Cribado prenatal no invasivo de aneuploidías mediante análisis de ADN fetal en sangre materna / Non-invasive prenatal screening for aneuploidy through analysis of cell-free fetal DNA from maternal blood

El objetivo de este trabajo es analizar la sensibilidad y la especificidad en gestaciones únicas del análisis de cell free DNA (cfDNA) en sangre materna para el diagnóstico de las principales trisomías fetales (t21,t18 y t13), así como comparar los resultados con los obtenidos mediante el cribado combinado bioquímico ecográfico (CC); 582 gestaciones de más de 10 semanas fueron estudiadas. Todos los resultados con alto riesgo fueron confirmados mediante determinación prenatal del cariotipo o tras el nacimiento. Se realizó seguimiento posnatal en todos los casos, excepto en 5 gestaciones en las que no pudo ser confirmado el cariotipo por pérdida fetal tardía o aborto y renuncia de los padres a su estudio. El análisis de cfDNA fue posible tras la primera determinación en 97.1% de las muestras. En 3 (0,5%) no se obtuvo resultado tras 2 o incluso 3 extracciones; 14 fetos presentaron alto riesgo de t21 en sangre materna que fue confirmado en todos los casos; 3 fetos con alto riesgo de t18 en el estudio no invasivo fueron también confirmados tras el estudio del cariotipo fetal. No hubo falsos positivos ni negativos en la muestra analizada. La sensibilidad del CC fue del 87,5% para una tasa del 6,7% de falsos positivos. El análisis de cfDNA en sangre materna permite con alta sensibilidad y especificidad establecer el riesgo de las principales trisomías fetales. Los resultados obtenidos son probablemente superiores a los del CC. El número de procedimientos invasivos en la población de estudio se redujo de forma muy significativa (AU)

The aim of this study was to assess the sensitivity and specificity of cell-free (cfDNA) screening for diagnosis of the main fetal trisomies (t21,t18 y t13) and to compare its efficiency with that of first-trimester combined screening (FTS). A total of 582 samples were analyzed from singleton pregnancies above 10 weeks of gestation. All abnormal results were confirmed either with a prenatal invasive procedure or by neonatal karyotyping. Postnatal follow-up was also carried out in all but 5 low-risk pregnancies in which the karyotype could not be confirmed due to late fetal loss or miscarriage or parental refusal. cfDNA determination provided a risk score at the first attempt in 97.1% of the samples. Only 3 cases failed after 2 or 3 redraws (0.5%). High-risk results were provided by the Harmony test in 14 cases for t21 and in 3 for t18. No false positive results were observed. No false negative results were obtained in any of the 557 cases with a result of low-risk and postnatal follow-up. The sensitivity of FTS was 87.5%, with a false positive rate of 6.7%. cfDNA analysis in maternal blood has high sensitivity and specificity in establishing the risk of the main fetal trisomies. The results are probably superior to those obtained with FTS. The number of invasive procedures in the study population was significantly reduced (AU)

Rotura espontánea de la vena renal izquierda materna durante la gestación / Spontaneous rupture of the maternal left renal vein during pregnancy

La hemorragia retroperitoneal es un evento raro, y aún más durante la gestación, asociándose a una alta morbimortalidad, tanto materna como perinatal. Su origen suele ser traumático, aunque se puede producir de manera espontánea, lo que dificulta todavía más su diagnóstico. Entre sus síntomas de presentación se deben destacar el dolor abdominal y el shock hipovolémico maternos, junto con un rápido compromiso fetal. En este contexto, se presenta el caso de una hemorragia retroperitoneal materna, acontecida en la semana 35 y debida a la rotura espontánea de la vena renal izquierda, aunque comenzó con un cuadro de abruptio placentae (AU)

Retroperitoneal hemorrhage is a very rare event, especially during pregnancy, and is associated with high morbimortality for both the mother and fetus. The cause is usually traumatic, but these hemorrhages can occur spontaneously, which further hampers their diagnosis. Presenting symptoms are abdominal pain and maternal hypovolemic shock, with rapid fetal compromise. We present a case of maternal retroperitoneal hemorrhage, which occurred at week 35 of pregnancy due to spontaneous rupture of the left renal vein, although the first manifestation was placental abruption (AU)

Puncion intraútero guiada por ecografía de un teratoma sacrococcígeo predominantemente quístico asociado a compresión de la vía urinaria / Percutaneous ultrasound-guided needle drainage of a predominantly cystic sacrococcygeal teratoma associated with compression of the urinary tract

El teratoma sacroccocígeo (TSC) es el tumor neonatal más frecuente. Un 15% de estos tumores son de predominio quístico. Aunque el pronóstico de las formas quísticas es mucho más favorable que el de las formas sólidas, se asocian también a un aumento de la morbilidad y mortalidad perinatal debido al gran volumen tumoral que pueden alcanzar aumentando el riesgo de prematuridad y de compresión de vísceras pélvicas. En caso de compresión de la vía urinaria por un TSC de predominio quístico la punción y drenaje ecoguiados percutáneos parecen ser una técnica segura que permite resolver la obstrucción, disminuir el riesgo de prematuridad y de distocia durante el parto. Presentamos un caso clínico en el que realizó punción y drenaje percutáneo guiado por ecografía de un teratoma sacrococcígeo con afectación de la vía urinaria que evolucionó favorablemente (AU)

Sacrococcygeal teratoma (SCT) is the most common tumor in the neonatal period. Approximately 15% of these tumors are predominantly cystic. Although the prognosis of cystic SCT is more favorable than that of solid SCT, cystic forms are also associated with higher perinatal morbidity and mortality due to their potential large size, which can increase the risk of prematurity and compression of pelvic structures. When a cystic SCT compresses the urinary tract, percutaneous ultrasound-guided needle drainage appears to be a safe procedure that allows resolution of the obstruction and minimizes the risk of prematurity and soft tissue dystocia (AU)