ABSTRACT
Fundamento: El síndrome de Down (SD) es una alteración genética debida a la presencia de tres copias del cromosoma 21. Variaciones en los alelos del gen receptor de la vitamina D se han asociado a gran variedad de fenotipos y se han considerado factores de riesgo en determinadas poblaciones. En el presente trabajo se analiza si alguno de los genotipos del polimorfismo B s mI del receptor de la vitamina D se presenta con mayor frecuencia en personas con SD con respecto a la población general y la influencia que puede tener en diferentes fenotipos del SD. Pacientes y métodos: Se estudiaron los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D en DNA de sangre periférica de 85 personas con SD y de 122 controles sin el síndrome. La determinación de cada genotipo se realizó con amplificación por técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de los segmentos que contienen los polimorfismos situados en el intron 8 (BsmI). Se analizaron las diferencias de distribución de genotipos entre los dos grupos, en el grupo con SD se relacionaron con diferentes parámetros antropono métricos (edad, talla e índice de masa corporal),bioquímicos (calcio, vitamina D y paratohormona intacta) y con valores de masa ósea por densitometría(DEXA). Resultados: El análisis de distribución del polimorfismo para B s mI muestra una mayor frecuencia del alelo B en el grupo con SD y del b en los controles (p = 0,015). En las personas con SD la combinación de genotipos con respecto a los datos bioquímicos analizados y el resultado de la densitometría no muestra diferencias estadísticamente significativas. Sin embargo, el genotipo homocigoto bb es más frecuente en los de talla alta (p = 0,04) y el genotipo homocigoto BB en los de mayor edad (p = 0,03)...(AU)
Background: Down syndrome (DS) is a genetic alteration associated to the presence of three copies of chromosome 21. Variations in the presence of alleles in the vitamin D receptor (VDR) gene have been linked to a variety in the phenotype and also considered a risk factor in some populations. In the present paper, we analyze if a variation of the B s mI polymorphism in the VDR gene is over expressed in patients with DS and if it is related to any phenotype of the patients. Patients and methods: We studied the B s mI polymorphism of the vitamin D receptor in DNA from peripheral blood of 85 patients with DS and 122 controls. The detection of each phenotype is performed by amplification of the DNA sequences of intron 8 of the VDR gene by polymerase chain reaction (PCR). We analyzed the differences in distribution of the alleles inpatients with DS and the correlation of the genotype to different anthropometric (age, height, body mass index)and biochemical parameters (calcium, vitamin D,PTH hormone, bone mass).Results: The analysis of the distribution of the BsmIpolymorphism showed a higher frequency of the B a llelein the DS patients with respect to controls. In the same group of patients, the regression analysis showed no link with any biochemical parameter. However, the homozygous genotype b b is more frequently found in individuals with more height (p = 0.04) and the B B in individuals with more age (p = 0.03). Conclusions: The allele B of the B s mI polymorphism of the VDR gene is more frequent in people with DS. The genotypes b b and B B are more frequent in taller and aged DS patients respectively. This result points out the possibility that VDR genotype could have influence in these two phenotypic characteristics of the DS patients (AU)
