Fibrilação atrial e bloqueios atrioventriculares em jovens: doença de Fabry ou PRKAG2? / Atrial fibrillation and atrioventricular blocks in young people: Fabry disease or PRKAG2?

INTRODUÇÃO:A ocorrência de fibrilação atrial e bloqueios atrioventriculares em jovens são dados clínicos que chamam a atenção para o diagnóstico de Doença de Fabry, mas a síndrome de PRKAG2 também deve ser lembrada. Descrevemos uma série de casos de uma só família que tiveram o diagnóstico inicial de doença de Fabry mas posteriormente foi feito diagnóstico de síndrome de PRKAG2. MÉTODOS: estudo observacional retrospectivo. RELATO DE SÉRIE DE CASOS: caso índice: feminino, 55 anos, apresentou fibrilação atrial (FA) e, após, cardioversão elétrica, bradicardia juncional persistente, sendo submetida à implante de marcapasso definitivo (MP). Registrado em ecocardiograma fração de ejeção de 60% e espessura septal de 12 mm. Tinha 5 filhos, 2 com FA, 3 irmãos com morte súbita, 5 irmãos e pai com MP e 3 irmãos com doença renal. Caso 2: filho de 24 anos, submetido a duas ablações de via anômala, evoluía com paroxismos de FA, eletrocardiograma com intervalo PR curto onda p entalhada SVE, ecocardiograma e ressonância de coração (RC) normais. Caso 3: filho de 39 anos, com episódios de FA paroxística, eletrocardiograma com onda p entalhada e SVE, ecocardiograma com espessura aumentada de septo e parede posterior 15/13mm e RC com HVE sem realce tardio. O caso índice foi submetido a teste genético para pesquisa de Doença de Fabry e foi negativo. A realização de painel molecular possibilitou o diagnóstico de síndrome de PRKAG2 no caso índice e posteriormente nos 2 filhos relatados, sendo os 3 outros filhos negativos para esta mutação. Comentários e Conclusão: Por evoluir com episódios de fibrilação atrial e distúrbios de condução o diagnóstico inicial desta família foi doença de Fabry. O fato de dois filhos homens acometidos também com FA e em um deles, pr curto, como também no caso índice, levou a se cogitar o diagnóstico de doença de Fabry. Mas, nesta doença, a cardiopatia costuma acontecer apenas após os 40 anos de idade, e um dos filhos acometidos tinha apenas 24 anos. CONCLUIMOS que a apresentação clínica da síndrome de PRKAG2 é muito semelhante à da doença de Fabry e que diante de quadro clínico muito sugestivo de doença de Fabry mas com idade dos pacientes acometidos inferior a 40 anos, deve ser pensado em PRKAG2 e que o painel molecular é o método diagnóstico diferencial definitivo.

Caso raro de embolia para o tronco da coronária esquerda, visto por ecocardiografia / Rare case of embolism to the left main coronary artery, seen by echocardiography

Pacientes com próteses valvares cardíacas podem apresentar complicações como trombose de prótese e endocardite infecciosa, elevando a morbimortalidade e frequentemente ocasionando a necessidade de reoperação. O ecocardiograma é o principal método utilizado no seguimento clínico e por vezes o diagnóstico do mecanismo de disfunção protética pode ser desafiador. RELATO DE CASO: Paciente de 54 anos, com antecedente de troca valvar mitral biológica em 2006, implante de marcapasso e fibrilação atrial permanente em anticoagulação com varfarina. Admitido no pronto-socorro em 2021 com febre e piora de classe funcional. Ao exame, apresentava-se em mau estado geral, confuso, taquidispnéico, com edema de membros inferiores e hipotensão arterial. Os exames laboratoriais evidenciaram hemograma com anemia, leucocitose com desvio à esquerda, marcadores inflamatórios elevados, INR fora da faixa terapêutica de anticoagulação (INR: 1,46). Eletrocardiograma em ritmo de marcapasso (FC 60 bpm). Ecocardiograma transtorácico com complementação esofágica mostrou aumento importante cavidades esquerdas, alteração segmentar (nova) grave em território de coronária esquerda, fração de ejeção reduzida em grau importante (FEVE= 14%, pelo método Simpson). Prótese mitral com folhetos espessados e mobilidade reduzida, área efetiva de fluxo= 1,2cm² (planimetria tridimensional), presença de múltiplas imagens ecogênicas em face ventricular com componente móvel, sugestivas de endocardite. Observou-se imagem ecogênica medindo 12 x 09 mm, relacionada ao seio coronariano esquerdo, estendendo-se para o interior do tronco da coronária esquerda (TCE), causando sua obstrução. Paciente evoluiu com piora clínica, choque refratário e óbito após 2 dias da admissão, não foi realizada autópsia para determinação diagnóstica da imagem ecogênica. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O diagnóstico diferencial das massas embolizadas por ecocardiografia é desafiador, principalmente em casos cuja clínica sugere mais de uma possibilidade de fonte de embolia. O paciente descrito era portador de uma prótese cardíaca com alteração estrutural degenerativa suscetível tanto para quadro trombótico quanto para infeccioso (endocardite). Existem na literatura, relatos de diagnóstico de embolia séptica para a árvore coronária, a maioria deles, confirmado por cateterismo ou anatomia patológica (post mortem). Na revisão de literatura, não encontramos relatos de diagnóstico de embolia coronária feito por ecocardiografia, seja de trombose ou de vegetação, sendo, portanto, considerado um caso extremamente raro ou inclusive inédito.

"Valve-in-Valve" mitral em paciente jovem e clinicamente instável / Mitral "Valve-in-Valve" in a young, clinically unstable patient

INTRODUÇÃO: As biopróteses cirúrgicas tem durabilidade aproximada de 12 a 20 anos, e a ocorrência de degeneração protética pode exigir novas intervenções. A cirurgia de retroca valvar está associada à maior risco, principalmente em pacientes com insuficiência cardíaca (IC). Neste cenário, o implante de prótese transcateter para o tratamento de disfunção de biopróteses cirúrgicas (denominado "valve-in-valve", ViV) tem se mostrado como opção alternativa e viável. Relatamos caso de correção de falência estrutural de bioprótese mitral, com realização de ViV em paciente clinicamente instável. DESCRIÇÃO DO CASO: Masculino, 27 anos, com antecedentes de estenose mitral reumática e cirurgia de troca valvar mitral há seis anos. Internado por dispnéia progressiva, aos mínimos esforços e anasarca há 25 dias; admitido em IC perfil B. O ecocardiograma revelava importante aumento atrial esquerdo (AE), com volume de 114 mL/m²; fração de ejeção do VE (FEVE) de 60%; bioprótese mitral com imobilidade de um dos seus folhetos e mobilidade reduzida dos demais, associado a refluxo de grau moderado a importante, gradiente sistólico (GS) máximo de 44 mmHg, GS médio de 28 mmHg e área protética de 0,7 cm2 ; disfunção importante do ventrículo direito (VD) e pressão sistólica de artéria pulmonar (PSAP) supra-sistêmica (110 mmHg). A ressonância cardíaca demostrou dilatação e disfunção importante do VD. Apresentava ainda derrame pleural importante, sendo necessária toracocentese (1000ml). Após discussão com Heart Team, indicado ViV mitral pela agudização do quadro clínico. A angiotomografia apresentava parâmetros anatômicos adequados para o tratamento percutâneo. Procedimento realizado sob anestesia geral e guiado por ecocardiograma transesofagico, por via transeptal. Após septostomia com balão 14 x 40 mm, realizado implante de bioprótese balão-expansível Myval (Meril)27,5mm. Após ViV, observado gradiente AE-VE médio de quatro mmHg. Paciente evoluiu com rápide melhora clínica (classe funcional I). O ecocardiograma pós procedimento revelou queda da PSAP para 52 mmHg, redução do volume do AE para 50ml/m² e melhora significativa da função do VD com FAC de 31%. CONCLUSÃO: No caso descrito, a realização de "valve-in-valve" em paciente gravemente enfermo constituiu tratamento seguro, efetivo e alternativo à intervenção cirúrgica convencional.

Valor prognóstico dos parâmetros combinados de disfunção cardiopulmonar-renal em pacientes cardíacos com COVID-19 grave / Prognostic value of combined cardiopulmonary-renal dysfunction parameters in cardiac patients with severe COVID-19

INTRODUÇÃO: A COVID-19 tornou-se uma pandemia em março de 2020. Pacientes (pts) cardiopatas infectados têm > mortalidade em relação à população não cardiopata. Essa doença pode causar complicações cardiovasculares e renais adicionais. Nos cardiopatas a combinação de disfunção cardiopulmonar e renal pode predizer melhor a mortalidade do que os fatores de risco clássicos. OBJETIVO: Investigar se a combinação de elevação da pressão sistólica da artéria pulmonar (PASP), disfunção do ventrículo direito (VD) e aumento de creatinina/ necessidade de diálise foi preditor de mortalidade em cardiopatas com COVID-19. MÉTODOS: 483 pts, 67 ± 12 anos, 52% sexo masculino, com COVID-19 internados na UTI foram incluídos. Fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) e parâmetros quantitativos de função sistólica do VD, como variação da área fracionada do VD (FAC), excursão sistólica do anel tricúspide (TAPSE), velocidade anular do Doppler tecidual (s´) e o strain longitudinal da parede lateral do VD (SVD) foram avaliados. Disfunção do VD foi considerada quando: FAC <35%, TAPSE 35 mmHg. Avaliação clínica e exames laboratoriais foram realizados de acordo com diretrizes vigentes. Análises univariadas e multivariadas foram realizadas para identificar parâmetros que predizem mortalidade intra-hospitalar. RESULTADOS: Após acompanhamento de 25 ± 5 dias, 254 (50,7%) pts morreram. Em comparação com os sobreviventes, os não sobreviventes tinham taxas de proporção homem/mulher, índice de massa corporal, hipertensão arterial prévia, diabetes, doença arterial coronariana, acidente vascular cerebral e doença renal crônica semelhantes. Os não sobreviventes tinham maior idade (70± 12 x 65±13 anos). Na análise univariada, foram preditores de maior risco de mortalidade (p <0,05): doença renal crônica (OR: 2,4), insuficiência renal aguda (OR: 6,8), necessidade de diálise (OR: 8,7), elevação de dímero D (OR: 2,74), HP (OR: 1,03), FEVE (OR: 0,98) e disfunção do VD (OR: 2,88). Os preditores independentes de mortalidade na análise de regressão logística multivariada foram idade avançada, insuficiência renal aguda, elevação de dímero-D e HP. FEVE perdeu seu impacto preditivo. É importante ressaltar que a associação de HP e disfunção do VD teve OR: 2,98 e a associação de necessidade de diálise e HP atingiu OR: 16,83, tornando-se os mais fortes preditores de mortalidade nessa população. CONCLUSÃO: Disfunção do VD e HP associados a níveis elevados de creatinina/ necessidade de diálise foram um poderoso preditor de mortalidade em cardiopatas com COVID-19.

COVID-19: Cardiovascular involvement without pulmonary signs / COVID-19: Envolvimento cardiovascular sem sinais pulmonares

Resume: Acute respiratory infections, including influenza, respiratory syncytial virus, and bacterial pneumonias, are well-recognized triggers for cardiovascular diseases (CVD), and the underlying CVD can lead to a worse prognosis for such infections. Abstract Keywords: E(chocardiography, Cardiac magnetic resonance, Computed tomography, Pericardial effusion. Both SARS and middle east respiratory syndrome, viruses with similarities to COVID-19, have shown deleterious effects on the cardiovascular system. We can mention: arrhythmias (bradycardias and tachycardias), changes in diastolic function, transient cardiomegaly, hypotension, myocarditis, pericardial effusion and acute coronary syndrome. The SARS-CoV-2 (COVID-19) infection causes a severe respiratory illness with many epidemiologic, clinical, radiologic, and laboratory findings. The 3 most common symptoms of COVID-19 are fever, cough, and shortness of breath, but we can have muscle pain, anorexia, malaise, sore throat, nasal congestion, dyspnea, and headache [1]. COVID-19 apparently affects the myocardium causing myocarditis. It is reasonable to expect that advanced and critical cases have more severe effects on the cardiovascular system due to more intense inflammatory response. Some severe myocarditis with reduced systolic function has been reported after COVID-19, and is an important prognostic factor. Cardiac biomarker studies suggest a high prevalence of cardiac injury in hospitalized patients. Presence of any grade of cardiac injury, myocarditis, and ARDS are strong and independent factors associated with high mortality. Pericarditis is not described in the literature till now, but we have cases with pericardial effusion leading to tamponade