Síndrome de cardiopatía y asplenia (síndrome de Ivemark) asociado a mielomeningocele y malformación de ArnoldChiari / Ivemark syndrome associated with myelomeningocele and Chiari malformation

El síndrome de Ivemark es una entidad infrecuente que incluye malformaciones cardiacas complejas, anomalías del desarrollo de diversas vísceras abdominales -principalmente el bazo, siendo la más frecuente la asplenia- y alteración de la simetría visceral. El caso que presentamos asocia a lo anterior mielomeningocele y malformación de Arnold-Chiari, dos malformaciones del sistema nervioso central (SNC) no comunicadas hasta la fecha. Dado que la cronología ontogénica de estas anomalías coincide con el resto de alteraciones del síndrome, consideramos que podrían ser expresiones clínicas de éste aún no descritas (AU)

Discitis y espondilodiscitis en edad preescolar: dificultades para el diagnóstico precoz / Discitis and spondylodiskitis in young children: difficulties in making an early diagnosis

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[Epidemic outbreak of tuberculosis in a primary and secondary school in Granada (Spain)]. / Brote epidémico de tuberculosis en un colegio de Granada.

OBJECTIVE: To describe the diagnosis and early treatment of an epidemic outbreak of tuberculosis and determine the utility of polymerase chain reaction (PCR) compared with routine culture in gastric juice. MATERIAL AND METHODS: A computer studies teacher, with clinical features suggestive of tuberculosis and caverns on X-ray, was diagnosed with bacilliferous tuberculosis. Primary health care services carried out a Mantoux test on the school's 387 students as well as on teachers and other staff. The children with a positive Mantoux test underwent laboratory, radiological, and microbiological investigations for one week in the Pediatric Respiratory Unit of Hospital Clínico in Granada. In the teaching and non-teaching staff, active tuberculosis was ruled out through bacilloscopy of sputum samples, Mantoux test, and chest X-ray. RESULTS: In the first screening, the Mantoux test was positive in 67 children. Of these, 7 children were diagnosed with tuberculosis and 60 were found to be infected. Of the 7 children with tuberculosis, five presented positive gastric juice culture in Lowenstein medium while Roche COBAS PCR was negative. In the second screening, 9 children became tuberculin positive. Of these, 8 were diagnosed with tuberculosis and one was infected. Cultures were positive in 3 and PCR was negative. In 77.6 % of the children (59/76), the Mantoux induration was equal to or higher than 18 mm. All of the 15 children with tuberculosis were aged between 9 and 14 years old, except one who was 5 years old. CONCLUSIONS: The Mantoux test remains a basic screening method in diagnosis and epidemiological research, whereas the results of microbiological investigation remain poor and in our study the results DNA were disappointing. The screening of tuberculosis and of other infectious diseases should be more closely monitored in professional groups, such as teachers, that are in contact with large numbers of children. This would identify infected adults and prevent epidemics such as that described in the present study.

Brote epidémico de tuberculosis en un colegio de Granada / Epidemic outbreak of tuberculosis in a primary and secondary school in Granada (Spain)

Objetivo: El diagnóstico y tratamiento precoz del brote epidémico de tuberculosis y comprobar la relevancia de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) frente a cultivos específicos habituales en el jugo gástrico en ayunas. Material y métodos: Tras diagnosticar a un profesor de informática de tuberculosis bacilífera, con sintomatología indicativa y radiología de caverna, se realizó Mantoux en los servicios de atención primaria, a la totalidad del colegio, que componían 387 escolares y personal docente y no docente del colegio. Los niños con Mantoux positivo fueron estudiados, en una semana, en el Servicio de Neumología Pediátrica del Hospital Clínico de Granada, mediante pruebas analíticas, radiológicas y microbiológicas. El resto del personal docente y no docente, se descartó que tuvieran una tuberculosis activa mediante baciloscopia en esputo, Mantoux y radiografía de tórax. Resultados; En el primer cribado en los 387 alumnos, 67 niños fueron Mantoux positivo, de los cuales siete se diagnosticaron de enfermedad tuberculosa y 60 de infección latente. De los 7 pacientes, cinco presentaron positividad en jugo gástrico en medio de Löwenstein, mientras que la PCR tipo Cobas de la empresa Roche fue negativa. En el segundo cribado, 9 niños experimentaron viraje tuberculínico; de ellos, ocho fueron diagnosticados de enfermedad y uno de infección, y se encontraron cultivos positivos en tres de ellos y PCR negativa en todos. La induración del Mantoux fue igual o superior a 18 mm en el 77,6 por ciento de los niños (59/76). Los 15 enfermos tenían entre 9 y 14 años, excepto uno con 5 años. Conclusiones: El Mantoux sigue siendo un método básico de detección en el diagnóstico e investigación epidemiológica, mientras que el rendimiento del estudio microbiológico sigue siendo pobre y la amplificación genómica de ADN en nuestro caso fue descorazonadora. Pensamos que el cribado de tuberculosis y otras enfermedades infecciosas debería ser más vigilado en grupos de profesionales que se relacionan con grandes comunidades infantiles, como la docente, lo que permitiría detectar adultos bacilíferos y evitar casos epidémicos como los reseñados en este trabajo (AU)

[Intrauterine dwarfism and dysmorfic features. A case of Russel-Silver syndrome]. / Enanismo intrauterino y rasgos dismórficos: un caso de síndrome de Russel-Silver.

Russel-Silver syndrome is characterized by severe intrauterine growth retardation and is the most characteristic intrauterine dwarfism syndrome. In addition to short stature, low birth weight and reduced postnatal growth, this syndrome is characterized by features such a relative macrocephaly, a typical craniofacial appearance, asymmetry of the body and other abnormalities. Recent studies on developmental delay in these children have shown that most require special education. Attempts to explain the mechanism underlying this condition have been unsuccessful. Recent studies suggest a genetic cause, mainly uniparental disomy 7, although definitive data are lacking. We report a characteristic case of Russel-Silver syndrome: a newborn with fetal growth retardation, the craniofacial features described by Russel, relative macrocephaly, asymmetry of the body and very low weight increase.

Enanismo intrauterino y rasgos dismórficos: un caso de síndrome de Russel-Silver / Intrauterine dwarfism and dysmorfic features. A case of Russel-Silver syndrome

El síndrome de Russel-Silver es una entidad caracterizada por un retraso importante del crecimiento intrauterino, y es el más característico de los nanismos intrauterinos. Además de la baja talla y peso al nacimiento, este síndrome se caracteriza por una serie de hallazgos característicos como macrocefalia relativa, rasgos faciales característicos, asimetría corporal y otra serie de malformaciones. Los últimos estudios realizados sobre posibles alteraciones cognitivas en estos niños detectan que la mayoría de los pacientes requieren seguimiento y atención especial. Los intentos por explicar la etiología de esta entidad han fracasado, aunque los últimos estudios apuntan hacia un origen genético, sobre todo disomía uniparental del cromosoma 7, si bien aún no existen datos definitivos. Se presenta uno de los casos más característicos descritos de síndrome de Russel-Silver, en el que aparecen la gran mayoría de los hallazgos relacionados con este cuadro. Un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, con las alteraciones faciales descritas por Russel, macrocefalia relativa, asimetría corporal y una curva de ganancia ponderal pobre (AU)

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