Pediatric skull inflammatory myofibroblastic tumor: a rare case report and literature review.

Inflammatory myofibroblastic tumors (IMTs) represent rare neoplasms, particularly infrequent in the pediatric skull. We present a novel case of a newborn male with a 5 cm right temporal mass and discuss current diagnostic and treatment options for IMTs. A multidisciplinary effort to surgically remove the lesion was successful, and the patient's skull defect healed without neurological deficits. The etiology of IMTs remains elusive, with proposed associations with chromosomal mutations in the anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene. Surgical excision remains the primary treatment for IMTs. Promising pharmacological treatments, like Crizotinib, warrant further research into understanding potential alternatives in IMT management.

Estudio de calidad de vida y comportamiento adaptativo en niños y adolescentes con discapacidad intelectual / Study of Quality of Life and Adaptive Behavior in Children and Adolescents with Intellectual Disability

Introducción: Los niños y adolescentes con discapacidad intelectual (DI) requieren de evaluaciones cognitivas, adaptativas y de calidad de vida (CV) con el fin de programar estrategias integrales de intervención basadas en sus necesidades. El objetivo de este estudio es describir CV, comportamiento adaptativo y cognición en una serie de niños y adolescentes con DI. Método: Se estudiaron 28 pacientes entre 6 a 18 años con escala de CV, evaluaciones cognitivas y comportamiento adaptativo. Resultados: En escala de CV se obtuvo una puntuación promedio, rango percentil 45-50, con menor puntaje en dimensiones de desarrollo personal, relaciones interpersonales e inclusión social. En escala de comportamiento adaptativo la mayoría de los pacientes presentaron nivel adaptativo bajo, sus dominios más afectados fueron comunicación y socialización. Al relacionar CV, comportamiento adaptativo y cognición se encontró una correlación significativa entre función adaptativa general y cognición (r = ,74, p < ,01) y entre función adaptativa e índice de calidad de vida (r = ,63, p < ,01). Conclusiones: En nuestra serie de niños y adolescentes con DI se relaciona un menor comportamiento adaptativo con menor CV y menor cognición. Inclusión social, desarrollo personal y relaciones interpersonales, así como socialización y comunicación, son las líneas a considerar como planes de intervención. (AU)

Children and adolescents with intellectual disabilities (ID) require cognitive, adaptive and quality of life (QoL) assessments in order to program integral strategies of intervention based on their needs. The objective of this study is to describe quality of life, adaptive behavior and cognition in a series of children and adolescents with ID. Method: 28 patients between 6 and 18 years old were studied with QoL scales, adaptive behavior and cognitive evaluations, and their correlations. Results: On the CV scale, an average score was obtained, 45-50 percentile range, with a lower score in dimensions of personal development, interpersonal relationships and social in-clusion. On the adaptive behavior scale, most of the patients presented a low adaptive level; their most affected domains were communication and socialization. When relat-ing QoL, adaptive behavior and cognition, a significant correlation was found between general adaptive function and cognition (r = ,74, p < ,01) and between adaptive function and quality of life index (r = ,63, p < ,01). Conclusions: In our series of children and adolescent with ID, a lower adaptive behavior is associated with a lower QoL and low-er cognition. Social inclusion, personal development and interpersonal relationships, as well as socialization and communication, are the lines to consider as intervention plans. (AU)

[Children and adolescents with intellectual disabilities studied with genetic tests according to their clinical phenotype]. / Estudio genético de acuerdo a características fenotípicas de niños y adolescentes con discapacidad intelectual de etiología indeterminada.

INTRODUCTION: Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by limitations in intellec tual and adaptive functioning, of various etiologies, including genetic causes. OBJECTIVE: to describe genetic studies carried out in a series of children and adolescents with ID of previously undetermined etiology, considering their phenotypic characteristics. PATIENTS AND METHOD: Descriptive study of a series of patients with ID aged 6 to 18 years. Clinical records, cognitive assessment results (Wechsler -TADI), and genetic study performed were reviewed. They were classified according to phenotypic characteristics into Group 1 patients without a specific phenotype, Group 2: patients with Angel- man- and Rett-like neurodevelopmental disorders phenotype, and Group 3: patients with difficult- to-control seizures. Group 1 was studied with CMA and Groups 2 and 3 with specific genetic panels. RESULTS: 18 patients were described, average age 11 years, male predominance, non-consanguineous parents, and with history of psychomotor retardation. Common comorbidities were epilepsy, autism spectrum disorder (ASD), and behavioral difficulties. Most had a neurological examination without focus and had TADI with very poor developmental ages. In Group 1, there was one patient with a 16p11.2 microdeletion and in Group 3 a duplication of the IQSEC2 gene was found in a patient with difficult-to-control seizures. CONCLUSIONS: The phenotypic characteristics allow to guide the choice of specific genetic studies in children and adolescents with ID of previously undetermined etiology to approach the etiological diagnosis.

Frequency and characterization of the infratemporal spine in a sample of Chilean human skulls / Frecuencia y caracterización de la espina infratemporal en una muestra de cráneos humanos chilenos

The infratemporal spine, or sphenoidal tubercle, is a bony structure described in both classical anatomical literature and contemporary literature. However, the available literature does not mention the specific anatomical characteristics or the distribution of this bony element in the population. The aim of this study was to define this structure, identify its presence, and identify its morphology in a sample of Chilean human skulls. Fifty-seven dry skulls, obtained from the morphology unit at Universidad de los Andes, were used. The great wings of the sphenoid bone on both sides of the skull were evaluated in search of the infratemporal spine. These spines were classified according to their morphological characteristics of either laminar, pyramidal, or truncated pyramidal, as they related to the infratemporal crest and as they related to the pterygoid process. The presence of the infratemporal spine was found in 100 % of the studied skulls, unilaterally or bilaterally. The most common morphology was found to be laminar (40 %), followed by pyramidal (35 %), and, finally, truncated pyramidal (24 %). The majority (73 %) of these infratemporal spines was closely associated with the pterigoyd process with a complete or partial relation, with fewer (34 %) being associated with the infratemporal crest.

La espina infratemporal o tubérculo esfenoidal es un reparo óseo mencionado tanto en la literatura anatómica clásica como en los artículos más actuales. Las publicaciones disponibles no mencionan las características anatómicas ni la distribución en la población de este elemento óseo. El objetivo de este trabajo fue definir, identificar la presencia y describir la morfología de la espina infratemporal en una muestra de población chilena. Se utilizaron 57 cráneos secos de la unidad de anatomía de la Universidad de los Andes. Se evaluaron las alas mayores del hueso esfenoides tanto derechas como izquierdas en búsqueda de la espina infratemporal. Se clasificaron según sus características morfológicas, siendo piramidal, piramidal truncada o laminar, según su relación con la cresta infratemporal y según su relación con el proceso pterigoideo. Se encontró la presencia de la espina infratemporal en un 100 % de los cráneos estudiados, ya sea de manera uni o bilateral. La morfología más común correspondió a laminar con un 40 %, seguido de piramidal con un 35 % y finalmente un 24 % de morfología piramidal truncada. Se relacionaron más bien con el proceso pterigoideo ya sea de manera completa o media (73 %) y en menor medida con la cresta infratemporal (34 %).

Characterization of mandibular molar root and canal morphology using cone beam computed tomography and its variability in Belgian and Chilean population samples.

PURPOSE: This study used cone-beam computed tomography (CBCT) to characterize mandibular molar root and canal morphology and its variability in Belgian and Chilean population samples. MATERIALS AND METHODS: We analyzed the CBCT images of 515 mandibular molars (257 from Belgium and 258 from Chile). Molars meeting the inclusion criteria were analyzed to determine (1) the number of roots; (2) the root canal configuration; (3) the presence of a curved canal in the cross-sectional image of the distal root in the mandibular first molar and (4) the presence of a C-shaped canal in the second mandibular molar. A descriptive analysis was performed. The association between national origin and the presence of a curved or C-shaped canal was evaluated using the chi-squared test. RESULTS: The most common configurations in the mesial root of both molars were type V and type III. In the distal root, type I canal configuration was the most common. Curvature in the cross-sectional image was found in 25% of the distal canals of the mandibular first molars in the Belgian population, compared to 11% in the Chilean population. The prevalence of C-shaped canals was 10% or less in both populations. CONCLUSION: In cases of unclear or complex root and canal morphology in the mandibular molars, CBCT imaging might assist endodontic specialists in making an accurate diagnosis and in treatment planning.

Tratamiento quirurgico en agudo de las fracturas toracolumbares por estallido con compromiso neurologico incompleto por abordaje anterior / Early surgical treatment through anterior approach of thoracolumbar burst fractures with incomplete neurological deficit

Presentamos un estudio retrospectivo de 17 fracturas de la region toracolumbar de tipo burst o por estallido de la clasificacion de Denis con invasion del conducto superior al 50 por ciento y compromiso neurologico incompleto tratadas quirurgicamente. El tiempo promedio hasta la cirugia fue de 70,6 horas. Utilizamos la via anterior a traves de una toracofrenolaparotomia izquierda para las fracturas de T12 y L1 o una lumbotomia para las fracturas de L2. Todos los pacientes presentaron algun grado de compromiso neurologico inicial, con un porcentaje de invasion promedio de 59,4 por ciento. Se encontro una correlacion entre invasion del conducto y nivel de la lesion y entre invasion del conducto y grado de deficit neurologico segun la escala de Frankel y Bradford. El 100 por ciento de los pacientes presento en el posoperatorio alejado alguna mejoria respecto del cuadro inicial, un 82,4 por ciento de los cuales mostraron una recuperacion neurologica completa. Todos los pacientes con algun grado de compromiso de la funcion vesical la recuperaron despues de la descompresion anterior, y un 88 por ciento de los casos mostraron una recuperacion completa. Recomendamos el abordaje anterior precoz para el tratamiento de las lesiones de tipo burst o por estallido de la columna toracolumbar con invasion del conducto mayor del 50 por ciento y compromiso neurologico incompleto ya que se asocia con un indice elevado de recuperacion funcional con menor riesgo de recurrencia, de complicaciones neurologicas y lesiones iatrogenicas espinales

Tratamiento quirurgico en agudo de las fracturas toracolumbares por estallido con compromiso neurologico incompleto por abordaje anterior / Early surgical treatment through anterior approach of thoracolumbar burst fractures with incomplete neurological deficit

Presentamos un estudio retrospectivo de 17 fracturas de la region toracolumbar de tipo burst o por estallido de la clasificacion de Denis con invasion del conducto superior al 50 por ciento y compromiso neurologico incompleto tratadas quirurgicamente. El tiempo promedio hasta la cirugia fue de 70,6 horas. Utilizamos la via anterior a traves de una toracofrenolaparotomia izquierda para las fracturas de T12 y L1 o una lumbotomia para las fracturas de L2. Todos los pacientes presentaron algun grado de compromiso neurologico inicial, con un porcentaje de invasion promedio de 59,4 por ciento. Se encontro una correlacion entre invasion del conducto y nivel de la lesion y entre invasion del conducto y grado de deficit neurologico segun la escala de Frankel y Bradford. El 100 por ciento de los pacientes presento en el posoperatorio alejado alguna mejoria respecto del cuadro inicial, un 82,4 por ciento de los cuales mostraron una recuperacion neurologica completa. Todos los pacientes con algun grado de compromiso de la funcion vesical la recuperaron despues de la descompresion anterior, y un 88 por ciento de los casos mostraron una recuperacion completa. Recomendamos el abordaje anterior precoz para el tratamiento de las lesiones de tipo burst o por estallido de la columna toracolumbar con invasion del conducto mayor del 50 por ciento y compromiso neurologico incompleto ya que se asocia con un indice elevado de recuperacion funcional con menor riesgo de recurrencia, de complicaciones neurologicas y lesiones iatrogenicas espinales

Escoliosis idiopática del adulto: evaluación clínico-radiológica de 131 pacientes

Se evaluaron 131 pacientes, mayores de 20 años, con el diagnóstico de escoliosis idiopática. El promedio de edad de este grupo de pacientes fue de 39,5 años, 122 pacientes eran mujeres y 9 hombres. Del total, 82 pacientes consultaron por una escoliosis dolorosa. Se efectuó tratamiento quirúrgico en 39 pacientes con buenos resultados, en 36 casos se efectuó artrodesis posterior en un solo tiempo y a 3 pacientes se les practicó una artrodesis anterior y posterior en dos tiempos. Se obtuvo una sólida fusión en todos los casos. El promedio de seguimiento postoperatorio fue de 4,4 años, con un porcentaje de corrección alejada de 43 por ciento. No se registraron complicaciones neurológicas y hasta el presente no se han detectado seudoartrosis. Los objetivos fundamentales del tratamiento, es decir, producir una columna estable y balanceada, son enfatizados. Se discuten las indicaciones del tratamiento conservador y quirúrgico

Escoliosis idiopática del adulto: evaluación clínico-radiológica de 131 pacientes

Se evaluaron 131 pacientes, mayores de 20 años, con el diagnóstico de escoliosis idiopática. El promedio de edad de este grupo de pacientes fue de 39,5 años, 122 pacientes eran mujeres y 9 hombres. Del total, 82 pacientes consultaron por una escoliosis dolorosa. Se efectuó tratamiento quirúrgico en 39 pacientes con buenos resultados, en 36 casos se efectuó artrodesis posterior en un solo tiempo y a 3 pacientes se les practicó una artrodesis anterior y posterior en dos tiempos. Se obtuvo una sólida fusión en todos los casos. El promedio de seguimiento postoperatorio fue de 4,4 años, con un porcentaje de corrección alejada de 43 por ciento. No se registraron complicaciones neurológicas y hasta el presente no se han detectado seudoartrosis. Los objetivos fundamentales del tratamiento, es decir, producir una columna estable y balanceada, son enfatizados. Se discuten las indicaciones del tratamiento conservador y quirúrgico

Artrodesis posterolateral lumbosacra: evaluación clínica y radiológica de 30 pacientes / Lumbosacral posterolateral arthrodesis: clinical and radiological evaluation of 30 patients

Se presentan las técnicas aplicadas y los resultados funcionales y radiológicos en 30 pacientes en que se efectuó una artrodesis posterolateral lumbosacra. El porcentaje de fallas de fusión fue del 4,3 por ciento en las artrodesis que incluían al sacro, aumentando a un 28,5 por ciento en aquellas en las que no estaba incluído el mismo. Los resultados funcionales favorables fueron del 100 por ciento en los pacientes operados por primera vez de su raquis lumbosacro ; en el 90 por ciento de estos casos se obtuvo una sólida masa de fusión. En los pacientes en que se efectuó la artrodesis luego de una primera intervención de su raquis lumbosacro, pese a obtenerse una sólida fusión, los malos resultados funcionales alcanzaron a un 60 por ciento. Las ventajas técnicas y clínicas de la artrodesis posterolateral sugieren que esta técnica ofrece los mejores resultados en las artrodesis de la región lumbosacra

Artrodesis posterolateral lumbosacra: evaluación clínica y radiológica de 30 pacientes / Lumbosacral posterolateral arthrodesis: clinical and radiological evaluation of 30 patients

Se presentan las técnicas aplicadas y los resultados funcionales y radiológicos en 30 pacientes en que se efectuó una artrodesis posterolateral lumbosacra. El porcentaje de fallas de fusión fue del 4,3 por ciento en las artrodesis que incluían al sacro, aumentando a un 28,5 por ciento en aquellas en las que no estaba incluído el mismo. Los resultados funcionales favorables fueron del 100 por ciento en los pacientes operados por primera vez de su raquis lumbosacro ; en el 90 por ciento de estos casos se obtuvo una sólida masa de fusión. En los pacientes en que se efectuó la artrodesis luego de una primera intervención de su raquis lumbosacro, pese a obtenerse una sólida fusión, los malos resultados funcionales alcanzaron a un 60 por ciento. Las ventajas técnicas y clínicas de la artrodesis posterolateral sugieren que esta técnica ofrece los mejores resultados en las artrodesis de la región lumbosacra