ABSTRACT
Los servicios de genética médica se iniciaron en Sancti Spíritus hace más de 20 años, con el objetivo de diagnosticar y prevenir los defectos congénitos y las enfermedades hereditarias. En esta investigación se hace un recuento de los principales resultados en la provincia durante este período. El programa de detección de portadoras de anemia por hematíes falciformes ha pesquisado hasta el 2007 un total de 147 216 gestantes. En los años analizados se han realizado 131 602 cuantificaciones de alfafetoptroteína en suero materno y se diagnosticaron 429 malformaciones fetales de mal pronóstico por ultrasonido. En la actualidad se realizan el diagnóstico prenatal citogenético al 92,1 (percent) de las gestantes de 37 años o más. El programa de pesquisa neonatal de errores innatos del metabolismo ha incluido el estudio de 114 625 recién nacidos y se han diagnosticado cuatro pacientes afectados por fenilcetonuria. La atención clínica a pacientes y familias con enfermedades genéticas ha sido un objetivo fundamental de la especialidad en la provincia (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Congenital Abnormalities/genetics , Genetic Diseases, Inborn/genetics , Prenatal Diagnosis , Mandatory Testing , Cytogenetic AnalysisABSTRACT
La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología aún se desconoce. A partir del estudio del propositus se examinaron otros miembros de la familia encontrándose el defecto en la madre y una hermana del mismo lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera que este caso puede incluirse dentro del grupo I de la clasificación propuesta para la enfermedad. El correcto examen físico del paciente y sus familiares constituye uno de los pilares básicos para un correcto asesoramiento genético a estas familias(AU)
Congenital skin aplasia is a rare anomaly mainly manifested as a lack of skin which affects mostly the scalp. Its etiology is unknown. Starting with the main case of study, other family members were also examined. The defect was found in the cases mother and in a sister, which suggests an autosomal dominant inheritance trait. It is considered that these cases could be included in Group I of the disease classification. An adequate physical examination of a patient and his/her parents is one of the basic conditions for a familial genetic counseling(AU)
Subject(s)
Humans , Ectodermal Dysplasia/pathology , Family , Maternal Inheritance/geneticsABSTRACT
Desde tiempos inmemoriables los anestésicos se han utilizado con relativa seguridad en la paciente gestante. A pesar de ello, siempre existe una constante preocupación, desde el genetista hasta el anestésiologo, de su repercusión sobre el binomio madre-feto, Tanto la madre como el feto presentan condiciones especiales que le permiten tener una diferente predisposición a los efectos tóxicos de estas drogas. Aproximadamente 1 a 22(por ciento) de las embarazadas requiere alguna intervenciñon quirúrgica durante su gravidez.Realizar una puesta al día de la influencia de los anestésicos durante el embarazo.Se realizó una amplia y actualizada revisión bibliográfica, mediante la red nacional de información médica y sus importantes enlaces. Describimos la influnecia genética que presentan las principales drogas anestésicas de uso más común en la paciente embarazada, en especial los anestésicos locales por la alta frecuencia de la aplicación de la anestésia loco-regional en este tipo de paciente.A pesar de las dudas que se presentan a diario en relación con el uso de los anestésicos durante el embarazo pueden ser ultilizados con precaución y no ser agresivos para la madre y principalmente para el feto, aunque queden algunas drogas anestésicas con carácter indeterminado en la clasificación de riesgo(AU)
