Integrando la historia clínica ambiental en el consejo prenatal y cuidado de 2 casos de gastrosquisis / Integrating the environmental clinic history into prenatal counseling and health care in gastroschisis: 2 case reports

Introducción: La gastroquisis es una malformación de etiología desconocida en la que se han implicado factores de riesgo (FR) genéticos y medioambientales. El objetivo de este trabajo es desarrollar la historia clínica medioambiental pediátrica (HCMAP) de la gastroquisis en 2 pacientes. Pacientes y métodos: Revisión bibliográfica en Pubmed y en el Developmental and Reproductive Toxicology Database. Búsqueda selectiva de sustancias con capacidad teratogénica en el Hazardous Substances Data Bank. Palabras clave utilizadas fueron: «gastroschisis» y «gastroschisis and risk factor». Resultados: En ambos casos están presentes los siguientes FR descritos en la literatura: corta cohabitación, embarazos no planificados de madres relativamente jóvenes, cambio de pareja reciente, ingesta de alcohol, déficits nutricionales importantes, tabaquismo activo/pasivo. Un caso estuvo expuesto a cocaína, humo de cannabis y se realizó una ortopantografía durante el embarazo. Conclusiones: 1) Es necesario obtener la HCMAP en todo paciente con gastroquisis; 2) una cuidadosa HCMAP requiere una adecuada revisión de los FR relacionados e instrucción básica para caracterizar y cuantificar las exposiciones medioambientales, y 3) siguiendo estos pasos, complementaremos nuestras labores asistenciales y preventivas (AU)

Introduction: Gastroschisis is a malformation with an unknown aetiology, likely involving genetic and environmental risk factors (RF). The aim of this paper is to develop the paediatric environmental clinical history (PECH) of two patients with gastroschisis. Patients and methods: Review of the medical literature using Pubmed and the Developmental and Reproductive Toxicology Database. Search teratogenic substances using the Hazardous Substances Data Bank. Keywords used were: “Gastroschisis” and “Gastroschisis and Risk Factor”. Results: Among the RFs known and present in both cases were: short cohabitation, unintended pregnancies of relatively young mothers, recent change of paternity, excessive alcohol intake, important nutritional deficiencies, and active and passive smoking. Additionally, one of the cases was exposed to cocaine, cannabis smoke and ionizing radiation from an orthopantography during pregnancy. Conclusions: 1. The PECH should be obtained in all patients with gastroschisis. 2. A thorough PECH requires a proper review of the related RFs and basic training to characterise and quantify environmental exposures. 3. Following these steps, useful recommendations to improve patient care and family advice in future pregnancies are provided (AU)

Variante de Dandy Walker. A propósito de un caso clínico / Dandy-Walker variant. A propos of a case

Presentamos un caso clínico de una variante de Dandy Walker asociada a un meningocele occipital de90 mm y a una hidrocefalia grave, sin otras malformaciones ni alteraciones cromosómicas, en una mujer embarazada de 33 semanas. Se adoptó una actitud expectante hasta la semana 37, en la cual se decidió cesárea por interés fetal. Se realiza la exéresis del meningoceley la derivación ventrículo peritoneal en las primeras 24 h de vida; actualmente, el recién nacido tiene 8 meses de vida y presenta una buena evolución psicomotriz (AU)

We present a case of Dandy-Walker variant associated with a 90-mm occipital meningocele and severe hydrocephalus, with no other malformations or chromosomal alterations in a 33-week pregnant woman. An expectant approach was adopted until week 37,when cesarean section was performed in the interests of the fetus. Excision of the meningocele and ventricular-peritoneal shunting were performed in the first24 hours of life. The infant is currently aged 8 months and shows good psychomotor development (AU)