Familial forms of multiple sclerosis and neuromyelitis optica at an MS center in Rio de Janeiro State, Brazil.

OBJECTIVE: To describe familial forms of demyelinating diseases from an MS referral center in Río de Janeiro State, Brazil. METHODS: A descriptive, cross-sectional study was done to identify familial IIDD cases in Hospital da Lagoa, a public hospital where 75% of patients with IIDD who live in Rio de Janeiro state, located in the Southeast region of Brazil, are referred. The diagnoses of all consecutive patients followed in 2011 were reviewed to apply new diagnostic criteria (Wingerchuk et al., 2008). The diagnosis of IIDD was confirmed based on clinical history, neurological examination, MRI of the skull and spinal cord, CSF analysis and investigation of IgG NMO antibodies. The cases that had at least one other relative with IIDD were selected for the study. RESULTS: Familial forms were found only in the multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica syndrome (NMOSD) categories. 23 MS families were identified, 60.86% with first degree kinship. It has a Caucasian preponderance, 90% of whom were white. The frequency of early onset was 15% and 20% of the MSf cases have progressive primary course. CONCLUSION: The frequency of familial cases of IIDD was 6.12% among MS patients and 2.8% in NMO spectrum syndromes.

The impact of diagnostic criteria for neuromyelitis optica in patients with MS: a 10-year follow-up of the South Atlantic Project.

BACKGROUND: It is recognized that there is a particular geographic and ethnic distribution of neuromyelitis optica (NMO) among Caucasian and non-Caucasian populations. OBJECTIVE: To review the diagnoses of patients whom were enrolled in the South Atlantic Project, a Brazilian multiple sclerosis (MS) survey performed from 1995-1998, and to identify NMO and MS case frequencies. METHODS: We reviewed the data from a 10-year follow-up of MS patients. To apply the current diagnostic criteria, the neurologists were asked to collect clinical and laboratory data from the medical records of study patients treated from 1999-2009. RESULTS: The spectrum of inflammatory demyelinating disease in 322 patients (67% white; 33% African-Brazilian) was: 49 (15%) with NMO; 14 (4%) with NMO syndromes; 10 (3%) with acute disseminated encephalomyelitis (ADEM); one isolated tumefactive brain lesion; 249 (77%) with MS (151 with relapsing-remitting MS (RRMS), 70 with secondary progressive MS (SPMS) and 27 with primary progressive MS (PPMS)). Disability was more severe in NMO and PPMS. One-third of the NMO patients had died. CONCLUSIONS: The frequency of NMO was 6.8% in São Paulo and 20.5% in Rio de Janeiro, and mainly seen in persons of African descent, which strengthens the hypothesis of there being an ethnic association of this disease. We recommend that epidemiological studies on MS that were performed previously be reviewed again, to ensure more accurate diagnoses.

Long-term effects of exposure to disease-modifying drugs in the offspring of mothers with multiple sclerosis: a retrospective chart review.

INTRODUCTION: Multiple sclerosis (MS) mainly affects women of fertile age. To date, the only recommendation for women with MS intending to become pregnant is to stop all treatment. This recommendation reflects the concerns about the effects of disease-modifying drugs (DMDs) on the offspring. The objective of the present study was to assess the potential long-term effects of maternal exposure to DMDs on the offspring. METHOD: This was a retrospective study revising medical data on the offspring of women with MS. These women now have children aged at least 1 year and include a group of patients that were not exposed to any DMDs for at least 3 months prior to pregnancy and during the whole gestation (control group). Another group of patients had at least 2 weeks of exposure to DMDs, mainly to interferon beta or glatiramer acetate RESULTS: The women with MS participating in this study have children currently aged, on average, 6.6 years (range 1-39 years). There was no pattern of drug-related adverse events or complications in the children whose mothers were exposed to DMDs. No specific long-term adverse events were observed in the offspring of women with MS who were exposed to drugs during pregnancy. The profile of relevant diagnoses in their children was similar to that of children whose mothers had not been exposed to DMDs. CONCLUSIONS: The present retrospective study did not show a specific profile of long-term deleterious drug effects on children born from mothers who were exposed to drugs for MS treatment.

Is it useful to perform carbon monoxide diffusion capacity and respiratory muscle function tests in patients with multiple sclerosis without disability?

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Impairment of respiratory function has been described in end-stage multiple sclerosis (MS), as well as in patients with mild to severe disability. No data are available regarding the respiratory function of MS patients without disability. The objective of this study was to assess the pulmonary function, respiratory muscle strength and carbon monoxide diffusion capacity of the lungs (DL(CO)) in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) without disability. METHODS: Twenty-seven RRMS patients and 25 healthy control subjects were recruited. All subjects underwent clinical and neurological examination, and spirometry; lung volumes, DL(CO) and maximal respiratory pressures were measured. All subjects were rated on the Modified Fatigue Impact Scale and Fatigue Severity Scale scales. RESULTS: There were no significant differences in age, gender, height, weight or body mass index between the groups. The mean duration of illness in the MS group was 5.44 ± 3.74 years, and the mean Expanded Disability Status Scale was 0.62 ± 0.65. The mean values for total lung capacity, forced expiratory volume in 1 s (FEV(1)) and FEV(1) /FVC were normal in both groups. Fifteen RRMS patients exhibited a reduction in maximal expiratory pressure (MEP), but only one patient exhibited a reduction in maximal inspiratory pressure. The mean values for DL(CO) were lower in RRMS patients (P = 0.0004) than in the control group. DL(CO) was decreased in 15 (55.55%), out of 27 RRMS patients. The fatigue scale results were not correlated with pulmonary function test results CONCLUSIONS: DL(CO) and MEP may be impaired in RRMS patients without disability.

Diffusion tensor MR imaging evaluation of the corpus callosum of patients with multiple sclerosis.

OBJECTIVE: To evaluate the fractional anisotropy (FA) values of the normal-appearing white matter of the corpus callosum (CC) in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (MS). METHOD: Fifty-seven patients with diagnosis of relapsing-remitting MS and 47 age- and gender-matched controls were studied. A conventional MR imaging protocol and a DTI sequence were performed. One neuroradiologist placed the regions of interest (ROIs) in the FA maps in five different portions of the normal-appearing CC (rostrum, genu, anterior and posterior portion of the body and splenium) in all cases. The statistical analysis was performed with the Mann-Whitney U test and p<0.05 was considered statistically significant. RESULTS: The FA values were lower in the MS patients compared with the controls (p<0.05) in the following CC regions: rostrum (0.720 vs 0.819), anterior body (0.698 vs 0.752), posterior body (0.711 vs 0.759) and splenium (0.720 vs 0.880). CONCLUSION: In this series, there was a robust decrease in the FA in all regions of the normal-appearing CC, being significant in the rostrum, body and splenium. This finding suggests that there is a subtle and diffuse abnormality in the CC, which could be probably related to myelin content loss, axonal damage and gliosis.

Diffusion tensor MR imaging evaluation of the corpus callosum of patients with multiple sclerosis / Avaliação do corpo caloso em pacientes com esclerose múltipla através de imagens de RM por tensor de difusão

OBJECTIVE: To evaluate the fractional anisotropy (FA) values of the normal-appearing white matter of the corpus callosum (CC) in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (MS). METHOD: Fifty-seven patients with diagnosis of relapsing-remitting MS and 47 age- and gender-matched controls were studied. A conventional MR imaging protocol and a DTI sequence were performed. One neuroradiologist placed the regions of interest (ROIs) in the FA maps in five different portions of the normal-apearing CC (rostrum, genu, anterior and posterior portion of the body and splenium) in all cases. The statistical analysis was performed with the Mann-Whitney U test and p<0.05 was considered statistically significant. RESULTS: The FA values were lower in the MS patients compared with the controls (p<0.05) in the following CC regions: rostrum (0.720 vs 0.819), anterior body (0.698 vs 0.752), posterior body (0.711 vs 0.759) and splenium (0.720 vs 0.880). CONCLUSION: In this series, there was a robust decrease in the FA in all regions of the normal-appearing CC, being significant in the rostrum, body and splenium. This finding suggests that there is a subtle and diffuse abnormality in the CC, which could be probably related to myelin content loss, axonal damage and gliosis.

OBJETIVO: Avaliar os valores da anisotropia fracionada (FA) da substância branca aparentemente normal do corpo caloso (CC) em pacientes com esclerose múltipla (EM) remitente recorrente. MÉTODO: 57 pacientes com diagnóstico de EM remitente recorrente e 47 controles pareados por sexo e idade foram estudados. O protocolo convencional de RM e imagens de tensor de difusão foram adquiridas. Um neurorradiologista posicionou as regiões de interesse nos mapas de FA em seis porções do CC aparentemente normal (rostro, joelho, anterior e posterior porções do corpo e esplênio) em todos os casos. A análise estatística foi realizada com o teste Mann-Whitney U e p<0,05 foi considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: Os valores de FA foram menores nos pacientes com EM comparados com os controles (p<0,05) nas seguintes porções do CC: rostro (0,720 vs 0,819), corpo anterior (0,698 vs 0,752), corpo posterior (0,711 vs 0,759) e esplênio (0,720 vs 0,880). CONCLUSÃO: Na presente série houve redução robusta na FA em todas as regiões aparentemente normais do CC, sendo significativa no rostro, corpo e esplênio. Este achado sugere que há alteração difusa no corpo caloso de pacientes com EM, provavelmente relacionada a perda da mielina, lesão axonal e gliose.

Modulaçäo autonômica cardíaca na doença de Parkinson / Cardiac autonomic modulation in Parkinson`s disease

O presente trabalho analisou as alteraçöes da variabilidade da frequência cardíaca (V-RR) nos pacientes com Doença de Parkinson Idiopática (DPI). Foram estudados 67 pacientes (Grupo I) comprovadamente normais e 32 com DPI (Grupo II). No Grupo I, a idade variou de 40 a 85 anos com média de 69,2 ñ 10,8 anos e 40 pertenciam ao sexo masculino. No Grupo II, a idade variou de 40 a 81 anos com média de 65,3 ñ 11,3 anos e 21 pertenciam ao sexo masculino (p=NS. Todos os pacientes do Grupo II tinham sinais e sintomas de DPI, 11 (34 por cento) tinham hipertensäo arterial (HA), leve a moderada, nenhum possuía doença coronária e diabetes mellitus. A DPI foi estadiada segundo a escala de Hoenh e Yahr, verificando-se o tempo de evoluçäo. Os sinais do ECG foram captados em período de 300 s, com o paciente em decúbito dorsal e respirando em sua frequência natural. Na análise da V-RR foram empregadas as variáveis do domínio do tempo (DT), representada pelo desvio-padräo (DPNN) de todos intervalos RR e pela diferença entre a bradi e a taquicardia máxima (D-BTmáx) durante a inspiraçäo sustentada. No domínio da frequência (DF) foram analisadas as bandas de alta frequência (AF) e as de baixa frequência (BF), do espectro de potência. A banda de AF foi também estudada após um período de um minuto de respiraçäo controlada (RC). Do ponto de vista estatístico o nível de significância foi fixado em 0,05. As variáveis do DF foram transformadas em seus logaritmos naturais antes da análise estatística. Tanto no DT quanto no DF os valores das variáveis analisadas foram significativamente menores no Grupo II que no Grupo I. Estas diferenças foram mais expressivas nos pacientes do Grupo II com idade maior ou igual a 65 anos. O estádio da doença, o tempo de evoluçäo e a presença de HA näo influenciaram, de forma significativa, na V-RR. A V-RR mostrou-se como importante meio para avaliar a açäo do sistema nervoso autonômico dos batimentos cardíacos nos pacientes com DPI e evidenciou que este sistema sofre perdas significativas, as quais säo mais intensas nos pacientes com idade maior ou igual a 65 anos. É provável que esta perda possa influenciar no prognóstico da DPI, em especial nos mais idosos

Variantes da síndrome de Guillain-Barré. Forma faringo-cérvico-braquial e forma paraparética. Apresentaçåo de casos clínicos e revisåo de literatura / Variants of Guillian-Barré syndrome. Faringo-cervico-brachial form and par-peretic form. Present clinical cases and review literature

Os autores apresentam casos raros de variantes da Síndrome de Guillain-Barré (SGB) descritas na literatura como forma faringo-cérvico-braquial e forma parapética cujos diagnósticos só foram confirmados após exaustiva investigaçåo e longo acompanhamento evolutivo. É feiro uma revisåo atualizada do assunto, abordando, em especial, as diferentes formas de apresentaçåo da doença e os critérios diagnósticos para SBG adotados pelo Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke (NINDS)

Esclerose múltipla (EM): apresentaçäo de projeto de pesquisa para análise do perfil clínico e evolutivo da EM no Brasil - Projeto Atlântico Sul - 1995/1996: grupo de imunologia / Multiple sclerosis: presentation of research protocol for analysis and evolutive profile of multiple sclerosis in the Brazil - South-Atlantic Project - 1995-1996: group of immunology

Com o objetivo de definir o perfil clínico e evolutivo da esclerose múltipla no Brasil e em países de língua latina, os autores propöem a realizaçäo de um estudo multicêntrico através de um protocolo informatizado. Säo apresentadas as etapas deste projeto de pesquisa, seguindo as diretrizes básicas propostas pelos Institutos Nacionas de Saúde no que se refere à realizaçäo de um estudo "cross-sectional". Säo apresentadas as propostas do Grupo de Neuroimunologia para este Projeto, denominado "Projeto Atlântico Sul", através da descriçäo dos objetivos e questionamentos da pesquisa, da significância epidemiológica da EM entre as doenças do SNC, do estudo dos componentes descritivos e analíticos através do protocolo proposto, dos critérios de seleçäo e "design" da amostra a ser estudada, das variáveis preditivas e de resultados. O tratamento estatístico será escolhido considerando-se o tamanho da amostra e as variáveis

Esclerose múltipla: manifestaçöes clínicas, aspectos epidemiológicos e critérios diagnósticos / Multiple sclerosis: clinical manifestations, epidemiological aspects and diagnosis criteria

Os autores dissertam sobre as manifestaçöes clínicas da esclerose múltipla a partir da revisäo histórica dos trabalhos originais de Jean Charcot e seus discípulos que, na segunda metade do século passado, descreveram as bases de diagnóstico clínico desta enfermidade. Apresentam súmula das principais investigaçöes epidemiológicas que demonstram uma distribuiçäo geográfica única, com áreas de alta prevalência nos países frios no hemisfério norte e tem contribuído para o conhecimento da evoluçäo natural desta doença crônica do SNC. Finalmente apresentam a metodologia de análise clínica proposta por Kurtzke através do FC/EDSS e os protocolos de estudo criados com o objetivo de estabelecer procedimentos uniformes de diagnóstico clínico com especial ênfase ao de Poser, 1983, que vem sendo adotado nas pesquisas realizadas no Brasil

Esclerose múltipla (EM): perfil clínico e evolutivo no município do Rio de Janeiro: análise das manifestaçöes neurológicas prevalentes em 291 surtos de 88 pacientes / Multiple sclerosis: clinical and evolutionary profile in Rio de Janeiro city

Com o objetivo de definir o perfil clínico da esclerose múltipla no município do Rio de Janeiro, os autores analisam uma série de 88 pacientes (21 homens e 67 mulheres) atendidos no Hospital da Lagoa - Rio de Janeiro entre 1985 a 1993. Säo apresentados dados de identificaçäo que apontam para a ocorrência da enfermidade principalmente no sexo feminino (3:1), em pacientes jovens (média de idade de início - 27,9 anos - DP: 11,3) e de cor branca (72 por cento), embora 1/3 da série feminina (25 entre 67 pacientes) seja de cor negra. A análise das manifestaçöes clínicas dos 88 pacientes estudados em 291 surtos indica prevalência das alteraçöes piramidais (62,8 por cento), seguida das sensitivas (42,09 por cento), visuais (31,9 por cento), de tronco (28,5 por cento), coordenaçäo (27,1 por cento), esfincterianas (21,6 por cento) e mentais (6,5 por cento). Estes dados foram comparados a séries nacionais e a de Kurtzke (Army Series), encontrando-se nesta o mais aproximado perfil clínico. O cálculo do EDSS ao final do último surto indicou uma evoluçäo benigna da enfermidade, já que 55,6 por cento dos pacientes apresentavem EDSS até 2,5 e 81,8 por cento - EDSS abaixo de 6,0

Esclerose múltipla (EM): influência do sexo e da etnia no perfil clínico de 88 pacientes no município do Rio de Janeiro / Multiple sclerosis(MS): influence of sex and etnics in clinical profile of 88 patients in Rio de Janeiro city

Com o objetivo de pesquisar a influência da etnia e do sexo na exteriorizaçäo clínica da esclerose múltipla, os autores analisam série de 88 pacientes atendidos no Hospital da Lagoa - Rio de Janeiro entre 1985 a 1993. Nesta casuística de 67 mulheres e 21 homens, negros representaram 31,8 por cento (N = 28) do total de pacientes sendo 37,3 por cento (N = 25) na série feminina e 14,28 por cento (N = 3) na masculina. Säo apresentados e comparados resultados parciais de índices de prevalência de manifestaçöes neurológicas nas séries feminina (236 surtos) e masculina (55 surtos), e entre as pacientes do sexo feminino considerando as brancas e negras. A análise estatística indicou ser a alteraçäo motora significativamente maior na série feminina, porém atribuiu esta diferença à etnia e näo ao sexo

Alteraçöes endócrinas na esclerose múltipla / The endocrine alterations in multiple sclerosis

A partir de um caso-índice de galactorréia com amenorréia antes e durante surto de Esclerose Múltipla (EM), procuramos através de anamnese e exame físico identificar pacientes com diagnóstico firmado de EM que apresentassem queixas sugestivas de patologia endócrina. Sete pacientes foram selecionadas e submetidas a dosagens hormonais basais e testes de avaliaçäo do eixo hipotálamo-hipofisário. Todas as pacientes apresentaram alteraçöes aos exames laboratoriais compatíveis com a queixa endócrina e näo explicáveis como decorrentes de alteraçöes inespecíficas geradas por doença grave aguda ou crônica. Concluímos haver alteraçöes hipotálamo-hipofisárias em algumas pacientes com EM. Tais alteraçöes poderiam ser explicadas por placas de desmielinizaçäo situadas em áreas do sistema nervoso central responsáveis por produçäo hormonal

Esclerose multipla (EM): apresentacao de projeto de pesquisa para analise do perfil clinico e evolutivo da EM no Brasil - Projeto Atlantico Sul - 1995/1996

Com o objetivo de definir o perfil clinico e evolutivo da esclerose multipla no Brasil e em paises de lingua latina, os autores propoem a realizacao de um estudo multicentrico atraves de um protocolo informatizado. Sao apresentados as etapas deste projeto de pesquisa, seguindo as diretrizes basicas propostas pelos Institutos Nacionais de Saude no que se refere a realizacao de um estudo 'cross-sectional'. Sao apresentadas as propostas do Grupo de Neuroimunologia para este Projeto, denominado 'Projeto Atlantico Sul', atraves da descricao dos objetivos e questionamentos da pesquisa, da significancia epidemiologica da EM entre as doencas do SNC, do estudo dos componentes descritivos e analiticos atraves do protocolo proposto, dos criterios de selecao e 'design' da amostra a ser estudada, das variaveis preditivas e de resultados. O tratamento estatistico sera escolhido considerando-se o tamanho da amostra e as variaveis.

Esclerose multipla (EM): perfil clinico e evolutivo no municipio do Rio de Janeiro

Com o objetivo de definir o perfil clinico da esclerose multipla no municipio do Rio de Janeiro, os autores analisam uma serie de 88 pacientes (21 homens e 67 mulheres) atendidos no hospiatal da Lagoa - Rio de Janeiro entre 1985 a 1993. Sao apresentados dados de identificacao que apontam para a ocorrencia da enfermidade principalmente no sexo feminino (3:1), em pacientes jovens (media de idade de inicio - 27,9 anos - DP: 11,3) e de cor branca (72 por cento), embora 1/3 da serie feminina (25 entre 67 pacientes) seja de cor negra. A analise das manifestacoes clinicas dos 88 pacientes estudados em 291 surtos indica prevalencia das alteracoes piramidais (62,8 por cento), seguida das sensitivas (42,09 por cento), visuais (31,9 por cento), de tronco (28,5 por cento), coordenacao (27,1 por cento), esfincterianas (21,6 por cento) e mentais (6,5 por cento). Estes dados foram comparados a series nacionais e a de Kurtzke (Army Series), encontrando-se nesta o mais aproximado perfil clinico. O calculo do EDSS ao final do ultimo surto indicou uma evolucao benigna da enfermidade, ja que 55,6 por cento dos pacientes apresentavam EDSS ate 2,5 ate 81,8 por cento - EDSS abaixo de 6,0.

Esclerose multipla (EM): influencia do sexo e da etnia no perfil clinico de 88 pacientes no municipio do Rio de Janeiro

Com o objetivo de pesquisar a influencia da etnia e do sexo na exteriorizacao clinica da esclerose multipla, os autores analisam serie de 88 pacientes atendidos no Hospital da Lagoa - Rio de Janeiro, entre 1985 a 1993. Nesta casuistica de 67 mulheres e 21 homens, negros representam 31,8 por cento (N=28) do total de pacientes, sendo 37,3 por cento (N=25) na serie feminina e 14,28 por cento (N=3) na masculina. Sao apresentados e comparados resultados parciais de indice de prevalencia de manifestacoes neurologicas nas series feminina (236 surtos) e masculina (55 surtos), e entre as pacientes do sexo feminino considerando as brancas e negras. A analise estatistica indicou ser a alteracao motora significativamente maior na serie feminina, porem atribuiu esta diferenca a etnia e nao ao sexo.

Alteracoes endocrinas na esclerose multipla

A partir de um caso-indice de galactorreia com amenorreia antes e durante surto de Esclerose Multipla (EM), procuramos atraves de anamnesee exame fisico identificar pacientes com diagnostico firmado de EM que apresentassem queixas sugestivas de patologia endocrina. Sete pacientes foram selecionadas e submetidas a dosagens hormonais basais e testes de avaliacao do eixo hipotalamo-hipofisario. Todas as pacientes apresentaram alteracoes aos exames laboratoriais compativeis com a queixa endocrina e nao explicaveis como decorrentes de alteracoes inespecificas geradas por doenca grave aguda ou cronica. Concluimos haver alteracoes hipotalamo-hipofisarios em algumas pacientes com EM. Tais alteracoes poderiam ser explicadas por placas de desmielinizacao situadas em areas do sistema nervoso central responsaveis por producao hormonal.

Variantes da sindrome de Guillain-Barre. Forma faringo-cervico-branquial e forma paraparetica. Apresentacao de casos clinicos e revisao da literatura

Os autores apresentam casos raros de variantes da Sindrome de Guillain-Barre (SGB) descritos na literatura como forma faringo-cervico-branquial e forma paraparetica cujos diagnosticos so foram confirmados apos exaustiva investigacao e longo acompanhamento evolutivo. E feita uma revisao atualizada do assunto, abordando, em especial, as diferentes formas de apresentacao da doenca e os criterios diagnosticos para SGB adotados pelo Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke (N.I.N.D.S.).

Síndrome de Miller Fischer: apresentaçäo de quatro casos e revisäo da posiçäo nosológica / Miller Fischer syndrome: 4 cases and the nosological position of this disorder

Neste trabalho säo descritos quatro casos tipicos, recentes, da síndrome de Miller Fisher, acrescidos de revisäo da literatura sobre sua posiçäo nosológica. Na falta de maiores esclarecimentos anatomopatológicos, näo foi possível responder com certeza a questäo da origem da Síndrome. Tanto pela literatura quanto nos casos ora descritos, parece ocorrer envolvimento combinado do sistema nervoso central e do sistema nervoso periférico