Diagnóstico prenatal de una trisomia parcial 5p asociada a hiperecogeneicidad intestinal / Prenatal diagnosis of partial trisomy 5p associated with hyperechogenic fetal bowel

Paciente de 30 años de edad, a la que a las 20 semanas de gestación se le realiza una amniocentesis por presentar feto con pies equinovaros, hiperecogeneicidad intestinal y quiste de los plexos coroideos. En el estudio citogenético se diagnosticó una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 5, de novo. Se analizan los hallazgos necrópsicos y el "síndrome 5p", asi como la relación entre hiperecogenicidad intestinal y la aparición de cromosomopatías (AU)

We report the case of a 30-year-old woman who underwent amniocentesis at 20 weeks of gestation since the fetus showed equinovarus feet, hyperechogenic fetal bowel and choroid plexus cyst. Cytogenetic study identified de novo partial trisomy of the short arm of chromosome 5. We analyze the autopsy findings and "5p syndrome" as well as the association between intestinal hyperechogenicity and the development of abnormal chromosomes (AU)

Parto a término del segundo gemelo tras parto inmaduro del primero / Term delivery of a second twin after premature delivery of the first

Presentamos el caso de una paciente de 42 años con gestación gemelar espontánea que presenta un parto inmaduro del primer gemelo en la semana 22 de gestación. Se opta por un tratamiento conservador consistente en profilaxis antibiótica, maduración pulmonar con corticoides y reposo absoluto hospitalario, sin empleo de cerclaje ni tocólisis, consiguiéndose prolongar la gestación hasta el término en el que se produce un parto eutócico del segundo gemelo sano

We report the case of a spontaneous twin gestation in a 42-year-old who presented with premature labor of the first twin at 22 weeks' gestation. Conservative management was followed, consisting of prophylactic antibiotics, corticosteroids for lung maturation and bed rest in hospital, without the use of cerclage or tocolysis. As a result, gestation was prolonged until week 38 when vaginal birth of a healthy second twin occurred

Embarazo espontáneo en una paciente con síndrome de Turner (45XO/46XX) / Spontaneous pregnancy in a woman with Turner's syndrome (45XO/46XX)

Presentamos el caso de una gestación espontánea en una paciente de 28 años con cariotipo 45X0/46XX y fenotipo característico del síndrome de Turner, que estuvo en tratamiento hormonal sustitutivo en la pubertad con posterior menarquia espontánea a los 13 años y 8 meses. La gestación siguió su curso fisiológico salvo amenaza de aborto y amenaza de parto prematuro. Finalizó mediante cesárea por presentación podálica en la semana 38 de gestación, y se apreció un ovario normal y otro en cintilla, y útero bicorne; se obtuvo una recién nacida sana con cariotipo 46XX

We report the case of a spontaneous gestation in a patient affected of Turner syndrome (45XO/46XX). The patient received hormonal therapy during puberty, and presented with menarche at the age of 13 years and 8 months. The course of gestation is physiological except for threatened abortion and preterm labor. A caesarean section due to breech presentation was performed in week 38 in which a bicornuate uterus, rudimentary right ovary and a normal left ovary were observed and a healthy girl with normal cariotype was born

Embarazo ectópico en cuerno uterino rudimentario con valores anómalos de BetaHCG / Rudimentary uterine horn pregnancy with elevated -human chorionic gonadotrophin (BetaHCG

Presentamos el caso de una secundigesta de 27 años, con un parto normal a término previo, diagnosticada de gestación ectópica precoz en cuerno uterino rudimentario con valores muy elevados de BetaHCG (194.431 mUI/ml), lo que hizo plantearnos la posibilidad de una enfermedad trofoblástica concomitante. Tras el fracaso del tratamiento inicial con inyección ecoguiada de metotrexato, el abordaje laparoscópico confirmó los hallazgos ecográficos y se optó por realizar laparotomía y la extirpación del rudimento uterino con la gestación. El análisis anatomopatológico excluyó la existencia de degeneración molar, lo que nos hizo pensar que los altos valores de BetaHCG (por encima del rango superior de la variabilidad habitual) pudieran estar en relación con el desarrollo trofoblástico sobre un tejido miometrial aberrante (AU)

Trombosis de senos venosos cerebrales en una gestante / Cerebral venous thrombosis in a pregnant woman

La gestación como el puerperio representan un factor de riesgo para la aparición de la trombosis de los senos venosos. El aumento, tanto de los factores de la coagulación como del estado de hipercoagulabilidad durante la gestación, pueden contribuir en la etiopatogenia de la trombosis. En el caso clínico que se presenta, hemos de subrayar la importancia de la valoración neurológica en una gestante, ya que puede llevar a confusión al asociar la sintomatología focal con los trastornos propios de la gestación (AU)

Metástasis ovárica de germinoma encefálico / Ovarian metastases from encephalic germinoma

El drenaje de líquido cefalorraquídeo a la cavidad abdominal por medio de los shunts ventriculoperitoneales es un procedimiento frecuente en el tratamiento de la hidrocefalia obstructiva secundaria a los tumores cerebrales. Por otro lado, se han registrado algunos casos donde estos shunts se han comportado como medio de diseminación para las células tumorales.Se presenta el caso de una paciente de 19 años, con antecedentes de un germinoma pineal, tratado con radioterapia, a la que se le implanta una derivación ventriculoperitoneal. Quince meses más tarde es reingresada con sospecha de seudotorsión ovárica secundaria a una formación de 7 cm de diámetro, localizada en el ovario derecho. El diagnóstico definitivo es de metástasis de tumor embrionario de glándula pineal (AU)

Tuberculosis genital como causa de metrorragia posmenopáusica / Genital tuberculosis as a cause of postmenopausal metrorrhagia

La tuberculosis genital representa el 0,002 por ciento de las consultas ginecológicas. La forma más común de presentación ocurre durante los años fértiles, y su manifestación es la infertilidad. En las últimas décadas se ha observado como forma inicial la tríada amenorrea, leucorrea y masa anexial, aumentando la frecuencia de la metrorragia posmenopáusica. Presentaremos el caso de una tuberculosis genital que comienza con metrorragia en la posmenopausia; además presentamos la epidemiología, el protocolo diagnóstico seguido para el estudio de la metrorragia en esta etapa de la vida de la mujer y el tratamiento que debe instaurarse tras el diagnóstico definitivo (AU)

Sarcoma estromal de bajo grado. A propósito de un caso / Low grade stromal sarcoma. a case study

We present the case of a 26-year-old woman who on two occasions underwent transcervical resection through resectoscopy of intracavity formations compatible with endometrial and myometrial fragments with stromal proliferation. These findings guided the diagnosis of low-grade stromal tumor. Because of the diagnostic finding and the aggressiveness of the tumor, hysterectomy was performed. Histological diagnosis was low-grade stromal tumor. Laparoscopic bilateral annexectomy was subsequently performed (AU)

Vólvulo de ciego gangrenado en el puerperio inmediato / Gangrenous volvulous of the caecum in the early puerperium

El vólvulo intestinal supone la segunda causa de un síndrome oclusivo agudo durante el embarazo, la presencia de dolor abdominal, distensión y constipación debe llamar nuestra atención. Ante la menor duda se debe realizar una proyección radiológica de ortostatismo. La actitud conservadora debe ser muy sopesada en la mujer embarazada o puerpérea. Presentamos un caso de vólvulo agudo gangrenoso de ciego en el puerperio inmediato que, tras fracaso de tratamiento conservador, requirió tratamiento quirúrgico urgente y hemicolectomía (AU)