ABSTRACT
BACKGROUND: The Nile tilapia (Oreochromis niloticus) is the third most important freshwater fish for aquaculture. Its success is directly linked to continuous breeding efforts focusing on production traits such as growth rate and weight. Among those elite strains, the Genetically Improved Farmed Tilapia (GIFT) programme initiated by WorldFish is now distributed worldwide. To accelerate the development of the GIFT strain through genomic selection, a high-quality reference genome is necessary. RESULTS: Using a combination of short (10X Genomics) and long read (PacBio HiFi, PacBio CLR) sequencing and a genetic map for the GIFT strain, we generated a chromosome level genome assembly for the GIFT. Using genomes of two closely related species (O. mossambicus, O. aureus), we characterised the extent of introgression between these species and O. niloticus that has occurred during the breeding process. Over 11 Mb of O. mossambicus genomic material could be identified within the GIFT genome, including genes associated with immunity but also with traits of interest such as growth rate. CONCLUSION: Because of the breeding history of elite strains, current reference genomes might not be the most suitable to support further studies into the GIFT strain. We generated a chromosome level assembly of the GIFT strain, characterising its mixed origins, and the potential contributions of introgressed regions to selected traits.
Subject(s)
Cichlids , Tilapia , Animals , Cichlids/genetics , Tilapia/genetics , Genomics , Aquaculture , Chromosomes/geneticsABSTRACT
SNP arrays are powerful tools for high-resolution studies of the genetic basis of complex traits, facilitating both selective breeding and population genomic research. The European seabass (Dicentrarchus labrax) and the gilthead seabream (Sparus aurata) are the two most important fish species for Mediterranean aquaculture. While selective breeding programmes increasingly underpin stock supply for this industry, genomic selection is not yet widespread. Genomic selection has major potential to expedite genetic gain, particularly for traits practically impossible to measure on selection candidates, such as disease resistance and fillet characteristics. The aim of our study was to design a combined-species 60 K SNP array for European seabass and gilthead seabream, and to test its performance on farmed and wild populations from numerous locations throughout the species range. To achieve this, high coverage Illumina whole-genome sequencing of pooled samples was performed for 24 populations of European seabass and 27 populations of gilthead seabream. This resulted in a database of ~20 million SNPs per species, which were then filtered to identify high-quality variants and create the final set for the development of the 'MedFish' SNP array. The array was then tested by genotyping a subset of the discovery populations, highlighting a high conversion rate to functioning polymorphic assays on the array (92% in seabass; 89% in seabream) and repeatability (99.4-99.7%). The platform interrogates ~30 K markers in each species, includes features such as SNPs previously shown to be associated with performance traits, and is enriched for SNPs predicted to have high functional effects on proteins. The array was demonstrated to be effective at detecting population structure across a wide range of fish populations from diverse geographical origins, and to examine the extent of haplotype sharing among Mediterranean farmed fish populations. In conclusion, the new MedFish array enables efficient and accurate high-throughput genotyping for genome-wide distributed SNPs for each fish species, and will facilitate stock management, population genomics approaches, and acceleration of selective breeding through genomic selection.
Subject(s)
Bass , Sea Bream , Animals , Bass/genetics , Genome , Sea Bream/genetics , Seafood , Selective BreedingABSTRACT
El desarrollo fonético-fonológico es abordado de diferentes formas cuando se estudia el tema. Una de ellas se basa en el establecimiento de edades de adquisición de los fonemas de una lengua. Una revisión de la literatura al respecto evidencia que las distintas investigaciones en esta temática no siempre utilizan los mismos criterios en el análisis de los datos, en la selección de la muestra o en el juicio clínico para definir adquisición, entre otros puntos relevantes. Por esta razón, los objetivos del presente artículo son comparar distintos criterios de análisis y determinar de qué manera la elección de uno u otro influye en la edad de adquisición de los fonemas estudiados. Para llevar a cabo los objetivos, se evaluaron 84 niños de entre 3 años y 4 años 11 meses, organizados en cuatro grupos de 21 niños según rango etario. En todos ellos se evaluó la producción de los fonemas lateral / l / y róticos / ɾ / y / r / en distintos contextos fonológicos. Luego, a la muestra de fonemas obtenida, se le aplicaron los diferentes criterios que se pretendía comparar. Los resultados muestran que la edad de adquisición de los fonemas estudiados varía según el criterio utilizado, incluso en algunos casos existen al menos dos años de diferencia. A partir de los resultados, se discute la importancia de explicitar los criterios que se utilizan para estudiar edades de adquisición y, sobre todo, la implicancia que puede tener seleccionar uno u otro criterio en el ejercicio fonoaudiológico.
Phonological development is approached in different ways in the literature. One is based on the establishment of the age of acquisition of the phonemes of a language. A review of the literature showed that in this area researchers do not always use the same criteria in the analysis of data in the selection of the sample or clinical judgment to determine acquisition, among other important points. Therefore, the aim of this study is to compare different approaches and determine how the choice of one or the other influences the age of acquisition of the phonemes studied. To accomplish the objectives, 84 children aged between 3 and 4 organized into 4 groups of 21 children were evaluated according to age range. They were evaluated in the production of the lateral / l / and rhotic phonemes / ɾ / and / r / in different phonological contexts. Then different criteria were applied to the sample of obtained phonemes to compare them. The results showed that the age of acquisition of phonemes studied varies according to the criteria used, in some cases up to two years apart. From the results, there is a discussion of the importance of explaining the criteria used when considering the age of acquisition and especially the implications it may have when different criteria is chosen for a speech therapy exercise.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Age Factors , Language Development , PhoneticsABSTRACT
El proceso de innovación curricular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile ha implicado un desafío importante para autoridades, académicos y comunidad estudiantil. La universidad ha adoptado un modelo basado en las competencias que el estudiante debe demostrar en los distintos ámbitos de la disciplina, para dar cuenta del perfil del egreso. En este sentido, la carrera de Fonoaudiología ha construido una nueva malla curricular constituida por competencias, subcompetencias e indicadores de logro para cada uno de los dominios de formación. El rediseño curricular conlleva una renovación de las metodologías didácticas y una nueva mirada en relación con el proceso de enseñanza aprendizaje, situando al estudiante en un rol más activo. Gracias al levantamiento de demandas y necesidades formativas, se construyeron cinco dominios correspondientes a los ámbitos de realización del egresado en Fonoaudiología. En este artículo se describen y explican los elementosconstituyentes del nuevo currículum, detallando ámbitos relevantes y sujustificación en el plan formativo global de la Escuela de Fonoaudiología...
The process of curriculum innovation at the Faculty of Medicine at the Universityof Chile has implied an important challenge for authorities, faculty members, and students. The university has adopted a model based on competences which students have to demonstrate in different áreas of the discipline in order to accomplish the graduate profile. In this respect, the Speech & Language Pathology undergraduate program has developed a new curriculum based on competencies, subcompetencies and learning outcomes for each domain of the academic training. The new curriculum involves renewed didactic methodologies and a new approach'in the learning process. This would place the student in a more active role (learner centredness). Five domains corresponding to the different profesional áreas of the Speech & Language Pathology program were developed based on the demands and training needs. The present articledescribes and explains the constituent elements of the new curriculum,providing information about the áreas which were emphatically assumed by the Speech'&'Language'Pathology'Department...
Subject(s)
Humans , Curriculum , Speech, Language and Hearing Sciences/education , Professional Competence , ChileABSTRACT
Los académicos del Departamento de Fonoaudiología de la Universidad de Chile manifiestan una constante preocupación por mejorar la calidad de la educación profesional de sus estudiantes. Por ello, en el marco de la innovación curricular, han implementado dentro de la malla innovada una línea de trabajo para el desarrollo personal y profesional de habilidades comunicativas no verbales y verbales, en modalidad oral y escrita. En este artículo, se expone la fundamentación que sustenta la propuesta metodológica de dicha línea y su puesta en práctica. Además, se informa la fase en la que se encuentra la implementación de la propuesta y se comenta la necesidad de su evaluación.
Faculty in the Department of Communication Sciences and Disorders at the University of Chile constantly seeks to improve the quality of undergraduate education. In this regard, as part of a curriculum innovation process, a new educational curriculum was designed that includes an academic path aimed at developing personal and professional verbal and nonCverbal communication skills both in spoken and written modes of communication. This paper presents the rationale behind the design and implementation of this new academic path. Furthermore, an analysis of the current status of the implementation, which includes an evaluation of this process, is presented.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Communication , Speech, Language and Hearing Sciences/education , Interpersonal Relations , Professional CompetenceABSTRACT
Se estudia a niños con dificultades fonológicas (DF) desde la perspectiva de la teoría de la fonología natural. Según ella, el desarrollo consiste en la paulatina eliminación de procesos fonológicos de simplificación (PSF) que afectan a la producción de palabras. Los niños con DF no eliminan adecuadamente los PSF y, por ello, sus emisiones son poco inteligibles y similares a la de niños de menor edad. Existe información en español acerca de la eliminación de PSF en el desarrollo típico, pero es escasa en menores con DF. Objetivo: comparar el manejo de PSF en niños con DF de 4, 5 y 6 años. Método: Se trabajó con 34 menores, con DF y diagnóstico de TEL, alumnos de escuela de lenguaje, distribuidos en tres grupos: 4.0 a 4.11 años (n12); 5.0 a 5.11 años (n11) y 6.0 a 6.11 años (n11). Fueron evaluados individualmente en su establecimiento educacional con el Test para evaluar procesos de simplificación fonológica (TEPROSIF-.‐R). Resultados: Se constató que la eliminación de PSF en los niños con problemas fonológicos es evidente entre los 4 y 5 años, pero se lentifica entre los 5 y 6 años, en especial, en los relacionados con la estructura de la sílaba y de la palabra.
This paper studies children who have phonological difficulties (PD) from the theoretical principles of natural phonology. This theory holds that the development consists in the gradual loss of the phonological simplification processes (PSP) which affect the production of words. Children with PD do not delete properly the PSP and therefore their speech is unintelligible and similar to that of younger children. Studies on the loss of phonological simplification processes in children with typical language development have been carried out in Spanish. However, far too little attention has been paid to this loss in children with PD. Objective: to compare the management of phonological simplification processes by children aged 4, 5 and 6 years with PD. Method: 34 children with PD and diagnosed with Specific Language Impairment (SLI), students enrolled in a language school, divided into three groups: 4.0 to 4.11 years (n12); 5.0 to 5.11 years (n11) and 6.0 to 6.11 years (n11). Children were assessed individually in their schools using the Test para Evaluar Procesos de Simplificación Fonológica (TEPROSIF-.‐R). Results: it was observed that the loss of PSP in children with PD is evident between children aged 4 and 5 years, but it is slower between children aged 5 and 6 years, especially, those related to the structure of the syllable and the word.
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Phonetics , Articulation Disorders/physiopathology , Speech Articulation TestsABSTRACT
A set of expressed sequence tag-simple sequence repeat (EST-SSR) markers for the genus Mytilus was developed through bioinformatic mining of the GenBank public database. A total of 33 782 EST sequences from GenBank were downloaded and screened for di-, tri- and tetranucleotide, with 1274 EST containing SSR markers. Nine microsatellite markers were characterized in Mytilus californianus with a number of alleles per locus ranging from two to six, and total observed and expected heterozygosities ranging from 0.490 to 0.730 and from 0.510 to 0.860 respectively. Cross-species amplification was achieved in several other species, confirming the usefulness of these markers in Mytilus genetics.
ABSTRACT
During embryogenesis there is an exquisite orchestration of cellular division, movement, differentiation, and death. Cell death is one of the most important aspects of organization of the developing embryo, as alteration in timing, level, or pattern of cell death can lead to developmental anomalies. Cell death shapes the embryo and defines the eventual functions of the organs. Cells die using different paths; understanding which path a dying cell takes helps us define the signals that regulate the fate of the cell. Our understanding of cell death in development stems from a number of observations indicating genetic regulation of the death process. With today's increased knowledge of the pathways of cell death and the identification of the genes whose products regulate the pathways we know that, although elimination of some of these gene products has no developmental phenotype, alteration of several others has profound effects. In this review we discuss the types and distributions of cell death seen in developing mammalian embryos as well as the gene products that may regulate the process.
Subject(s)
Apoptosis/physiology , Autophagy/physiology , Embryonic Development/physiology , Mammals/embryology , Animals , Apoptosis/drug effects , Apoptosis/genetics , Autophagy/drug effects , Autophagy/genetics , Cell Death , Congenital Abnormalities/etiology , Congenital Abnormalities/pathology , Embryonic Development/genetics , Teratogens/toxicityABSTRACT
La vitamina E (VE) es una vitamina liposoluble que actúa como antioxidante y ha sido asociada a tiempos prolongados de sangramiento en individuos sanos. El objetivo del siguiente trabajo fue evaluar el efecto de la VE en el proceso de coagulación de personas sanas. Fueron incluidos en el estudio 211 individuos sanos sin historia de enfermedades que comprometieran la hemostasia y separados en dos grupos dependiendo de la ingesta o no de VE. Los datos epidemiológicos de cada paciente así como el tiempo de protrombina (PT) y el tiempo parcial de tromboplastina (PTT) fueron recolectados. Todos los datos fueron analizados mediante el programa estadístico SPSS versión 13.0 y las medias comparadas usando la prueba estadística t de student. 114 individuos consumian al menos 400mgrs diarios de VE por un lapso no menor de 3 meses (75 mujeres y 39 hombres, edad promedio de 53.82+1.7 años) y 97 individuos que no consumian VE (55 mujeres y 42 hombres, edad media de 54.29+1.9 años) fueron incluidos como grupo control. El grupo que consumía VE mostró valores de PT estadísticamente mayores que los controles (p=0.001) (14.3+0.23seg y 13.2+0.23seg respectivamente). Así mismo, los valores de PTT del grupo VE estuvieron estadísticamente por encima de los pacientes control (p<0.0001) (31.19+0.33seg y 28.69+0.18seg respectivamente). El presente estudio sugiere que el consumo contínuo de VE podría alterar los valores de PT y PTT en individuos sanos y por tal razón modificar el proceso de coagulación normal
Vitamin E (VE) is a fat-soluble vitamin that acts as an antioxidant and it has been associated to prolonged bleeding in healthy individuals. The aim of this study was to evaluate the effect of VE in haemostasis. 211 healthy individuals were included and separated into groups depending on the VE ingest. Epidemiological data, prothrombin time (PT) and activated partial thromboplastin time (PTT) were collected. Data was analysed using SPSS 13.0 and means compared by t student test. 114 individuals consuming VE regularly (75 women and 39 men, mean age 53.82+1.7 years) and 97 controls (55 women and 42 men, mean age 54.29+1.9 years) were evaluated. VE group showed PT values significantly higher (p=0.001) than controls (14.3+0.23sec and 13.2+0.23sec respectively), as well as statically augmented PTT times (p<0.0001) (31.19+0.33sec 28.69+0.18sec respectively). VE may alter PT and PTT values in healthy people and therefore modifies haemostasis
Subject(s)
Female , Blood Coagulation , Blood Coagulation Tests , Hemostasis , Vitamin E/adverse effects , DentistryABSTRACT
Los trasplantes de órganos se han consolidado como una de las principales alternativas terapéuticas para una serie de enfermedades terminales, en especial para la enfermedad renal terminal. En nuestro país, la distribución de órganos se hace según norma que limita a aquellos centros que no obtienen donantes de órganos. El presente trabajo tiene por objeto mostrar los resultados del programa de trasplante de órganos. El presente trabajo tiene por objeto mostrar los resultados del programa de trasplante de órganos del Hospital Regional de Talca que se sustenta en un activo programa de detección de donantes. Se exponen los resultados de 73 trasplantes renales consecutivos de los cuales 57 por ciento se realizaron en varones, 48 por ciento de los órganos fueron obtenidos en casa, y en estos se detectó un mejor resultado funcional. Se obtuvo una sobrevida actuarial del injerto 86 por ciento y 78 por ciento a un año y 5 años, respectivamente. Si bien los resultados funcionales no difieren significativamente de los de otros centros, se demuestra que con un activo programa de procuramiento de órganos es posible sustentar un programa de trasplante renal en un Hospital Regional.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Tissue and Organ Procurement , Kidney Transplantation/statistics & numerical data , ChileABSTRACT
La mejor terapia para la insuficiencia renal crónica es el transplante renal. Para los pacientes de provincia esta alternativa está limitada por factores como la ruralidad y concentración de centros de trasplantes en Santiago. El presente trabajo muestra la experiencia inicial del Hospital Regional de Talca en transplante renal. Se evalúan los primeros 10 meses del programa que reúne los primeros 17 transplantados consecutivos. Estos se hicieron en 12 pacientes masculinos y 5 femeninos, con seguimiento promedio de 6 meses y una creatinina promedio de 1,4 mg por ciento. La mayor parte de los órganos son de origen local, con un tiempo de isquemia fría de 22,75 horas e isquemia caliente de 32 min. Este programa aunque de corta evolución demuestra que los hospitales en regionespueden hacer programas que no sean absolutamente dependiente de la obtención de órganos en los centros capitalinos. Los resultados funcionales junto con el 100 por ciento de sobrevida tanto de los pacientes como de los órganos son destacables, pero éstos deberán ser revaluados con mayor tiempo de evolución y mayor número de enfermos
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Renal Insufficiency, Chronic/surgery , Kidney Transplantation/statistics & numerical data , Immunosuppressive Agents/administration & dosage , Tissue and Organ Procurement/methods , Postoperative ComplicationsABSTRACT
Contiene: Historia de la economia Boliviana desde el imperio inacico hasta 1900