SDHD gene mutation in Mexican population with carotid body tumor.

INTRODUCTION: Among the U.S. population, the p81L SDHD (11q23) gene mutation is present in 6-36% of patients with sporadic carotid body tumor (CBT), but in familial cases is high as 80%. That is why the P81L mutation is used as a screening method for carotid body tumor in the U.S. METHODS: We included 25 patients who underwent resection of a CBT from January 2010 to June 2015. After informed consent, a blood sample was taken for genetic testing on real-time polymerase chain reaction, in order to identify p81L mutation in the SDHD gene. The information was analyzed with descriptive statistics, using central tendency and description measures. RESULTS: In our group, 92% were females, a mean age of 55.5 years, and 52% were Shamblin type II. The most common place of residence was Mexico City, 8% of the patients had family history, about 20% of the patients had a contralateral tumor and 16% had antecedent of another kind of tumor, 4 (16%) p81L SDHD gene mutations were detected, all of them were heterozygous. CONCLUSIONS: The p81L mutation in the SDHD gene was found in the Mexican population in higher grade that in the U.S. population, which explain the high incidence of this pathology in our country, but we need more studies about this subject.

INTRODUCCIÓN: La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de cribado para TCC. MÉTODO: Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia central y dispersión. RESULTADOS: Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares, el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el 16% de los pacientes de forma heterocigota. CONCLUSIONES: La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.

SDHD gene mutation in Mexican population whit carotid body tumor. / Mutación del gen SDHD en población mexicana con tumor del cuerpo carotídeo

Introduction: Among the U.S. population, the p81L SDHD (11q23) gene mutation is present in 6-36% of patients with sporadic carotid body tumor (CBT), but in familial cases is high as 80%. That is why the P81L mutation is used as a screening method for carotid body tumor in the U.S. Methods: We included 25 patients who underwent resection of a CBT from January 2010 to June 2015. After informed consent, a blood sample was taken for genetic testing on real-time polymerase chain reaction, in order to identify p81L mutation in the SDHD gene. The information was analyzed with descriptive statistics, using central tendency and description measures. Results: In our group, 92% were females, a mean age of 55.5 years, and 52% were Shamblin type II. The most common place of residence was Mexico City, 8% of the patients had family history, about 20% of the patients had a contralateral tumor and 16% had antecedent of another kind of tumor, 4 (16%) p81L SDHD gene mutations were detected, all of them were heterozygous. Conclusions: The p81L mutation in the SDHD gene was found in the Mexican population in higher grade that in the U.S. population, which explain the high incidence of this pathology in our country, but we need more studies about this subject.

Introducción: La mutación p81L del gen SDHD (11q23) se encuentra presente en el 6-36% de los pacientes con tumores del cuerpo carotídeo (TCC) esporádicos y hasta en el 80% de los que presentan TCC familiares. En los EE.UU. se usa como método de cribado para TCC. Método: Se incluyeron 25 pacientes consecutivos operados de resección de TCC entre enero de 2010 y junio de 2015. Se les tomó muestra sanguínea venosa que se sometió a reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real para identificar la mutación p81L del gen SDHD (11q23). La información se analizó con estadística descriptiva mediante medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: Del grupo en estudio, el 92% eran mujeres, la edad promedio era de 55.5 años y el 52% tenían tumor Shamblin tipo II. El lugar de residencia más frecuente fue la Ciudad de México. El 8% presentaban antecedentes familiares, el 20% tumor bilateral y el 16% presentaron un tumor en otra región. Se encontró la mutación p81L del gen SDHD (11q23) en el 16% de los pacientes de forma heterocigota. Conclusiones: La mutación p81L del gen SDHD se encuentra presente en la población mexicana en un grado más elevado que lo reportado en los EE.UU., lo que podría explicar la alta incidencia en nuestro medio.

[Vascular injury as a complication of knee arthroscopic surgery. Report of two cases and review of the literature]. / Lesión vascular, complicación de la cirugía artroscópica de rodilla. Reporte de dos casos y revisión de la bibliografía.

BACKGROUND: Arthroscopy of the knee is a surgical performed world-wide considered extremely safe, rates of complication ranging from 0.56 to 8.2%. Vascular complications are even more rare (0.0032%), and generally related to the popliteal artery injury. CLINICAL CASE: We are reporting the cases of two patients who had unsuspected vascular complications after arthroscopy. Both cases presented vascular injuries after elective knee arthroscopy. First case was a patient with thrombosed pseudoaneurysm in the popliteal artery and total section of the popliteal vein, unfortunately the diagnosis was done 72 hrs after knee arthroscopy and finally required amputation, the 2nd case presented popliteal arteriovenous fistula, the diagnosis was done 3 weeks after knee arthroscopy, the patient was successfully treated by resection of the fistula and direct repair of the artery and vein. CONCLUSIONS: Although extremely infrequent, the vascular injury after knee arthroscopy should be remembered as a surgical complication, a low index of suspicion may have caused an unfortunate and untimely delay in diagnosis and treatment with potential risk of leg amputation and death.

Antecedentes: la artroscopia de rodilla es uno de los procedimientos más seguros, con tasas de complicaciones que van de 0.56 a 8.2%. Las complicaciones vasculares son aún más raras (0.0032%) y generalmente se relacionan con lesiones en la arteria poplítea. Casos clínicos: reportamos los casos de dos pacientes con complicaciones no sospechadas de lesiones vasculares post artroscopia. Ambos casos tenían lesión vascular posterior a cirugía electiva de artroscopia de rodilla. El primer caso es el de un paciente con pseudoaneurisma trombosado de la arteria poplítea y sección completa de la vena poplítea, desafortunadamente el diagnóstico se estableció 72 horas después de la artroscopia de rodilla y requirió amputación. El segundo caso tenía una fistula arteriovenosa a nivel poplíteo y se trató exitosamente con desmantelamiento de la fístula y reparación directa de la arteria y la vena. Conclusiones: aunque es extremadamente infrecuente, la lesión vascular postartroscopia de rodilla debe tenerse en mente como una posible complicación postquirúrgica porque su bajo índice de sospecha puede causar una desafortunada e inoportuna demora en el diagnóstico y tratamiento, con un riesgo potencial de amputación de la extremidad y muerte.