Genetic Characterization in High-Risk Individuals from a Low-Resource City of Peru.

Background: Genetic testing for hereditary cancers is inconsistently applied within the healthcare systems in Latin America. In Peru, the prevalence and spectrum of cancer-predisposing germline variants is thus poorly characterized. Purpose: To determine the spectrum and prevalence of cancer-predisposing germline variants and variants of uncertain significance (VUS) in high-risk individuals located in a Peruvian low-resource setting city. Methods: Individuals presenting clinical criteria for hereditary cancer syndromes or being unaffected with familial history of cancer were included in the study. Samples from a total of 84 individuals were subjected to a high-throughput DNA sequencing assay that targeted a panel of 94 cancer predisposition genes. The pathogenicity of detected germline variants was classified according to the established American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) criteria. All pathogenic variants were validated by cycling temperature capillary electrophoresis. Results: We identified a total of eight pathogenic variants, found in 19 out of 84 individuals (23%). Pathogenic variants were identified in 24% (10/42) of unaffected individuals with family history of cancer and in 21% (9/42) of individuals with a cancer diagnosis. Pathogenic variants were identified in eight genes: RET (3), BRCA1 (3), SBDS (2), SBDS/MLH1 (4), MLH1 (4), TP53 (1), FANCD2 (1), DDB2/FANCG (1). In cancer cases, all colon cancer cases were affected by pathogenic variants in MLH1 and SBDS genes, while 20% (2/10) of the thyroid cancer cases by RET c.1900T>C variants were affected. One patient with endometrial cancer (1/3) had a double heterozygous pathogenic variant in DDB2 and FANCG genes, while one breast cancer patient (1/14) had a pathogenic variant in TP53 gene. Overall, each individual presented at least 17 VUS, totaling 1926 VUS for the full study population. Conclusion: We describe the first genetic characterization in a low-resource setting population where genetic testing is not yet implemented. We identified multiple pathogenic germline variants in clinically actionable predisposition genes, that have an impact on providing an appropriate genetic counselling and clinical management for individuals and their relatives who carry these variants. We also reported a high number of VUS, which may indicate variants specific for this population and may require a determination of their clinical significance.

Precauciones en el uso de los espirales antimosquitos / Precautions in the use of anti-mosquitoes coils

La emergencia y reemergencia de enfermedades transmitidas por vectores (ETV) es un suceso de gran relevancia en la actualidad, debido al cambio climático, a la urbanización no planificada, y al incremento y variación de la temperatura global.1) El vector Aedes Aegypti, es el mayor responsable de algunas ETV como dengue, chikunguya, y zika.1 A nivel mundial, el virus del dengue provoca 390 millones de infecciones anuales,2 con un número estimado de 20 000 fallecidos.3 Latinoamérica, en los últimos años, viene experimentando un incremento dramático de casos y muerte por dengue.1 Esta situación, provoca que las personas intenten mantener las principales medidas de prevención contra estas enfermedades. La finalidad de los programas de prevención, vigilancia y control vectorial a nivel mundial, es controlar la proliferación del vector que causa el dengue y otras ETV. Las prácticas proporcionadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) incluyen el uso de espirales antimosquitos (EAM), que son ampliamente utilizados por la comunidad. Sin embargo, poco se dice sobre el riesgo para la salud que representan esos productos.1 Los EAM están compuestos por piretroides (pesticidas artificiales, eficaces contra diversos géneros de mosquitos) que, al hacer combustión, produce humo con partículas pequeñas (< 1 µm) que pueden ingresar hasta los alveolos y causar problemas pulmonares, vómitos, diarrea, convulsiones, parálisis, entre otros.4 El International Programme on Chemical Safety, en 1989, afirmó: si el uso de EAM se da bajo las condiciones de uso recomendadas, es poco probable que represente un peligro para la salud; de igual manera, la OMS clasifica a los piretroides como levemente peligrosos.5 Un estudio aplicado en ratas reveló que el uso del EAM está relacionado a un mayor riesgo de producir daño pulmonar severo,6 y otro estudio...(AU)

Prevalencia de depresión en adultos mayores hospitalizados en el Servicio de Medicina Interna del HNDAC con escala de Yesavage, 2015 / Prevalence of depression in hospitalized older adults in the Service of Internal Medicine of the HNDAC with scale of Yesavage, 2015

Introducción: La depresión es un trastorno mental frecuente, que se caracteriza por la presencia de tristeza, pérdida de interés o placer, sentimientos de culpa o falta de autoestima, trastornos del sueño o del apetito, sensación de cansancio y falta de concentración. La depresión es comúnmente un problema de salud mental en los adultos mayores; según la OMS la definición de adulto mayor es aquella persona que tiene de 60 a más años. Un 15 por ciento de los adultos mayores de más de 65 años sufren este trastorno y muchas veces no está diagnosticado o tratado como debiera. Sólo 15 por ciento de los adultos mayores con depresión reciben un tratamiento adecuado. La depresión se considera un problema de salud pública, con graves implicaciones en la discapacidad, la morbilidad, la mortalidad así como la calidad de vida de los ancianos que la padecen, para el médico familiar el diagnóstico, tratamiento y en especial la prevención. Objetivos: Determinar la proporción de pacientes con depresión, utilizando la escala de Yesavage, en adultos mayores hospitalizados en el servicio de medicina interna del HNDAC en el año 2015. Diseño: Estudio descriptivo observacional Lugar: Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión Participantes: Adultos mayores hospitalizados en el servicio de medicina interna en el mes de diciembre del año 2015. Metodología: Aplicación de la Geriatric Depression Scale de Yesavage (GDS) o Escala de Yesavage; encuesta de tamizaje validada para identificar la proporción de presentar probabilidad de depresión en adultos mayores. Se aplicó la forma resumida (5 ítems). Cada ítem puntúa 1 dependiendo el tipo de respuesta afirmativa o negativa. Se consideró riesgo de depresión a aquellos cuestionarios que puntuaban de 2 a más. Resultados: De los 60 encuestados, 53.30 por ciento fueron varones y 43.70 por ciento mujeres. El 50 por ciento pertenecía al grupo etario de 65 a 74 años. El 70 por ciento presentó proporción de presentar probabilidad de depresión y el...

Background: Depression is a common mental disorder, which is characterized by sadness, loss of interest or pleasure, feelings of guilt or worthlessness, disturbed sleep or appetite, tiredness and lack of concentration. Depression is commonly a mental health problem in older adults; according to the WHO definition of elderly is a person who has more than 60 years. 15 per cent of adults aged over 65 suffer from this disorder and often is not diagnosed or treated as it should. Only 15 per cent of older adults with depression receive adequate treatment. Depression is considered a public health problem, with serious implications for disability, morbidity, mortality and quality of life of the elderly who suffer, for family medical diagnosis, treatment and prevention especially. Objective: To determine the proportion of patients with depression, using the scale of Yesavage in elderly hospitalized in the internal medicine department of HNDAC in 2015. Location: National Hospital Daniel Alcides Carrion. Participants: Elderly hospitalized in the internal medicine service in December 2015. Methods: Applying Yesavage Geriatric Depression Scale (GDS) or Yesavage scale; validated screening survey to identify the proportion of presenting likelihood of depression in older adults. The summary form (5 items) was applied. Each item scores 1 depending on the type of yes or no answer questionnaires to those who scored 2 more risk of depression was considered. Results: Of the 60 respondents, 53.30 per cent were male and 43.70 per cent female. 50 per cent belonged to the age group of 65-74 years. 70 per cent had proportion of present likelihood of depression and age group most committed was that of greater than or equal to 90 years with a 100 per cent chance of developing moderate to severe depression. Conclusions: The proportion of present likelihood of depression in hospitalized patients in the health service National Hospital Daniel Alcides Carrion was 70 per cent, with a figure...