Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey.

This study aimed to describe the current practices in the diagnosis and dietary management of phenylketonuria (PKU) in Latin America, as well as the main barriers to treatment. We developed a 44-item online survey aimed at health professionals. After a pilot test, the final version was sent to 25 practitioners working with inborn errors of metabolism (IEM) in 14 countries. Our results include 22 centers in 13 countries. Most countries (12/13) screened newborns for PKU. Phenylalanine (Phe) targets at different ages were very heterogeneous among centers, with greater consistency at the 0-1 year age group (14/22 sought 120-240 µmol/L) and the lowest at >12 years (10 targets reported). Most countries had only unflavored powdered amino acid substitutes (10/13) and did not have low-protein foods (8/13). Only 3/13 countries had regional databases of the Phe content of foods, and only 4/22 centers had nutrient analysis software. The perceived obstacles to treatment were: low purchasing power (62%), limited/insufficient availability of low-protein foods (60%), poor adherence, and lack of technical resources to manage the diet (50% each). We observed a heterogeneous scenario in the dietary management of PKU, and most countries experienced a lack of dietary resources for both patients and health professionals.

Mecanismos de lesión cerebral en niños prematuros / Mechanisms of brain injury of the premature baby

Los nacimientos prematuros son uno de los principales indicadores de salud de un país. Están asociados a una alta mortalidad e importante morbilidad en niños con parálisis cerebral y otros trastornos del neurodesarrollo, incluyendo problemas cognitivos y del aprendizaje. Los principales tipos de lesión encefálica en los recién nacidos prematuros son: a) las lesiones de la sustancia blanca, generalmente asociadas a alteraciones neuronales y axonales en la corteza cerebral y otras zonas de sustancia gris; b) hemorragias intracraneanas que incluyen las de la matriz germinal, intraventriculares e intraparenquimatosas y c) del cerebelo. Las lesiones de sustancia blanca incluyen la leucomalacia periventricular quística, no quística (con focos de necrosis microscópicos) y lesiones difusas de sustancia blanca, no necróticas. Estas lesiones tienen múltiples factores etiológicos. Las características anatómicas y fisiológicas de las estructuras vasculares periventriculares predisponen a la sustancia blanca a ser muy vulnerable a las situaciones de isquemia cerebral y, en interacción con factores infecciosos/inflamatorios, activan a las microglías generando estrés oxidativo (por liberación de radicales libres del oxígeno y del nitrógeno), liberación de citoquinas proinflamatorias, liberación de glutamato, fallo energético y alteración de la integridad vascular. Todo lo anteriormente mencionado genera una particular vulnerabilidad de los pre-oligodendrocitos que termina alterando la mielinización. La hipoxia-isquemia también puede producir necrosis neuronal selectiva en diferentes regiones encefálicas. La matriz germinal es un área altamente vascularizada en la región subependimaria periventricular con una estructura capilar muy frágil que la predispone a las hemorragias.

Preterm birth is one of the main country health indicators. It is associated with high mortality and significant morbidity in preterm newborns with cerebral palsy and potential long-term neurodevelopmental disabilities like cognitive and learning problems. The main lesions could be: a) white matter injuries, generally associated with cortical and other regions of grey matter neuronal-axonal disturbances; b) intracranial hemorrhage that includes germinal matrix, intraventricular and parenchymal, c) cerebellum injuries. The white matter lesions include cystic and non-cystic (with microscopic focal necrosis) periventricular leukomalacia and non-necrotic diffuse white matter injury. Multiple etiologic factors are associated with these injuries. Anatomical and physiological characteristics of periventricular vascular structures predispose white matter to cerebral ischemia and, interacting with infection/inflammation factors, activate microglia, generating oxidative stress (mediated by free oxygen and nitrogen radicals), pro-inflammatory cytokine and glutamate toxicity, energetic failure and vascular integrity disturbances. All these factors lead to a particular vulnerability of pre-oligodendrocytes that will affect myelination. Hypoxia-ischemia also may produce selective neuronal necrosis in different cerebral regions. Germinal matrix is a highly vascularized zone beneath ependymal or periventricular region that constitutes a capillary bed with a particular structural fragility that predispose it to hemorrhage.

Neuromielitis óptica / Neuromyelitis optica

La neuromielitis óptica (NMO) es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central con predilección por los nervios ópticos y médula espinal. En el año 2004 se publicó la asociación de NMO con un anticuerpo contra el canal de agua acuaporina 4 (anti-AQP4), como una enfermedad diferente de la esclerosis múltiple (EM). Actualmente se propone el término trastornos del espectro NMO (NMOSD), debido a que las manifestaciones de la enfermedad pueden ser más extensas, afectando además del nervio óptico y médula espinal, al área postrema del bulbo raquídeo, tronco encefálico, diencéfalo y áreas cerebrales típicas (periependimarias, cuerpo calloso, cápsula interna y sustancia blanca subcortical). NMOSD se aplica también a pacientes que cumplen los criterios de NMO y son negativos para anti-AQP4. Dentro de este último grupo se ha detectado en un 20% la presencia de otro anticuerpo, anti-MOG (Glicoproteína oligodendrocítica de mielina) con un mecanismo fisiopatológico diferente pero con una clínica, en algunos casos, similar, y en general con mejor pronóstico. El tratamiento inmunosupresor en la crisis, así como el tratamiento a largo plazo en los casos que esté indicado, es fundamental para evitar secuelas y recidivas. El diagnóstico correcto de esta entidad es fundamental ya que puede ser agravado con el uso de fármacos útiles en el tratamiento de EM. En esta publicación haremos una revisión de la fisiopatología, clínica y criterios diagnósticos de NMOSD, y discutiremos las distintas opciones terapéuticas.

Neuromyelitis optica (NMO) is an autoimmune, inflammatory and de myelinat ing disorder of the central nervous system with a predilection for the optic nerves and spinal cord. In 2004 the association of NMO with an antibody against the water channel aquaporin 4 (anti-AQP4) was published as a different pathology from multiple sclerosis (MS). Currently the term NMO spectrum disorders (NMOSD) is proposed, because the manifestations of the disease can be more extensive, affecting in addition to the optic nerve and spinal cord, the area postrema of the dorsal medulla, brainstem, diencephalon and typical brain areas (periependymal, corpus callosum, internal capsule and subcortical white matter). NMOSD is also applied to patients who meet the NMO criteria and are negative for AQP4-IgG. Within the latter group, the presence of another antibody, anti-MOG, has been detected in 20%, with a different physiopathological mechanism, but with a similar clinic and a better prognosis. The immunosuppressive treatment in the attack, as well as the long-term treatment in the cases that are indicated, is fundamental to avoid sequelaes and recurrences. The correct diagnosis of this entity is essential since it can be aggravated with the use of drugs useful in the treatment of MS. In this publication we will review the pathophysiology, clinical and diagnostic criteria of NMOSD, and discuss the different therapeutic options.

Síndrome de Nicolau. Manejo conservador. Caso clínico / Nicolau syndrome, Conservative management: Clinical case

Introducción: el síndrome de Nicolau, embolia cutis o dermatitis livedoide, es una reacción adversa poco frecuente a la administración de inyección intramuscular, subcutánea o intraarticular de medicamentos, inicia con dolor intenso y eritema que evoluciona a lesión livedoide que se torna hemorrágica, progresa a necrosis isquémica de piel y tejidos más profundos. Caso clínico: niño de 7 meses de edad, luego de inyección intramuscular de metamizol sódico presenta llanto continuo, seguido de lesión purpúrica afectando espalda, glúteo, muslo y pierna derechos, evolucionando hasta cicatrización total en 18 semanas. Conclusión: el síndrome de Nicolau, condición iatrogénica por inyección de múltiples medicamentos, produce lesión necrótica en área de irrigación de vasos afectados. El conocimiento de este síndrome facilitaría su prevención, al igual que su diagnóstico y manejo tempranos

Introduction: Nicolau syndrome, embolism cutis or livedoid dermatitis, is a rare adverse reaction to the administration of intramuscular, subcutaneous or intra-articular injection of drugs, begins with intense pain and erythema that progresses to a livedoid lesion that becomes hemorrhagic, progresses to ischemic necrosis of skin and deeper tissues. Clinical case: A 7-month-old boy, after intramuscular injection of sodium metamizole, presented continuous crying followed by a purpuric lesion affecting the right back, gluteus, thigh and leg, evolving to total healing in 18 weeks. Conclusion: Nicolau Syndrome, iatrogenic condition by injection of multiple drugs, produces necrotic lesion in irrigated area of affected vessels. The knowledge of this syndrome would facilitate its prevention, as well as its early diagnosis and management.

Infección leptospirósica aguda de casos de hepatitis infectiocs aguda (HIA) en niños

Con el objetivo de conocer la frecuencia de asociacion de infección aguda por Leptospiras y Hepatitis Infecciosa Aguda (HIA) en niños, se estudiaron 50 niños de ambos sexos, menores de 15 años, con evidencias de HIA (Hiperbilirrubinemia bifásica y transaminass elevadas), a los cuales se les determinó AcIgM-leptospirósica mediante el método de UREASA ELISA encontrando 5 casos positivos (10%), tres de los cuales tambén estuvieron asociados a la presencia de AcIgm HAV, de aquí que solo en 2 casos (4%) pudo encontrarse una relación entre infección aguda por Lpetospiras y HIA, concluyendo que aunque la infección leptospirósica es frecuente así como su asociación a la enfermedad hepática, la enfermedad es infrecuente dentro del contexto de las hepatitis no A no B (4%)

Prevalencia de sobrepeso y exceso de grasa subcutánea en niños dominicanos de alto nivel económico

Se señala la prevalencia de exceso de peso (> 97 percentil para el patrón norteamericano) y de grasa subcutánea (> 95 percentil para el patrón norteamericano y > percentil para el patrón cubano) en niños de 2 8 años para lo primero y de 0 a 12 años para lo segundo, encontrándose una prevalencia de 2.6% de hembras y 2.9% de varones con excesso de peso. Así mismo una prevalencia de exceso de grasa subcutánea de 4% en hembras y 7% en varones (patrón norteamericano)y 11% de hembras y 14% devarones (patrón cubano) a nivel del pliegue tricipital. A nivel del pliegue sub-escapular se encontró una prevalencia de exceso de grasa subcutáneo de 3% en hembras y 6% en varones (patrón cubano) y en el pliegue suprailíaco 4% en hembras y 5% en varones (patrón cubano). Se comenta sobre la tendencia a uin aumento de la frecuencia de exceso de grasa subcutánea entre los 4 y 8 años y en la edad pre-puber; así como la alta frecuencia de exceso de grasa subcutánea a los 6 meses de edad en varones (pliegues tricipital y sub-escapular) y en hembras (pliegue susprailíaco)