, hace suponer que el factor de transferencia ejerce funciones supresoras de la inmunidad humoral, la que desencadena la producción de linfocinas que a su vez activan a los macrófagos y aumentan la población celular, como se observó a ambos casos

Eventración diafragmática bilateral: informe de un caso de sobrevida después de corrección quirúrgica bilateral simultánea / Bilateral diaphragmatic eventration: report of a case which has survived after simultaneous bilateral surgical correction

No se han informado las consecuencias de eventración diafragmática bilateral en nuestro medio. En la literatura mundial se informa como una entidad rara y con alta mortalidad, lo que motiva el presente informe de un caso de una recién nacida con síntomas respiratorios desde el nacimiento, cuya sospecha diagnóstica se estableció en el estudio radiológico simple de tórax, corroborándose en la fluoroscopia la elevación y ausencia de movilidad diafragmática; gasométricamente con datos que sugerían hipoventilación alveolar compatible con falla neuromuscular. Se efectuó plicatura diafragmática bilateral y simultánea por abordaje abdominal. La histología de los diafragmas con atrofia focal y fibrosis compatibles con eventración diafragmática bilateral. La evolución clínica fue favorable posterior al tratamiento quirúrgico. Eventración bilateral; diafragma; recién nacido

Broncoscopia rígida en recién nacidos / Rigid bronchoscopy in newborns

Los autores evaluaron en un estudio prospectivo la utilidad y el riesgo de la broncoscopia rígida en recién nacidos. Se incluyeron en el estudio 28 neonatos, 17 de pretérmino y 11 de término, administrados en la unidad de Pediatría del Hospital Mocel entre septiembre de 1991 y febrero de 1992, por síndrome de dificultad respiratoria. En todos se practicó broncoscopia con instrumental rígido de 2.5 o 3 mm de diámetro externo. El procedimiento se llevó a cabo en la misma Unidad de Pediatría, sin sacar al niño de la cuna o de la incubadora térmica y con monitoreo de sus constantes vitales o metabólicas. La indicación más frecuente de broncoscopia (50 por ciento) fue la atelectasia lobar o de todo un pulmón, con obstrucción bronquial por tapones de moco. La atelectasia y la dificultad respiratoria desaparecieron después de aspirar los tapones mucosos y de permeabilizar la vía aérea. En el 18 por ciento de los casos se diagnosticó por broncoscopia algún tipo de malformacion de la vía aérea. No hubo defunciones ni complicaciones relacionadas con el procedimiento endoscópico

Fibrosis quística en niños mexicanos: análisis de 39 casos diagnosticados en vida / Cystic fibrosis in mexican children: analysis of 39 cases diagnosed in alive patients

La fibrosis quística (FQ) en México ha sido considerada, hasta años recientes, como una enfermedad inexistente o poco frecuente. En realidad no se conoce su frecuencia en la población general. A nivel institucional la frecuencia de FQ es de 1% en el material de autopsias. Los autores atribuyen su excepcional identificación a la falta de conocimientos de la enfermedad, a la patología intercurrente relacionada con el medio y a la temprana mortalidad de los niños afectados. Sobre estas bases se justifica esta publicación, cuyo objetivo es difundir el perfil clínico de la FQ en nuestro medio, los criterios diagnósticados y las perspectivas en su prevención y tratamiento. Se analizaron 39 casos diagnosticados en vida entre 1981 y 1988. El diagnóstico se estableció en presencia de un cuadro clínico sugestivo y cifras de cloro en sudor de 60 o más mEq/L (mmol/L). El cuadro clínico fué similar al que ha sido descrito en la población de los países desarrollados; sin embargo, se encontraron diferencias importantes en relación con la severidad del daño y con la pobre esperanza de vida observados en esta serie. La desnutrición primaria y la diarrea crónica, que son frecuentes en nuestro medio, constituyeron un importante distractor clínico. La agudización de la afección respiratoria crónica fue la principal causa de muerte a una edad promedio de cuatro años. Se menciona que actualmente es posible establecer el diagnóstico pre-natal de FQ, midiendo los niveles de alfa-glutamil-transpeptidasa y otras enzimas que se producen en las vellosidades intestinales del embrión y que se encuentran disminuidas en el líquido amniótico en casos de FQ; también es posible identificar a los portadores sanos mediante técnicas de ingeniería genética que ubican al locus de la FQ y a los marcadores de DNA que se relacionan con este locus, en el cromosoma 7. La aplicación de estas técnicas en la clínica permitirá, tal vez, evitar la procreación entre portadores sanos cuyo riesgo es tener hijos enfermos de FQ es de 25% en cada embarazo.

Quiste entérico de localización múltiple / Multiple localization enteric cyst

Se presenta el caso clínico de un paciente en quien se corroboró la presencia de quistes de origen entérico en tres localizaciones diferentes: abdomen, mediastino e intrarraquídeo. Tenía anomalías vertebrales asociadas. Es el primer caso informado en la literatura que se presenta en un mismo paciente todas las localizaciones posibles que se ven en casos de quiste entérico. Dadas las caracteristícas del caso, contribuye a esclarecer el origen embriológico de esta entidad apoyando la "teoría notocordal"