Hiperbilirrubinemia neonatal. Peculiar debut del déficit de alfa-1-antitripsina / Neonatal hyperbilirrubinemia: a peculiar presentation of alpha-1-antitrypsin deficiency

La deficiencia de alfa-1-antitripsina (AlTT) es una enfermedad hereditaria que predispone a afección hepática en la infancia y a enfisema pulmonar en la edad adulta. Constituye la causa genética más común en el niño y de enfisema en el adulto; también es la que motiva más trasplantes hepáticos en niños y adolescentes. En nuestro medio presenta una prevalencia de 1 / 1.600-4.000 y una incidencia de 1 / 200 nacidos vivos. La A1TT es una glucoproteína inhibidora de proteasas séricas, codificada en el cromosoma 14 y que se hereda de forma autosómica recesiva. El fenotipo normal es el MM, y las mutaciones más frecuentes son las que asocian S y Z. Las manifestaciones clinicas más frecuentes en neonatos son la hiperbilirrubinemia conjugada, la colestasis y la hepatomegalia. Presentamos el caso de un recién nacido del sexo masculino ingresado por prematuridad e hiperbilirrubinemia directa, lo que motiva diferentes supuestos etiopatogénicos. Realizadas las pruebas sistemáticas y el estudio hepático, se determinó descenso de AlTT, y se decidió efectuar un estudio genético, en el que presentó un genotipo SS para el alelo de AlTT. La madre era SS y el padre MS, y ambos eran asintomáticos. En controles posteriores, se confirmó descenso en la cifra de AlTT, asociado a elevaciones puntuales de ésta como reactante de fase aguda, en relación con diversos procesos agudos. El interés de este caso radica en que, compartiendo la alteración genética con familiares de primer grado y, al ser éstos aparentemente asintomáticos, nuestro paciente debutó en el periodo neonatal inmediato; este hecho es peculiar en la bibliografía médica (AU)

Influencia de la etnia gitana en el ingreso hospitalario de lactantes y su patología prevalente / INfluence of gypsy ethnicity on hospital admission and diagnostic group among infants

Antecedentes: Se cree que algunos grupos étnicos enferman menos, sin que exista en nuestro medio objetivación científica, lo que justifica su estudio. Objetivo: Analizar la frecuencia de ingreso hospitalario y el tipo de enfermedad de lactantes según su etnia. Material y métodos: En el año 2000 se registraron 496 ingresos de niños entre 1 y 24 meses de edad. La variable grupo étnico clasificó 403 casos como etnia no gitana (81,25%) y 93 como etnia gitana (18,75%). A partir de la demografía de referencia se observaron las variables etnia y grupo de diagnóstico principal. Se utilizó análisis estadístico descriptivo de las diferentes variables, considerando diferencias significativas cuando p < 0,05. Resultados: El grupo etnia gitana representa el 6,51% de la población lactante, mientras que acapara el 18,75% de los ingresos hospitalarios (p < 0,05). El grupo étnico gitano registró 54,8% de reingresos frente al 20,80% del no gitano (p < 0,001). El grupo étnico gitano presentó mayor prevalencia de procesos respiratorios (35,48%) que el grupo etnia no gitana (22,58%) (p < 0,05). Sin embargo, fue mayor la proporción de patología digestiva en la etnia no gitana, 34,73% frente a 19,35% (p < 0,05). Los restantes grupos diagnósticos no presentaron diferencias significativas. Conclusión: La diferencia registrada entre la distribución demográfica y frecuencia de ingreso va en contra de la creencia de la mayor resistencia a enfermar del grupo étnico gitano. Las diferencias pueden deberse a las condiciones socioeconómicas, higiénicas, sanitarias y educacionales entre ambos grupos. Hecho significativo en los procesos de tipo respiratorio, probablemente por mayor hacinamiento. El estilo de vida de nuestra población asistida de etnia, no confiere mayor resistencia a la enfermedad (AU)

[Influence of gypsy ethnicity on hospital admission and diagnostic group among infants]. / Influencia de la etnia gitana en el ingreso hospitalario de lactantes y su patología prevalente.

BACKGROUND: Some ethnic groups are thought to have greater resistance to disease. However, scientific studies of this phenomenon are lacking in our environment. OBJECTIVE: To study hospitalization rates and type of disease among infants according to ethnic group. MATERIAL AND METHODS: In 2000, 496 infants aged between 1 and 24 months were admitted to our hospital. Using ethnic group as a variable, 403 infants (81.25 %) were classified as non-gypsy and 93 (18.75 %) as gypsy. Demographic data were used to compare the variables of ethnicity and the main diagnostic group. Descriptive statistical analysis of the variables was performed. Differences were considered significant when p < 0.05. RESULTS: The gypsy group represented 6.51 % of the infant population but accounted for 18.75 % of infant admissions (p < 0.05). The gypsy group accounted for 54.83 % of readmissions compared with 20.80 % in the non-gypsy group (p < 0.001). Respiratory disease was more prevalent in the gypsy group (35.48 %) than in the non-gypsy group (22.58 %) (p < 0.05). However, digestive problems were more frequent in the non-gypsy group (34.73 %) than in the gypsy group (19.35 %) (p < 0.05). No statistically significant differences were found in other diagnostic groups. CONCLUSION: The differences observed between demographic distribution and admission rate contradict the belief that members of the gypsy ethnic group show greater disease resistance. The differences in admission rate and diagnostic group may be due to socioeconomic, hygienic, health and educational differences between both groups. Differences in the prevalence of respiratory disease were probably due to overcrowding. Gypsy lifestyle in our population does not confer greater disease resistance.